1、The ultrasonography diagnosis of fetal and pediatrics urinary system malformtion肾脏的组织发生肾脏的组织发生正常胎儿及小儿肾脏正常肾脏大体组织病理正常肾脏大体组织病理胎儿正常肾脏的显微病理放大25放大40胎儿正常肾脏的显微病理200400孤立肾或异位肾异位肾肾上腺平卧征异位肾盆腔异位肾马蹄肾圆盘肾肾脏囊性畸形肾脏囊性疾病的分类I、肾发育不良：非遗传性A、多囊性肾发育不良 B、节段性囊性发育不良 C、梗阻性囊性疾病 D、发育不全伴随囊肿 E、梅干腹综合症（Prune belly syndrome）II、遗传性多囊性肾
2、疾病 A、常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） B、常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） C、肾髓质囊性疾病 D、肾小球囊性肾疾病III、肾髓质囊性肾疾病 A、海绵肾 B、肾髓质囊性疾病（II型，青少年肾髓质发育不良）、肾皮质囊肿相关综合症 A、结节性硬化 B、Meckel-Gruber综合征 C、三体综合征 D、Zellweger 综合征 E、Von Hippel-Lindau、其它 A、单纯囊肿 B、多发囊性肾瘤 C、肿瘤 Wilms& 中胚叶肾瘤 D、肾周囊肿多囊性肾发育不良多囊性肾发育不良大体病理多囊性肾发育不良显微病理多囊性肾发育不良 多囊性肾发育不良（polycystic re
3、nal polycystic renal dysplasiadysplasia）是一种较常见的肾脏囊性疾病，包括许多临床-病理类型。病因学可以可以从梗阻到遗传性家族性发育不良，但是大多数原因是梗阻原因，文献报道的发病率单侧约1/1000，双侧约1/5000。 以男性多见，常为单侧发病常见。本病产前超声特征明显，易于发现并诊断，但是对预后的评价和判定需要丰富的临床经验和对本病良好的认识。 在胚胎发育的第五周初，有中肾管发育而来的输尿管芽迅速增长，其尾端形成输尿管，头端发育成肾盂、肾盏及集合管。在输尿管芽的诱导下，生肾索尾端分化成生后肾组织，形成肾单位（近曲小管，髓质，远曲小管），肾动脉的细小分支
4、形成毛细血管球。至第10周，远曲小管与集合管接通，此时后肾开始有尿液生成。目前大多数学者认为多囊性肾发育不良是由于后肾发育过程中，输尿管芽所发生的集合管与生后肾胚基所发生的肾单位不相适应或者两者没有结合，或肾单位管道化过程障碍而形成一盲管所致。组织胚胎学病因遗传学病因 新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育不良或不全存在多个畸形，考虑可能存在遗传原因，建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数尚无清晰的基因异常发现。 虽然如此，近来至少有三个基因被认为在人的肾发育不良中扮演着重要角色。 -TCF2, 编码蛋白HNF1，其被在产前超声回声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中检测出过度表达。
5、 -PAX2, 涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核心分子，其可能也影响肾单位的数量和囊肿的发展。 -Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面顶端的分子。婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾）ARPKD动态ARPKD大体病理ARPKD显微病理常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合管和肝内胆管囊性扩张变，肾间质和肝门脉区纤维化为特征常见遗传性疾病. 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6，000一55，000，多中心研究显示，估计发病率的
6、在1/20000，每70个成人中可能就有一带有ARPKD的突变等位基因。常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性疾病并且在1947年组织学上被描述. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文献将ARPKD进行分类。 通过遗传连锁分析得知，该病的病基因位于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多囊肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。 ARPKD的临床亚型临床类型肾集合管扩张比例（%）门脉纤维化程度平均生存时间胎儿型90轻微几小时新生儿型60轻度几个月婴
7、儿型20中度10岁青少年型10明显50岁小结 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强，伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏囊性疾病相关的综合征。 本病预后极差。成人多囊肾（常染色显性遗传性多囊肾（ADPKD）ADPKD的产前超声特征ARPKD肝脏显微病理正常肝脏4025常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的单基因遗传性病之一，发病率约为1/400-1/1000。 大约80%-85%的ADPKD患者携带基因PKD1，位于16号染
8、色体16P13，编码蛋白polycystin-1 (PC-1)。 约10%-15%的ADPKD患者携带基因PKD2 ，位于4号染色体4q21；编码蛋白polycystin-2(PC-2)。 少部分患者携带基因PKD3，对于PKD3的研究尚较少。常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） 临床研究表明，携带PKD1基因的患者比PKD2的患者发病早，预后差。其中PKD1基因携带者，多数30一50岁之间发病，约2%-5%ADPKD患者产前或新生儿表现出临床症状。 ADPKD主表现为双肾皮质和髓质多个液性囊肿形成，并进行性增大伴肾功能逐渐下降，最终导致终末期肾病(ERSD)。Potter分型I型：常染色体
9、隐性遗传性多囊肾；II型：多囊性发育不良肾；III型：常染色体显性遗传性多囊肾；型：梗阻性囊性发育不良肾。Gael J. Lonergan按囊肿形成的原因分为四类 遗传原因（常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）、常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）和海绵肾）； 梗阻原因（多囊性肾发育不良或囊性肾发育不良）； 获得性囊肿（单纯囊肿）； 囊肿相关的系统性疾病（结节性硬化、von HippelLindau）。常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD） ADPKD是一种系统性疾病，累及肾脏之外的多个器官和组织，肝囊肿是ADPKD最常见的肾外表现，约1/3患者可有肝囊肿，不过，与肾囊肿不同肝囊肿所引起的
10、肝脏结构破坏并不引起肝功能损害，肾外表现还包括子宫、卵巢、甲状腺、附睾及精囊等肾外囊肿，以及颅内动脉瘤、心瓣膜异常和结肠憩室等。ADPKD的PKD1和PKD2基因ADPKD致病的分子机制ADPKD的组织病理发生过程小结 产前表现结合遗传病家族史是诊断本病的要点。 胎儿时期极少表现出形态病理改变，产前超声发现则提示预后不佳。 “二次打击”学说，可以解释胎儿时期的ADPKD。该病例什么病？怎么分类？大体病理显微病理肾脏回声增强和肾脏微囊性病变的关系 产前超声探头的频率一般在3-5MHz之间，超声波能显示最小的物体的能力称为显现力（discovery power），理论值为1/2，频率越高愈能显示小
11、的目标。肾脏回声增强和肾脏微囊性病变的关系 实际上，显示目标的能力还受图像的背景和对比度的影响。按照产前超声最高频率5MHz计算，其显现力理论值是3mm，实际上高档彩超产前超声所用探头仅能显示5mm左右的小囊肿，当病理上表现为弥漫分布的微小囊肿病变时，受超声伪像（混响）等的影响，微小囊肿不能显示分辨，病变在超声特征仅表现为回声增强。当脏器出现多发微小囊肿病变时，往往脏器体积变大。小结 因此本病证实为罕见的肾小球囊性疾病，其仅是一种组织病理学描述，是指Bowman囊（Bowmans capsule是指肾小球内衬单纯扁平上皮和血管球之间的小腔隙）囊状扩张，肾脏轻微增大。 超声上表现为肾脏弥漫性回声
12、增强，皮髓质界限不清。这种情况可以单发或与家族基因有关，或一些综合症（Jeune-Zellweger 综合症）有关。 本研究1例胎儿为肾小球囊性疾病，占总例数的0.0055%，肾小球囊性疾病文献报道资料较少，缺乏权威的发病率佐证。尿路畸形尿路畸形超声诊断策略和思路 动态扫查并按照美国胎儿泌尿学会建议分级标准将胎儿上尿路扩张分为5级，评价肾盂分离情况（双侧以最严重的一侧评级）。 0级：无肾盂扩张 I级：仅肾盂扩张 II级：肾盂扩张，肾盏可见 III级：肾盂肾盏均扩张 级：除III级表现外，扩张更严重，伴有肾皮质变薄肾盂分离和积水的产前超声变现肾盂分离肾积水右肾重复肾并上盏积水重复肾并输尿管囊肿重
13、复肾输尿管异位开口至尿道重复输尿管后尿道瓣膜后尿道瓣膜后尿道瓣膜引产后大体病理囊性肾积水梗阻性多囊肾（肾重度积水病理大体）肾积水原因待查膀胱输尿管返流超声造影（VUR）VUR动态肾积水大体病理扩张输尿管大体组织病理胎儿肾盂分离或积水的可能原因： 旋转异常，正常肾盂输尿管指向前内方向，旋转异常实质肾盂输尿管不指向前内，而是后内方向（下腔静脉后输尿管）或者外侧等； 先天性肾盂输尿管结合部梗阻，包括肾盂输尿管位置高于扩张的肾盂底部或迷走血管所致的肾盂输尿管结合部梗阻，以及先天性肾盂输尿管结合部梗阻。 先天性输尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端输尿管先天性梗阻，输尿管先天性狭窄，输尿管瓣膜等 先天性巨输
14、尿管，包括先天性巨输尿管和巨肾盏 集合系统重复畸形 ，重复肾 输尿管内皮细胞极性改变，纤毛运动反向或紊乱，导致输尿管返流或紊流，导致输尿管扩张或肾盂分离膀胱外翻膀胱外翻并DSD 膀胱外翻是一种少见而复杂的先天畸形，是胚胎时期泄殖腔膜发育异常，阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天异常。新生儿发病率1/30000-1/50000。男性高于女性，大致2-5/1。泄殖腔外翻骶尾部三维引产后大体泄殖腔外翻综合征 泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性畸形组合，又称膀胱肠裂。主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与
15、阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。 泄殖腔外翻婴儿常早产，伴有其他器官的畸形。约20万出生儿中有1例。泄殖腔是由直肠泌尿生殖窦发育而来的原始结构，由于泄殖腔膜在泄殖腔被尿直肠隔分隔为直肠和尿生殖窦之前消失，膀胱和直肠均暴露在外，造成泄殖腔外翻。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及（或）阴道排出尿液、粪便及气体。 泄殖腔外翻还可合并其他畸形，如多囊性发育不良肾，、肾积水、隐睾、足内翻、脊膜膨出、脊柱畸形等。 该综合征是致死性畸形，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠时十分必要的，对优生优育具有重要意义。
