1、原发性中枢神经系统血管炎的原发性中枢神经系统血管炎的诊断诊断Primary Angiitis of the Central Nervous System 原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是中枢神经系统血管的非感染性炎性病变，自发并可复发，仅局限于中枢神经系统，没有其他系统性疾病的表现。PACNS分型Calabrese Calabrese 分型分型MaclarenMaclaren 分型分型病理分型病理分型CalabreseCalabrese分型分型 PACNSPACNS最为严重的类型，约占最为严重的类型，约占2020。平均发病年龄。平均发病年龄5757岁，主要累岁，主要累及小至中等大小血管
2、，一般隐袭及小至中等大小血管，一般隐袭起病，常出现头痛、痫性发作、起病，常出现头痛、痫性发作、局灶性或弥漫性神经功能缺损。局灶性或弥漫性神经功能缺损。 DSADSA所见多数正常。所见多数正常。 病理上主要应与肉芽肿性感染、病理上主要应与肉芽肿性感染、血管内淋巴瘤、神经系统结节病血管内淋巴瘤、神经系统结节病鉴别。鉴别。(1)(1)中枢神经系中枢神经系统肉芽肿性血统肉芽肿性血管炎管炎(GACNS)(GACNS) 常发生于常发生于20205050岁的女性，预后优于岁的女性，预后优于GACNSGACNS，典型临床表现为突发性剧烈头，典型临床表现为突发性剧烈头痛。随后发生脑卒中痛。随后发生脑卒中( (常
3、见于分水岭区常见于分水岭区或后循环，约占或后循环，约占4040病例病例) )或癫痫；或癫痫； MRIMRI类似分水岭梗死或可逆性后部白质类似分水岭梗死或可逆性后部白质脑病；脑病； 脑脊液检查正常；脑脊液检查正常； 脑活检表现为非特异性反应；脑活检表现为非特异性反应； DSADSA显示不同直径血管交替性的扩张和显示不同直径血管交替性的扩张和狭窄狭窄。(2)(2)中枢神经系中枢神经系统良性血管炎统良性血管炎(BACNS)(BACNS)Comparison of BACNS and GACNS BACNSGACNSPrevalenceFemale-predominantMale-predominan
4、tDisease onsetAcuteChronicClinical courseMonophasicRecurrentCSFfindingsNormalAbnormalAbnormalangiography100%15%Diagnostic modalityAngiographyCNS biopsyTreatmentGC and Ca-BlockersGC and CTXOutcomesExcellentGood 大多数大多数PACNSPACNS属于这种类型，病属于这种类型，病理学改变为淋巴细胞性或坏死理学改变为淋巴细胞性或坏死性血管炎，无肉芽肿形成。性血管炎，无肉芽肿形成。(3)(3)非典
5、型非典型PACNSPACNS 约占约占5 5，表现为头痛、抽搐和，表现为头痛、抽搐和局灶性神经功能缺损。影像学局灶性神经功能缺损。影像学表现为占位性病变，强化检查表现为占位性病变，强化检查常易误诊为肿瘤或脓肿，此时常易误诊为肿瘤或脓肿，此时应进行组织活检检查，对标本应进行组织活检检查，对标本行淀粉样蛋白染色。行淀粉样蛋白染色。(4)(4)孤立占孤立占位病变型位病变型PACNSPACNSCalabrese LH，Hochberg MC，Silman AJ，et a1Rheumatology3rdedNew York：Mosby，2003，Chapter 157，Primary angiitis
6、of the central neiaous systemMaclarenMaclaren 分型分型Small-sized Vessel Disease PACNSSmall-sized Vessel Disease PACNSMiddle-sized Vessel Disease PACNSMiddle-sized Vessel Disease PACNSMacLaren K, Gillespie J Shrestha S,et al. Primary angiitis of the central nervous system: emerging variants. QJM. 2005 S
7、ep;98(9):643-54. 病理分型：病理分型： 占占5858，表现为血管中心性单核炎性细胞和肉芽，表现为血管中心性单核炎性细胞和肉芽肿形成，可见郎格汉斯细胞，并有局灶性血管壁肿形成，可见郎格汉斯细胞，并有局灶性血管壁破坏。破坏。肉芽肿性肉芽肿性PACNSPACNS 占占2828，多发生于男性，可见，多发生于男性，可见ANAANA抗体阳性，表抗体阳性，表现为透壁性淋巴细胞，偶尔有浆细胞浸润并存在现为透壁性淋巴细胞，偶尔有浆细胞浸润并存在血管壁破坏；血管壁破坏；淋巴细胞性淋巴细胞性PACNSPACNS 占占1414，表现类似结节性多动脉炎，为小肌性动，表现类似结节性多动脉炎，为小肌性动脉透
8、壁性纤维素样坏死和内弹力层的破坏，多发脉透壁性纤维素样坏死和内弹力层的破坏，多发生于女性，蛛网膜下腔出血一般发生在该型，生于女性，蛛网膜下腔出血一般发生在该型，急性坏死性急性坏死性PACNSPACNSMiller DV，Salvarani C，Hunder GG，et a1Biopsy findings in primary angiitis of the central nervous system-JAm J Surg Pathol，2009，33：35-43诊断标准CalabreseCalabrese诊断标准诊断标准MooreMoore诊断标准诊断标准MaclarenMaclaren诊断
9、标准诊断标准19871987年年 CalabreseCalabrese诊断标准诊断标准经全面临床和实验窒检查不能解释的神经系统损害经全面临床和实验窒检查不能解释的神经系统损害必须有脑血管造影发理多个区域节段性血管狭窄和扩张或呈串珠样改变必须有脑血管造影发理多个区域节段性血管狭窄和扩张或呈串珠样改变, ,也可以有小血管断流也可以有小血管断流脑活检发现中枢神经系统皮质、软脑膜的小血管炎。累及小动脉和小静脑活检发现中枢神经系统皮质、软脑膜的小血管炎。累及小动脉和小静脉，可表现为淋巴细胞、浆细胞、多核巨细胞浸润以及肉芽肿改变，脉，可表现为淋巴细胞、浆细胞、多核巨细胞浸润以及肉芽肿改变，必须除外系统性血
10、管炎，没有继发性血管炎的证据：如感染、肿瘸、药必须除外系统性血管炎，没有继发性血管炎的证据：如感染、肿瘸、药物及其它血管病。物及其它血管病。Calabrese LH, Mallek JA. Primary angiitis of the central nervous system. Report of 8 new cases, review of the literature, and proposal for diagnostic criteria. Medicine (Baltimore). 1988 Jan;67(1):20-39.19891989年年MooreMoore诊断标准诊断标
11、准临床表现为多灶性或弥漫性中枢神经系统损害，呈复发和渐进的临床表现为多灶性或弥漫性中枢神经系统损害，呈复发和渐进的病程病程, ,症状持续症状持续6 6个月以上；个月以上；通过相关的实验室检查排除了系统性疾病或中枢神经系统的病毒、通过相关的实验室检查排除了系统性疾病或中枢神经系统的病毒、细菌或其他感染；细菌或其他感染；CSFCSF检查显示有炎症（蛋白含量升高及淋巴细胞数增加），同时检查显示有炎症（蛋白含量升高及淋巴细胞数增加），同时排除了感染和肿瘤；排除了感染和肿瘤；MRIMRI证实有中枢神经系统炎症且除外了其他的可能诊断，并有血证实有中枢神经系统炎症且除外了其他的可能诊断，并有血管造影检查发现
12、血管炎；管造影检查发现血管炎；组织学证据。组织学证据。Moore PMDiagnosis and management of isolated angiitis of the central nervous systemJNeurology，1989，39(2，pt 1)l 167-17320052005年年MaclarenMaclaren诊断标准诊断标准脑活检脑活检特征性血管造影结果特征性血管造影结果与颅内动脉供血区的白质和灰质多发性梗塞有关与颅内动脉供血区的白质和灰质多发性梗塞有关复发时可在复发时可在MRIMRI发现新的梗塞病灶发现新的梗塞病灶临床上对免疫抑制剂疗法敏感。临床上对免疫抑制剂
13、疗法敏感。实验室检查： 缺乏系统性感染的依据，缺乏系统性感染的依据， 没有持久的血液学及血清学检查异常。没有持久的血液学及血清学检查异常。 有关自身免疫病的自身抗体为阴性。有关自身免疫病的自身抗体为阴性。 经病理证实的本病患者中有经病理证实的本病患者中有80809090的脑脊液检的脑脊液检查异常，多为蛋白含量升高，可伴有轻度淋巴细胞反查异常，多为蛋白含量升高，可伴有轻度淋巴细胞反应或出现中性的细胞，寡克隆区带阳性。应或出现中性的细胞，寡克隆区带阳性。Schmidley JWCentral Nervous System AngiitisButter Worth Heinemam，2000，5：2
14、40影像学检查CTCTCT可以发现明显的梗死或出血灶；可以发现明显的梗死或出血灶；强化表现多样：可以表现为皮质下不规则条纹状强化强化表现多样：可以表现为皮质下不规则条纹状强化，软脑膜强化累及部分脑实质，局灶性皮质带样强化，软脑膜强化累及部分脑实质，局灶性皮质带样强化或者弥漫脑实质血管强化；或者弥漫脑实质血管强化；肿块样病灶可为皮质或皮质下的占位病灶并伴有水肿肿块样病灶可为皮质或皮质下的占位病灶并伴有水肿，类似原发肿瘤。，类似原发肿瘤。陈得昶，梁宗辉，朱珍原发性中枢神经系统血管炎的影像学诊断中国医陈得昶，梁宗辉，朱珍原发性中枢神经系统血管炎的影像学诊断中国医学计算机成像杂志，学计算机成像杂志，2
15、005，11(4)：232-235MRI9090-100-100的患者出现异常，的患者出现异常，PACNSPACNS主要累及小血管，病变形态多不表现为典型的楔主要累及小血管，病变形态多不表现为典型的楔形，也不符合某一血管的典型分布区，常规形，也不符合某一血管的典型分布区，常规MRIMRI检查对检查对病变具有较高的敏感性但缺乏特异性；病变具有较高的敏感性但缺乏特异性；MRIMRI增强扫描显示某些病灶无强化，某些病灶强化后表增强扫描显示某些病灶无强化，某些病灶强化后表现多样，可表现为皮质下不规则条纹状强化、局灶性现多样，可表现为皮质下不规则条纹状强化、局灶性皮质带状强化或弥漫性脑实质血管强化。皮质
16、带状强化或弥漫性脑实质血管强化。Singh S,John S,Joseph TP,et a1. Primary angiitis of the central nervous system：MRI features and clinical presentationAustralas Radiol，2003，47(2)：127134Magnetic resonance imaging and clinical findings of biopsy-proven cases of primary angiitis of the central nervous system. Radial con
17、trast enhancement on brain magnetic resonance imaging diagnostic of primary angiitis of the central nervous system: a case report and review of the literature. Ganta et al. Journal of Medical Case Reports 2014, 8:26 50岁女性，逐渐进展，表岁女性，逐渐进展，表现为阵发性视幻觉、癫痫发现为阵发性视幻觉、癫痫发作、近记忆力下降、共济失作、近记忆力下降、共济失调、言语障碍、精神行为异调、
18、言语障碍、精神行为异常。常。 A：07年年7月月 B：08年年5月月 C：09年年10月月 E、F：10年年9月月Yao Xiao-Lin et al. Chin Med J 2011;124(17):2782-2785 70岁女性，有抑郁症病史，岁女性，有抑郁症病史，2周内快速进展的认知障碍，周内快速进展的认知障碍，MMSE评分评分3分。予以激素治疗，分。予以激素治疗，12天后，患者临床症状好转天后，患者临床症状好转,MMSE评分评分14。 Carolina P et al. BMJ Case Reports 2011; doi:10.1136/bcr.08.2011.461952岁男性，癫
19、痫病史，右侧岁男性，癫痫病史，右侧肢体轻瘫、失语。予以激素、肢体轻瘫、失语。予以激素、环磷酰胺治疗后，复查头颅环磷酰胺治疗后，复查头颅MRI好转，见好转，见D、E。Michael GH et al.J Neurol (2011) 258:17141716 1例来自美国的例来自美国的PACNS，MRI显示软脑膜呈弥散、线条状及结节状强显示软脑膜呈弥散、线条状及结节状强化，累及部分软脑膜。化，累及部分软脑膜。 Arthritis & Rheumatism, 2008; 58: 595603Ganta et al. Radial contrast enhancement on brain magne
20、tic resonance imaging diagnostic of primary angiitis of the central nervous system: a case report andreview of the literature. Journal of Medical Case Reports 2014, 8:26高场强（高场强（3T）磁共振与）磁共振与T1增强磁共振对比增强磁共振对比DWIDWIDWI序列扫描可分血管源性与细胞性脑水肿。序列扫描可分血管源性与细胞性脑水肿。当当MRIMRI的的T2T2像病灶为高信号时，若像病灶为高信号时，若DWIDWI呈低信号而呈低信号而
21、ADCADC值值呈高信号，常见于肿瘤引起的血管源性水肿；呈高信号，常见于肿瘤引起的血管源性水肿；若若DWIDWI呈高信号而呈高信号而ADCADC呈低信号，表明病理改变以细胞呈低信号，表明病理改变以细胞源性脑水肿为主，应考虑中枢神经系统血管炎的可能源性脑水肿为主，应考虑中枢神经系统血管炎的可能。Moritani T，Hiwatashi A，Shier DA，et a1CNS vasculitis and vasculopathy：efficacy and usefulness of diffusion-weighted echoplanar MR imagingJJ Clin Imaging，2
22、004，28：261DSA征象包括动脉狭窄、扩张和受阻，征象包括动脉狭窄、扩张和受阻，受累血管区的循环时间改变，受累血管区的循环时间改变，也可以表现为动脉串珠样改变和动脉瘤形成，也可以表现为动脉串珠样改变和动脉瘤形成，病变血管和病变血管和MRIMRI病灶范围常不相符，不是所有的血管变病灶范围常不相符，不是所有的血管变化都能引起脑实质的病变，化都能引起脑实质的病变，许多许多MRIMRI看到的病灶并不一定就有血管造影的异常。看到的病灶并不一定就有血管造影的异常。Ktlkev WImaging of cerebral vasculitisInt J Stroke，2007，2：184-190Aviv
23、 RI，Brnsler SM，Deveher G，et a1Angiography of Primary central nervous system angiitis of childhood Conventional angiography versus magnetic resonance angiography at presentationAJNR Am J Neuroradiol，2007，28：915男性，男性，43岁，突发头痛岁，突发头痛14 d，DSA右颈内动脉右颈内动脉C2段、右大脑前、段、右大脑前、中动脉水平段多发局限性狭窄。中动脉水平段多发局限性狭窄。女，女，4l岁，突
24、发头痛岁，突发头痛2 d，DSA(正斜位正斜位)示右侧大脑中动脉示右侧大脑中动脉Ml，M2段呈粗细不均的串珠样改变段呈粗细不均的串珠样改变脑组织活检脑活检是金标准。脑活检是金标准。MooreMoore建议理想的活组织检查物是建议理想的活组织检查物是1cm1cm3 3楔形含有软脑脊楔形含有软脑脊膜，最好含有血管的皮质。膜，最好含有血管的皮质。活组织检查须在免疫抑制剂治疗前进行，以排除感染活组织检查须在免疫抑制剂治疗前进行，以排除感染、肿瘤新生物、非炎性疾病的损害。、肿瘤新生物、非炎性疾病的损害。由于脑活检不可能成为常规检查，所以仍有高达由于脑活检不可能成为常规检查，所以仍有高达75%75%的的病
25、例依据临床和影像学被诊断病例依据临床和影像学被诊断当发生无法解释的脑病综合征，特别是出现局灶体征当发生无法解释的脑病综合征，特别是出现局灶体征、CSFCSF蛋白质水平升高和淋巴细胞数增多、头颅蛋白质水平升高和淋巴细胞数增多、头颅MRAMRA或或血管造影检查发现血管炎的可疑征象时，应行脑活检血管造影检查发现血管炎的可疑征象时，应行脑活检。 1例来自英国的病例，脑活检显示：动脉管壁炎症反应，管壁内上方可见单例来自英国的病例，脑活检显示：动脉管壁炎症反应，管壁内上方可见单核细胞明显增生，管壁内下方则见肉芽肿性炎症反应核细胞明显增生，管壁内下方则见肉芽肿性炎症反应 Am J Surg Pathol 2
26、009；33:35-43 国内报道的一例国内报道的一例PACNS，脑活检显示小动脉壁内淋巴细胞浸润，伴，脑活检显示小动脉壁内淋巴细胞浸润，伴局灶性纤维蛋白样坏死（局灶性纤维蛋白样坏死（HE染色）染色） European Journal of Neurology 2009; 16: 6369脑活检诊断为非血管炎的患者病理表现主要为脑活检诊断为非血管炎的患者病理表现主要为: :非特异性胶质细胞增生非特异性胶质细胞增生(53(53) )、轻度血管周围炎性细胞浸润轻度血管周围炎性细胞浸润(18(18) )、脑实质的缺血、梗死脑实质的缺血、梗死(18(18) )。脑活检假阴性的主要原因为：脑活检假阴性的
27、主要原因为：累及相对较大的血管，病变尚未延伸到表面脑皮质和累及相对较大的血管，病变尚未延伸到表面脑皮质和软脑膜；软脑膜；病变部位的跳跃性和阶段性。病变部位的跳跃性和阶段性。鉴别诊断CTDInfectionNeoplasmMiscellaneous结节性多动脉炎结节性多动脉炎病毒病毒(HIV/带疱带疱/巨细胞巨细胞/单疱单疱)霍奇金或非霍奇霍奇金或非霍奇金淋巴瘤金淋巴瘤烟雾病烟雾病CTD相关急性肉芽相关急性肉芽肿性血管炎肿性血管炎细菌细菌其他其他CNS原发肿原发肿瘤瘤/转移瘤转移瘤 拟交感神经类药拟交感神经类药物物Wegeners 肉芽肿肉芽肿真菌真菌左房黏液瘤左房黏液瘤TTP巨细胞动脉炎巨细胞
28、动脉炎立克次氏体立克次氏体恶性血管内皮细恶性血管内皮细胞瘤胞瘤动脉粥样硬化动脉粥样硬化高安动脉炎高安动脉炎白血病白血病血栓血栓/血栓形成血栓形成白塞氏病白塞氏病抗磷脂综合征抗磷脂综合征SLEMS结节病结节病淋巴瘤样肉芽肿病淋巴瘤样肉芽肿病鉴别诊断1 继发性中枢神经系统血管炎继发性中枢神经系统血管炎（Secondary CNS Vasculitis）风湿性疾病相关血管炎风湿性疾病相关血管炎（风湿热、SLE、RA、大动脉炎、结节性多动脉炎、白塞氏病、结节病、韦纳格肉芽肿、恶性萎缩性丘疹病等）。感染相关性血管炎感染相关性血管炎（HIV、梅毒、结核、钩端螺旋体、水痘带状疱疹病毒等）。药物如海洛因等各种
29、原因所致血管炎。药物如海洛因等各种原因所致血管炎。鉴别要点鉴别要点： 完善、细致的病史询问、查体及实验室检查，可协助诊断、排除。2 水痘带状疱疹病毒（水痘带状疱疹病毒（VZV）感染后血管炎）感染后血管炎常见于老人、儿童及免疫力低下的人群多见于眼部带状疱疹（HZO）后，出现迟发性对侧偏瘫，以同侧脑血管炎所致缺血性脑血管病多见，也可有脑动脉瘤形成、破裂,蛛网膜下腔出血等。 血管炎主要分布于颈内动脉（ICA）虹吸部、大脑前动脉（ACA）及中动脉（MCA）近端等大血管。 脑血管造影呈节段性狭窄，组织学示肉芽肿性血管炎，血管壁有病毒颗粒。也有报道VZV相关的中小血管炎，表现为双侧多灶性梗死，并且可在无皮
30、疹的个例中发生。 因此，所有拟诊为PACNS的患者都应检查CSF中的VZV-PCR及CSF、血清的VZV IgG、IgM。Rula A HA et al.Lancet Neurol 2011; 10: 56172鉴别诊断3 可逆性脑血管收缩综合征（可逆性脑血管收缩综合征（reversible cerebral vasoconstriction syndromes ，RCVS） 突发雷击样头痛，伴或不伴局灶神经功能缺损及癫痫发作，脑血管造影显示颅内外大动脉呈非动脉硬化性、非炎症性、多发节段性狭窄，典型者呈“串珠样”改变，且在13个月内自行恢复正常。 n主要继发于药物的使用如毒品、曲坦类血管收缩剂
31、、溴隐亭、选择性5-HT再摄取抑制剂、拟交感类等。n可见于产后，尤其是有血管收缩剂使用史的患者。n还见于颈动脉或椎动脉夹层、嗜铬细胞瘤、难以控制的高血压、头颅外伤及手术等。n机制不明，多认为是脑血管交感神经过度兴奋，血管壁张力调节障碍，最终引起多发节段性脑动脉舒缩异常。可伴发可逆性后部脑病综合征。鉴别要点：鉴别要点：RCVSPACNS多有诱因多有诱因无明显诱因无明显诱因起病急骤，以雷击样头痛为首发表起病急骤，以雷击样头痛为首发表现，可不伴局灶神经功能缺损现，可不伴局灶神经功能缺损多起病隐袭，多为慢性头痛，常合并多起病隐袭，多为慢性头痛，常合并局灶神经功能缺损局灶神经功能缺损女性多见女性多见男性
32、多见男性多见刚起病时刚起病时MRIMRI可正常可正常起病时头颅起病时头颅MRIMRI即可有异常即可有异常MRIMRI病灶多位于大动脉供血边缘区，病灶多位于大动脉供血边缘区，表现为脑梗死表现为脑梗死, , 可伴发脑出血、蛛可伴发脑出血、蛛网膜下腔出血。网膜下腔出血。无特异性，多为多灶性脑梗死及白质无特异性，多为多灶性脑梗死及白质疏松，可表现为肿块型疏松，可表现为肿块型脑脊液多正常脑脊液多正常脑脊液呈轻度炎性改变脑脊液呈轻度炎性改变血管造影异常具有完全可逆性血管造影异常具有完全可逆性不可逆不可逆高分辨率高分辨率 MRI MRI 增强扫描血管壁无强增强扫描血管壁无强化化血管壁可有强化血管壁可有强化脑
33、活检无异常脑活检无异常有典型血管炎表现有典型血管炎表现47岁女性，突发剧烈头痛。岁女性，突发剧烈头痛。9天后复查天后复查MRA示完全恢复。示完全恢复。Rula A HA et al.Lancet Neurol 2011; 10: 56172鉴别诊断4 脑动脉粥样硬化脑动脉粥样硬化多见于中老年人，合并有高血压、糖尿病、高脂血症等危险因素。多为大动脉硬化、狭窄，病变主要位于动脉的近端或分叉部位。实验室检查血脂、血糖、血HCY等，颈动脉、椎动脉彩超，头颅MRA+DWI检查。鉴别诊断5 中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤PACNS在影像学上可表现为“肿瘤样”或“貌似肿瘤样”改变与PACNS的鉴别主要靠脑
34、活检。Molloy ES et al. Ann Rheum Dis 2008; 67: 173235. 国内报道的国内报道的1例例PACNS，MRI-T2 Flair显示左侧扣带回肿瘤样病变，最显示左侧扣带回肿瘤样病变，最后经脑活检排除脑肿瘤，证实为后经脑活检排除脑肿瘤，证实为PACNS。 European Journal of Neurology 2009; 16: 63691例来自意大利的例来自意大利的PACNS，MR显示左顶叶肿瘤样病变，周围水肿明显示左顶叶肿瘤样病变，周围水肿明显并有局部占位效应，经脑活检确诊显并有局部占位效应，经脑活检确诊Ann Rheum Dis 2008;67:1
35、7321735 一例来自日本的一例来自日本的PACNS，MRI显示脑干和颈髓多发性肿块样病变，周围水显示脑干和颈髓多发性肿块样病变，周围水肿。误诊为脑肿瘤并行手术切除术后患者迅速出现呼吸衰竭，肿。误诊为脑肿瘤并行手术切除术后患者迅速出现呼吸衰竭，2周后死亡。周后死亡。尸检证实尸检证实PACNS Surgical Neurology 2008; 70：182185鉴别诊断6其他需要鉴别的疾病其他需要鉴别的疾病 肌纤维发育不良肌纤维发育不良(FMD)： 多发生在肾动脉及颈动脉颅外段，也可发生在任何一支大、中动脉。多见于中青年女性患者。颈内动脉呈典型串珠样或叠铜钱样改变。烟雾病（烟雾病（Moyamo
36、ya病）：病）： 特征是颈内动脉床突上段和大脑前动脉、大脑中动脉近段进行性狭窄和闭塞,伴有颅内广泛的侧支循环血管形成。CADASIL(伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病体显性遗传性脑动脉病)：以偏头痛、积累性卒中、痴呆为主要表现， MRI显示多发的白质病灶。 通过病史、皮肤或周围血管活检发现颗粒样嗜锇物质，遗传学检查发现NOTCH3基因突变来鉴别。Nikolov NP et al. (2006) Diagnosis and treatment of vasculitis of the central nervous system in a pa
37、tient with systemic lupus erythematosus Nat Clin Pract Rheumatol 2: 627633 doi:10.1038/ncprheum0337Diagnostic approach to CNS vasculitisDiagnostic tests for CNS angiitis and their advantages and disadvantages.Role of High-Resolution Magnetic Resonance Imaging in the Diagnosis of Primary Angiitis of
38、the Central Nervous SystemJ. Clin Neurol 2014;10(3):267-271 患者出现难以解释的神经、精神症状患者出现难以解释的神经、精神症状 全身或神经系统症候提示血管炎全身或神经系统症候提示血管炎 直接脑血管造影直接脑血管造影 寻找血管炎的其他原因：寻找血管炎的其他原因： 脑脊液细胞学及病原学检查脑脊液细胞学及病原学检查 血清学检查排除自身免疫性疾病血清学检查排除自身免疫性疾病 考虑脑组织活检考虑脑组织活检对于爆发性病例考虑经验性抗炎治疗对于爆发性病例考虑经验性抗炎治疗优点优点不足不足床边可完成床边可完成敏感性、特异性低敏感性、特异性低直接、可视、
39、直接、可视、特异性高特异性高早期阶段可以阴性、早期阶段可以阴性、敏感性差敏感性差直接指导治疗直接指导治疗仅在部分病例有阳仅在部分病例有阳性结果、费时性结果、费时直接证据直接证据有创检查、敏感性、有创检查、敏感性、特异性差特异性差挽救性治疗挽救性治疗可能有害可能有害PACNS的几个问题神经影像学检查虽然没有特异性，但是其敏感性高，对排除其他神经系统疾病上有一定作用，而且为无创性或创伤性小的检查，因此，仍不容忽视其在诊断PACNS中的作用。脑组织活检虽然是金标准，但是有创性导致其不能成为首要的诊断手段因此，两者在诊断PACNS中是相互补充的关系，在患者拒绝脑活检时，医生的经验结合神经影像学检查可以
40、作为最后诊断。 Rheumatol Int. 2009 ; Epub ahead of print European Journal of Neurology 2009; 16: 6369 Ann Neurol 2007;62:228.PACNS的几个问题脑组织活检阴性时不能完全排外PACNS，需结合包括神经影像学检查在内的其他结果确定或排除PACNSPACNS的早期诊断和早期使用激素或/和环磷酰胺是治疗的关键，可以大大改善预后 Rheumatol Int. 2009 ; Epub ahead of print Neurology2003； 61:831833将来如何研究PACNS？应该在全世界范围建立关于PACNS诊断、治疗和随访的病例库，修正原有的诊断标准和完善治疗手段大样本、多中心的前瞻性研究应该进行，重点要研究两种治疗方法，即单用激素或环磷酰胺以及两者的联合使用孰优孰劣？建立PACNS的动物模型以研究其发病机制（目前尚没有动物模型） European Journal of Neurology 2009;16: 1011 Ann Neurol 2007;62:430-432.
