1、小儿神经系统疾病1内容中枢神经系统感染小儿惊厥癫痫神经遗传病2中枢神经系统感染3病因学分类化脓性脑膜炎（细菌性）结核性脑膜炎病毒性脑（膜）炎新型隐球菌性脑膜炎支原体脑炎慢病毒感染4细菌性脑膜炎化脓性脑膜炎，简称化脑流行病学：差异 美国 5-10/10万，6-12月高发年龄，2岁以下占75%冬季好发5病因年龄年龄 致病菌致病菌0-2月B组链球菌，肠杆菌（大肠杆菌、克雷白杆菌），李斯特菌2-4月B组链球菌，肺炎链球菌，B型嗜血流感杆菌，奈瑟脑膜炎双球菌4月-5岁嗜血流感杆菌，肺炎链球菌，奈瑟脑膜炎双球菌5岁肺炎链球菌，奈瑟脑膜炎双球菌诱因：解剖结构异常、免疫力下降其他病原菌：表皮葡萄球菌、白葡萄球
2、菌、绿脓杆菌等6病理病理受累部位：脑组织表面蛛网膜下腔、脊髓、脑实质、脉络丛、室管膜、血管；组织学：多形核白细胞为主，渗出物中可见病原菌，病程2-3周，单核细胞及巨噬细胞渐增多病理：脑实质水肿、坏死；毛细血管通透性增加，血管管腔狭窄或闭塞；结局：脑膜炎症、脑水肿、脑缺血或梗塞、脑疝7发病机制 感染灶-菌血症（败血症）-血-脑膜-脑膜及脑组织繁殖；细菌产物和宿主的炎性反应是引起脑实质损伤的主要原因； 前驱感染：呼吸道、皮肤、邻近组织器官感染8化脑临床表现（1）起病：急、快 流脑-急骤，24小之内皮肤瘀斑、DIC、休克、死亡感染的非特异表现：发热、精神差、激惹、纳差、嗜睡、发力等9化脑临床表现（2
3、）中枢神经系统表现脑膜刺激征颅内压增高局灶体征：颅神经受累惊厥意识障碍其他：小脑、脊髓10新生儿化脑的临床表现新生儿化脑的临床表现起病隐匿症状不典型：体温、黄疸、呼吸心率异常、拒乳呕吐、紫绀等体征：前囟张力高11化脑并发症化脑并发症硬膜下积液：硬膜下积液：30-60%，硬膜下穿刺、前囟，硬膜下穿刺、前囟B超超或者或者CT脑室管膜炎：侧脑室穿刺脑室管膜炎：侧脑室穿刺脑积水脑积水抗利尿激素异常分泌综合征：脑性低钠、惊厥抗利尿激素异常分泌综合征：脑性低钠、惊厥其他：失明、失聪、尿崩症、癫痫、智力低下、其他：失明、失聪、尿崩症、癫痫、智力低下、瘫痪瘫痪12化脑辅助检查血象及感染指标：白细胞计数及分类、
4、C反应蛋白；脑脊液检查特异性细菌抗原检测细菌培养：血培养、脑脊液培养、骨髓培养影像学：B超、CT、MRI13中枢神经系统感染脑脊液鉴别中枢神经系统感染脑脊液鉴别病原病原压力压力外观外观潘氏潘氏白细胞数白细胞数/分升分升蛋白蛋白g/l糖糖其他其他细菌高浑浊+数百数千，多核为主明显增高降低涂片、培养见菌结核高，阻塞时低不清+数十数百，淋巴为主增高低抗酸染色、静置膜玻璃病毒正常或高清或不清正常+正常数百，淋巴为主正常或稍高正常病原学隐球菌高不清+数十数百，淋巴为主增高低墨汁染色14诊断及鉴别诊断临床表现、脑脊液、感染指标鉴别：其他病原菌，尤其是结核性脑膜炎并发症的评估诊断15化脑治疗抗生素：三代头孢
5、菌素，药敏结果选择 早、足量、足疗程并发症的治疗 硬膜下积液：穿刺、冲洗、抗生素保留 脑室管膜炎：穿刺、引流 脑积水：穿刺引流其他：对症，退热、降颅压、止惊维护生命体征、支持治疗肾上腺皮质激素：地塞米松16中枢神经系统慢感染中枢神经系统慢感染潜伏期长（1年以上），起病后病程持续进展；侵犯各器官，脑病表现，表现为各神经功能的衰退，最终死亡。病原： 慢病毒：麻疹、HIV、CMV等 朊蛋白病：脑海绵样变性、传染17高热惊厥的诊断与鉴别诊断18高热惊厥最常见的急症，占惊厥30%发病率：5岁以下，2-5% 全部，5-6%定义：小儿中枢神经系统以外的感染所致的体温38以上时出现的惊厥，除外其他疾病。19病
6、因及发病机制年龄：年龄依赖，6月-6岁，其中首次发病6月-3岁占81.8%，最小2月，最大至8岁。发热：先发热，后惊厥，体温上升期，多于38以上感染：非特异，病毒、细菌、支原体等遗传：一级亲属，遗传学证据20临床表现惊厥的发作形式：全面性、部分性持续时间：数十秒数分钟，可见惊厥持续状态。：一次惊厥发作持续30分钟以上，或频繁发作连续30分钟以上，发作间歇期意识不能恢复者。一次热程中的惊厥次数：多数1次惊厥后表现：短期清醒，无神经系统体征，发作长者可有Todds麻痹21高热惊厥临床分型高热惊厥临床分型简单性简单性复杂性复杂性年龄6月6岁6岁体温38以上低热持续时间510分钟以内1530分钟发作类
7、型全面性，双侧对称部分，不对称发作次数1次2次以上神经系统体征无有既往NS病史无缺氧、脑损伤、发育迟缓脑电图热退一周后正常异常22鉴别诊断鉴别诊断中枢神经系统感染中毒性脑病婴儿良性惊厥伴轻度胃肠炎电解质紊乱颅内占位、出血中毒癫痫（特发性、症状性） 癫痫病因相关章节代谢性疾病脑结构异常染色体异常精神发育、发育性疾病神经皮肤综合征吡哆醇依赖症23诊断与辅助检查诊断与辅助检查观察病情，高热惊厥诊断需除外其他疾病方能诊断；腰椎穿刺：脑脊液检查血尿便常规血电解质神经影像学24高热惊厥的处理高热惊厥的处理止惊：多数发作可自限，止惊：多数发作可自限，5分钟未缓分钟未缓解者，水合氯醛灌肠、苯二氮卓类静解者，水
8、合氯醛灌肠、苯二氮卓类静脉注射等；脉注射等；保持呼吸道通畅，避免呕吐物误吸；保持呼吸道通畅，避免呕吐物误吸；退热退热寻找感染病灶及感染源寻找感染病灶及感染源密切观察病情，完善相关检查，注意密切观察病情，完善相关检查，注意鉴别其他疾病鉴别其他疾病25预防预防复发：复发：1/3控制体温，安定栓剂控制体温，安定栓剂抗癫痫药物：复杂性高热惊厥，发作抗癫痫药物：复杂性高热惊厥，发作频繁，惊厥持续状态者频繁，惊厥持续状态者26癫痫癫痫27癫痫的定义癫痫的定义痫性发作：痫性发作：是指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。 癫痫：癫痫：是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生痫性发作的脑部持久性改变
9、，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次以上的痫性发作。（2005年国际抗癫痫联盟 ）28癫痫癫痫的的定义定义三三要素要素l 至少一次以上无固定诱因的癫痫发作l有反复癫痫发作的倾向及易感性l出现相应的神经生物学认知心理及社会等方面的障碍29癫痫发作的症状学特点癫痫发作的症状学特点-1共性共性 反复性：反复性：至少一次以上 发作性：发作性：发作-缓解 自限性自限性：多数，除非持续状态，一般3-5分钟，很少超过5分钟 刻板性：刻板性：发作类型基本相同30常见的发作症状（主诉）常见的发作症状（主诉）意识意识/精神障碍精神障碍行为异常行为异常跌倒跌倒感觉异常感觉
10、异常运动现象运动现象惊厥惊厥31癫痫的诊断（三个层面）癫痫的诊断（三个层面）癫痫？非癫痫？癫痫？非癫痫？发作类型发作类型病因？癫痫综合征？病因？癫痫综合征？ 癫痫的定位诊断癫痫的定位诊断32诊断方法诊断方法病史采集：现病史（发作）、既往史（出生史、生长发育史、病病史采集：现病史（发作）、既往史（出生史、生长发育史、病史、惊厥史）、家族史史、惊厥史）、家族史一般体格检查：生命体征、面容体格特征、意识状态、精神行为、一般体格检查：生命体征、面容体格特征、意识状态、精神行为、皮肤、毛发、肝脾触诊皮肤、毛发、肝脾触诊神经系统查体神经系统查体诱发试验：过度换气可诱发典型失神发作诱发试验：过度换气可诱发典
11、型失神发作脑电图：发作期、发作间期脑电图：发作期、发作间期其它：影像、血其它：影像、血/尿代谢物筛查、脑脊液检验、血生化、心电图等尿代谢物筛查、脑脊液检验、血生化、心电图等33发作问诊内容发作问诊内容首次发作时间首次发作时间/年龄年龄发作前状态（清醒发作前状态（清醒/睡眠、诱因）睡眠、诱因）表现、演变表现、演变意识状态意识状态持续时间持续时间发作后表现发作后表现发作形式有几种频率（日发作形式有几种频率（日/周周/月月/年）年）频率（日频率（日/周周/月月/年）年）治疗及治疗后发作的变化治疗及治疗后发作的变化起病后精神运动、认知起病后精神运动、认知34非癫痫性发作非癫痫性发作晕厥晕厥 心源性心源
12、性 血管迷走性晕厥血管迷走性晕厥运动障碍运动障碍/肌张力不全肌张力不全睡眠障碍睡眠障碍 夜惊、睡行症、发作性睡病夜惊、睡行症、发作性睡病 REM期睡眠期睡眠 睡眠期肢动睡眠期肢动非惊厥性非惊厥性肌阵挛肌阵挛 呼吸障碍呼吸障碍 呼吸暂停呼吸暂停 屏气发作屏气发作 过度换气过度换气新生儿期异常运动新生儿期异常运动婴儿期良性运动障碍婴儿期良性运动障碍情感性交叉摩擦腿动作情感性交叉摩擦腿动作精神行为障碍精神行为障碍 暴怒发作暴怒发作 刻板动作刻板动作 心因性（假性发作）心因性（假性发作）代谢和内分泌障碍代谢和内分泌障碍35短暂性不明原因的肌张力障碍短暂性不明原因的肌张力障碍起病年龄起病年龄9ms短暂肌
13、张力障碍短暂肌张力障碍 姿势异常姿势异常无功能受损无功能受损除外器质性疾病除外器质性疾病转归：转归：18ms内缓解内缓解36眼球运动障碍眼球运动障碍37婴儿良性多形性运动障碍婴儿良性多形性运动障碍非癫痫性发作（非癫痫性发作（EEG）1岁内（岁内（4-7ms）单一发作单一发作无意识障碍无意识障碍发作频繁发作频繁神经发育及查体正常神经发育及查体正常自限（自限（3岁内）岁内）38婴儿期良性运动障碍婴儿期良性运动障碍生后第一年良性运动障碍生后第一年良性运动障碍哆嗦哆嗦/抖动抖动/打狠打狠新生儿良性睡眠肌阵挛新生儿良性睡眠肌阵挛婴儿短暂性肌张力障碍婴儿短暂性肌张力障碍儿童发作性上视儿童发作性上视/下视下
14、视良性发作性斜颈良性发作性斜颈婴儿良性多态性运动障婴儿良性多态性运动障碍碍39癫痫的分类癫痫的分类国际抗癫痫联盟（国际抗癫痫联盟（ILAEILAE）在）在19811981年提出的癫痫年提出的癫痫发作分类发作分类ILAE 1989ILAE 1989年癫痫综合征的分类年癫痫综合征的分类20012001年年ILAEILAE提出了最新的提出了最新的“癫痫发作和癫痫诊癫痫发作和癫痫诊断方案的建议断方案的建议”20102010年年ILAEILAE癫痫分类癫痫分类 40全面性发作全面性发作部分性部分性发作发作难以分类的难以分类的发作发作仅表现为意识障碍仅表现为意识障碍 表现为意识障碍和自动症表现为意识障碍和
15、自动症 简单部分性发作演变为复杂简单部分性发作演变为复杂 部分性发作部分性发作 因资料不全而不能分类因资料不全而不能分类的发作以及所描述的类的发作以及所描述的类型迄今尚无法归类者型迄今尚无法归类者发作性情感障碍发作性情感障碍 发作性记忆障碍发作性记忆障碍 发作性认知障碍发作性认知障碍 发作性错觉发作性错觉发作性结构性幻觉发作性结构性幻觉 口角流涎、上腹部不口角流涎、上腹部不适感或压迫感，适感或压迫感，“气气往上冲往上冲”的感觉、肠的感觉、肠鸣、呕吐、尿失禁、鸣、呕吐、尿失禁、面色或口唇苍白或潮面色或口唇苍白或潮红、出汗、竖毛红、出汗、竖毛躯体感觉性发作躯体感觉性发作视觉性发作视觉性发作 听觉性
16、发作听觉性发作 嗅觉性发作嗅觉性发作 味觉性发作味觉性发作 眩晕性发作眩晕性发作仅为局灶性运动发作仅为局灶性运动发作杰克逊发作杰克逊发作 偏转性发作偏转性发作姿势性发作姿势性发作发音性发作发音性发作 抑制性运动发作抑制性运动发作 失语性发作失语性发作 强直强直- -阵挛性发作阵挛性发作失神发作失神发作强直发作强直发作阵挛发作阵挛发作肌阵挛发作肌阵挛发作 痉挛发作痉挛发作失张力发作失张力发作 复杂部分性发作复杂部分性发作简单部分性发作简单部分性发作继发全面强直阵挛发作继发全面强直阵挛发作自主神经性发作自主神经性发作运动性发作运动性发作精神性发作精神性发作感觉性发作感觉性发作癫痫发作的分类癫痫发作
17、的分类（ILAE，1981）41强直强直-阵挛性发作阵挛性发作临床特征：临床特征： 意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动分期：分期：强直期阵挛期发作后期42 癫痫的病因诊断癫痫的病因诊断根据引起癫痫的病因不同，可以分为：特发性癫痫：特发性癫痫：遗传性症状性癫痫：症状性癫痫：由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者异常，包括脑结构异常、代谢性疾病、神经皮肤综合征等隐源性癫痫：隐源性癫痫：尽管临床的某些特征提示为症状性的，但是，目前的手段难以寻找到病因43不同的年龄组常见病因不同的年龄组常见病因 新生儿及新生儿及婴儿期婴儿期先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发育异常
18、所致的畸形等儿童以及儿童以及青春期青春期特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等成人期成人期头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性因素等老年期老年期脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等44脑电图在癫痫诊断中的应用价脑电图在癫痫诊断中的应用价值值lEEG上发现痫性放电，在临床资料的情况下，支持癫痫诊断l反映放电的起源与传播l区别不同的痫性发作与癫痫综合征类型l评价首次发作以后再次发作的可能性l有助于判断治疗反应，作为减药，停药的参考45EEGEEG在癫痫诊断中的应用局限在癫痫诊断中的应用局限l不能仅仅依据EEG发现痫性放电就诊断癫痫，
19、极少一部分人有痫样放电（约1%）lEEG正常不能排除癫痫，放电部位隐蔽或稀少者难记录l大多数情况下，放电频率与临床严重程度不一致l存在典型的痫性放电，但也有不典型EEG表现 46影像学检查影像学检查确定是否有结构异常，对病因诊断有提示价值。已确诊为特发性全面性癫痫的患者不用常规检查。MRI癫痫患者首选的影像学检查下列情况下尤为重要成人期发病病史或检查或EEG提示局部起源一线药物治疗后癫痫发作未能控制CT急性癫痫发作需确定是否有脑损害无法进行MRI检查的时候癫痫专家进行诊断癫痫专家进行诊断完善必要的检查完善必要的检查EEGEEG“三用” 病史提示癫痫的情况下,用EEG支持癫痫的诊断 用EEG帮助
20、癫痫发作类型和癫痫综合征的诊断评价首次出现癫痫发作后再次出现癫痫发作的可能性“三不用”不用EEG结果排除癫痫晕厥的患者有假阳性结果不仅仅根据EEG发现癫痫样放电诊断癫痫规范化EEG闪光刺激、过度换气、睡眠活化、蝶骨电极如果诊断或分类仍然不明确长程视频脑电图或动态脑电图全夜睡眠脑电图重复的脑电图检查其他检查其他检查寻找病因或对并发症进行检查时考虑 血生化 心电图（诊断不明时请心内科会诊） 神经心理学评估MRI提示脑损害位于语言或认知功能区癫痫患者有学习或者工作困难癫痫患者记忆力或认知功能下降47诊断举例诊断举例 1王王XX ,男，男，6岁岁，“发作性行为异常发作性行为异常”2周周，喊叫、踢打，喊
21、叫、踢打，突发突止，夜间好发突发突止，夜间好发诊断：诊断： 癫痫癫痫 复杂部分性发作复杂部分性发作 局部运动性发作（过度运动性自局部运动性发作（过度运动性自动症）动症） 局灶皮层发育不良（左侧额极）局灶皮层发育不良（左侧额极）48诊断举例诊断举例 2苗某某，男，苗某某，男，13岁岁，“发作性肢体活动不发作性肢体活动不利利2年余年余”，静坐起身或加速运动时出现，静坐起身或加速运动时出现诊断：运动诱发性肌张力不全诊断：运动诱发性肌张力不全49婴儿痉挛症（婴儿痉挛症（West）特发性、症状性（脑结构、神经皮肤综合征、代谢性）、特发性、症状性（脑结构、神经皮肤综合征、代谢性）、隐源性隐源性4-64-6
22、月，多于月，多于1 1岁内岁内成串痉挛发作、多于睡醒后成串痉挛发作、多于睡醒后多数起病前后发育迟缓、起病后倒退多数起病前后发育迟缓、起病后倒退脑电图：背景呈高峰失律脑电图：背景呈高峰失律/ /高峰节律紊乱、少数爆发高峰节律紊乱、少数爆发- -抑抑制制治疗：首选治疗：首选ACTHACTH、糖皮质激素、抗癫痫药物、糖皮质激素、抗癫痫药物50儿童失神癫痫儿童失神癫痫（CAE，childhood absence epilepsy）特发性全面性癫痫综合征特发性全面性癫痫综合征4-8岁，女孩多见岁，女孩多见失神发作伴或不伴强直、自动症，多数秒失神发作伴或不伴强直、自动症，多数秒-数十数十秒，每天数次秒，每
23、天数次-数百次不等，过度换气可诱发。数百次不等，过度换气可诱发。发作脑电图：全导发作脑电图：全导3HZ棘慢波棘慢波治疗：丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪治疗：丙戊酸、乙琥胺、拉莫三嗪51典型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波典型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波特发性部分性癫痫综合征3-13岁，呈年龄依赖性特点，多于青春发育期前缓解发作：睡眠中，慢波睡眠期，部分性发作，也可呈泛化全面发作。发作间期脑电图：中央、颞区棘慢波发放，睡眠期更多，少数有电持续状态治疗：频繁者治疗，奥卡西平、丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦52癫痫的治疗原则癫痫的治疗原则总原则：去除病因、预防发作、提高生活质量总原则：去除病因、预防发作、提高生活质
24、量抗癫痫药物治疗：抗癫痫药物治疗： 根据发作类型选药、单药、小剂量起始、监测根据发作类型选药、单药、小剂量起始、监测血药浓度及药物不良副反应、无发作血药浓度及药物不良副反应、无发作3-5年开始年开始减停抗癫痫药物、减药期大于减停抗癫痫药物、减药期大于1年年外科治疗：严格的术前评估外科治疗：严格的术前评估饮食治疗：生酮饮食饮食治疗：生酮饮食调控治疗：经颅磁刺激、迷走神经刺激等调控治疗：经颅磁刺激、迷走神经刺激等免疫治疗：免疫治疗：共患病治疗共患病治疗53惊厥持续状态处理原则惊厥持续状态处理原则立即控制惊厥：苯二氮卓类静脉注射、丙戊酸、立即控制惊厥：苯二氮卓类静脉注射、丙戊酸、苯妥英钠，无效则考虑全身麻醉，呼吸支持。苯妥英钠，无效则考虑全身麻醉，呼吸支持。维持生命体征，呼吸道管理、吸氧、电解质、维持生命体征，呼吸道管理、吸氧、电解质、酸中毒、休克、脑水肿酸中毒、休克、脑水肿积极寻找病因：对因治疗积极寻找病因：对因治疗抗癫痫药物序贯治疗抗癫痫药物序贯治疗54
