1、儿童血尿的诊断思路儿童血尿的诊断思路内内 容容(Contents)血尿的定义血尿的定义1血尿的病因血尿的病因2血尿的临床分类血尿的临床分类3血尿的诊断步骤血尿的诊断步骤4正常尿液正常尿液 (Normal Urine)血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)l正常人尿中红细胞仅为正常人尿中红细胞仅为02个个/ /高倍视野高倍视野l血尿是指尿液中红细胞数超过正常血尿是指尿液中红细胞数超过正常镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞增多镜下血尿：仅在显微镜下发现红细胞增多肉眼血尿：肉眼即能见尿呈肉眼血尿：肉眼即能见尿呈“洗肉水洗肉水”色或血样色或血样血尿定义血尿定义(Definit
2、ion of hematuria)镜下血尿镜下血尿取取10ml清洁新鲜中段尿离心清洁新鲜中段尿离心1500转转/ /分，分，5分钟，弃上清分钟，弃上清液，将管底沉渣液，将管底沉渣0.2ml混匀后涂片镜检混匀后涂片镜检RBC3个/HP尿沉渣红细胞计数尿沉渣红细胞计数8106/L血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)肉眼血尿肉眼血尿当尿红细胞当尿红细胞 2.5109/L(1000ml尿中含尿中含0.5ml血液血液) )即可出现肉眼血尿即可出现肉眼血尿肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样中性或弱碱性尿颜色鲜红或
3、呈洗肉水样酸性尿呈浓茶样或烟灰水样酸性尿呈浓茶样或烟灰水样 血尿定义血尿定义(Definition of hematuria)小儿血尿的发生率（小儿血尿的发生率（incidence)incidence) 美国：肉眼血尿0.13 % ，镜下血尿1-2 日本：学龄儿童0.15% 中国：2-14岁儿童0.42%尿潜血阳性尿潜血阳性 血尿血尿 l原理：原理：是利用血红蛋白中的亚铁血红素有弱氧化作用，是利用血红蛋白中的亚铁血红素有弱氧化作用，使试带中过氧化物放出新生氧，将色原氧化成有色化合物使试带中过氧化物放出新生氧，将色原氧化成有色化合物( (HbHb的的氧化性与试纸的呈色反应氧化性与试纸的呈色反应)
4、 )。p假阴性：假阴性：服用大量维生素服用大量维生素C(50mg/L)p假阳性：假阳性：肌红蛋白尿、尿液中次氯酸盐、尿道中微生物的过氧肌红蛋白尿、尿液中次氯酸盐、尿道中微生物的过氧化物酶化物酶尿潜血阳性尿潜血阳性 血尿血尿 p尿分析时，尿液必须新鲜，未加防腐剂或药物，未经离心尿分析时，尿液必须新鲜，未加防腐剂或药物，未经离心沉淀沉淀p健康人健康人1.8%5.8%尿尿OB阳性，尿阳性，尿OB与镜检往往不平与镜检往往不平行行p作为血尿的筛选试验，确诊必须根据尿沉渣显微镜检作为血尿的筛选试验，确诊必须根据尿沉渣显微镜检病病 因因p各种致病因素引起的肾小球基膜完整性受损或通透性增加各种致病因素引起的肾
5、小球基膜完整性受损或通透性增加p肾小球毛细血管腔内压增高肾小球毛细血管腔内压增高p尿道黏膜的损伤尿道黏膜的损伤p全身凝血机制障碍等均可导致血尿全身凝血机制障碍等均可导致血尿 肾脏疾病：肾脏疾病：原发性肾小球疾病，原发性肾小球疾病，感染，感染，肾脏肾脏畸形畸形( (多囊肾、海绵肾），多囊肾、海绵肾），肾脏肿瘤，肾脏肿瘤，肾血管病变肾血管病变（肾静脉血栓（肾静脉血栓），肾脏损伤，肾脏损伤，药物性肾损害药物性肾损害 尿路疾病：尿路疾病：感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异物感染，结石，肿瘤，息肉，憩室，异物等。等。 全身性疾病：全身性疾病： 出血性疾病，出血性疾病， 心血管疾病心血管疾病 ，感染性疾病感
6、染性疾病 ，结缔组织病，结缔组织病， 营养性疾病营养性疾病 ，过敏性疾病，过敏性疾病， 其他疾病：如遗传性毛细血管扩张症，其他疾病：如遗传性毛细血管扩张症，剧烈运动引起的一过性血尿，特发性高钙尿症等剧烈运动引起的一过性血尿，特发性高钙尿症等 病病 因因诊断步骤诊断步骤p确定真性血尿确定真性血尿p判断血尿来源判断血尿来源 p结合临床资料结合临床资料, ,鉴别诊断分析鉴别诊断分析 结合临床资料分析；结合临床资料分析； 血、尿生化分析；血、尿生化分析； 肾活检病理结果分析肾活检病理结果分析确定真性血尿确定真性血尿p摄入含大量人造色素摄入含大量人造色素( (如苯胺如苯胺) )食品，食物（如蜂蜜）或药食
7、品，食物（如蜂蜜）或药物如大黄利福平苯妥因钠等也可引起红色尿物如大黄利福平苯妥因钠等也可引起红色尿p血红蛋白尿或肌红蛋白尿血红蛋白尿或肌红蛋白尿p卟啉尿卟啉尿p初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色初生新生儿尿内之尿酸盐可使尿布呈红色尿沉渣检查均无红细胞可资鉴别尿沉渣检查均无红细胞可资鉴别结晶尿结晶尿血红蛋白尿血红蛋白尿血尿与血尿与“红色尿红色尿”的鉴别的鉴别 (Differentiation) 类型类型尿常规检查尿常规检查潜血潜血镜检红细胞镜检红细胞红色尿红色尿- - -血红蛋白尿血红蛋白尿+ +- -非泌尿道出血非泌尿道出血+ + +判断血尿来源判断血尿来源尿沉渣红细胞形态学检查尿沉渣红细胞
8、形态学检查: :目前是尿目前是尿RBC RBC 定位方法中定位方法中普遍采用的项目。红细胞形态出现：大小改变，普遍采用的项目。红细胞形态出现：大小改变，形态异常，红细胞内血红蛋白分布及含量变化。形态异常，红细胞内血红蛋白分布及含量变化。按尿中红细胞平均体积测定：按尿中红细胞平均体积测定：若若MCVMCV72 fL 72 fL 且呈小且呈小细胞分布，则说明血尿来源于肾小球，此法敏感度为细胞分布，则说明血尿来源于肾小球，此法敏感度为95%95%，特异度为，特异度为96%96%，且可克服检测者主观的误差。，且可克服检测者主观的误差。尿沉渣检查见到红细胞管型、肾小管上皮细胞、蛋尿沉渣检查见到红细胞管型
9、、肾小管上皮细胞、蛋白尿，白尿，表明血尿为肾实质性。表明血尿为肾实质性。尿红细胞电泳：尿红细胞电泳：肾小球性者为（肾小球性者为（20.6420.641.721.72）s s，非肾小球性者为（非肾小球性者为（27.2727.271.661.66）s s。尿中免疫球蛋白的颗粒管型；尿中免疫球蛋白的颗粒管型；如尿中能发现含如尿中能发现含lgGlgG、T-H T-H 蛋白的管型则多为肾实质出血，主要为肾小球肾蛋白的管型则多为肾实质出血，主要为肾小球肾炎，部分为间质性肾炎炎，部分为间质性肾炎尿红细胞形态检查尿红细胞形态检查p肾小球性血尿肾小球性血尿两种形态以上，变形的红细胞为主，尿中两种形态以上，变形的
10、红细胞为主，尿中RBC大小不等、大小不等、各种各形态各异、有血红蛋白丢失各种各形态各异、有血红蛋白丢失; ;又称多形性血尿或非均一又称多形性血尿或非均一性血尿。性血尿。其肾小球性血尿诊断的常用标准有：尿其肾小球性血尿诊断的常用标准有：尿RBC RBC 严重变形率（面严重变形率（面包圈样、穿孔样、芽孢样）包圈样、穿孔样、芽孢样）30%30%；或变异形；或变异形RBC RBC 率率60%60%；或；或多形型（尿多形型（尿RBC RBC 形态形态3 3 种）；有人认为尿中红细胞呈砚圈状种）；有人认为尿中红细胞呈砚圈状（G1 G1 细胞）或棘形红细胞数量达细胞）或棘形红细胞数量达5%5%时，亦提示为肾
11、小球性血时，亦提示为肾小球性血尿。尿。p非肾小球性血尿非肾小球性血尿尿尿RBC形态基本都是正常均一的形态基本都是正常均一的尿红细胞形态检查尿红细胞形态检查（RBC变形的机制）变形的机制）红细胞通过有病红细胞通过有病变的肾小球滤过膜，变的肾小球滤过膜，受到损伤受到损伤红细胞流经肾小红细胞流经肾小管过程中渗透压的管过程中渗透压的系列改变系列改变红细胞受尿液红细胞受尿液pHpH，其他化学成分其他化学成分( (尿尿素、尿酶等素、尿酶等) )的影的影响响尿红细胞形态尿红细胞形态均一型均一型多形型多形型均一型均一型异形红细胞种类异形红细胞种类酵母菌样红细胞：在红细胞外膜有小泡突出或细胞呈霉菌孢酵母菌样红细
12、胞：在红细胞外膜有小泡突出或细胞呈霉菌孢子样改变。子样改变。炸面包卷样红细胞：红细胞膜呈明显的内外两圈、四周肥厚、炸面包卷样红细胞：红细胞膜呈明显的内外两圈、四周肥厚、形似炸面包卷。形似炸面包卷。古钱样红细胞：形似中国古钱币。古钱样红细胞：形似中国古钱币。膜缺损红细胞：红细胞膜不完整，部分血红蛋白（膜缺损红细胞：红细胞膜不完整，部分血红蛋白（HbHb）丢失。）丢失。大红细胞：细胞体增大，中心淡，无双盘凹陷感。大红细胞：细胞体增大，中心淡，无双盘凹陷感。小红细胞：胞体小，外膜增厚，折光增强。小红细胞：胞体小，外膜增厚，折光增强。手镯样红细胞：胞体较大，呈明显内外两层膜改变。手镯样红细胞：胞体较大
13、，呈明显内外两层膜改变。多种形态多种形态尿红细胞形态尿红细胞形态来源于肾小球的血尿来源于肾小球的血尿p尿沉渣红细胞形态为多形型尿沉渣红细胞形态为多形型, ,伴红细胞管型和肾小管上皮细伴红细胞管型和肾小管上皮细胞胞p镜下血尿时镜下血尿时, ,尿蛋白定量尿蛋白定量500 mg/24hp肉眼血尿时肉眼血尿时, ,尿蛋白尿蛋白990mg/24h, ,或或660mg/L, ,则多提示则多提示肾小球疾病肾小球疾病肾小球性血尿原因肾小球性血尿原因 p原发性肾小球疾病：原发性肾小球疾病：GN、NS、IgA肾病肾病p继发性肾小球疾病：继发性肾小球疾病：LN、HSP、HBV-GNp遗传性肾小球疾病：遗传性肾小球疾
14、病：Alport、TBMDp一过性血尿：发热、剧烈运动等一过性血尿：发热、剧烈运动等结合结合临床资料分析临床资料分析肾小球性血尿的鉴别诊断应注意特别详细地询问血尿肾小球性血尿的鉴别诊断应注意特别详细地询问血尿的伴随症状及体征有无前驱感染及前驱感染期的伴随症状及体征有无前驱感染及前驱感染期伴水肿、高血压，尿液中发现管型和蛋白尿，应考虑伴水肿、高血压，尿液中发现管型和蛋白尿，应考虑原发性或继发性肾小球疾病原发性或继发性肾小球疾病新近有皮肤感染，咽喉炎后出现血尿，首先要考虑急新近有皮肤感染，咽喉炎后出现血尿，首先要考虑急性链球菌感染后肾小球肾炎，其次为性链球菌感染后肾小球肾炎，其次为lgA 肾病肾病
15、。pAPGN：常有较明确的前驱病史，于感染后常有较明确的前驱病史，于感染后1014天天出现血尿出现血尿（BP、血血ASO、C3、BUN、Cr、尿蛋白）尿蛋白）pIgA肾病：肾病：呼吸道症状与血尿几乎同时发生，一般不超呼吸道症状与血尿几乎同时发生，一般不超过过3天天 IgA Nephropathy系膜区系膜区 IgA-C3沉积和电子致密物沉积和电子致密物结合临床资料分析结合临床资料分析伴有夜尿增多，贫血显著时应考虑慢性肾小球肾炎伴有夜尿增多，贫血显著时应考虑慢性肾小球肾炎有血尿家族史，应考虑薄基膜肾病有血尿家族史，应考虑薄基膜肾病伴感觉异常，应考虑伴感觉异常，应考虑Fabry 病病伴有高度水肿和
16、大量蛋白尿应考虑肾病综合征伴有高度水肿和大量蛋白尿应考虑肾病综合征有皮肤紫癜史支持紫癜性肾炎，有肝炎病史者要除外肝炎相关有皮肤紫癜史支持紫癜性肾炎，有肝炎病史者要除外肝炎相关性肾炎性肾炎 结合临床资料分析结合临床资料分析有胃肠炎表现，随后出现溶血性贫血、血小有胃肠炎表现，随后出现溶血性贫血、血小板减少者要考虑溶血尿毒综合征板减少者要考虑溶血尿毒综合征 肝脾肿大、肝脾肿大、K-FK-F环者要考虑肝豆状核变性环者要考虑肝豆状核变性血尿前剧烈运动，血尿前剧烈运动，2448小时后血尿消失，小时后血尿消失，考虑为运动后一过性血尿考虑为运动后一过性血尿 家族中有无血尿、肾衰、耳聋、眼疾患者，家族中有无血尿
17、、肾衰、耳聋、眼疾患者，为为AlportAlport综合征综合征结合血、尿生化分析结合血、尿生化分析血抗链球菌溶血素血抗链球菌溶血素O O（ASOASO）升高伴有）升高伴有C3 C3 下降应考虑急性链球下降应考虑急性链球菌感染后肾炎菌感染后肾炎伴血伴血HBsAgHBsAg（+ +）和（或）和（或）HBeAgHBeAg（+ +），肾组织中有乙肝病毒），肾组织中有乙肝病毒抗原沉积，可诊断为乙病毒相关性肾炎抗原沉积，可诊断为乙病毒相关性肾炎血清补体持续性下降，考虑原发性膜增生性肾炎、狼疮性肾血清补体持续性下降，考虑原发性膜增生性肾炎、狼疮性肾炎、乙肝病毒相关性肾炎、慢性肾小球肾炎。炎、乙肝病毒相关性
18、肾炎、慢性肾小球肾炎。抗核抗体（抗核抗体（ANAANA）、抗双链）、抗双链DNA DNA 抗体（抗体（Anti-dsDNAAnti-dsDNA）、抗中性）、抗中性粒细胞胞质抗体（粒细胞胞质抗体（ANCAANCA）等阳性应考虑狼疮性肾炎）等阳性应考虑狼疮性肾炎血清免疫球蛋白血清免疫球蛋白IgA IgA 增高，提示增高，提示IgA IgA 肾病可能；肾病可能；IgGIgG、IgMIgM、IgA IgA 均增高，可考虑狼疮性肾炎、慢性肾炎。均增高，可考虑狼疮性肾炎、慢性肾炎。尿蛋白成份分析中以高分子蛋白尿为主，多见于急、慢性肾尿蛋白成份分析中以高分子蛋白尿为主，多见于急、慢性肾小球肾炎及肾病综合征；
19、小分子蛋白尿为主，提示间质性肾炎。小球肾炎及肾病综合征；小分子蛋白尿为主，提示间质性肾炎。肾活检病理检查指征肾活检病理检查指征孤立性血尿持续孤立性血尿持续3 3 个月个月孤立性血尿伴有阳性家族史孤立性血尿伴有阳性家族史持续性肉眼血尿持续性肉眼血尿2 2 周周血尿合并蛋白尿（定量血尿合并蛋白尿（定量1g/24 h1g/24 h）；）；血尿伴有不明原因高血压或肾功能减退。血尿伴有不明原因高血压或肾功能减退。 凡行肾活检应常规光镜、免疫荧光和电镜检查，以免漏诊；凡行肾活检应常规光镜、免疫荧光和电镜检查，以免漏诊；对于有血尿家族史的患儿可先行皮肤对于有血尿家族史的患儿可先行皮肤型胶原免疫病理筛查。型胶
20、原免疫病理筛查。非肾小球性血尿非肾小球性血尿p血尿来源于肾小球以下泌尿系统血尿来源于肾小球以下泌尿系统 p感染、结石、结核、肿瘤、畸形、外伤、肾感染、结石、结核、肿瘤、畸形、外伤、肾静脉血栓、药物性损害、高钙尿症、左肾静静脉血栓、药物性损害、高钙尿症、左肾静脉压迫综合征脉压迫综合征p全身性疾病引起的出血、血小板减少性紫癜、全身性疾病引起的出血、血小板减少性紫癜、血友病血友病 泌尿道基本构成泌尿道基本构成 肾肾 上尿路上尿路 输尿管输尿管 膀胱膀胱 下尿路下尿路 尿道（后尿道、前尿道）尿道（后尿道、前尿道）非肾小球性血尿的鉴别诊断分析非肾小球性血尿的鉴别诊断分析尿三杯试验尿三杯试验结合临床资料分
21、析结合临床资料分析结合辅助检查分析结合辅助检查分析判断血尿来源判断血尿来源p尿三杯试验尿三杯试验第第1 1杯红细胞增多则为前尿道出血杯红细胞增多则为前尿道出血第第3 3杯红细胞增多则为膀胱基底部、前列腺、后杯红细胞增多则为膀胱基底部、前列腺、后尿道或精囊出血；尿道或精囊出血；3 3杯均有出血，则为膀胱颈以上部位出血。杯均有出血，则为膀胱颈以上部位出血。 上尿路出血多呈暗棕色尿，无膀胱刺激征，有上尿路出血多呈暗棕色尿，无膀胱刺激征，有时可见血块。时可见血块。 尿中出现血块通常说明为非肾小球性疾病。尿中出现血块通常说明为非肾小球性疾病。结合临床资料分析结合临床资料分析伴有尿频、尿急、尿痛，应考虑泌
22、尿道感染，其伴有尿频、尿急、尿痛，应考虑泌尿道感染，其次为肾结核次为肾结核伴有低热、盗汗、消瘦应考虑肾结核伴有低热、盗汗、消瘦应考虑肾结核伴有皮肤黏膜出血应考虑出血性疾病伴有皮肤黏膜出血应考虑出血性疾病伴有出血、溶血、循环障碍及血栓症状，应考虑伴有出血、溶血、循环障碍及血栓症状，应考虑弥散性血管内凝血（弥散性血管内凝血（DICDIC）或溶血尿毒综合征；）或溶血尿毒综合征；伴有肾绞痛或活动后腰痛应考虑肾结石；伴有肾绞痛或活动后腰痛应考虑肾结石；结合临床资料分析结合临床资料分析伴有外伤史应考虑泌尿系统外伤；伴有外伤史应考虑泌尿系统外伤；伴有肾区肿块应考虑肾肿瘤或肾静脉伴有肾区肿块应考虑肾肿瘤或肾静
23、脉栓塞；栓塞；近期使用肾毒性药物，应考虑急性间近期使用肾毒性药物，应考虑急性间质性肾炎；质性肾炎；无明显伴随症状时，应考虑左肾静脉无明显伴随症状时，应考虑左肾静脉受压综合征（胡桃夹现象）、特发性受压综合征（胡桃夹现象）、特发性高钙尿症、肾微结石、肾盏乳头炎、高钙尿症、肾微结石、肾盏乳头炎、肾小血管病及肾盂、尿路息肉、憩室肾小血管病及肾盂、尿路息肉、憩室结合辅助检查分析结合辅助检查分析两次尿培养阳性，尿菌落计数两次尿培养阳性，尿菌落计数105105个，可诊断泌尿道感染。个，可诊断泌尿道感染。尿培养检出结核杆菌，对诊断肾结核有重要价值，并可通过尿培养检出结核杆菌，对诊断肾结核有重要价值，并可通过3
24、 3 次以上晨尿沉渣找抗酸杆菌，其阳性率为次以上晨尿沉渣找抗酸杆菌，其阳性率为80%80%90%90%，24 h 24 h 尿尿沉渣找抗酸杆菌，阳性率为沉渣找抗酸杆菌，阳性率为70%70%。非肾小球性血尿中非肾小球性血尿中26%26%是由于肾结石引起，故全尿路是由于肾结石引起，故全尿路X X 线平线平片检查在非肾小球性血尿病因诊断中非常重要，对于尿酸结石，片检查在非肾小球性血尿病因诊断中非常重要，对于尿酸结石，X X 线检查阴性者可采用线检查阴性者可采用B B超检查。超检查。结合辅助检查分析结合辅助检查分析对于怀疑上尿路病变者，可行静脉肾盂造影（对于怀疑上尿路病变者，可行静脉肾盂造影（IVPI
25、VP），），IVP IVP 阴性而持续血尿者，应行阴性而持续血尿者，应行B B 超或超或CT CT 检查，以排除小的肾肿检查，以排除小的肾肿瘤，小结石，肾囊肿以及肾静脉血栓形成，若仍阴性者，可瘤，小结石，肾囊肿以及肾静脉血栓形成，若仍阴性者，可行肾活检。行肾活检。左肾静脉受压综合征是非肾小球性血尿的常见原因，彩色左肾静脉受压综合征是非肾小球性血尿的常见原因，彩色Doppler Doppler 检查可以确诊。检查可以确诊。儿童特发性高钙尿症也是非肾小球性血尿的常见原因儿童特发性高钙尿症也是非肾小球性血尿的常见原因薄基底膜病薄基底膜病（TBMDTBMD）p约约2/3患者有家族史，常染患者有家族史，
26、常染色体显性遗传色体显性遗传p光镜基本正常，特征性病理光镜基本正常，特征性病理变化为肾小球基底膜弥漫性变化为肾小球基底膜弥漫性变薄变薄薄基底膜病薄基底膜病临床表现临床表现: :p各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。p发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。肉眼血尿明显。p患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋及眼异常。经性耳聋及眼异常。薄基底膜病薄基底膜病诊断要点诊断要点: :1.1.发生年龄发生
27、年龄: : 薄基膜肾病可发生在任何年龄薄基膜肾病可发生在任何年龄. .2.2.症状症状: :发现镜下血尿，肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道发现镜下血尿，肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现。感染期间或感染后或剧烈运动后出现。3.3.实验室检查实验室检查 患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约形态的肾小球源性红细胞，约1/31/3患者有红细胞管型。患者有红细胞管型。4.4.肾脏活检肾脏活检 电镜下只有弥漫性电镜下只有弥漫性GBMGBM变薄而无电子致密物沉积，变薄而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特
28、性。这也是本病惟一的或最重要的病理特性。薄基底膜病薄基底膜病治疗治疗薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。薄基膜肾病是一种良性疾病，无需特殊治疗。对少数有高血压症状的患者应及时进行控制血压，但应避免不对少数有高血压症状的患者应及时进行控制血压，但应避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用；必要的治疗和肾毒性药物的应用；出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治出现发作性肉眼血尿时，注意有无上呼吸道感染，可行相应治疗。疗。对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗；对于其中的进展性薄基膜肾病要进行对症治疗；少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和少数出现进行性肾衰竭的患者，以
29、及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体拮抗药治疗。体拮抗药治疗。可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北可给予低蛋白饮食以及有降蛋白作用的中药，如肾肝宁、含北芪的方剂等；芪的方剂等；对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。对高血压和慢性肾功能不全，应遵循相应治疗原则进行治疗。Alport综合征（遗传性肾炎）综合征（遗传性肾炎）以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病，是编码肾小球基底膜遗传性肾脏病，是编码
30、肾小球基底膜IV型胶原型胶原 链链的基因的基因突变而致。突变而致。遗传方式遗传方式 X X连锁显性遗传：连锁显性遗传：80%80%COL4A5COL4A5，COL4A6COL4A6突变突变(Xq22)(Xq22) 常染色体隐生常染色体隐生(15%)(15%)或显性遗传或显性遗传( (少少) )COL4A3COL4A3，COL4A4COL4A4突变突变(2q)(2q)Alport综合征综合征临床特点临床特点: :血尿血尿 (持续镜下血尿持续镜下血尿,在感冒、劳累后肉眼血尿在感冒、劳累后肉眼血尿,多属肾小球多属肾小球性性) 逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功
31、能减退听力障碍：听力障碍：10岁后出现岁后出现眼部：眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变血液系统异常：血液系统异常：AMME综合征是伴有血液系统异常的综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征，主要表现为综合征，主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。育不良以及椭圆形红细胞增多症。弥漫性平滑肌瘤弥漫性平滑肌瘤 (食道、气管、生殖道食道、气管、生殖道) (COL4A5和和COL4A6 5端突变端突变)肾组织活检：肾组织活检：GBM弥漫增厚分层弥漫增厚分层 Alport综合征综合征诊断诊断：在直系家庭成
32、员中应符合标准中的在直系家庭成员中应符合标准中的4条条 肾炎家族史，或先证者的一级家属或男性家属中肾炎家族史，或先证者的一级家属或男性家属中有不明原因的血尿有不明原因的血尿持续性血尿，无其他遗传性肾病的证据，如薄基底持续性血尿，无其他遗传性肾病的证据，如薄基底膜肾病、多囊肾或膜肾病、多囊肾或IgA肾病肾病双侧双侧20008000Hz的感音神经性耳聋，耳聋呈进行的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性，婴儿早期正常，但多在性，婴儿早期正常，但多在30岁前出现。岁前出现。COL4A4或或COL4A5基因突变基因突变免疫荧光检查显示肾小球和（或）皮肤基底膜完全免疫荧光检查显示肾小球和（或）皮肤基底膜完全或部分
33、不表达或部分不表达Alport抗原决定簇抗原决定簇Alport综合征综合征诊断诊断肾小球基底膜的超微结构广泛异常，尤其是增厚、肾小球基底膜的超微结构广泛异常，尤其是增厚、变薄和分裂；变薄和分裂；眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障眼部病变，包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等；和视网膜斑点等；先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾病；病；巨血小板减少症，或白细胞包涵体；巨血小板减少症，或白细胞包涵体；食管和（或）女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤；食管和（或）女性生殖道的弥漫性平滑肌瘤； Alport综合征综合征治疗治疗 没有药物可以改善没
34、有药物可以改善AlportAlport综合征患者组织基膜中综合征患者组织基膜中IVIV型胶型胶原的损伤原的损伤 药物干预药物干预肾脏替代治疗肾脏替代治疗基因治疗基因治疗左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征左肾静脉左肾静脉(LRV)(LRV)受压而引发临床症状受压而引发临床症状LRVLRV行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角(45(45- -6060) )而后注入下腔静脉而后注入下腔静脉LRVLRV受压：受压： LRVLRV淤血，静脉高压淤血，静脉高压 引流入引流入LRVLRV之生殖静脉淤血之生殖静脉淤血 精索静脉曲线精索静脉曲线( (左侧左侧) )左肾静脉受压综
35、合征左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征临床特点临床特点: :左侧，非肾小球性血尿左侧，非肾小球性血尿临床主要表现为血尿伴或不伴腰痛，临床主要表现为血尿伴或不伴腰痛，也有表现为直立性蛋白尿的报道；也有表现为直立性蛋白尿的报道；运动后症状加重；为非肾小球性血运动后症状加重；为非肾小球性血尿；尿；B超或超或CT示左肾静脉远端较近示左肾静脉远端较近端扩大端扩大3倍以上；膀胱镜下可见血尿倍以上；膀胱镜下可见血尿来自左输尿管一侧来自左输尿管一侧肾小球病时可伴肾小球病时可伴发发左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征诊断诊断（1 1）一侧性肾出血；）一侧性肾出血；（2 2）尿钙排泄量正常（）
36、尿钙排泄量正常（Ca/Cr0.20mg/mgCa/Cr90%90%）；）；（4 4）肾活检呈轻微变化；）肾活检呈轻微变化；（5 5）腹部）腹部B B超和超和CTCT示示LRVLRV扩大；扩大；（6 6）LRVLRV与与IVCIVC之间的压差在之间的压差在5cmH2O5cmH2O以上。以上。多普勒超声诊断标准为患者仰位时多普勒超声诊断标准为患者仰位时LRVLRV肾门段扩肾门段扩张的直径超过夹角段直径张的直径超过夹角段直径2 2倍为疑诊，倍为疑诊，3 3倍以上诊倍以上诊断更为可靠。断更为可靠。左肾静脉受压综合征左肾静脉受压综合征治疗治疗对于本病的治疗，普遍认为由于大多数患者随着对于本病的治疗，普遍
37、认为由于大多数患者随着年龄的增长年龄的增长, ,腹主动脉和肠系膜上动脉夹角处脂肪腹主动脉和肠系膜上动脉夹角处脂肪及结缔组织的增加或侧支循环的建立，淤血状态及结缔组织的增加或侧支循环的建立，淤血状态可得以改善而症状缓解，故对于确诊为单纯左肾可得以改善而症状缓解，故对于确诊为单纯左肾静脉压迫综合征的患者，表现为无症状血尿及直静脉压迫综合征的患者，表现为无症状血尿及直立性蛋白尿者可随访观察而暂不特殊治疗。立性蛋白尿者可随访观察而暂不特殊治疗。如果血尿比较严重，而且存在血压高，可能要考如果血尿比较严重，而且存在血压高，可能要考虑通过介入的方式植入支架，如果不太严重也可虑通过介入的方式植入支架，如果不太
38、严重也可以不作处理。以不作处理。特发性高钙尿症特发性高钙尿症高钙尿症是指病因不明尿钙排出增加，尿钙高钙尿症是指病因不明尿钙排出增加，尿钙4 4mg/mg/（kgdkgd）, ,而血钙正常的一组疾病。而血钙正常的一组疾病。临床特点临床特点无症状镜下血尿、非肾小球性血尿无症状镜下血尿、非肾小球性血尿少数有尿频、尿急、尿痛等症状少数有尿频、尿急、尿痛等症状易并发尿路感染易并发尿路感染少数病人有尿路结石少数病人有尿路结石特发性高钙尿症特发性高钙尿症诊断诊断p目前儿童仍以目前儿童仍以24h24h尿钙定量尿钙定量0.1mmol/kg (4mg/kg0.1mmol/kg (4mg/kg）为高钙尿）为高钙尿症
39、的确诊标准。症的确诊标准。p尿钙（尿钙（mgmg）/ /尿肌酐（尿肌酐（mgmg）0.21 0.21 为其过筛检查为其过筛检查p多次尿钙（多次尿钙（mgmg）/ /尿肌酐（尿肌酐（mgmg）0.21 0.21 也有诊断价值。也有诊断价值。特发性高钙尿症特发性高钙尿症治疗：治疗：p液体入量充分，低钠饮食液体入量充分，低钠饮食p限高钙及高草酸食限高钙及高草酸食( (果汁、巧克力果汁、巧克力) )p钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸收过高者、钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸收过高者、有结石、肉眼血尿、严重尿频尿急者限量有结石、肉眼血尿、严重尿频尿急者限量p治疗治疗 噻嗪类利尿剂：影
40、响亨利袢升支厚段对钙的重吸收，并促噻嗪类利尿剂：影响亨利袢升支厚段对钙的重吸收，并促进全身性钙储留。双氢克尿塞进全身性钙储留。双氢克尿塞1mg/kg.d1mg/kg.d一般用药一般用药6 6周周( (长期应长期应用时注意：影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等用时注意：影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等) )。 上药不效应时，给枸橼酸盐和上药不效应时，给枸橼酸盐和/ /或中性磷酸盐或中性磷酸盐( (对伴低磷血对伴低磷血症尤宜症尤宜) )，磷酸纤维素钠，磷酸纤维素钠( (适于吸收型；注意影响镁的吸收，适于吸收型；注意影响镁的吸收，有时需补镁有时需补镁) ) 确定血尿及确定血尿及尿沉渣形态学检查尿沉渣形态
41、学检查BUN/CrC3/C4ASO/anti-DNase B血清蛋白血清蛋白/ /白蛋白白蛋白血脂分析血脂分析自身抗体自身抗体抗核抗体抗核抗体尿蛋白定量尿蛋白定量尿培养尿培养尿尿Ca/Cr24小时尿钙小时尿钙B超检查超检查肾血管肾血管B超超多形型多形型均一型均一型家族成员的家族成员的尿筛查尿筛查各类肾小球肾炎各类肾小球肾炎感染、结石、高感染、结石、高钙尿症、胡桃夹钙尿症、胡桃夹现象等现象等Alport 、薄基底膜病薄基底膜病血尿诊断流程血尿诊断流程注意事项注意事项p血尿的数量并不能提示病变的部位，血尿的血尿的数量并不能提示病变的部位，血尿的严重程度也不完全与原发病严重性相一致严重程度也不完全与
42、原发病严重性相一致p约约5%的血尿患者，经各种检查后仍不能查出的血尿患者，经各种检查后仍不能查出病因，其原发疾病多为微小的肾肿瘤，微细病因，其原发疾病多为微小的肾肿瘤，微细的肾结石、肾脏轻微局灶性感染，早期多囊的肾结石、肾脏轻微局灶性感染，早期多囊肾，肾血管系统的病变和隐蔽的肾小球疾患肾，肾血管系统的病变和隐蔽的肾小球疾患等等肾小球性血尿肾小球性血尿 病因复杂，应尽早去医院检查，必要时行肾活检确诊，病因复杂，应尽早去医院检查，必要时行肾活检确诊，进行彻底治疗。进行彻底治疗。血尿的治疗原则血尿的治疗原则(Therapeutic principle)血尿的治疗原则血尿的治疗原则(Therapeut
43、ic principle)非肾小球性血尿非肾小球性血尿 （1 1） 肉眼血尿时卧床休息，减少剧烈活动；肉眼血尿时卧床休息，减少剧烈活动； （2 2） 大量饮水，减少尿中盐类结晶，加快药物和结石排泄；大量饮水，减少尿中盐类结晶，加快药物和结石排泄； （3 3） 出血性疾病时应用止血药物，如安络血，止血敏，维出血性疾病时应用止血药物，如安络血，止血敏，维生生 素素K K； （4 4） 慎用导致血尿的药物，尤其是已经有肾脏病基础者慎用导致血尿的药物，尤其是已经有肾脏病基础者 （5 5） 泌尿系感染引起血尿时，可口服和注射抗生素和尿路泌尿系感染引起血尿时，可口服和注射抗生素和尿路清清 洁剂；洁剂； （6 6） 泌尿系结石常有剧烈腹痛，可给予泌尿系结石常有剧烈腹痛，可给予65426542，阿托品以，阿托品以解解 痉止痛；痉止痛； （7 7） 肾脏肿瘤或畸形需手术解除肾脏肿瘤或畸形需手术解除
