1、单击此处编辑母版标题样式循环核酸标志物与精准医学循环核酸标志物与精准医学中国人民解放军总医院中国人民解放军总医院转化医学中心实验室转化医学中心实验室出生缺陷干预救助示范中心出生缺陷干预救助示范中心临床数据与生物样本库临床数据与生物样本库医技部生化科医技部生化科田亚平田亚平单击此处编辑母版标题样式精准医学精准检测 精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。精准检测是指利用现有技术精密、准确的实现各种检测任务。包括实验室、影像学、临床表型、基因型等。单击此处编辑母版标题样式临床医学是一个逐步精准
2、化的过程单击此处编辑母版标题样式中华传说与现代基因组学单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式 医学模式转变过去 现在 未来医学数据 望闻问切 医学检查 生物信息医疗工作 临床经验 检查结果 数据支持治疗效果 经验医疗（差）循证医疗（好）精准医学（准）单击此处编辑母版标题样式临床决策循证决策机制决策算法决策单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式SpecificitySpecificityIncreaseIncreaseSensitivitySensitivityIncreaseIncreaseBenignBenignHealthyHealthyCanc
3、erCancercut offcut off检验指标的临床应用检验指标的临床应用Petra StieberPetra Stieber,Roche Diagnostics Oncology Symposium 2011Roche Diagnostics Oncology Symposium 2011单击此处编辑母版标题样式人类基因组等各种“组学”计划使我们更了解生命过程的本质，为临床医学提供了前所未有的发展空间！单击此处编辑母版标题样式伴随基因组等多组学计划的完成，目前医学领域的“正常人群”的意义将发生改变，以基因型分类的方式将出现；从基因检测结果分析，每个人将是独一无二的。https:/tcg
4、a-data.nci.nih.gov/tcga/tcgaHome2.jsp单击此处编辑母版标题样式检验医学单击此处编辑母版标题样式The potential origins of ctDNA and the hypothesis of genometastasis.The potential origins of ctDNA and the hypothesis of genometastasis.Three potential origins of ctDNA:(1)apoptotic tumor cells,(2)Living tumor cells,and(3)circulating t
5、umor cells.Additionally,according to the hypothesis of genometastasis,ctDNA may transform normal cells to tumor cells,resulting in distant metastasis.单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式Biomarkers Pattern Clustering in n-Space单击此处编辑母版标题样式 M1s1s2snsn-1 M2 MmM2M1M4controlcancer biomarkers network biom
6、arkers networkM M1 1 ,M,M2 2 and M and M4 4 are network are network biomarkersbiomarkersg1g2gngijs1s2snsn-1g3samplesamplegij:gene expression of gene i for sample j with databaseMijNetwork and clusteringNetwork and clusteringnetworknetworkSampleSamplenetworknetworkstatistical statistical analysis ana
7、lysis Network decompositionNetwork decompositionRedRed:highhighGreen:lowGreen:lowLowHighNetworkbiomarkerscoreDisease samples:Normal samples:Network scoreChen,et al.,Scientific Reports,2,342,2012;Liu,et al.,Scientific Reports,2,813,2012;Liu,et al.,Chen,et al.,Scientific Reports,2,342,2012;Liu,et al.,
8、Scientific Reports,2,813,2012;Liu,et al.,MedicinalMedicinal ResearchResearch Reviews,2013 Reviews,2013 Clinical Databiomarkers单击此处编辑母版标题样式Methods,2015 http:/dx.doi.org/10.1016/j.ymeth.2015.05.011单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式21单击此处编辑母版标题样式22单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式主要任务1.新一代临床用生命组学技术的研发2.大规模人群队列研究3.精准医学大数据
9、的资源整合、存储、利用与共享平台建设4.疾病防诊治方案的精准化研究单击此处编辑母版标题样式问题与难点问题与难点国内外疾病分类现状和精准医学大数据处理与利用具有共性需求和不同的表述，需要解决临床表型和基因组数据的信息表示、疾病分类、临床术语等标准化问题；整合与解决数据分析处理工具、数据搜索及跨数据集检索系统、数据安全与隐私保护等关键技术研究；构建涵盖数据汇集、整合、管理、分析、展现、共享整个流程的开放式精准医学大数据利用服务平台。单击此处编辑母版标题样式研究重点研究重点（1）研究以临床表型为基础的、整合生命组学数据的疾病分类标准，以及信息模型和标准元数据规范，建立疾病临床表型术语集及知识图谱；（
10、2）研究群体和个体临床表型数据与生命组学数据的预处理、特征提取、关联分析等标准化方法、技术和相应处理工具;（3）研究融合多组学与临床病历、检查检验、影像、病理、随访等精准医学大数据智能搜索和跨库检索方法，开发满足多样化需求的智能搜索引擎和跨库检索系统；（4）研究支持大规模存储和并行处理的精准医学大数据平台架构，研发数据汇集、整合、管理、展现、共享服务组件，集成各类数据分析处理工具，构建共享服务平台；（5）研究用户认证、加密传输、网络安全防护、数据访问控制等精准医学大数据平台安全技术体系，研发符合伦理规范的数据去隐私化处理系统。单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题
11、样式Fischer et al.BMC Medical Ethics(2016)17:32单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式Scientific Reports 2014单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式预测microRNA前体并细胞生物学验证单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式通过GO分析预测其主要调控信号通路是：IL-1,MAP3K14,PAX 7,PIGK,SEMA5B and TS
12、HR.单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式AS 15（pool）UAP15（pool）Solexa生物信息学分析生物信息学分析 Novel miRNAControl15（pool）纳入标准：在我院行CTA检查的查体人群，无临床心血管疾病表现，排除患有肿瘤、免疫及其它感染性疾病患者。UAP诊断标准：具有典型胸痛，心电图示：ST段压低lmm或ST段抬高3mm，发作终止ST段改变恢复正常或伴有T波倒置。单击此处编辑母版标题样式初筛阶段研究对象临床资料变量Control(n=15)AS(n=15)UAP(n=15)total p年龄52.135.5552.86.43
13、536.130.9185性别(男性%)10(66.67%)10(66.67%)10(66.67%)1BMI25.452.5625.982.4925.642.510.8440吸烟(%)6(40%)6(40%)6(40%)1糖尿病(%)2(13.33%)2(13.33%)3(20%)0.8444高血压(%)4(26.67%)7(46.67%)5(33.33%)0.5072血脂异常(%)5(33.33%)9(60%)9(60%)0.2410肌酐(mmol/L)71.2310.8973.412.275.1414.640.69992.1 研究对象临床信息单击此处编辑母版标题样式ASASASAS小分子RN
14、A 共有序列比较 A：Control和AS组相比；B:Control和UAP组相比；C：AS和UAP组相比SolexaSolexa测序结果分析测序结果分析单击此处编辑母版标题样式3个候选新 miRNA 在各组含量IDcounts(reads)controlASUAPN1034463N2136391259N31273543个候选新 miRNAs（N1、N2、N3）的序列新新microRNAmicroRNA的预测的预测单击此处编辑母版标题样式3个候选新 miRNAs的空间构象新microRNA的结构预测单击此处编辑母版标题样式expression level(2-CT)*Mir-N3Mir-N1e
15、xpression level(2-CT)*expression level(2-CT)Mir-N2新miRNAs N1，N2，N3在三组的表达Sun Q,Jia X,Gao J,Zhang P,Mou W,Yang C,Tong H,Wen X,Tian Y*.Identification and characterization of novel serum microRNAs in unstable angina pectoris and subclinical atherosclerotic patients.Exp Cell Res.2015 May 1;333(2):220-7.doi:10.1016/j.yexcr.2015.01.005.Epub 2015 Feb 26单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版标题样式
