1、 医者侦探之旅医者侦探之旅A journey of Medical Detectives一般信息患者，男，22岁，2012年12月27日入院主诉 乏力腹胀1月，解黑便20天、呕血5天1月前乏力、腹胀，无发热、畏寒，无胸闷、心悸，无皮肤巩膜黄染，无恶心、呕吐，当时未予特殊处理20天前解黑便，共5天，每日2次，不成形，约100g/d，伴有乏力、头晕，当时无呕血，无胸闷、心悸，遂至当地医院就诊，查血色素47g/l，在当地行上腹部CT考虑：肝硬化，脾大，当地予异甘草酸镁、利尿，输血等治疗，经治疗后好转出院。5天前呕暗红色血一次，量约200ml，伴有心悸，无晕厥，后未再出现呕血。患病以来精神、睡眠可，小
2、便正常，体重无明显改变。乏力腹胀黑便呕血既往史 2011.9.26-2011.10.8因腹痛住院，治疗好转出院。无肝炎病史。个人史 不吸烟、饮酒。家族史 无特殊查体 T:37 P:80次/分 R:20次/分 P:130/80mmHg。神清,贫血貌,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音及胸膜摩擦音。心界正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常，全腹柔软。上腹部有轻压痛、无反跳痛。腹部未触及包块。肝脏肋下未触及。脾脏肋下4cm可触及。肠鸣音正常。双下肢无水肿。神经系统查体未见异常。辅助检查n血常规：WBC 4.4410E9/L HB 62g/l plt 125
3、10E9/Ln大便常规：大便潜血阳性n肝功能：TBil 12.2umol/l DBiL4.9umol/l ALT 6u/l AST 14u/l GGT 60u/l ALP 75u/l，ALB 31.4g/l A/G 1.4n凝血功能：PT 13.2s INR 1.1 FIB 7.2 APTT 29Sn输血前检查、自身免疫抗体（ANA、ds-DNA、ANCA、抗心磷脂抗体、自身免疫性肝病抗体）均阴性，肿瘤标志物（AFP、CEA、CA125、CA199）未见异常。尿常规、肾功能、电解质、心肌酶、甲乙丙丁戊肝未见异常。n胸片、心电图未见异常。描述描述距门齿距门齿25cm四壁各见一条曲张静脉延伸至贲门
4、，呈结节样，直径约四壁各见一条曲张静脉延伸至贲门，呈结节样，直径约0.8cm1.2cm，可见红色征。，可见红色征。胃镜胃镜食管食管胃窦胃窦 CT（2012-12-16）PreliminaryDiagnosis 初步诊断？初步诊断？初步诊断n门脉高压症（肝硬化？）食管静脉曲张破裂出血NextTreatment 下一步处理？下一步处理？选择处理方式的原则？选择处理方式的原则？硬化剂硬化剂套扎套扎TIPs手术手术药物+硬化剂硬化剂套扎套扎TIPs手术手术脾切脾切+断流术断流术药物+脾切+断流术2013.1.25行脾切除，胃左动脉结扎、胃底周围血管离断术，手术顺利，术后恢复情况可。脾脏病理脾脏病理脾大
5、小脾大小17.5*13*6.5cm，脾脏慢性淤血，显微镜下见脾小，脾脏慢性淤血，显微镜下见脾小体萎缩，髓索扩张、充血体萎缩，髓索扩张、充血术后n术后无呕血、黑便，好转出院。2014年3月10日因解黑便在外院就诊，查胃镜：重度食管静脉曲张，有红色征。硬化剂硬化剂套扎套扎TIPs手术手术药物+硬化剂硬化剂套扎套扎TIPs手术手术硬化剂硬化剂药物+2014年5月18日再次出现解黑便2014.5.20第二次硬化剂治疗2014.5.30第三次硬化剂治疗距门齿距门齿25cm四壁各见一条曲张四壁各见一条曲张静脉延伸至贲门，呈结节样，直静脉延伸至贲门，呈结节样，直径约径约0.8cm1.0cm，经第二次硬经第二
6、次硬化治疗后食管静脉未见明显缩小化治疗后食管静脉未见明显缩小思考1:为何脾切为何脾切+断流后食管静脉曲张仍明断流后食管静脉曲张仍明显？显？思考2:为何硬化剂治疗曲张静脉效果欠佳？为何硬化剂治疗曲张静脉效果欠佳？2014年5月13日因血小板升高至血液科就诊辅助检查n血常规：WBC 6.4510E9/L HB 99.6g/l plt 107110E9/L，n血清铁蛋白5.31ng/ml，叶酸14.7ng/ml，B12 288pg/mln骨髓穿刺示：增生明显活跃，粒系、红系、淋巴细胞未见异常，巨核细胞一片（2.5cm*3cm）共计约236个，巨核细胞分类50个，其中颗粒巨18个，产板巨27个，裸核巨
7、5个，血小板增多，易见成大群分布，NAP积分 115分。nJAK2V617F突变定性检测示阳性，BCR/ABL1（P210、P230）阴性以上，似乎有东西刺激到我们的神经了以上，似乎有东西刺激到我们的神经了Supplementary Diagnosis 补充诊断？补充诊断？原发性血小板增多症原发性血小板增多症到这里，我们当时其实遗漏了很多有用信息既往史 2011.9.26-2011.10.8因腹痛住院，治疗好转出院。无肝炎病史。个人史 不吸烟、饮酒。家族史 无特殊辅助检查n血常规：WBC 4.4410E9/L HB 62g/l plt 12510E9/Ln大便常规：大便潜血阳性n肝功能：TBi
8、l 12.2umol/l DBiL4.9umol/l ALT 6u/l AST 14u/l GGT 60u/l ALP 75u/l，ALB 31.4g/l A/G 1.4n凝血功能：PT 13.2s INR 1.1 FIB 7.22 APTT 29Sn输血前检查、自身免疫抗体（ANA、ds-DNA、ANCA、抗心磷脂抗体、自身免疫性肝病抗体）均阴性，肿瘤标志物（AFP、CEA、CA125、CA199）未见异常。尿常规、肾功能、电解质、心肌酶、甲乙丙丁戊肝未见异常。n胸片、心电图未见异常。n 2011.9.26-2011.10.8 因腹痛在外院住院，记录显示CTV肠系膜上静脉提示未见造影剂充盈，
9、不排除有肠系膜上静脉血栓形成可能。治疗好转出院。n 2012.12.27 CTV描述描述n1、肝硬化？并脾大、门脉高压2、门脉左右支、主干及肠系膜上静脉少量血栓。n 2013.1.25脾切+断流术 术后复查血常规：白细胞13.4*109/L，血红蛋白103g/l，血小板1212*109/L。描述描述n左下肢深静脉血栓形成（完全阻塞）n左下肢大、小隐静脉血栓形成n 2013.2.13左下肢深静脉血栓形成描述描述n左侧颞枕叶异常信号灶，出血性脑炎？nMRV：上矢状窦、直窦、窦汇及两侧横窦、乙状窦未见显示，结构混乱，考虑静脉窦血栓形成。n 2013.6.29因头痛在外院住院1234562011.9.
10、262012.12.272013.1.25肠系膜上静脉血栓呕血、黑便脾切+断流2013.2.13下肢静脉血栓2013.6.29颅内静脉窦血栓2014.3.11黑便、第一次EIS782014.5.20黑便第二次EIS2014.5.30第三次第三次EIS1001500PLT10E9/L143121218461071时间轴时间轴PLT急剧升高 血栓形成下肢静脉、颅内静脉窦血栓、门静脉血栓、门脉高压，食管静脉曲张破裂出血，我们都可以用原发性血小板增多症解释了。完美结局完美结局1234562011.9.262012.12.272013.1.25肠系膜上静脉血栓呕血、黑便脾切+断流2013.2.13下肢静
11、脉血栓2013.6.29颅内静脉窦血栓2014.3.11第一次EIS782014.5.20第二次EIS2014.5.30第三次第三次EIS1001500PLT10E9/L143121218461071时间轴时间轴“幕后凶手幕后凶手”另有其人！另有其人！从血栓形成机制入手，除了血小板，我们不能忽视了凝血机制。2Fib g/l时间轴时间轴468FIB 动态变化图动态变化图3.97.87.25.66.7为何纤维蛋白原保持如此高的状态？纤溶系统出现障碍？外送外周血检测蛋白S活性23.1%正常值（96.69.8）%，蛋白C 73%（正常）蛋白蛋白S凝血机制FinalDiagnosis 最终诊断？最终诊断
12、？DiagnosisInformationhistory1.原发性血小板增多症原发性血小板增多症2.易栓症（蛋白易栓症（蛋白S活性下降所致）活性下降所致）3.门脉高压症（门静脉血栓所致）门脉高压症（门静脉血栓所致）食管静脉曲张破裂出血（硬化剂注食管静脉曲张破裂出血（硬化剂注射后）射后）4.脾切及断流术后脾切及断流术后5.全身多处静脉血栓形成（肠系膜上全身多处静脉血栓形成（肠系膜上静脉、门脉、下肢静脉、颅内静脉）静脉、门脉、下肢静脉、颅内静脉）先后予干扰素2b、羟基脲等抑制骨髓增殖及阿司匹林+双嘧达莫抗血小板聚集、血小板去除术、最后予华法林抗凝治疗。治疗治疗n 随访：2014.12.8 CTV描述描述门脉主干、左右支及肠系膜上静脉血栓大致同前，肝门、胃底、食管下段静脉曲张。门脉海绵状变性n 2014.12.11 下肢B超描述描述左下肢深静脉血栓后遗症，股浅静脉接近完全阻塞，侧枝血流形成，腘静脉不完全阻塞，左下肢大隐静脉曲张。目前电话随访，一般情况良好。随访随访思考3:回头看看，当时选择脾切回头看看，当时选择脾切+断流断流术有必要吗？有更好的选择吗？术有必要吗？有更好的选择吗？
