1、二一三体综合征医学二一三体综合征医学知识知识目的要求目的要求1 1、掌握、掌握21-21-三体的临床特征及诊三体的临床特征及诊断断2 2、了解本病染色体畸变类型。本、了解本病染色体畸变类型。本病的病因与预防病的病因与预防2二一三体综合征医学知识概述概述v我国每年大约有我国每年大约有26,60026,600个个21-21-三体综合征患三体综合征患儿出生，平均儿出生，平均每每2020分钟就有分钟就有1 1例出生例出生，估计，估计我国现有病人我国现有病人6060万以上万以上v发病率约占新生儿的发病率约占新生儿的1/600-1/10001/600-1/1000，此征，此征是引起先天智力障碍最常见的染色
2、体病是引起先天智力障碍最常见的染色体病v60%60%患儿在胚胎早期夭折流产。患儿在胚胎早期夭折流产。v母亲年龄越大，其发病率愈高。母亲年龄越大，其发病率愈高。3二一三体综合征医学知识一、病因 v母亲年龄母亲年龄v病毒感染病毒感染v放射线、同位素放射线、同位素v有毒物质（农药）有毒物质（农药）v药物药物4二一三体综合征医学知识5二一三体综合征医学知识二、遗传学基础二、遗传学基础 细胞遗传学特征：细胞遗传学特征：2121号染色体呈三体号染色体呈三体征征 由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时或受精卵在有丝分裂时2121号染色体发生号染色体发生不分离
3、，使胚胎体细胞内存在一条额外不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的的2121号染色体号染色体6二一三体综合征医学知识7二一三体综合征医学知识8二一三体综合征医学知识三、临床表现三、临床表现1 1、智能落后、智能落后 大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显随年龄增长日益明显 嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻能障碍较轻vIQIQ低低v缺乏理解和思维能力缺乏理解和思维能力9二一三体综合征医学知识、生长发育迟缓（体格发育、动作发、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓）育均迟缓）身材矮小身材矮小骨龄落后；出
4、牙迟顺序异常；坐、立、行均迟骨龄落后；出牙迟顺序异常；坐、立、行均迟四肢短、韧带松弛，关节过度弯曲四肢短、韧带松弛，关节过度弯曲手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝 10二一三体综合征医学知识11二一三体综合征医学知识小指第二指小指第二指骨短骨短小指弯曲小指弯曲猿纹猿纹12二一三体综合征医学知识、特殊面容、特殊面容表情呆滞表情呆滞头小而圆、颈短而宽头小而圆、颈短而宽前囟大关闭迟前囟大关闭迟眼裂小眼距宽眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜两眼裂外侧上斜 鼻梁低平、外耳小鼻梁低平、外耳小硬腭窄小、张口伸舌
5、硬腭窄小、张口伸舌流涎流涎13二一三体综合征医学知识14二一三体综合征医学知识、皮纹特点：、皮纹特点：通贯手：通贯手：患者患者 50%，正常人正常人 2%15二一三体综合征医学知识皮纹特点皮纹特点atd角增大角增大58度度 正常人正常人41度度16二一三体综合征医学知识17二一三体综合征医学知识、多发畸形：先心、脐疝、消化多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形道及泌尿道畸形.免疫功能低下免疫功能低下,易感染易感染;先天性先天性甲低、白血病发生率高甲低、白血病发生率高.常在常在3030岁以后便出现老年性痴呆岁以后便出现老年性痴呆 18二一三体综合征医学知识20二一三体综合征医学知识、标准型、标
6、准型(典型典型2121三体三体)95%)95%4747，XXXX（XYXY），），+21+21父母核型正常父母核型正常因亲代生殖细胞减数因亲代生殖细胞减数分裂时分裂时2121号染色体不号染色体不分离而造成分离而造成.21二一三体综合征医学知识21212121生殖细胞生殖细胞21212121 0配子配子21212121212121 21受精卵受精卵 21单体单体21 三体三体 标准型先天愚型的发病机理标准型先天愚型的发病机理 21号染色体不分离22二一三体综合征医学知识、易位型：占、易位型：占2.52.5-5%-5%D/GD/G易位易位 4646，XXXX（XYXY），），-14-14，+t+t
7、（14q21q)14q21q)半数亲代为平衡易位携带者半数亲代为平衡易位携带者4545，XXXX（XYXY），），-14-14，-21,+t-21,+t（14q21q)14q21q)23二一三体综合征医学知识14q14p21q21p21q21p14q14p着丝粒处断裂着丝粒处断裂14q21q 长臂与长臂对接长臂与长臂对接14p21p 短臂与短臂对接短臂与短臂对接24二一三体综合征医学知识亲代携带者亲代携带者 正常父正常父/母亲母亲 2114 2114 2114 2114 2114 2114 14 2114 21配子配子(t14q21q)2114 正常正常 2114 携带者携带者 2114 21
8、-三体三体 2114 21-单体单体 2114 14-三体三体 2114 14-单体单体 死胎死胎 25二一三体综合征医学知识26二一三体综合征医学知识D/G易位易位27二一三体综合征医学知识3 3、嵌合型：、嵌合型：24%4646，XXXX（XYXY）/47/47，XXXX（XYXY）+21+21 临床表现差异较大，随正常细临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异胞所占百分比而异 因受精卵早期分裂时因受精卵早期分裂时2121号染色号染色体不分离所造成体不分离所造成28二一三体综合征医学知识（二）（二）FISH(FISH(荧光原位杂交荧光原位杂交)荧光标记荧光标记2121号染色体探针，与外周
9、号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。杂交，患者细胞出现三个荧光信号。29二一三体综合征医学知识五、诊断与鉴别诊断诊断：诊断：、根据本综合征的特殊面容、智能与生长、根据本综合征的特殊面容、智能与生长发育落后、皮肤纹理特点可作出临床诊断发育落后、皮肤纹理特点可作出临床诊断、染色体核型分析以确诊并确定型别。、染色体核型分析以确诊并确定型别。、嵌合型患儿或症状不典型的智能低下患、嵌合型患儿或症状不典型的智能低下患儿更应作核型分析鉴别。儿更应作核型分析鉴别。30二一三体综合征医学知识鉴别诊断：鉴别诊断：21-21-三体综合症与甲
10、低的鉴别三体综合症与甲低的鉴别 21-21-三体综合症三体综合症 甲低甲低共同点共同点:嗜睡嗜睡,喂养困难喂养困难,体格及智能发育落后体格及智能发育落后,出牙迟出牙迟,前囟大前囟大,闭合延迟闭合延迟,伸舌伸舌不同点不同点:v面容面容 特殊愚笨面容特殊愚笨面容 粘液水肿面容粘液水肿面容v体温体温 正常正常 偏低偏低v皮肤皮肤 细腻细腻 粗糙粗糙v皮纹皮纹 通贯掌通贯掌,atd,atd角增大角增大 无特殊无特殊v腹胀便秘腹胀便秘 无无 有有v伸舌原因伸舌原因 硬腭小硬腭小 舌体胖大舌体胖大v实验室检查实验室检查 可核型分析可核型分析 T T4 4、TSH31二一三体综合征医学知识六、预防六、预防、
11、遗传咨询：、遗传咨询：标准型标准型:a:a、再发风险率与普通人群相同为再发风险率与普通人群相同为1 1 b b、能生育的女性，子代发病率能生育的女性，子代发病率 50%50%易位型易位型:a:a、患儿的父母应进行核型分析患儿的父母应进行核型分析 b b、母方母方D/GD/G易位，易位，1010的风险率的风险率 c c、父方父方D/GD/G易位，易位，4 4的风险率的风险率 d d、母母21/2121/21易位携带者下一代易位携带者下一代100100患病患病32二一三体综合征医学知识、产前诊断：、产前诊断：（）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜（）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。细胞染
12、色体检查。（）孕中期筛查相关血清标记物。（）孕中期筛查相关血清标记物。三联筛查：三联筛查：AFPAFP、FE3FE3、HCGHCG的检测的检测21-21-三体综合征胎儿的孕母血清三体综合征胎儿的孕母血清AFPAFP、FE3FE3、HCGHCG（3 3）B B超：测量胎儿颈项皮肤厚度超：测量胎儿颈项皮肤厚度33二一三体综合征医学知识七、治疗七、治疗 目前尚无有效治疗方法，平时应加强训目前尚无有效治疗方法，平时应加强训练和教育，注意防止感染。如伴有其他练和教育，注意防止感染。如伴有其他畸形，可考虑手术矫正。畸形，可考虑手术矫正。辅用辅用-氨酪酸、谷氨酸、叶酸、氨酪酸、谷氨酸、叶酸、VitB6促促进智能发育和体能改善进智能发育和体能改善34二一三体综合征医学知识35二一三体综合征医学知识小小 结结1.21-1.21-三体综合征是最常见的染色体病，以三体综合征是最常见的染色体病，以智力低下、发育落后、特殊面容、皮纹特智力低下、发育落后、特殊面容、皮纹特点及多发畸形为特点。点及多发畸形为特点。2.2.本病重在预防本病重在预防 36二一三体综合征医学知识
