1、 重点重点 难点难点 （）（）u u热性惊厥定义u单纯性和复杂性热性惊厥的不同临床特征 u小儿时期惊厥的诊断和处理要点 u 热性惊厥的分类及其临床特征 通常是指因皮层神经元异常同步性放电引起的躯体骨骼肌不自主收缩，使受累肌群表现为暂时通常是指因皮层神经元异常同步性放电引起的躯体骨骼肌不自主收缩，使受累肌群表现为暂时性强直或阵挛性抽动，常伴有不同程度的意识障碍。性强直或阵挛性抽动，常伴有不同程度的意识障碍。概概 述述 概概 述述 癫痫发作 皮层神经元异常放电 惊厥性痫性发作涉及中央前回的异常放电l儿科临床常见急症儿科临床常见急症l发生率高：约发生率高：约46%，较成人高，较成人高10-15倍倍l
2、年龄越小，发生率越高年龄越小，发生率越高l易有频繁或严重发作，甚至惊厥持续状态（易有频繁或严重发作，甚至惊厥持续状态（,)（凡一次惊厥发作（凡一次惊厥发作30分钟，或反复发作中间意识不能分钟，或反复发作中间意识不能恢复超过恢复超过30分钟者）；分钟者）；常导致惊厥性脑损伤常导致惊厥性脑损伤l新生儿及幼婴儿（新生儿及幼婴儿（6月：颅内感染、中毒性脑病、惊厥样癫痫发月：颅内感染、中毒性脑病、惊厥样癫痫发 作、颅脑外伤作、颅脑外伤是否伴发热：是否伴发热：无热者大多非感染性，但无热者大多非感染性，但33月幼婴、月幼婴、新生儿、以及休克者例外。新生儿、以及休克者例外。发热者大多为感染性，但惊厥持续状态发
3、热者大多为感染性，但惊厥持续状态 可致体温升高。可致体温升高。惊厥严重程度：惊厥严重程度：顽固、反复、持续状态提示颅内病变。顽固、反复、持续状态提示颅内病变。体检：体检：体温和生命体征体温和生命体征 意识状态意识状态 脑膜刺激征及锥体束征脑膜刺激征及锥体束征 其它：原发疾病、瘀点瘀斑、其它：原发疾病、瘀点瘀斑、休克、心律紊乱休克、心律紊乱 实验室检查：根据可能病因选择实验室检查：根据可能病因选择 三大常规：三大常规：选择性血液检查：血糖、选择性血液检查：血糖、肝肾功能、肝肾功能 脑脊液检查：疑有颅内病变者脑脊液检查：疑有颅内病变者 其它：、颅脑其它：、颅脑 惊厥病因分类（熟悉）惊厥病因分类（熟
4、悉）感染性感染性非感染性非感染性颅颅内内颅颅外外脑膜炎：化脓性、结核脑膜炎：化脓性、结核 性、性、病病 毒毒 性、霉菌性、霉菌性性脑炎：病毒性、免疫性脑炎：病毒性、免疫性脑寄生虫病、脑脓肿脑寄生虫病、脑脓肿热性惊厥热性惊厥(，)感染中毒性脑病感染中毒性脑病 颅脑损伤与出血颅脑损伤与出血先天发育畸形先天发育畸形颅内占位性病变颅内占位性病变癫痫的惊厥性发作癫痫的惊厥性发作缺氧缺血性脑病缺氧缺血性脑病代谢性：代谢性：电解质紊乱（低钙、低镁、低钠、高钠）电解质紊乱（低钙、低镁、低钠、高钠）特发性低血糖症特发性低血糖症 遗传代谢性疾病遗传代谢性疾病中毒：毒鼠药、农药等中毒：毒鼠药、农药等其他：高血压脑病
5、等其他：高血压脑病等 热热 性性 惊惊 厥厥 ，*发病年龄：发病年龄：3个月个月5岁岁体温在体温在38以上时突然出现惊厥；以上时突然出现惊厥；排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病既往无无热惊厥史既往无无热惊厥史小儿时期最常见的惊厥性疾病小儿时期最常见的惊厥性疾病 热性惊厥定义（掌握）热性惊厥定义（掌握）首次发病在首次发病在6月月5岁；岁；抽搐时间短，小于抽搐时间短，小于10分钟，多数小于分钟，多数小于5分钟；分钟；发生在病初体温骤升时，多见于上感；发生在病初体温骤升时，多见于上感；全身性发作（强直全身性发作（强直-阵挛）；发作后不留异常阵
6、挛）；发作后不留异常24小时内仅小时内仅12次发作；次发作；40%患儿有复发，但在患儿有复发，但在56岁前停止。岁前停止。单纯性特点（掌握）单纯性特点（掌握）抽搐时间长，抽搐时间长，10分钟分钟局灶性发作或全面性发作局灶性发作或全面性发作24小时内反复发作多次小时内反复发作多次发作后可有异常发作后可有异常惊厥持续状态较常见惊厥持续状态较常见复杂性特点（掌握）复杂性特点（掌握）单纯型 复杂型 单纯型与复杂型的临床特点（掌握）单纯型与复杂型的临床特点（掌握）占的比例 70 30起病年龄 6个月至5岁 任何年龄惊厥发作形式 全身性发作 局灶性或不对称惊厥持续时间 多短暂，10分钟 惊厥发作次数 一次
7、热程中仅有12次发作 24小时内反复多次发作神经系统异常 无 可有惊厥持续状态 少有 较常见预警因素预警因素发病前异常或发育迟缓发病前异常或发育迟缓复杂型复杂型父母或同胞癫痫病史父母或同胞癫痫病史 癫痫发生率癫痫发生率 单纯性：单纯性：2%（人群癫痫发生率（人群癫痫发生率0.35，患病率，患病率2.84.1）复杂性复杂性:4%12%与癫痫关系与癫痫关系急性期：发作急性期：发作10分钟应送急诊分钟应送急诊 一般治疗：保持呼吸道通畅、吸氧、监护生命体征，建立静脉通路一般治疗：保持呼吸道通畅、吸氧、监护生命体征，建立静脉通路对症治疗对症治疗:退热及维持内环境稳定退热及维持内环境稳定 热性惊厥的防治（
8、掌握）热性惊厥的防治（掌握）惊厥的急救惊厥的急救降低颅压：降低颅压：20%甘露醇、甘油等甘露醇、甘油等其他：保持呼吸道通畅、给氧等其他：保持呼吸道通畅、给氧等单纯性单纯性:原发病处理原发病处理，减少发热性疾病，减少发热性疾病 复杂性：复杂性：间隙预防法：仅发热期给药间隙预防法：仅发热期给药:安定安定(d)，口服，连服，口服，连服23天或直到本次原发病体温回复正常为止天或直到本次原发病体温回复正常为止 长期预防法：间隙预防无效者采用，丙戊酸钠长期预防法：间隙预防无效者采用，丙戊酸钠10 20()，口服，或苯巴比妥，口服，或苯巴比妥35()，分，分1-2次口服，应用次口服，应用1-2年年 热性惊厥
9、的防治（掌握）热性惊厥的防治（掌握）2121三体综合征三体综合征(先天愚型先天愚型)21 (s)目的与要求目的与要求（）了解医学遗传基础、遗传模式、遗传病分类、诊治、预防与遗传咨询了解医学遗传基础、遗传模式、遗传病分类、诊治、预防与遗传咨询 掌握掌握21三体综合征临床特征、核型分析及诊断三体综合征临床特征、核型分析及诊断 重点重点 难点难点 （）（）u u临床特征：特殊面容、智力低下等 u诊断方法，核型分析，强调染色体检查的重要性 u 染色体核型分析 21-21-三体综合征发生率三体综合征发生率 第第21号染色体增加了一条，成三条号染色体增加了一条，成三条 新生儿发生率为新生儿发生率为1:10
10、001:600 我国每年增加患者约我国每年增加患者约20,000例例21-21-三体综合征的原因（了解）三体综合征的原因（了解）环境因素影响配子的减数分裂环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素放射线、病毒感染、化学因素)高龄产妇高龄产妇 遗传因素；如染色体易位遗传因素；如染色体易位 21-21-三体综合征的临床特征三体综合征的临床特征(掌握）掌握）特殊面容及体征特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟体格发育延迟 矮小、骨龄落后矮小、骨龄落后 出牙迟出牙迟 智能发育
11、障碍智能发育障碍 最突出、最严重最突出、最严重 伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病 免疫功能低下免疫功能低下细胞遗传学诊断（熟悉）细胞遗传学诊断（熟悉）根据核型分析分为根据核型分析分为3 3型型标准型：标准型：4747，()()21 21 占占9595 减数分裂使染色体不分离所致减数分裂使染色体不分离所致易位型：多为罗伯逊易位易位型：多为罗伯逊易位(着丝粒融合）占着丝粒融合）占2.55%2.55%最常见为最常见为46(46(或或)14(14q21q)14(14q21q)嵌合体型：嵌合体型：正常与正常与2121三体细胞株混合，占三体细胞株混合，占2%2%4%4%
12、46(46(或或)/47()/47(或或)21)21标准型：标准型：47 47，21212121三体综合征荧光原位杂交三体综合征荧光原位杂交()()结果结果诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 诊断：特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点可临床诊断，染色体核型分析可确诊诊断：特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点可临床诊断，染色体核型分析可确诊鉴别诊断：先天性甲减鉴别诊断：先天性甲减(、T4和染色体核型分析鉴别）和染色体核型分析鉴别）遗遗 传传 咨咨 询询对象：对象：母亲年龄在母亲年龄在3535岁以上岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史有染色体畸变家
13、族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇经常接触放射线或化学物质的孕妇预预 防防 检出染色体平衡易位携带者检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配避免近亲婚配 避免不良的环境因素避免不良的环境因素 孕早期预防感染孕早期预防感染 产前诊断产前诊断产前诊断和筛查产前诊断和筛查对象：年龄对象：年龄3535岁孕妇、高危胎儿岁孕妇、高危胎儿方法：方法：1.1.传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2.2.母体血清生化检测：母体血清生化检测：3 3治治 疗疗 尚无有效的治疗方法尚无有效的治疗方法 预
14、防感染预防感染 加强教育加强教育 伴发畸形者，手术矫正伴发畸形者，手术矫正苯丙酮尿症苯丙酮尿症 目的与要求目的与要求（）了解病因、遗传方式和发病机制了解病因、遗传方式和发病机制 掌握临床表现、诊断治疗措施掌握临床表现、诊断治疗措施 重点重点 难点难点 （）（）u u临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法 u 基本病因、遗传方式及发病机制 概概 念念遗传病：常染色体隐性遗传性疾病遗传病：常染色体隐性遗传性疾病先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种发病率：我国为发病率：我国为1/11 0001/11 000，北方高于南方，北方高于南方病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷病因：苯丙
15、氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍危害：严重的智能发育障碍可治疾病：需早诊断，早治疗可治疾病：需早诊断，早治疗苯丙酮尿症的历史苯丙酮尿症的历史(1)(1)19341934年挪威医师用年挪威医师用3 3检查智力障碍小儿检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸19381938年发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高年发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高19471947年发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，年发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，病人肝组织不能病人肝组织不能苯丙酮尿症的历史苯丙酮尿症的历史(2)(2)1953年德国
16、医师首先报道用低奶方治疗获得成功年德国医师首先报道用低奶方治疗获得成功1963年美国医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查年美国医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查1976年发现第一例生物蝶呤合成酶缺乏年发现第一例生物蝶呤合成酶缺乏1983年美国克隆了的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路年美国克隆了的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊断和产前诊断开辟了道路苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酪氨酸 4 4 对羟苯丙酮对羟苯丙酮酸酸 甲状腺素甲状腺素 多巴多巴苯丙酮酸苯丙酮酸 苯乙酸苯乙酸 对羟苯乙酸对羟苯乙酸 多巴胺多巴胺 黑色素黑色素
17、 苯乳酸苯乳酸 正羟苯乙酸正羟苯乙酸 对羟苯乳酸对羟苯乳酸 去去甲肾上腺素甲肾上腺素 尿黑酸尿黑酸 肾上腺素肾上腺素遗遗 传传 方方 式式常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第苯丙氨酸羟化酶基因位于第1212号染色体长臂号染色体长臂2 2区区2-4 2-4 带带患儿的父母是疾病的携带者患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率子代发病的概率2525临临 床床 分分 类类经典型经典型暂时性高苯丙氨酸血症暂时性高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(4)(4)缺乏缺乏 典型的的临床特点（掌握）典型的的临床特点（掌握）出生时正常，通常在出生时正常，通常在3-6个月时始出现症状，个
18、月时始出现症状，1岁时症状明显岁时症状明显智能发育落后最为突出，可有点头样或婴儿痉挛样抽痉智能发育落后最为突出，可有点头样或婴儿痉挛样抽痉毛发、皮肤颜色浅淡毛发、皮肤颜色浅淡 皮肤湿疹较常见皮肤湿疹较常见尿、汗等分泌物有鼠尿臭味（较多苯乙酸）尿、汗等分泌物有鼠尿臭味（较多苯乙酸）临临 床床 类类 型型经典型经典型苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活 性的性的0 04%4%具有经典型的临床表现具有经典型的临床表现尿尿3 3、2,42,4二硝基苯肼试验二硝基苯肼试验()()试验强阳性试验强阳性血浓度血浓度1200(20)1200(20)临临 床床 类类 型型暂时型暂时型 见于新
19、生儿或早产儿见于新生儿或早产儿 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后生后3个月后可出现轻度的症状个月后可出现轻度的症状 血浓度在血浓度在2岁后下降至正常岁后下降至正常 生长及智能发育可正常。生长及智能发育可正常。四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(4)(4)缺乏缺乏(非经典型非经典型)四氢生物蝶呤（四氢生物蝶呤（4 4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基4 4缺乏症是一种特殊类型的，又称恶性缺乏症是一种特殊类型的，又称恶性.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传4 4缺乏症临床类似，易误诊缺乏症临床类似，易误诊 预后比差，需特殊治疗预后比差，需
20、特殊治疗的实验室诊断（了解）的实验室诊断（了解）尿三氯化铁（尿三氯化铁（3 3）试验）试验2,4-2,4-二硝基苯肼二硝基苯肼()()试验试验血苯丙氨酸测定血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析尿蝶呤谱分析 主要用于主要用于4 4缺乏症的鉴别诊断缺乏症的鉴别诊断分析分析 基因突变检测，进行基因诊断和产前诊断基因突变检测，进行基因诊断和产前诊断头颅影像学诊断头颅影像学诊断患儿头颅或可无异常发现。患儿头颅或可无异常发现。对脑白质各种病变显示明显优于对脑白质各种病变显示明显优于的的T1T1加权图像上可显示脑室三角区加权图像上可显示脑室三角区 周围脑组织条形或斑片状高信号区周围脑组织条形或斑片状高信号区常见脑白质
21、的病变部位在顶枕叶、颞叶后部常见脑白质的病变部位在顶枕叶、颞叶后部 脑电图脑电图 约约8080病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。智力测定智力测定 评估智能发育程度。评估智能发育程度。诊断（熟悉）诊断（熟悉）智能落后智能落后 头发由黑变黄头发由黑变黄 特殊体味特殊体味 血苯丙氨酸升高血苯丙氨酸升高治治 疗（掌握）疗（掌握）治疗原则治疗原则低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好开始治疗的年龄越小，预后越好发病后治疗者可能减轻癫痫和行为异常发病后治疗者可能减轻癫痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善对已存在的脑组
22、织损害无明显改善是一种必需氨基酸，应保持血浓度在是一种必需氨基酸，应保持血浓度在120至至360治疗方法治疗方法一经诊断，立即治疗一经诊断，立即治疗给予低苯丙氨酸奶方治疗给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳进食后进食后2 2小时采血小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后每次添加天然饮食或更换食谱后3 3天天,复查血苯丙氨酸复查血苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患者更有益国产低国产低(无无)苯丙氨酸奶方苯丙氨酸
23、奶方(华夏华夏2 2号号)100)100克干粉成份表克干粉成份表成份成份 低苯丙氨酸奶方低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方无苯丙氨酸奶方蛋白质蛋白质蛋白水解去蛋白水解去 各种氨基酸组合各种氨基酸组合 15.0 15.0克克 15.0 15.0克克 脂肪脂肪 8.0 8.0克克8.08.0克克碳水化合物碳水化合物 68.0 68.0克克68.068.0克克维生素维生素 A112612,A112612,烟酸烟酸,叶酸叶酸,胆酸胆酸,泛酸泛酸.常量元素常量元素 钾钾,钠钠,钙钙,镁镁,磷磷,氯氯;微量元素微量元素 铁铁,锌锌,铜铜,锰锰,碘碘苯丙氨酸苯丙氨酸 100 100毫克毫克 无无4 4缺乏症治疗
24、方案缺乏症治疗方案降低血浓度降低血浓度 4 4片片1 15(d)5(d)改善神经系统症状改善神经系统症状 5 515(d)15(d)5 5 5 510(d)10(d)监测血浓度、体格、智能发育及症状监测血浓度、体格、智能发育及症状 苯丙酮尿症的产前诊断步骤苯丙酮尿症的产前诊断步骤 智能落后智能落后 诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断 其它病因其它病因 经典型经典型 4 4缺乏缺乏 遗传咨询遗传咨询 家系分析家系分析,寻找基因突变寻找基因突变,联锁分析（微卫星）联锁分析（微卫星）怀孕怀孕,绒毛膜或羊水细胞分析绒毛膜或羊水细胞分析 结果分析与咨询结果分析与咨询 新生儿疾病筛查中心工作新生儿疾病筛查中心工
25、作采血采血邮寄邮寄化验化验结果通知结果通知治疗治疗医医 院院信件信件实实 验验 室室如如 果果阳阳 性性通通 知知医医 院院和和家家 属属姓名姓名:出生日期出生日期:电话电话:DAYS治疗治疗1.1.典型苯丙酮尿症是由于典型苯丙酮尿症是由于代谢途径中缺乏代谢途径中缺乏所致，患儿尿中排出大量所致，患儿尿中排出大量等异常代等异常代谢产物。谢产物。2.2.苯丙酮尿症患儿的饮食应为苯丙酮尿症患儿的饮食应为，从，从开始。开始。3 3综合征按照核型特征分为综合征按照核型特征分为、。4.4.诊断苯丙酮尿症的重要依据是：诊断苯丙酮尿症的重要依据是：A.A.尿和汗液有鼠尿气味尿和汗液有鼠尿气味 B.B.尿三氯化
26、铁试验阳性尿三氯化铁试验阳性 C.C.顽固性惊厥顽固性惊厥 分析分析 E.E.血中苯丙氨酸明显升高血中苯丙氨酸明显升高5.5.苯丙酮尿症的主要治疗方法为：苯丙酮尿症的主要治疗方法为：A.A.大量维生素大量维生素 B.B.限制苯丙氨酸摄入限制苯丙氨酸摄入 C.C.低蛋白饮食低蛋白饮食 D.D.补充补充5-5-羟色氨酸羟色氨酸 E.E.高糖饮食高糖饮食6.6.苯丙酮尿症的主要遗传方式为：苯丙酮尿症的主要遗传方式为：A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.多基因遗传多基因遗传 连锁显性遗传连锁显性遗传 连锁隐性遗传连锁隐性遗传 E.E.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传7.7.以下哪项检查可以确诊先天愚型：以下哪项检查可以确诊先天愚型：A.A.血氨基酸测定血氨基酸测定 B.B.骨骼骨骼X X线检查线检查 C.C.尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验 D.D.染色体分析染色体分析 E.E.以上均不是以上均不是8.8.以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：A.A.眼外侧上斜眼外侧上斜 B.B.通贯手通贯手 C.C.心血管畸形心血管畸形 D.D.皮肤湿疹皮肤湿疹 E.E.关节过度弯曲关节过度弯曲谢谢观赏！2020/11/566
