1、新生儿筛查流程管理新生儿筛查流程管理思路思路前言前言 新生儿疾病筛查是遗传筛查的一个新生儿疾病筛查是遗传筛查的一个重要分支，它通过滤纸血样为载体，检重要分支，它通过滤纸血样为载体，检测一些能导致儿童智能落后及严重危害测一些能导致儿童智能落后及严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病。身心健康的先天性或遗传代谢性疾病。新生儿筛查流程管理思路2新生儿筛查的组织与管理新生儿筛查的组织与管理组织概况：组织概况：卫生部基妇司卫生部基妇司 （制定筛查管理办法及监督、规划）（制定筛查管理办法及监督、规划）新生儿疾病筛查专家咨询委员会新生儿疾病筛查专家咨询委员会 卫生局（厅）妇幼处卫生局（厅）妇幼处 （设立筛
2、查中心，组织筛查网络）（设立筛查中心，组织筛查网络）新生儿筛查中心新生儿筛查中心 卫生部临床检验中心卫生部临床检验中心 （国家新生儿筛查实验室质量控制中心）（国家新生儿筛查实验室质量控制中心）签订合同签订合同采血采血 筛查实验筛查实验 病人诊治病人诊治 新生儿筛查流程管理思路3新生儿筛查流程管理思路4采血机构（约采血机构（约100余家）余家）县市、地州妇幼保健机构（约县市、地州妇幼保健机构（约20家）家）新生儿疾病筛查检测实验室新生儿疾病筛查检测实验室 血片血片 三联单三联单 筛查经费筛查经费 血片血片信息录入、报表信息录入、报表 筛查经费筛查经费不合格血片退回重采不合格血片退回重采筛查结果回
3、报筛查结果回报可疑阳性召回确诊可疑阳性召回确诊不合格血片退回重采不合格血片退回重采筛查结果回报筛查结果回报可疑阳性召回确诊可疑阳性召回确诊新生儿筛查流程管理思路5一、新生儿筛查操作模式一、新生儿筛查操作模式采血机构采血机构l采集新生儿足跟血样，把合格血样送到县市妇幼采集新生儿足跟血样，把合格血样送到县市妇幼保健机构，不合格血样重新采样。保健机构，不合格血样重新采样。l认真、完整填写滤纸卡片上的内容及做表格填写认真、完整填写滤纸卡片上的内容及做表格填写登记工作。登记工作。l做筛查收费工作，及时收取筛查费用上交到县市做筛查收费工作，及时收取筛查费用上交到县市妇幼保健机构。妇幼保健机构。l将血标本按
4、每周一次集中递送到辖区内县市妇幼将血标本按每周一次集中递送到辖区内县市妇幼保健机构。保健机构。l协助追查可疑和阳性病人。协助追查可疑和阳性病人。l做好宣传教育工作，提供筛查科普知识。做好宣传教育工作，提供筛查科普知识。新生儿筛查流程管理思路6新生儿出生即进行新生儿疾病筛查告知新生儿出生即进行新生儿疾病筛查告知同意筛查，签字，同意筛查，签字，保存至病历保存至病历 不同意筛查不同意筛查告知不参加新生儿告知不参加新生儿疾病筛查可能发生疾病筛查可能发生的不良后果的不良后果新生儿出生后新生儿出生后7272小时，小时，充分哺乳后，填写新充分哺乳后，填写新生儿采血卡片，核对生儿采血卡片，核对新生儿信息，采新
5、生儿信息，采足跟血，制成血片标足跟血，制成血片标本。本。签发筛查证明，签发筛查证明，告知结果查询告知结果查询方式方式填写疾病筛查告知单，填写疾病筛查告知单，在约定时间内进行新在约定时间内进行新生儿采血生儿采血低出生体重儿、生病、低出生体重儿、生病、其他特殊情况等原因其他特殊情况等原因未能采血者未能采血者血片保存，一周内血片保存，一周内递送至筛查检测实验递送至筛查检测实验室室 采血系统采血系统 签字确认（手印）签字确认（手印）保存至病历保存至病历新生儿筛查流程管理思路7同意筛查，签字同意筛查，签字新生儿出生后新生儿出生后7272小时，小时，充分哺乳后，填写新充分哺乳后，填写新生儿采血卡片，核对生
6、儿采血卡片，核对新生儿信息，采新生儿信息，采足跟血，制成血片标足跟血，制成血片标本。本。填写疾病筛查告知单，填写疾病筛查告知单，在约定时间内进行新在约定时间内进行新生儿采血生儿采血低出生体重儿、生病、低出生体重儿、生病、其他特殊情况等原因其他特殊情况等原因未能采血者未能采血者 1、约定时间不来怎么办？、约定时间不来怎么办？2、血片不合格怎么办？、血片不合格怎么办？新生儿筛查流程管理思路8 血片不合格怎么办？血片不合格怎么办？能找到被采血者能找到被采血者找不到被采血者？找不到被采血者？愿意重愿意重 新采血新采血不愿意重不愿意重 新血？新血？新生儿筛查流程管理思路9 合格血片的标准合格血片的标准新
7、生儿筛查流程管理思路10采血滤纸及存放采血滤纸及存放采用采用Whatman 903Whatman 903号滤纸，采血滤纸要与实号滤纸，采血滤纸要与实验室含验室含PA/TSHPA/TSH标准及质控滤纸相一致。滤标准及质控滤纸相一致。滤纸与卡片的用订书机纸与卡片的用订书机,针不要污染到采血针不要污染到采血滤纸片的中心位置滤纸片的中心位置.滤纸片存放必须放在滤纸片存放必须放在阴凉干燥处阴凉干燥处.避免存放在有新油漆的房屋避免存放在有新油漆的房屋,家具等环境下含有较高甲苯、甲醛的化学家具等环境下含有较高甲苯、甲醛的化学物品中，滤纸片易受到污染。引起血片中物品中，滤纸片易受到污染。引起血片中蛋白质固化，
8、造成洗脱不下。蛋白质固化，造成洗脱不下。新生儿筛查流程管理思路11血片的保存血片的保存 采血后的滤纸片应平放在清洁处自然采血后的滤纸片应平放在清洁处自然凉干（约需凉干（约需2-42-4小时），待血片干燥后小时），待血片干燥后（血斑呈深褐色）头尾交叉放于塑料袋（血斑呈深褐色）头尾交叉放于塑料袋内封口放于内封口放于2-82-8冰箱中（注意：冰箱冰箱中（注意：冰箱如遇停电或损坏会使血标本溶血，造成如遇停电或损坏会使血标本溶血，造成交叉污染）。血片如暴晒、潮湿、烘烤、交叉污染）。血片如暴晒、潮湿、烘烤、新油漆中的甲苯、甲醛等可造成血片上新油漆中的甲苯、甲醛等可造成血片上的蛋白质固化（暴晒、烘烤等的蛋白
9、质固化（暴晒、烘烤等100%100%）洗）洗脱不下脱不下33，防手、奶液、消毒剂、清洁，防手、奶液、消毒剂、清洁剂、水等的污染。剂、水等的污染。新生儿筛查流程管理思路12血片递送时间血片递送时间 采血单位的质控员要认真检查血标本采血单位的质控员要认真检查血标本和采血卡片填写内容，如不合格，退和采血卡片填写内容，如不合格，退回重新采血或填写卡片。把合格的血回重新采血或填写卡片。把合格的血标本装入塑料袋后集中置于冰箱保存，标本装入塑料袋后集中置于冰箱保存，并登记造册，签名。一周内由质控员并登记造册，签名。一周内由质控员递送或邮寄到新生儿筛查实验室验收递送或邮寄到新生儿筛查实验室验收检测。同时应注意
10、由于血片保存放置检测。同时应注意由于血片保存放置不当，会遭到蟑螂、苍蝇、叮咬而污不当，会遭到蟑螂、苍蝇、叮咬而污染血标本。染血标本。新生儿筛查流程管理思路13二、新生儿筛查操作模式二、新生儿筛查操作模式妇幼保健机构妇幼保健机构l对辖区内递送的血片进行验收。对辖区内递送的血片进行验收。l合格血片汇总、登记造册，并退回不合格血片进合格血片汇总、登记造册，并退回不合格血片进行重采。行重采。l每周将递送的标本集中递送到自治区新生儿疾病每周将递送的标本集中递送到自治区新生儿疾病筛查检测实验室，并将标本信息录入并且上报。筛查检测实验室，并将标本信息录入并且上报。l对辖内新筛工作，监督管理和培训指导、宣传、
11、对辖内新筛工作，监督管理和培训指导、宣传、教育、筛查知识的科普工作。教育、筛查知识的科普工作。l协助追查和治疗阳性病人。协助追查和治疗阳性病人。l按时向自治区新生儿疾病筛查检测实验室交纳筛按时向自治区新生儿疾病筛查检测实验室交纳筛查经费查经费。l做好数据统计工作。做好数据统计工作。新生儿筛查流程管理思路14血片的验收与卡片资料的输录血片的验收与卡片资料的输录 质控人员对血片的质量，卡片的内容进行逐一质控人员对血片的质量，卡片的内容进行逐一检查，合格的卡片作为原始信息资料录入计算检查，合格的卡片作为原始信息资料录入计算机，不合格的血片退回重新补采血样，并记录机，不合格的血片退回重新补采血样，并记
12、录备案。备案。新生儿筛查流程管理思路15诊断、治疗及随访系统诊断、治疗及随访系统 筛查实验室治疗组筛查实验室治疗组对可疑阳性患儿进行登记，首次对原采血卡片进行复查对可疑阳性患儿进行登记，首次对原采血卡片进行复查若仍阳性，通知来院复查若仍阳性，通知来院复查 召回召回 阴性阴性 定期复查 确诊实验确诊实验 治疗治疗进行进行登记登记 阴性阴性常规进行儿常规进行儿童系统管理童系统管理 阳性阳性新生儿筛查流程管理思路16县市、地州妇幼保健机构对可疑阳性县市、地州妇幼保健机构对可疑阳性不能召回怎么办？不能召回怎么办？新生儿筛查流程管理思路17新生儿疾病筛查召回流程新生儿疾病筛查召回流程（一）新生儿疾病筛查
13、阳性者依托妇幼新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。保健网络进行召回、追踪随访。新生儿筛查流程管理思路18l（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。新生儿筛查流程管理思路19l（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。新生儿筛查流程管理思路20l（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。新生儿筛查流程管理思路21三、新生儿筛查操作模式三、新生儿筛查操作模式自治区新生儿疾自治区新生儿疾病筛查检测实验室病筛查检测实验室l把各地递送标本验收、
14、汇总、登记造册。把各地递送标本验收、汇总、登记造册。l检测合格标本，退回不合格标本。检测合格标本，退回不合格标本。l及时通知召回、复查可疑病例。及时通知召回、复查可疑病例。l阳性病人送治疗组诊治。阳性病人送治疗组诊治。l做好筛查经费管理工作。做好筛查经费管理工作。l统一管理治疗病人的随访、评价。统一管理治疗病人的随访、评价。l建立病儿诊疗档案。建立病儿诊疗档案。新生儿筛查流程管理思路22实验室筛检中的质量保证实验室筛检中的质量保证滤纸血片保存期限滤纸血片保存期限 新生儿筛查的血片标本应保存于阴凉干燥处，新生儿筛查的血片标本应保存于阴凉干燥处，保存期限为保存期限为2年，筛查出的可疑和阳性标本置年
15、，筛查出的可疑和阳性标本置2-8冰箱内保存，检测完成的血片保存在储冰箱内保存，检测完成的血片保存在储藏室或冰库。藏室或冰库。新生儿筛查流程管理思路23检测后的质量管理检测后的质量管理u对筛查阴性结果实名录入备查，并返回采血单位。对筛查阴性结果实名录入备查，并返回采血单位。u可疑、阳性患儿的处理，根据初筛检测，可疑和阳性可疑、阳性患儿的处理，根据初筛检测，可疑和阳性患儿的结果，通知临床治疗组医生，及时召回抽取静患儿的结果，通知临床治疗组医生，及时召回抽取静脉血液作有关项目的血清学分析，作确诊诊断，排除脉血液作有关项目的血清学分析，作确诊诊断，排除可疑婴儿，将他们的信息资料录入计算机备查。可疑婴儿
16、，将他们的信息资料录入计算机备查。u确诊的阳性患儿，建立病案，电子档案并给予对症治确诊的阳性患儿，建立病案，电子档案并给予对症治疗，录入的初筛时间、复查时间、确诊时间及历次有疗，录入的初筛时间、复查时间、确诊时间及历次有关临床检查结果，智商检测结果，其它疾病的发病情关临床检查结果，智商检测结果，其它疾病的发病情况，况，x x片、片、CTCT、B B超检查，用药情况等内容一一描述记超检查，用药情况等内容一一描述记录备案。录备案。新生儿筛查流程管理思路24检测后的质量管理检测后的质量管理 对筛查标本的处理对筛查标本的处理 由于筛查标本有血液和由于筛查标本有血液和卡片内容信息属个人隐私，不得随意向经
17、营卡片内容信息属个人隐私，不得随意向经营企业泄密和进行经济上的交易。按新生儿筛企业泄密和进行经济上的交易。按新生儿筛查技术规范要求查技术规范要求,应过保存期后将血卡片高压应过保存期后将血卡片高压焚毁。焚毁。新生儿筛查流程管理思路25新生儿疾病筛查业务流程新生儿疾病筛查业务流程新生儿筛查流程管理思路26新生儿疾病筛查分析流程新生儿疾病筛查分析流程l新生儿的准备和卡片内容及检测申请填写滤纸血片的采集新生儿的准备和卡片内容及检测申请填写滤纸血片的采集l标本登记、保存、递送标本登记、保存、递送l验收、校对验收、校对l标本的实验室验收发校对、检测标本的实验室验收发校对、检测l可疑标本的复查可疑标本的复查
18、l实验结果的分析处理实验结果的分析处理l临床医师的解释临床医师的解释l可疑婴儿的召回可疑婴儿的召回l作确诊试验作确诊试验l检测疾病病种的相关项目检测疾病病种的相关项目l确诊阳性患儿治疗随访，建立病历档案（电子档案）确诊阳性患儿治疗随访，建立病历档案（电子档案）l排除可疑婴儿，结果存档备查排除可疑婴儿，结果存档备查新生儿筛查流程管理思路27l新生儿疾病管理办法新生儿疾病管理办法l新生儿疾病筛查实验室检测技术规范新生儿疾病筛查实验室检测技术规范l医疗机构临床实验室管理办法医疗机构临床实验室管理办法l临床实验室定量测定室内质量控制工作指南临床实验室定量测定室内质量控制工作指南l医学实验室质量和能力认
19、可准则医学实验室质量和能力认可准则 （ISO15189）新生儿筛查需遵循的法规新生儿筛查需遵循的法规新生儿筛查流程管理思路29自治区新筛规范性文件自治区新筛规范性文件关于进一步明确自治区新生儿疾病筛查费用关于进一步明确自治区新生儿疾病筛查费用转付使用问题的通知（新卫妇社发转付使用问题的通知（新卫妇社发201120111313号）号）关于明确新生儿疾病筛查检验项目价格的通关于明确新生儿疾病筛查检验项目价格的通知（新发改医价知（新发改医价201020104848号）号）关于重新核定自治区新生儿疾病筛查费用的关于重新核定自治区新生儿疾病筛查费用的通知（新卫妇社发通知（新卫妇社发201020107 7
20、号）号）关于开展自治区新生儿疾病筛查信息网络直关于开展自治区新生儿疾病筛查信息网络直报工作的通知报工作的通知(新卫妇社函新卫妇社函201120113434号号)新疆维吾尔自治区新生儿听力筛查干预项目新疆维吾尔自治区新生儿听力筛查干预项目实施方案（试行）（新卫妇社发实施方案（试行）（新卫妇社发201120113535号）号）新生儿筛查流程管理思路30关于指定新生儿疾病筛查检测机构的函关于指定新生儿疾病筛查检测机构的函 （兵卫函【（兵卫函【20112011】）】）5555号）号）关于对新疆生产建设兵团指定新生儿疾病筛查关于对新疆生产建设兵团指定新生儿疾病筛查检测机构的复函（新卫妇社函检测机构的复函
21、（新卫妇社函201120118787号号)兵团助产机构按自治区筛查检测实验室分配区域兵团助产机构按自治区筛查检测实验室分配区域统一安排新筛机构代码统一安排新筛机构代码兵团新筛工作纳入了自治区统一管兵团新筛工作纳入了自治区统一管理系统内理系统内新生儿筛查流程管理思路31过程及特殊性过程及特殊性l标本采集：它不同于一般临床常规检验过程，标本采集：它不同于一般临床常规检验过程，而是包括卡片内容的填写、血片的采集、滤纸而是包括卡片内容的填写、血片的采集、滤纸片保存及递送至实验室检测的一个多环节过程片保存及递送至实验室检测的一个多环节过程 l样本分析：分析血片样本，并向临床医生报告样本分析：分析血片样本
22、，并向临床医生报告筛查检测结果筛查检测结果 l后续确诊：由医生召回可疑患儿，抽取静脉血后续确诊：由医生召回可疑患儿，抽取静脉血作确诊试验，根据不同病种，检测有关项目作确诊试验，根据不同病种，检测有关项目新生儿筛查流程管理思路32意义意义l确诊部分阳性患儿并进行有效地治疗确诊部分阳性患儿并进行有效地治疗l排除可疑婴儿排除可疑婴儿 任何一个步骤出了问题都会导致诊断的错任何一个步骤出了问题都会导致诊断的错误和延误治疗。因此，必须质控其过程的误和延误治疗。因此，必须质控其过程的每个环节每个环节 新生儿筛查流程管理思路33新生儿筛查资料保存l做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血
23、登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。新生儿筛查流程管理思路34注意事项注意事项 新生儿筛查血样本采集是通过医疗保健机构新生儿筛查血样本采集是通过医疗保健机构收集和保存，然后通过邮寄等方式递送到新收集和保存，然后通过邮寄等方式递送到新生儿疾病筛查中心实验室。其中经手人员多，生儿疾病筛查中心实验室。其中经手人员多，中转环节多，持续时间长，受外界的影响因中转环节多，持续时间长，受外界的影响因素较大（防止血样标本遗失现象发生），因素较大（防止血样标本遗失现象发生），因此标本处理好坏会直接影响其实验结果的准此标本处理好坏会直接影响其实验结果的准确性，而影响整个筛查工作的质量。确
24、性，而影响整个筛查工作的质量。新生儿筛查流程管理思路35注意事项注意事项 新生儿疾病筛查统一管理，集中检测，对检新生儿疾病筛查统一管理，集中检测，对检测前、检测中、检测后的质量管理的阐述，测前、检测中、检测后的质量管理的阐述，目的目的,是使整个筛查工作人员和各级部门会更是使整个筛查工作人员和各级部门会更注重质量的提高和管理，并在工作中得以应注重质量的提高和管理，并在工作中得以应用。创立规范化用。创立规范化,标准化的新生儿筛查实验室标准化的新生儿筛查实验室的必要性。的必要性。新生儿筛查流程管理思路36医患纠纷与法律应对医患纠纷与法律应对新生儿筛查流程管理思路37医疗过失医疗过失(事故事故)的概念
25、的概念 条例所称条例所称医疗事故医疗事故，是指医疗，是指医疗机构及其医务人员在医疗活动中，违机构及其医务人员在医疗活动中，违反医疗卫生管理反医疗卫生管理法律、行政法规、部法律、行政法规、部门规章和诊疗护理规范、常规门规章和诊疗护理规范、常规，过失，过失造成患者人身损害的事故。造成患者人身损害的事故。新生儿筛查流程管理思路38医疗过失（事故）的构成要件医疗过失（事故）的构成要件1 1、主体：、主体：医疗机构、医务人员医疗机构、医务人员2 2、违法行为：、违法行为：作为、不作为作为、不作为3 3、主观过失：、主观过失：疏忽大意、过于自信疏忽大意、过于自信4 4、损害后果：、损害后果：物质性、精神性
26、物质性、精神性5 5、因果关系：、因果关系：行为和后果之间存在内在、必然联系行为和后果之间存在内在、必然联系新生儿筛查流程管理思路391 1、身体权、生命健康权、身体权、生命健康权2 2、获得公正医疗保健服务的权利、获得公正医疗保健服务的权利3 3、得到及时救治的权利、得到及时救治的权利4 4、了解医疗费用权、了解医疗费用权5 5、隐私权、疾病保密权、隐私权、疾病保密权6 6、知情同意权、知情同意权患方的权利患方的权利新生儿筛查流程管理思路40知情同意权（知情同意权（Informed ConsentInformed Consent）知情同意权，知情同意权，是指患者享有知晓本人病情和医务是指患者
27、享有知晓本人病情和医务人员要采取的诊断、治疗措施以及预后和费用等人员要采取的诊断、治疗措施以及预后和费用等方面的情况，并自主选择适合于自己需要和可能方面的情况，并自主选择适合于自己需要和可能的治疗决策的权利。的治疗决策的权利。若医生未尽告知、说明义务或未取得患者同意，若医生未尽告知、说明义务或未取得患者同意，则构成医疗不当。则构成医疗不当。新生儿筛查流程管理思路41知情同意权的法理依据知情同意权的法理依据1 1、医疗机构管理条例第、医疗机构管理条例第3333条条2 2、执业医师法第、执业医师法第2626、3737条条3 3、医疗事故处理条例第、医疗事故处理条例第1111条条4 4、病历书写基本规范（试行）第、病历书写基本规范（试行）第1010条条新生儿筛查流程管理思路42 新生儿筛查流程管理思路43
