1、Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本章节重点本章节重点v染色体数目异常及产生机制染色体数目异常及产生机制v染色体结构畸变及产生机制染色体结构畸变及产生机制v常见染色体病常见染色体病v易位型易位型21三体染色体分离特点三体染色体分离特点Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。一、正常人类非显带核型一、正常人类非显带核型第一节 人类的正常核型Med
2、ical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。二、染色体显带与显带核型的识别二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家年，瑞典细胞化学家Caspersson带型带型(banding pattern)：应用显带技术，将人类：应用显带技术，将人类24种染色体种染色体显示出的各自特异的带纹。显示出的各自特异的带纹。应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显带技术有：前常用的染色体显带技术有：
3、1.Q显带显带氮芥喹吖因；氮芥喹吖因；2.G显带显带胰酶胰酶+Giemsa:3.R显带显带经盐处理经盐处理+Giemsa反带；研究染色体末端缺失和结构重排反带；研究染色体末端缺失和结构重排4.C显带显带NaOH+Giemsa:研究染色体的着丝粒和副缢痕，及研究染色体的着丝粒和副缢痕，及Y长臂长臂端部端部5.N显带显带硝酸银。硝酸银。NOR-随体随体Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Q带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶带：胰酶GiemsaMedical G
4、enetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。R带带：经处理的标本：经处理的标本Giemsa 或或 Acridine Orange(丫啶橙)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。C带：带：Y染色体染色体 着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请
5、联系网站或本人删除。T带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。N带：带：AgNO3Giemsa NORMedical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。高分辨显带高分辨显带(high resolution banding)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参
6、考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。界标界标(landmark)：每条染色体经显带后具：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带些带XpXq区区(region)1 1 2 2 带带(band)123456781.染色体号染色体号Xq282.臂的符号臂的符号3.区的序号区的序号4.带的序号带的序号Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本
7、人删除。染色体畸变染色体畸变(chromosomal aberration)染色体染色体数目异常数目异常(numerical abnormality)染色体染色体结构畸变结构畸变(structural aberration)1.物理因素物理因素2.化学因素化学因素3.生物因素生物因素4.年龄因素年龄因素5.遗传因素遗传因素第二节 染色体畸变Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体数目异常染色体数目异常一、整倍体一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍
8、体染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1.三倍体三倍体(triploid)指体细胞中有三个染色体组，指体细胞中有三个染色体组，3n69Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。一、整倍体一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1.三倍体三倍体(triploid)指体细胞中有三个染色体组，指体细胞中有三个染色体组，3n692.四倍体四倍体(tetraploid)指体细胞中有四个染色体组，
9、指体细胞中有四个染色体组，4n923.形成原因形成原因(1)双雄受精双雄受精(diandry)或双雌受精或双雌受精(digyny)(2)核内复制核内复制(endoreduplication)(3)核内有丝分裂核内有丝分裂(endomitosis)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。双倍染色体双倍染色体(diplochromosome)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当
10、之处，请联系网站或本人删除。二、非整倍体二、非整倍体(aneuploid)细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体细胞染色体数目少于二倍体体细胞染色体数目少于二倍体(46条条)时称为亚二倍体时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体倍体(hyperdiploid)。1.非整倍体改变的类型非整倍体改变的类型(1)单体型单体型(monosomy)(2)三体型三体型(trisomy)(3)多体型多体型(ploysomy)(4)复合非整倍体复合非整倍体Medical Ge
11、netics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。(1)染色体不分离染色体不分离(non-disjunction)第一次减数分裂不分离第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离第二次减数分裂不分离2.非整倍体改变的形成机制非整倍体改变的形成机制 有丝分裂不分离有丝分裂不分离(2)染色体丢失染色体丢失(loss)或后期延迟或后期延迟(anaphase lag)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联
12、系网站或本人删除。染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。重排。基础：染色体断裂和基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接或断裂后的异常连接染色体结构畸变染色体结构畸变衍生染色体衍生染色体(derivative chromosome)“平衡的平衡的”与与“不平衡的不平衡的”Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。末端缺失末端缺失(terminal deletion)1.缺失缺失(deletion)部分单体型部分单体型
13、(partial monosomy)染色体结构畸变的种类染色体结构畸变的种类Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。中间缺失中间缺失(interstitial deletion)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。正位重复正位重复倒位重复倒位重复2.重复重复(duplication)部分三体型部分三体型(partial trisomy)Medic
14、al Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)3.倒位倒位(inversion)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模
15、仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。倒位倒位(inversion，inv)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。相互易位相互易位(reciprocal translocation)4.易位易位(translocation)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji
16、 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。相互易位相互易位(reciprocal translocation)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。重点：重点：罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Medical Genetics D
17、epartment,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。5.环状染色体环状染色体(ring chromosome)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。环状染色体环状染色体(ring chromosome，r)Medical Geneti
18、cs Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。6.等臂染色体等臂染色体(isochromosome)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。等臂染色体等臂染色体(isochromosome，i)Medical Geneti
19、cs Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。6q2211p157.双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体结构畸变的种类染色体结构畸变的种类1.缺失缺失(deletion)部分单体型部分单体型(partial monosomy)2.重复重复(duplication)部分三体型部分三体型(partial t
20、risomy)3.倒位倒位(inversion)4.易位易位(translocation)5.环状染色体环状染色体(ring chromosome)6.等臂染色体等臂染色体(isochromosome)7.双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。染色体结构畸变的传递染色体结构畸变的传递1.有丝分裂有丝分裂染色体型畸变染色体型畸变&染色单体型畸变染色单体型畸变稳定型染色体畸变稳定型染色体畸变&非稳定型染
21、色体畸变非稳定型染色体畸变2.减数分裂减数分裂结构杂合体结构杂合体衍生染色体衍生染色体重组染色体重组染色体(recombined chromosome)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。ABCDMedical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。倒位环倒位环(inversion loop)Medical Genetics Department,WHUDr.
22、Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。倒位环倒位环(inversion loop)Medical Genetics Department,WHUDr.Luo Daji 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。r 实验室：基础医学院一号楼二楼左侧实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系，医学遗传学系r Email：r 电话：电话：18986281862
