1、 母乳喂养的优点。母乳喂养的优点。蛋白质蛋白质-能量营养不良的能量营养不良的临床特点。临床特点。我们上一节课讲了什么？精选病例 患儿，男，患儿，男，7 7月，健康查体。人工喂养，每日月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量配方奶量800800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L260U/L，血生化检查血磷，血生化检查血磷0.7mmol/l
2、0.7mmol/l，血钙，血钙1.75mmol/l1.75mmol/l，骨强度测试结果为骨强度严重，骨强度测试结果为骨强度严重不足。不足。精选病例思考：思考：1 1、临床诊断是什么？、临床诊断是什么？2 2、诊断依据是什么？、诊断依据是什么？3 3、如何治疗？、如何治疗？精选 维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of VD Deficiency 临床学院临床学院 精选 掌握：维生素掌握：维生素D D缺乏性佝偻病的病因、临床表现缺乏性佝偻病的病因、临床表现 和诊断和诊断 熟悉：维生素熟悉：维生素D D的来源及其在体内的转化的来源及其在体内的转化 维生素维生素D D缺乏性佝偻病的治疗和预防缺乏性
3、佝偻病的治疗和预防 了解：维生素了解：维生素D D缺乏性佝偻病的发病机制及鉴别缺乏性佝偻病的发病机制及鉴别诊断诊断 重点：维生素重点：维生素D D缺乏性佝偻病的临床表现缺乏性佝偻病的临床表现 难点：维生素难点：维生素D D缺乏性佝偻病的发病机制缺乏性佝偻病的发病机制学习目的学习目的精选 维生素维生素D D缺乏性佝偻病是婴幼儿时期的常见缺乏性佝偻病是婴幼儿时期的常见病，因体内维生素病，因体内维生素D D缺乏，使钙、磷代谢紊缺乏，使钙、磷代谢紊乱，导致以骨骼病变为特征的一种全身慢乱，导致以骨骼病变为特征的一种全身慢性营养不良性疾病。性营养不良性疾病。概述概述精选日光照射皮肤合成日光照射皮肤合成Vi
4、tD来源天然食物天然食物（次要来源（次要来源-外源性）外源性）（主要来源主要来源-内源性）内源性）出生出生2周周精选 1.内源性：即皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外线照射后转变为胆骨化醇,即维生素D3 2.外源性：即从摄入的食物和药物中获取的。植物中麦角固醇经紫外线照射转变为麦角骨化醇，即维生素D2 动物性食品中主要含有维生素D3，常见食品如下表格：精选富含维生素D食物一览表(国际单位/100克)品名含量品名含量鱼肝油1.9万鸡肝60沙丁鱼1300猪肝45鲱鱼315牛肝26大比目鱼44奶油50鸡蛋55人乳18蛋黄400牛乳0.35精选D D2 2 、D D3 3+VitD+VitD结合蛋白结合蛋白1
5、 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 325-25-（OH)DOH)D3 3 25 25羟羟化酶化酶 1-1-羟羟化酶化酶维生素D的代谢精选促进肾小管促进肾小管对钙磷的重对钙磷的重吸收吸收肾肾促进小肠粘促进小肠粘膜对钙磷的膜对钙磷的吸收吸收小小肠肠促进成骨细胞促进成骨细胞增殖和破骨细增殖和破骨细胞分化胞分化骨骨维生素D的生理功能1 1，25-(OH)25-(OH)2 2D D3 3精选体内钙磷代谢的调节 1,25-1,25-（OH)OH)2 2D D3 3、甲状旁腺素（甲状旁腺素（PTHPTH）、降钙素）、降钙素(CT)(CT)共同维持人体的钙磷平衡。促进肠对钙磷吸收，共同维持人体
6、的钙磷平衡。促进肠对钙磷吸收，促进肾对钙磷的重吸收，促进旧骨溶解，增加细促进肾对钙磷的重吸收，促进旧骨溶解，增加细胞外液钙磷浓度，有利于骨盐沉着。胞外液钙磷浓度，有利于骨盐沉着。1 1、1,25-1,25-（OH)OH)2 2D D3 3的生理功能的生理功能 促进小肠粘膜对钙磷的吸收促进小肠粘膜对钙磷的吸收 促进肾近曲小管对钙磷的重吸收。促进肾近曲小管对钙磷的重吸收。促进旧骨吸收和新骨的形成。促进旧骨吸收和新骨的形成。精选 2 2、PTHPTH的生理功能：的生理功能：促进肠道对钙磷的吸收；促进肠道对钙磷的吸收；促进旧骨溶解，但不能使新骨钙化；促进旧骨溶解，但不能使新骨钙化；促进肾小管排磷，重吸
7、收钙。促进肾小管排磷，重吸收钙。3 3、CTCT的生理功能：的生理功能：抑制骨盐溶解，使血钙降低；抑制骨盐溶解，使血钙降低；抑制肾小管对磷的重吸收。抑制肾小管对磷的重吸收。精选 日光照射不足日光照射不足(主要病因主要病因)1cm2皮肤在日光（296-360nm）下照射3小时,可产生20单位VitD,约相当于1个鸡蛋中VitD的含量.患病率:春季秋季；北方南方；城市郊区；与肤色有关 摄入不足摄入不足 生长过快生长过快 疾病影响疾病影响 药物影响药物影响 病因病因精选小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节PTH功能功能亢进亢进破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化
8、成骨细胞代偿增生成骨细胞代偿增生-骨样组织堆积骨样组织堆积肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca x P40)骨正常钙化障碍骨正常钙化障碍VitD血钙血钙神经肌肉兴神经肌肉兴奋性增加奋性增加发病机制发病机制精选初期：初期：症状：发病年龄一般在症状：发病年龄一般在3-63-6个月，主要表现为神个月，主要表现为神经精神兴奋性增高，烦躁易怒，夜惊，多汗。经精神兴奋性增高，烦躁易怒，夜惊，多汗。体征：体征：枕秃枕秃 实验室检查：实验室检查：CaCa可维持在正常低限；可维持在正常低限；P P Ca CaP P ；ALPALP X X线检查：无明显改变。线检查：无明显改变。临床表现临床表现精
9、选激期：激期：症状：神经精神症状更显著症状：神经精神症状更显著 体征：体征：突出表现为骨骼的改变突出表现为骨骼的改变(一)头颅 (1)1岁：X型腿或O型腿 (3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆 后突、侧突、骨盆畸形 实验室检查：实验室检查：CaCa可可 ；P P CaCaP P30 30 ；ALPALP精选 X X线检查：线检查：（一）、干骺端临时钙化带模糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷样，并有杯口状改变.（三）、骨骺软骨明显增宽，与干骺端距离加大.（四）、骨皮质脱钙,密度减低，可有骨干变形.精选正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线精选正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线精选恢复期：恢复期：症状恢复较
10、快。症状恢复较快。体征没有改变。体征没有改变。实验室检查：可在数天内恢复正常。实验室检查：可在数天内恢复正常。X X线：线：2-32-3周后临时钙化带重现，骨密度周后临时钙化带重现，骨密度恢复正常。恢复正常。精选后遗症期：后遗症期：年龄：年龄：2 2或或3 3岁以上的小儿岁以上的小儿 症状：无症状：无 体征：留有各种骨骼畸形体征：留有各种骨骼畸形 实验室检查：正常实验室检查：正常 X X线检查：无动态变化。线检查：无动态变化。精选先天性佝偻病（胎儿佝偻病）：先天性佝偻病（胎儿佝偻病）：多见于北方寒冷地区。母孕期有多见于北方寒冷地区。母孕期有VDVD缺缺乏的病因和症状，导致小儿出生后乏的病因和症
11、状，导致小儿出生后在新生儿期即可出现典型的佝偻病在新生儿期即可出现典型的佝偻病症状。症状。精选（一）病史：（一）病史：日光照射不足及日光照射不足及VDVD缺乏缺乏（二）临床表现：（二）临床表现：症状：在疾病初期开始出现烦躁易怒，夜惊，多汗等症状：在疾病初期开始出现烦躁易怒，夜惊，多汗等神经精神症状神经精神症状 体征：在疾病激期开始出现以颅骨、四肢骨、胸骨为体征：在疾病激期开始出现以颅骨、四肢骨、胸骨为主的骨骼改变主的骨骼改变（三）实验室检查：（三）实验室检查：表现为表现为CaCa、P P、CaCaP P、ALPALP数值数值的异常的异常（四）特殊检查：（四）特殊检查：X X线检查线检查（其中后
12、两条为金标准）（其中后两条为金标准）诊断诊断精选 粘多糖病粘多糖病 先天性甲低先天性甲低 先天性软骨发育不良先天性软骨发育不良 脑积水脑积水 VitD VitD抵抗性佝偻病抵抗性佝偻病鉴别诊断鉴别诊断精选 粘多糖病：粘多糖病：头大、头型异常、头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。下肢畸形、脊柱畸形。精选先天性甲减：智力低下、短肢型矮小、痴呆面容7 7岁岁精选先天性软骨发不良：先天性软骨发不良：长骨短，呈短肢型矮小长骨短，呈短肢型矮小精选 脑积水：脑积水：头大，前囟进行性增大，头大，前囟进行性增大，“日落症日落症”精选（一）一般治疗（一）一般治疗 多晒太阳多晒太阳,合理喂养合理喂养,避免负重避免负
13、重,防治并发症。防治并发症。（二）药物治疗二）药物治疗 1 1）口服法）口服法 VDVD：2000-6000IU/d2000-6000IU/d 1,25-1,25-（OHOH）2 2 D D3 3:0.5-2.0ug:0.5-2.0ug 临床症状和临床症状和X X线改善后可改为预防量线改善后可改为预防量 治疗治疗精选 2 2）肌注法）肌注法 VD VD3 3：3030万万IUIU，一次，一次（三）矫形（三）矫形 1）轻度畸形可自行恢复。2）重度畸形影响行走者,4岁以后作矫 形术。精选 多晒太阳多晒太阳 补充补充VDVD制剂，预防剂量为制剂，预防剂量为400-800IU/d400-800IU/d
14、 提倡母乳喂养，及时添加辅食提倡母乳喂养，及时添加辅食 积极治疗原发病积极治疗原发病 孕妇多户外活动，注意营养孕妇多户外活动，注意营养预防预防精选 1 1、该病的病因是由于日光照射不足、该病的病因是由于日光照射不足、VDVD摄入不足及其他因素引起体内摄入不足及其他因素引起体内VDVD缺乏，缺乏，钙磷代谢失常，钙磷代谢失常，2 2、临床表现以神经精神症状及骨骼改变、临床表现以神经精神症状及骨骼改变体征为主体征为主 3 3、及时口服、及时口服VD VD、1,25-1,25-（OHOH）2 2 D D3 3或肌或肌注注VDVD3 3可对该病起到治疗和预防作用。可对该病起到治疗和预防作用。总结总结精选
15、病例分析 患儿，男，患儿，男，7 7月，健康查体。月，健康查体。人工喂养人工喂养，每日，每日配方奶量配方奶量800800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗易激惹、睡眠不安、多汗。查体发现。查体发现方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，胸廓可见肋软骨沟见肋软骨沟。骨碱性磷酸酶检查结果为。骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L260U/L，血生化检查血磷，血生化检查血磷0.7mmol/L0.7mmol/L，血，血钙钙1.75mmol/L1.75mmol/L，骨强度测试结果为，骨强度测试结果为骨强度严骨强
16、度严重不足。重不足。精选病例分析 1 1、诊断：、诊断：维生素维生素D D缺乏性佝偻病（激期）。缺乏性佝偻病（激期）。2 2、诊断依据、诊断依据：（见病例）：（见病例）3 3、治疗：、治疗：给予肌注维生素给予肌注维生素VDVD3 3 30 30万单位，间万单位，间隔隔1 1个月后再给予肌注个月后再给予肌注1 1次，并嘱其多晒太阳，次，并嘱其多晒太阳，同时给予钙剂每日同时给予钙剂每日0.50.5克。克。精选 维生素维生素D D缺乏性佝偻病的临缺乏性佝偻病的临床表现。床表现。维生素维生素D D缺乏性佝偻病的治缺乏性佝偻病的治疗。疗。复习思考题复习思考题精选精选枕枕秃秃精选方颅方颅 精选漏斗胸精选鸡
17、胸精选手、足镯精选肋膈沟精选肋骨串珠精选精选X型腿精选O型腿精选第 七 节VD缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D DeficiencyTetany of Vitamin D Deficiency）精选维生素维生素D D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症是维生素是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见一，多见6月以内的小婴儿。月以内的小婴儿。精选发病机理小肠小肠Ca、P吸收吸收PTH调节调节迟钝，迟钝，PTH低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦症手足搐搦症（Tetany）PTH破骨细胞破骨细胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血钙恢复血钙恢复 骨
18、软化骨软化成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P低血磷低血磷细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻VitD血钙血钙精选正常总血钙正常总血钙 2.22.6 mmol/L其中游离其中游离Ca2 1.25 mmol/L当：当：总血钙总血钙 1.75mmol/L 1.75mmol/L-1.88mmol/L 1.88mmol/L (7mg/dl-7.5mg/dl)(7mg/dl-7.5mg/dl)游离游离CaCa2 2 1.0mmol/L (4mg/dl)1.0mmol/L
19、(4mg/dl)神经肌肉兴奋性极度增高，出现抽搐神经肌肉兴奋性极度增高，出现抽搐精选症状（症状（典型表现）典型表现）惊厥惊厥convulsion手足搐搦手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛喉痉挛laryngospasm 总血总血Ca 1.75mmol/L游离游离Ca2 1 mmol/L精选体征（隐匿型表现）总血总血Ca 1.71.9mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign（+）腓反射腓反射 Peroneal sign （+）面神经征面神经征 Chvosteks sign（+）精选诊断 婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神
20、经系统体征；作后神志清醒无神经系统体征；同时有佝偻病存在；同时有佝偻病存在；总血钙低于总血钙低于1.75mmol/L1.75mmol/L，离子钙低于，离子钙低于1.0mmol/L1.0mmol/L，应首先考虑本病。，应首先考虑本病。精选鉴别诊断 其他原因低血钙其他原因低血钙 低血镁低血镁 低血糖低血糖 颅内出血颅内出血 婴儿痉挛症等婴儿痉挛症等 原发性甲状旁腺功能减退原发性甲状旁腺功能减退 急性喉炎急性喉炎 中枢神经系统感染中枢神经系统感染精选治疗急救急救 保持呼吸道通畅保持呼吸道通畅 给氧给氧 止惊止惊CaCa剂：静脉缓推剂：静脉缓推VitDVitD制剂制剂精选复习思考题 VDVD的来源的来源 VDVD缺乏性佝偻病的临床表现缺乏性佝偻病的临床表现 VDVD缺乏性佝偻病的预防及治疗缺乏性佝偻病的预防及治疗 VDVD缺乏性手足搐搦症的发病机理缺乏性手足搐搦症的发病机理 VDVD缺乏性手足搐搦症的急救缺乏性手足搐搦症的急救精选
