1、手足徐动症医学知识专手足徐动症医学知识专题讲座题讲座 手足徐动症手足徐动症(athetosis)：又称指划运动，或易变性痉挛又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，其临床特征为，其临床特征为肌强硬和手足发生缓慢性和不肌强硬和手足发生缓慢性和不规则的扭转运动。规则的扭转运动。与肌张力障碍类似，并非一与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。运动临床综合征。手足徐动症医学知识专题讲座2 手足徐动症可见于多种脑病，手足徐动症可见于多种
2、脑病，特点特点为手足缓慢为手足缓慢不不规则扭动规则扭动，出现缓慢的如蚯蚓爬行的，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动扭转样蠕动，伴伴肢体远端肢体远端过度伸展，如腕过屈、手指过伸等，过度伸展，如腕过屈、手指过伸等，且手指缓慢地逐个相继屈曲；由于过多的自发动且手指缓慢地逐个相继屈曲；由于过多的自发动作使受累部位不能维持在某一姿势或位置。作使受累部位不能维持在某一姿势或位置。手足徐动症手足徐动症见于见于Huntington舞蹈病、舞蹈病、Wilson病病肝性脑病、肝性脑病、Hallervodern-Spatz病等。病等。本型本型智商高智商高者较多，但由于上肢障碍和语言障碍，者较多，但由于上肢障碍和语言障
3、碍，故属于独立生活最困难的病型。由于智商高而成故属于独立生活最困难的病型。由于智商高而成为了不起的社会活动分子的人也不少。性格与痉为了不起的社会活动分子的人也不少。性格与痉挛型相反，外向，不拘小节，容易发怒等。挛型相反，外向，不拘小节，容易发怒等。手足徐动症手足徐动症-简介简介手足徐动症医学知识专题讲座3 手足徐动型（不随意运动型）占脑瘫手足徐动型（不随意运动型）占脑瘫发病类型第二位，本型以难以用意志抑制发病类型第二位，本型以难以用意志抑制肢体不自主运动为主要特征，包括颜面肌肢体不自主运动为主要特征，包括颜面肌肉在内，侵及全身，因为发声，构音器官肉在内，侵及全身，因为发声，构音器官也多受累，故
4、常伴有语言障碍。病因为新也多受累，故常伴有语言障碍。病因为新生儿窒息，核黄疸病史者大多为手足徐动生儿窒息，核黄疸病史者大多为手足徐动型脑瘫。因为上肢比下肢损害重，不少孩型脑瘫。因为上肢比下肢损害重，不少孩子用脚来书写。病变在大脑深部基底核，子用脚来书写。病变在大脑深部基底核，锥体外路部分为主，约占脑瘫锥体外路部分为主，约占脑瘫2020。手足徐动症医学知识专题讲座4 病儿多表现非对称的不自然姿势，做不出完整病儿多表现非对称的不自然姿势，做不出完整的灵活动作，安静时不随意运动消失，一旦精神紧的灵活动作，安静时不随意运动消失，一旦精神紧张，或想干点什么时就出现。不随意运动表现并非张，或想干点什么时就
5、出现。不随意运动表现并非一致，多见于颜面、颈部、上肢。可见皱眉、手臂一致，多见于颜面、颈部、上肢。可见皱眉、手臂后背、手和指尖出现不随意的运动。也可见头部、后背、手和指尖出现不随意的运动。也可见头部、上肢的动摇而使躯干和下肢失去平衡，给人以乏力上肢的动摇而使躯干和下肢失去平衡，给人以乏力的印象。最重者可随精神紧张、兴奋而全身强烈的的印象。最重者可随精神紧张、兴奋而全身强烈的突然伸张发挺，从而妨碍作出有意识、有目的的动突然伸张发挺，从而妨碍作出有意识、有目的的动作。称之为紧张性手足徐作。称之为紧张性手足徐动型。相反婴儿期全身肌肉软塌动型。相反婴儿期全身肌肉软塌塌的无张力者称之为非紧张性手塌的无张
6、力者称之为非紧张性手足徐动型。随年龄增长这些足徐动型。随年龄增长这些孩子多转变为肌张力紧张型。孩子多转变为肌张力紧张型。手足徐动症医学知识专题讲座5 手足徐动症可以是先天性的或继发于脑的各种手足徐动症可以是先天性的或继发于脑的各种 疾病。病变主要累及纹状体，特别是壳核和尾状疾病。病变主要累及纹状体，特别是壳核和尾状核。有神经细胞脱失，变性，核。有神经细胞脱失，变性，继发性脱髓鞘增生。继发性脱髓鞘增生。手足徐动症常见病因有：遗传性或家族手足徐动症常见病因有：遗传性或家族 性：多为常染色体隐性遗传较罕见；脑性：多为常染色体隐性遗传较罕见；脑 血管意外；颅内感染；药物；血管意外；颅内感染；药物；脑瘫
7、：各种原因引起脑瘫可出脑瘫：各种原因引起脑瘫可出 现手足徐动症；高位颈髓现手足徐动症；高位颈髓 病变。病变。手足徐动症医学知识专题讲座64.药物可卡因安非他明等成瘾：长期使用抗药物可卡因安非他明等成瘾：长期使用抗精神病药如吩噻嗪氟哌啶醇等引起急性肌精神病药如吩噻嗪氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍张力障碍或迟发性运动障碍5.脑瘫：如围生期缺氧性脑病、早产、产伤脑瘫：如围生期缺氧性脑病、早产、产伤胆红素脑病、大脑皮质发育不良、等以及胆红素脑病、大脑皮质发育不良、等以及成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等。成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等。6.高位颈髓病变：如颈髓脱髓鞘高位颈髓病变：如颈
8、髓脱髓鞘病变，引起深感觉丧失外，亦可病变，引起深感觉丧失外，亦可出现假性手足徐动症或指划动作。出现假性手足徐动症或指划动作。手足徐动症医学知识专题讲座8 病理改变 主要累及双侧尾状核、主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑神经细胞壳核及下丘脑神经细胞变性消失失，神经胶质变性消失失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增生，有髓纤维束显著增加分布不规则呈束状增加分布不规则呈束状或网状排列，髓鞘染色或网状排列，髓鞘染色呈斑状犹如大理石称呈斑状犹如大理石称“大理石样病变大理石样病变”，可，可见尼氏体减少消失纹状见尼氏体减少消失纹状体缩小丘脑、苍白球、体缩小丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质黑质、内囊及大脑皮质亦可
9、变性。亦可变性。手足徐动症医学知识专题讲座9手足徐动症手足徐动症 具体分类具体分类 临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现，临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为三型：根据临床表现不同分为三型：(1)双侧手足徐动症：特点是常伴肌阵挛及不规则中、双侧手足徐动症：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度运动常见于脑瘫患者。小幅度运动常见于脑瘫患者。(2)舞蹈手足徐动症：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈手足徐动症：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。非进行性家族性舞蹈手足徐动症
10、等。(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症并导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症并非为基底核病变。非为基底核病变。手足徐动症医学知识专题讲座10(1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐行走或说话的时间均延迟。育迟缓，开始起坐行走或说话的时间均延迟。不自主运动早已开始但起初皆不明显，直至患不自主运动早已开始但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状
11、性手足儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。(2)肌张力时高时低变动无常当肌痉肌张力时高时低变动无常当肌痉挛时肌张力增加肌松弛时正常，故挛时肌张力增加肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛约有半数患者本病又称易变性痉挛约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢半数以上有智力缺挛，特别是下肢半数以上有智力缺陷，全身
12、感觉正常。陷，全身感觉正常。手足徐动症医学知识专题讲座11(3)本病所特有的手足徐动性运动是手足不断做出缓本病所特有的手足徐动性运动是手足不断做出缓慢的弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样鵻的奇形怪状的强慢的弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样鵻的奇形怪状的强制运动。这些动作以四肢的远端较近端显著。下制运动。这些动作以四肢的远端较近端显著。下肢受累时，拇趾常自发地背屈造成假性的巴宾斯肢受累时，拇趾常自发地背屈造成假性的巴宾斯基征有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成基征有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，
13、吞咽亦发生构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈这种不自主障碍尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈这种不自主运动可因情绪紧张或精神受刺激时或作随意运动运动可因情绪紧张或精神受刺激时或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。(4)本病一般为慢性疾病病程可长达本病一般为慢性疾病病程可长达数年或几十年之久，少数患者病情可数年或几十年之久，少数患者病情可长期停顿而不进展手足徐动性运动严长期停顿而不进展手足徐动性运动严重重,且伴有咽喉肌受累者可早期死于并且伴有咽喉肌受累者可早期死于并发症。发症。手足徐动症医学知识专题讲座12手足徐动症
14、手足徐动症-并发症并发症 咽喉肌舌肌受累出现言语不清吞咽障碍等；咽喉肌舌肌受累出现言语不清吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症如围各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症如围生期缺氧性脑病早产产伤、胆红素脑病大生期缺氧性脑病早产产伤、胆红素脑病大脑皮质发育不良、脑穿通畸形胆红素脑病脑皮质发育不良、脑穿通畸形胆红素脑病等成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑等故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。或说话延迟等表现。手足徐动症医学知识专题讲座13
15、手足徐动症-检查与化验 临床：1.头颅头颅CT或或MRI检查属继发性的病人可有检查属继发性的病人可有相应的改变。相应的改变。2.脑电图见轻度异常。脑电图见轻度异常。实验室检查实验室检查1.血尿、便常规及电血尿、便常规及电解质检查可因病因不同解质检查可因病因不同可有不同结果。可有不同结果。2.脑脊液检查可有鉴别脑脊液检查可有鉴别诊断意义诊断意义手足徐动症医学知识专题讲座14手足徐动症手足徐动症-其它辅助检查其它辅助检查 1.脑瘫患儿脑瘫患儿MRI检查，检查，T2WI多可见双侧下丘脑、多可见双侧下丘脑、壳核对称性壳核对称性高信号，部分可见侧脑室周围高信号。，部分可见侧脑室周围高信号。2.家族性发作
16、性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及头部电图及头部MRI检查多无异常发作性运动源性舞检查多无异常发作性运动源性舞蹈手足徐动症脑电图及头部蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查也多无异常，检查也多无异常，但但SPECT检查显示，发作时对侧基底核区脑血显示，发作时对侧基底核区脑血流量降低。降低。3.其他脑部疾病导致的症状性手足徐动症，其他脑部疾病导致的症状性手足徐动症，CTMRI可有相关表现。可有相关表现。4.基因检测有原发病因基因检测有原发病因鉴别诊断意义诊断意义手足徐动症医学知识专题讲座15 1.以单侧或双侧手和手指的缓慢而不规则的蠕动以单侧或双侧手和手指的
17、缓慢而不规则的蠕动样扭转动作为其主征。手指常过伸或分开，下肢样扭转动作为其主征。手指常过伸或分开，下肢受累者少见。受累者少见。2.患肢肌张力时高时低，变化无常。肌痉挛时肌患肢肌张力时高时低，变化无常。肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时肌张力正常。张力增高，肌松弛时肌张力正常。3.情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加重，安静时减轻，入睡后消失。重，安静时减轻，入睡后消失。4.多见于早产儿和产后窒息的小儿多见于早产儿和产后窒息的小儿(常在出生后短常在出生后短期内发病期内发病)，各种急性及慢性脑炎、肝豆状核变性、，各种急性及慢性脑炎、肝豆状核变性、脑壳核部腔隙性
18、梗死，一氧化碳、二硫化碳或锰脑壳核部腔隙性梗死，一氧化碳、二硫化碳或锰中毒等患者中毒等患者(常在疾病过程中发病常在疾病过程中发病)，并有相应的，并有相应的病史、体征和实验室检查所见。病史、体征和实验室检查所见。手足徐动症医学知识专题讲座16 1.本病应与假性手足徐本病应与假性手足徐动症区别后者因肢体丧动症区别后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额失位置觉造成一伴有额叶后柱和侧柱合并损害叶后柱和侧柱合并损害或周围神经损害。或周围神经损害。2.极缓慢的手足徐动导极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉致姿势异常颇与扭转痉挛相似后者主要侵犯肢挛相似后者主要侵犯肢体近端颈肌和躯干肌典体近端颈肌和躯干肌典型表现
19、以躯干为轴扭转。型表现以躯干为轴扭转。手足徐动症医学知识专题讲座17 1.药物治疗：药物治疗：左旋多巴，对多巴反应性肌张力左旋多巴，对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果障碍有戏剧性效果;抗胆碱能药，如安坦，可能抗胆碱能药，如安坦，可能控制症状控制症状;地西泮或硝西泮，部分病例有效地西泮或硝西泮，部分病例有效;氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁本喹嗪可能有效，但达氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁本喹嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征;均巴均巴氯芬和卡马西平也可能有效氯芬和卡马西平也可能有效。2.损毁术治疗损毁术治疗：在智能良好及单侧病变者可用立在智能良好及单侧病变者
20、可用立体定向丘脑外侧核损毁术或丘脑切除术：对偏侧体定向丘脑外侧核损毁术或丘脑切除术：对偏侧肢体发病者可能有效。肢体发病者可能有效。3.分离型脑起搏器治疗分离型脑起搏器治疗：是目前治疗手足徐动症是目前治疗手足徐动症最先进的技术，具备经颅磁刺激和经颅点刺激的最先进的技术，具备经颅磁刺激和经颅点刺激的俩大功能俩大功能手足徐动症医学知识专题讲座18手足徐动症手足徐动症 愈后愈后 本病一般为慢性疾病病程可长达数年或几本病一般为慢性疾病病程可长达数年或几十年之久少数患者病情可长期停顿而不进十年之久少数患者病情可长期停顿而不进展手足徐动性运动严重展手足徐动性运动严重,且伴有咽喉肌受累且伴有咽喉肌受累者，可早
21、期死于并发症。者，可早期死于并发症。症状性手足徐动症如各种病因脑瘫引起的症状性手足徐动症如各种病因脑瘫引起的手足徐动症、脑血管疾病或其他病因导致手足徐动症、脑血管疾病或其他病因导致的单侧及假性手足徐动症预后与原发病相的单侧及假性手足徐动症预后与原发病相关关手足徐动症医学知识专题讲座19 有遗传背景的手足徐动症预防显得更为重有遗传背景的手足徐动症预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。性人工流产等防止患儿出生。早期诊断、早期治疗加强临床护理对改善早期诊断、早期治疗加强临床护理对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。手足徐动症患者的生活质量有重要意义。手足徐动症医学知识专题讲座20THANK YOU手足徐动症医学知识专题讲座21
