医学遗传学-染色体倒位参考课件.ppt

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1、染色体倒位1 2022-10-13目录第一部分倒位的概念和类型第二部分倒位杂合体的联会形态第三部分倒位环内交换与配子形成第四部分倒位的遗传学效应PPT模板下载: 2 2022-10-13第一部分倒位的概念和类型概念:倒位(inversion)是指一条染色体在两处发生断裂,断裂点之间的片段倒转180度后重新接上。3 2022-10-13臂内倒位臂间倒位倒位的区段涉及染色体的两个臂,倒位区段内有着丝粒倒位的片段位于染色体某一臂上,不包括着丝粒倒位的概念和类型类型4 2022-10-13第二部分倒位杂合体的联会形态倒位纯合体减数分裂前期完全可以进行正常配对和交换。减数分裂过程和产物都是正常的。倒位杂

2、合体,正常的线性配对是不可能的根据倒位区段的大小,减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合。5 2022-10-13倒位区段过长倒位染色体反转过来,使其倒位区段与正常同源染色体区段联会,两端区段则保持分离状态。TEXT HERETEXT HERETEXT HERETEXT HERETEXT HERETEXT HERE倒位杂合体的联会形态两端区段分离两端区段分离(b-f区段倒位)区段倒位)6 2022-10-13倒位杂合体的联会形态倒位区段过短两侧区段正常配对,倒位区段与对应正常区段保持分离,在二价体上形成一个“泡状”。形成泡状形成泡状(ef区段倒位区段倒位)7 2022-10-13倒位区段较长

3、倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位片段内形成倒位环。TEXT HERETEXT HERETEXT HERETEXT HERETEXT HERETEXT HERE倒位杂合体的联会形态形成倒位环形成倒位环(efg 区段倒位)区段倒位)8 2022-10-13倒位环9 2022-10-1310第三部分倒位环内交换与配子形成臂内倒位 臂间倒位形成四种配子,其中两种为不平衡配子 2022-10-13臂内倒位123411 2022-10-13臂内倒位 丢失死亡死亡123412 2022-10-13臂内倒位分娩出畸形儿的实际风险低13 2022-10-13臂间倒位14 2022-10-13臂间倒位15 2022-10-13臂间倒位异常染色体的遗传效应主要取决于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。16 2022-10-1317第四部分倒位的遗传效应影响个体的育性:臂内倒位和臂间倒位的杂合体都产生1/2可育配子(亲本型)和1/2不育配子(交换型)。改变基因间的重组值:倒位区段内和倒位区段外各个基因之间的物理距离改变,其重组值也相应改变。抑制重组,倒位环内的交换,产生的交换型配子都是不可育的,即交换值0,所以倒位能抑制倒位环内基因的交换。倒位可以形成新种,促进生物进化。2022-10-13Thanks!18 2022-10-13

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