1、制作制作主讲主讲:沈艺沈艺 关注人类遗传病关注人类遗传病先天性疾病先天性疾病=遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病=遗传病遗传病案例一、由于饮食中缺少维生素案例一、由于饮食中缺少维生素A A，一家中，一家中多个成员都患有多个成员都患有夜盲症夜盲症案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病先天性心脏病案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是儿子也是红绿色盲红绿色盲判断下列三个案例是否为遗传病：判断下列三个案例是否为遗传病：周杰伦周杰伦家族性遗传病家族性遗传病僵直性脊椎炎僵
2、直性脊椎炎（AS）发病期一般在发病期一般在20至至40岁阶段岁阶段 概念：概念：遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病一、人类基因遗传病一、人类基因遗传病概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病（一）多基因遗传病（一）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如腭裂腭裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。特点：特点：1.1.常表现出家族性聚集现象常表现出家族性聚集现象 2.2.比较容易受比较容易受环境影响环境影响（二）单基因遗传病（
3、二）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已确定的有目前已确定的有6 65 50000多种多种显性致病基显性致病基因因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基隐性致病基因因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、黑尿症白化病、黑尿症色盲症、血友病色盲症、血友病二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病舟舟舟舟享誉世界的著名享誉世界的著名智障指挥家智障指挥家先天智力障碍先天智力障碍男性患者染色体组型图解男性患者染色体组型图解活动：边做边学活动：边做边学先天
4、性智力障碍和染色体异常的关系先天性智力障碍和染色体异常的关系二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病体异常遗传病常染色常染色体遗传病体遗传病由于常染色体变异而引起由于常染色体变异而引起的遗传病的遗传病染色体变异染色体变异数目变异数目变异结构变异结构变异性染色性染色体遗传病体遗传病由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病病阅读书本阅读书本P97P97页页性染色体异常引起的遗传病有哪几种？性染色体异常引起的遗传病有哪几种？这几种病染色体组成是什么？这几种病染色体组成是什么？性染色体数
5、目减少性染色体数目减少染色体组成：染色体组成：45,45,X0X0 性染色体数目减少性染色体数目减少 性染色体数目增加性染色体数目增加 性染色体数目增加性染色体数目增加 性染色体数目增加性染色体数目增加 性染色体数目增加性染色体数目增加三、遗传病的监测和预三、遗传病的监测和预防防遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 统计表明，我国病人中有统计表明，我国病人中有25%-30%25%-30%患有遗传病患有遗传病自然流产中，许多就是自然流产中，许多就是遗传因素造成的遗传因素造成的我国人口中患我国人口中患2121三体综三体综合症的人就在合症的人就在100100万以上万以上 优生的概念优生的概念 运用遗
6、传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子庭生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施、遗传咨询：、遗传咨询：、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：、产前诊断、产前诊断 1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”1 禁止近亲结婚叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孙孙 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、伯伯、姑姑孙孙子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孙孙 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹
7、 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 子子 女女舅舅、姨姨祖父祖父母母外祖父外祖父母母直系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双方携带相同致病基因的机会很少。我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近
8、亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同种致病基因的可能性就大大增加。实例：生物进化论的创始人，实例：生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得
9、了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健为创造更聪明、更强健的人种，的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象
10、提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一是预防遗传病发生的主要手段之一 。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；过早生育对母子的
11、健康都不利。4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检羊水检查、查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。活动：身边的生物学在下面的新闻中：你听到或者看到了哪些你所学习过的关于人类遗传病的知识？黄舸黄舸-我要永远我要永远“注视注视”这个温暖的世界这个温暖的世界黄舸黄舸:2006:2006年度年度“感动中国感动中国”十大人物、十大人物、7 7岁时被岁时被确诊为确诊为先天性进行性肌营养不良先天性进行性肌营养不良(X(X隐隐)。2
12、0032003年，年，1515岁的黄舸和父亲踏上了长达岁的黄舸和父亲踏上了长达3 3年年“感恩感恩之旅之旅”感谢曾经帮助过他们的人。感谢曾经帮助过他们的人。20092009年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年年黄舸去世后，将眼角膜捐献，使两位少年重获光明。重获光明。并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上，患者除染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况手指畸形外，其他情况与正常人相同。与正常人相同。若若9 9号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚号经手术治疗后表现正常，与正常女性结婚其后代一定正常吗？其后代一定正常吗？上臂、大腿短小畸上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部形，腹部隆起；臀部后凸；致病基因导致后凸；致病基因导致长骨两端软骨细胞形长骨两端软骨细胞形成出现障碍，常常表成出现障碍，常常表现为侏儒症现为侏儒症（1 1）女性患者多于男性患者）女性患者多于男性患者（2 2）往往有世代连续遗传现象）往往有世代连续遗传现象 抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病X显性遗传病显性遗传病白化病白化病黑尿症黑尿症正常人正常人黑尿症黑尿症（1 1）男患者）男患者多于多于女患者。女患者。（2 2）往往有隔代）往往有隔代交叉遗传交叉遗传的现象的现象 唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，谢谢聆听！45
