1、12345n10101515由单基因由单基因、染色体异常、染色体异常致病致病n8585 多基因和环境因素致病多基因和环境因素致病6母亲因素母亲因素孕早期患感染性疾病孕早期患感染性疾病 病毒性感染，如风疹、水痘、流感病毒性感染，如风疹、水痘、流感流行性腮腺炎流行性腮腺炎 糖尿病（膜岛素依赖型）糖尿病（膜岛素依赖型）其胎儿畸形正常人群组的其胎儿畸形正常人群组的4 45 5倍倍其中其中1/31/3有肥厚性心肌病变等发生有肥厚性心肌病变等发生率可高达率可高达30305050 结缔组织疾病结缔组织疾病系统性红斑性狼疮，风湿性关节炎系统性红斑性狼疮，风湿性关节炎，其先天性心脏病发生率为，其先天性心脏病发生
2、率为4040左左右右7药物或毒物影响药物或毒物影响苯丙胺、化学物质锂、三甲双酣苯丙胺、化学物质锂、三甲双酣大伦丁、酒精、吸烟大伦丁、酒精、吸烟高龄孕妇高龄孕妇孕妇年龄大于孕妇年龄大于3535岁，其胎儿染色岁，其胎儿染色体畸变的机率增高体畸变的机率增高羊水过多羊水过多/过少过少发生率也随之增高发生率也随之增高即往史中有反复流产、死胎或先天性畸形发生均是胎儿超声心即往史中有反复流产、死胎或先天性畸形发生均是胎儿超声心动图检查的指征动图检查的指征 8胎儿因素胎儿因素91011降主动脉降主动脉内侧脐韧带内侧脐韧带脐脐门静脉门静脉腿腿上腔静脉上腔静脉卵园孔已闭卵园孔已闭主动脉弓主动脉弓动脉韧带动脉韧带下
3、腔静脉下腔静脉肺动脉干肺动脉干Teres 韧带韧带肠肠肾肾肺肺1213141516RALARVLVPAAo17RALARVLVPAAo18上下腔上下腔V右心房（血量增多）右心房（血量增多）右心室（扩大）右心室（扩大）肺动脉扩张肺动脉扩张肺循环充血肺循环充血 肺肺 左心房左心房左心室（血量减少）左心室（血量减少）主动脉血量减少主动脉血量减少体循环血供不足体循环血供不足通过房隔缺损通过房隔缺损房间隔缺损血液动力学房间隔缺损血液动力学192021喷射性杂音喷射性杂音2223242526 272829 3031RALARVLVPAAo32上下腔上下腔V右心房右心房肺动脉扩张肺动脉扩张 肺循环充血肺循环
4、充血主动脉血量减少主动脉血量减少 体循环血量不足体循环血量不足 左心室血量增加左心室血量增加 右心室右心室 VSD肺炎肺炎肺高压肺高压右右左分流左分流室间隔缺损血液动力学室间隔缺损血液动力学左心房左心房（血量多）（血量多）肺（血量多）肺（血量多）33 1.左左 右分流右分流 肺循环肺循环 体循环体循环 n2.心脏负荷心脏负荷 左房、左室、右室大左房、左室、右室大n3.肺动脉高压肺动脉高压 动力性动力性 阻力性阻力性 艾艾 森曼格综合征森曼格综合征VSD34临床表现决定于缺损大小和心室间压差临床表现决定于缺损大小和心室间压差小型室缺小型室缺(Roger(Roger病病)缺损直径小于缺损直径小于5
5、mm5mm，小型缺损可无症状，小型缺损可无症状 中型室缺缺损直径中型室缺缺损直径5 510mm10mm大型室间隔缺损缺损直径大于大型室间隔缺损缺损直径大于10mm10mm患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等 35胸骨左缘第胸骨左缘第3 3、4 4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或增强动脉第二音正常或增强 分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张分流量
6、大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音中期杂音 大型缺损伴有明显肺动脉高压时，出现青紫，此时心脏杂大型缺损伴有明显肺动脉高压时，出现青紫，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进音较轻而肺动脉第二音显著亢进 36 实验室检查实验室检查 中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血大型缺损心影中度以上增大，多以右心室增大为主，肺动脉段大型缺损心影中度以上增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血明显突出，肺野明显充血心电
7、图心电图左室肥大，右室肥大或左右心室肥大左室肥大，右室肥大或左右心室肥大 37Angiographies心脏造影术 超声心动图可解剖定位和测量大小超声心动图可解剖定位和测量大小单纯的室间隔缺损很少再需要心导管和造影检查单纯的室间隔缺损很少再需要心导管和造影检查 38室间隔缺损室间隔缺损-超声心动图超声心动图39 治疗原则治疗原则 40RALARVLVPAAo41右心房右心房右心室右心室 肥厚肥厚 肺动脉肺动脉（血流增多）（血流增多）肺循环充血肺循环充血 左心房左心房（扩大）（扩大）左心室左心室(扩大扩大)主动脉主动脉体循环（供血减少）体循环（供血减少）肺动脉扩张肺动脉扩张降主动降主动脉变细脉变细升主动升主动脉扩张脉扩张可发展为器质性肺动脉高压可发展为器质性肺动脉高压周围动脉舒周围动脉舒张压降低张压降低PDA 424344454647用于闭塞导管的双伞：用于闭塞导管的双伞：该植入物为人造物质，带有金属骨架该植入物为人造物质，带有金属骨架48
