1、儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别1概况概况l医学影像学技术的发展，CT和MRI能够准确的诊断深部灰质核团的病变，特别是基底节区域（如尾状核、丘脑、苍白球）l任何脑内代谢异常过程都可能导致基底节损害l 基底节的病变在影像上表现相似，须结合其他影像特征和临床表现进行诊断和鉴别儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别2概况概况l功能:调控锥体外系的运动功能，这一动态过程主要由ATP供能l基底节核团是神经细胞代谢活跃的区域，容易受到能量代谢障碍的影响，所以更容易出现病变l血供:双血供(表面穿支和脉络膜支),分水岭区l病理:解剖易损区,选择性神经远元损伤l儿童期基底节代谢更
2、为旺盛，所以更易患病儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别3致病因素l新陈代谢新陈代谢l急性缺氧情况（如：缺氧、一氧化碳中毒）或葡萄糖缺乏（低血糖）由无氧代谢途径导致体内ATP生成不足，最终导致基底节广泛损害。l长期有氧代谢的异常（如：Leigh病、乳酸血症、戊二酸血症II型）或线粒体结构异常（如：线粒体细胞病）也可导致基底节损害。l三羧酸循环其它底物代谢的异常，例如氨基酸和脂肪酸代谢异常（如：枫浆尿病、戊二酸尿II型、丙酸血症、甲基丙二酸血症）也可导致基底节损害。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别4致病因素l血液供应血液供应l基底节区供血的异常（窒息，小血栓形成如：溶血性尿毒综合征），可导致基底
3、节损害。l供应基底节的血管的自身特性也是基底节易受感染的原因。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别5致病因素l微量元素l基底节含有铁、铜、锰等高浓度的微量元素。其中铁作为一种特殊的微量元素，是基底节代谢活动的重要辅助因子;这些元素也参与体内的毒性生化反应l微量元素高浓度的沉积在基底节的某个区域会增加该区域的易感性。同样，有毒元素的沉积例如铁（Hallervorden-Spatz病），铜（Wilson病），锰（慢性锰中毒）都能导致基底节病变l当基底节铁的浓度10-15mg/100g可被磁场探测到。铁沉积在MRI的T1WI像上的高信号，是一种特征性表现。铁，特别是铁的成分如铁蛋白，是一种顺磁性物质，
4、在MRI成像上T2WI像上产生信号丢失，这种信号丢失的程度与铁在局部的浓度和磁场的强度有关。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别6正常灰质核团铁沉积正常灰质核团铁沉积l灰质核团第二次在T2W像上呈低信号开始于910岁 l灰质核团内铁质沉积导致苍白球和黑质（主要为网状部）于10岁左右出现T2W低信号，达15岁时约90%呈低信号 l齿状核T2W低信号出现较晚，开始于15岁，到25岁时约30%呈低信号 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别72 year old15 year old38 year old儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别82 year old15 year old38 year old儿
5、童基底神经节病变的MR诊断和鉴别92 year old15 year old38 year old儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别10分类分类 l急性l缺氧l低血糖l中毒（一氧化碳、黑黄疸、氰化物）l溶血性尿毒综合征l其他疾病l渗透性髓鞘溶解l脑炎及类感染儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别11分类分类l慢性慢性l 先天性代谢缺陷lLeigh diseaselMELASl戊二酸尿II型l甲基丙二酸血症l枫浆尿病lWilson病l黑质苍白球变性l钼因子缺乏l 变性疾病l少年型Huntington病l急性损伤后遗症l基底节钙化综合征（即Cockayne综合症）儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别12
6、分分类类l髓鞘发育不良疾病l Canavan 病l其他疾病l神经纤维瘤病I型l肝性脑病 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别13影像学表现影像学表现lT1低信号/T2高信号的病变（绝大多数）l中毒：CO，巴比妥酸类药品，硫化氢，氰化物，甲醇，重金属，生物毒素等l低氧l低血糖l低血压l代谢和变性病l感染/脱髓鞘儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别14影像学表现影像学表现lT1高信号的病变l钙化l出血l新生儿缺氧l肝性脑病l金属离子过度沉积l营养过度l核黄疸儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别15影像学表现影像学表现lT2低信号的病变l金属离子沉积（正常及异常）l钙化l胶质增生lT2呈虎眼征的病变l黑质
7、苍白球变性儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别16急性因素急性因素 l任何导致ATP酶活性下降的因素都可以导致基底节受累lATP依赖的Na-K泵和离子梯度的破坏l细胞内Na的潴留导致细胞内水的增多和细胞毒性水肿lATP的消耗也导致细胞外的谷氨酸盐的堆积，l谷氨酸盐作为大脑皮层神经纤维的主要兴奋性神经递质，作用在NAA的神经受体上，导致细胞内Ca的内流l随着Ca内流，导致一系列酶链反应，包括自由基形成，脂质过氧化反应，最终导致细胞死亡儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别17新生儿新生儿缺氧lMRI表现：l内囊后支的T1W 高信号消失l在基底结和丘脑 T1W 高信号,T2W 低信号lincreased
8、 the metabolic rat,a high proportion of excitatory amino acid receptors in this areal严重病例出现皮层T1W 高信号,晚期出现脑软化和萎缩儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别18轻度病例:内囊后支正常,丘脑和壳核外侧高信号.儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别19中度病例：abnormal SI in the PLIC,abnormal in the lateral putamen and lateral thalamic nuclei.儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别20重度病例：widespread lesi
9、on lesion with abnormal SI within the PLIC,putamen,globus pallidum and lateral thalamus.儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别21重度病例：widespread lesion lesion with abnormal SI within the PLIC,putamen,globus pallidum and lateral thalamus.儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别22儿童和成人长时间缺氧儿童和成人长时间缺氧l常见原因:窒息、感染、溺水、心脏骤停和低血糖l病理：选择性神经元损伤，主要分水岭和旁中线深
10、部灰质核团结构lMR：l皮层：轻度-皮层肿胀，灰白质分界不请；晚期局部萎缩，疤痕脑外观；重度大片长T1、T2信号，晚期有多囊脑软化l基底节：急性期斑片T1、T2高信号；亚急性期长T1、T2信号；慢性期萎缩和营养不良钙化儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别23儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别24儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别25低血糖l低血糖的代谢反应与低氧相似。l葡萄糖的缺乏阻断了正常的有氧代谢，虽然损伤机制略有不同，而且乳酸酸中毒不发生在低血糖血症，最终ATP生成减少是相同的。l出血性的病变也可以在低氧的病例中可见，但在低血糖的病例中很少发生。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别26低血糖
11、性昏迷患者，发病第4、5天行CT、MRI检查儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别27中毒中毒 l某些中毒主要累及灰质。l一氧化碳中毒、氰化物中毒、吸毒和有机溶剂均可导致深部灰质的损害，有时也会出现大脑和小脑皮质的损害，尤其是在氰化物中毒时。l其中一氧化碳中毒主要是苍白球受累,也可累及基底节其它部位和脑白质。l苍白球是否受累和白质损伤程度决定预后情况 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别28Co 中毒中毒l影像学表现lBest clue:GP high SI on T2W or hypodensity on CTlT1W:low SI(necrosis)or high SI(hemorrhage)l
12、T2W:high SI in bilateral GPlCerebral WM:bilateral confluent T2 hyperintense(periventricular,centrum semiovale)儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别29CO中毒急性期慢性期儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别30CO中毒儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别31CO中毒儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别32CO中毒儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别33酒精中毒酒精中毒l酒精中毒影响肝糖元再生，造成继发低血糖性脑损害lMR表现类似低血氧性脑病，以分水岭区和基底节、海马为主儿童基底神经节病变的MR诊
13、断和鉴别34急性酒精中毒（二锅头）儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别35甲醇中毒：出血性壳核坏死儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别36氰化钾中毒儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别37青霉素过敏儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别38海洛因:GP安非他明:BG多发梗塞吸毒儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别39霉甘蔗中毒霉甘蔗中毒l霉变甘蔗中毒的毒素为节菱孢霉菌所产生的嗜神经毒素3硝基丙酸，可选择性损害深部灰质及白质 l。MRI上表现为双侧基底节，尤其是苍白球呈对称性T1W低信号，T2W高信号 l部分病例可有梗塞区内出血，双侧黑质亦受累，呈长T1、T2信号 l重症病人晚期可有脑萎缩，深部白质内亦为长
14、T1、T1信号 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别40霉甘蔗中毒儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别41核黄疸核黄疸（kernicterus）l影像学lCT:无用 lMRI:最好lT1W:急性:T1 （苍白球,海马,SN,DN）deposition unconjugated bilirubin or related liver dysfunction(manganese?)lT2WI:T2 及体积丢失（苍白球,海马,偶尔 DN）儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别42T2W:双侧GP 高信号T2W追随(5月):双侧GP 高信号,并脑萎缩核黄疸核黄疸儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别43T1W(急性
15、期):GP高信号T2W(慢性期):GP高信号核黄疸核黄疸儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别44溶血性尿毒性综合症溶血性尿毒性综合症(hemolytic-uremic syndrome)l一种多系统受累的疾病，特征性的表现为肾衰、血小板减少和微血管病性溶血性贫血;20%-50%的患者出现中枢神经系统受累 l该症候群被认为是由于感染革兰氏阴性菌（通常是大肠杆菌）造成的后果l幼儿和青少年是主要的受累人群，多数患者受累时不足5岁l病理学发现在基底神经核、丘脑、海马和大脑皮层出现水肿、出血和缺血性损害。l微小血管栓塞和代谢紊乱被认为可能是造成损害的原因。l影像学上表现为大多数患者的大脑深部核团受累，但大
16、脑皮层受累见于严重病例。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别45溶血性尿毒性综合症溶血性尿毒性综合症lMR：lT1WI可在基底节出现高信号改变；T2WI表现为在受累的深部灰质核团（特别是壳核）和大脑皮层区域出现高信号改变l当皮层受累时，出现同样的信号特征l灰质受累区邻近的白质也受累，如壳核受累病例的内、外囊有改变，皮层的病变也累及皮层下白质l在病变的急性期弥散成像显示受累区域的弥散减低儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别46溶血性尿毒性综合症：6岁，男孩儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别47溶血性尿毒性综合症：6岁，男孩儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别48脑桥中央髓鞘溶解症l在成人，脑桥中央髓鞘
17、溶解症最多见于长期酗酒且营养状况较差的人。营养状况不好和过快的纠正的严重低钠性脱水似乎均会容易引起脑桥中央区域渗透性的髓鞘破坏。其他严重营养失调和水电解质失衡的患者也是易患人群。l在儿童，脑桥中央髓鞘溶解症据报道发生于多种不同的疾病，包括暴发性肝炎、肝移植、长期虚弱和营养不良常常合并有严重的水电解质失衡。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别49脑桥中央髓鞘溶解症l在脑桥中央出现局灶性低密度改变（CT）和长T1、长T2信号（MR），特征性的表现为皮质脊髓束不受累l 在经过缓慢的纠正水、电解质紊乱和营养不良的处理后，病人情况和MR表现均可能会恢复正常l应该记住，脑桥中央髓鞘溶解症可发生在桥脑以外的其
18、他部位，包括基底节、大脑皮层和小脑中脚 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别50脑桥中央髓鞘溶解症儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别51桥脑外髓鞘溶解症桥脑外髓鞘溶解症 l桥脑外髓鞘溶解症一词是指除脑桥以外区域的渗透性髓鞘溶解症l与脑桥中央髓鞘溶解的病因相似，患者在快速输入液体后出现症状。患儿可表现为多种不同的神经系统体征和症状l影像上的异常表现包括在儿童的屏状核和壳核出现长T2信号改变。可合并或不合并有脑桥中央髓鞘溶解儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别52脑桥中央髓鞘溶解症：桥脑和桥脑外型儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别53脑桥中央髓鞘溶解症：桥脑外型儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别54C
19、reutzfeldt-Jakob disease(CJD)l少见，朊病毒感染（Prion），年龄40-80岁，10%有家族性lCT：正常，或脑萎缩lMR：脑萎缩，对称的尾状核和壳核T2高信号，大脑皮层高信号；DWI上上述结构呈高信号有特征性儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别55Creutzfeldt-Jakob disease（雅克病）（雅克病）儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别56Creutzfeldt-Jakob disease（雅克病）（雅克病）儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别57神经纤维瘤病神经纤维瘤病 I型型l诊断标准，具备下列表现中之两项以上者可以诊断此病：l6处5mm以上的皮肤
20、咖啡牛奶斑。l1处丛状神经瘤或2处以上的其他类型神经瘤。l2个以上的有色素沉着的虹膜错构瘤（即利氏小体 Lisch nudules）。l腋窝或腹股沟雀斑。l视神经胶质瘤。l一级胶质瘤。l特征性骨损害，例如蝶骨大翼发育不良，假关节形成等。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别58其它损害其它损害 l肿瘤：视神经胶质瘤l 非视神经胶质瘤l 丛状神经纤维瘤l 神经纤维肉瘤l非肿瘤性的错构瘤样损害：脑白质损害、基底节损害l颅骨和脑膜发育不良，其他骨损害l脊椎、脊髓和神经根损害l其他损害（包括中枢神经系统以外的损害）：眼和眼眶异常、血管异常、内脏和内分泌腺肿瘤儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别59神经纤维瘤
21、病1型儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别60急性坏死性脑炎(acute necrotizing encephalitis)lANE是一种发生于婴儿和儿童的双侧丘脑-被盖受累的急性脑病，6-18个月大的婴儿最常受累l超过90的患者之前有着轻度的前驱疾病史（包括发热和上呼吸道感染）。然后，在0.5-3天后患者出现一个急性的惊厥,发作（40%）、意识损害（28%）或呕吐（20%），常在发病24小时内出现昏迷。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别61急性坏死性脑炎l病理学检验显示在丘脑、脑干被盖和小脑齿状核出现水肿、神经元和神经胶质的坏死l在脑实质内小血管周围见明显点状出血。大脑和小脑脑实质内也可有非出
22、血性的脑白质病变 l除了一些外渗的白细胞外，无炎性细胞侵润可与急性播散性脑脊髓炎和急性出血性脑脊髓炎相鉴别儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别62急性坏死性脑炎l神经影像检查表现为双侧性的丘脑损害，与旁边的壳核、外囊/最外囊的病变相连续，几乎均会出现出血，这些病灶几乎均会囊变和出血，尤其在病灶的中心区。l数天后增强扫描可见出血灶周边有环状强化。l壳核的前部通常不受累。大多数检查还会显示脑干被盖和小脑的核团和深部白质呈低密度/长T2信号改变。l半数的大脑半球可受累，通常表现为斑片状的长T2信号和低密度。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别63急性坏死性脑炎：急性坏死性脑炎：FLAIR：对称丘脑及基底
23、节高信：对称丘脑及基底节高信号，白质内散在高信号；号，白质内散在高信号；MRV：排除静脉窦血栓：排除静脉窦血栓儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别64急性坏死性脑炎：急性坏死性脑炎：FLAIR：对称丘脑高信号；：对称丘脑高信号；MRV：未发现静脉梗阻未发现静脉梗阻儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别65日本脑炎日本脑炎(Japanese encephalitis)l主要见于东南亚,是儿童严重的疾病lMR:脑白质、脑干及双侧基底节和丘脑长T1,T2 信号lDWI:呈高信号儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别66T2WDWIADC map日本脑炎儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别67慢性病因慢性病因 l
24、先天性代谢缺陷lLeigh diseaselMELASl戊二酸尿II型l甲基丙二酸血症l枫浆尿病lWilson病l 变性疾病l少年型Huntington病l急性损伤后遗症l基底节钙化综合征（即Cockayne综合症）l肝性脑病 l髓鞘发育不良疾病lCanavan 病l异染性脑白质不良 l其他疾病l神经纤维瘤病I型 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别68亚急性坏死性脑脊髓病综合征 （Leighs syndrome）l指一组特征相似的征候群，但却有多变的临床和病理学表现。患儿（婴儿和儿童）通常在生后第一年末出现肌张力减弱和精神运动倒退。接着出现共济失调、眼肌麻痹、眼睑下垂、张力减弱和吞咽困难。l特
25、征性的病理学改变包括在中脑、基底节和小脑齿状核出现微囊样空泡、血管增生、神经元丧失和髓鞘脱失，这些改变偶尔也出现在大脑白质。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别69亚急性坏死性脑脊髓病综合征lMRI表现具有特征性:基底节尤其是苍白球、丘脑、尾状核、壳核、中脑被盖,特别是导水管周围出现对称性多灶性长T1长T2信号。同时可出现脑白质异常和脑萎缩lMRS在苍白球、丘脑病变部位出现NAA/Cr下降和Lac/Cr升高儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别70Leighs 病病儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别71儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别72线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发
26、作样发作（MELAS）lMELAS是一组导致发作性恶心、呕吐、永久或可复性卒中样发作 l患者可在任何年龄发病，最多见于生后第二个十年内发病l发病时血清和脑脊液内乳酸水平常升高，患者可能有线粒体DNA的缺失。最常见的基因突变在tRNALeu基因。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别73线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作样发作l典型的影像学改变可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮质多发脑梗死样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮质和皮质下白质,可见皮质的层状异常信号。lMRI追踪复查发现病灶区可以消失，局部脑结构恢复正常，但也有部分病例晚期局部出现脑萎缩 l病变可累及基
27、底节区神经核团，表现为T1W低信号，T2W高信号，可以不伴有脑的其它区域梗塞样灶 lMRS上病变区有增高的Lac峰，但这种增高的Lac峰也可见于其它梗塞，并无特异性儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别74MELAS儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别75MELAS儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别76KearnsKearnsSayreSayre综合症综合症 l又称慢性进行性眼外肌麻痹综合症，常显，20岁前发病。进行性眼外肌麻痹，色素性视网膜炎，心脏传导障碍，四肢力弱，矮小，听力丧失，血清丙酮酸增高l平扫CT上见基底节区、丘脑、大脑皮层及白质、小脑半球内有钙化，钙化原因尚不清，部分病人伴有甲状旁腺功
28、能低下或假性甲状旁腺功能低下，因而脑内钙化可能与内分泌功能异常有关 lMRI像显示双侧大脑、中脑和小脑深部灰质核团的长T1、长T2信号，特别是苍白球和丘脑受累明显。大脑内白质亦呈斑片状T1W低、T2W高信号区。l病变早期累及皮层下白质，而侧脑室旁的中央区白质不受累为其特征儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别77慢性进行性眼外肌麻痹综合症儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别78慢性进行性眼外肌麻痹综合症儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别79有机酸尿（血）症有机酸尿（血）症（organic aciduriasorganic acidurias）l包括:l甲基丙二酸血症（Methylmalonic ac
29、iduria）l丙酸血症（Propionic acidemias）l戊二酸血症（Glutaric aciduria）l常见的有机酸血症，均同时累及脑白质和灰质 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别80戊二酸血症II型（Glutaric aciduria type II）l是由于线粒体内辅酶Q电子传递链的缺陷引起的l患者可在新生儿或婴儿出现症状，常表现为低血糖症、肌张力减退和酸中毒 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别81戊二酸血症II型l影像检查表现为基底节受累。l在尾状核头、壳核后部和大脑半球脑白质出现长T2信号改变。l在动脉周围脑白质、大脑脚中脚、胼胝体压部和纹状体出现长T2信号，弥散成像显示
30、只是在白质部位出现弥散减低而纹状体弥散正常。l质子MRS显示乳酸峰以及胆碱/肌酸比值升高（提示髓鞘形成障碍）。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别82儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别83甲基丙二酸和丙酸血症（methylmalonic and propionic acidemias）l甲基丙二酸和丙酸血症均是常染色体隐形遗传性疾病，表现为酮症酸中毒和尿中甲基丙二酸或丙酸的分泌lMR和CT扫描常显示在局部的水份增加（分别表现为长T1、长T2信号和低密度改变）l甲基丙二酸血症患者的最常见累及苍白球l丙酸血症患者出现在壳核和尾状核l异常的低密度改变（CT）和长T2信号（MR）有时出现在脑室旁白质区。
31、l丙酸血症质子波谱表现为基底节NAA和肌醇峰的减低和谷氨酸盐/谷氨酰胺的升高儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别84甲基丙二酸血症儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别85二羧基酸血症儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别86二羧基酸血症儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别87钼辅助因子缺乏（molybdenum cofactor deficiency）l钼辅助因子缺乏是一种常染色体隐形遗传性疾病，为三种酶缺乏的结果:亚硫酸氧化酶、黄嘌呤氧化酶和醛脱氢酶缺乏。l神经影像：l亚急性期：基底节可表现为短T1和短T2信号改变，类似新生儿窒息和尿素循环的疾病的表现。l慢性期：尾状核和豆状核出现显著的体积缩小，脑白
32、质的长T1长T2信号改变变成囊状改变。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别88钼辅助因子缺乏儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别89钼辅助因子缺乏儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别90枫树浆尿病（maple syrup urine disease）l树浆尿病是由于支链氨基酸、亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的氧化脱羧作用异常引起的一组不同类型的遗传病lCT和MR表现小脑深部白质、脑干背侧、大脑脚、内囊后肢、旁运动区白质及苍白球（偶尔）有明显的局灶性水肿，CT上表现为 低密度，而MR上呈长T1长T2信号l质子MRS显示NAA轻度下降，Lac轻度升高，在0.9ppm处出现一个相对特异性的宽峰。儿童基底神经节病
33、变的MR诊断和鉴别91枫树浆尿病枫树浆尿病:5岁岁,男孩男孩儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别92Hallervorden-Spatz病病 l少见，常隐。lCT上显示双侧苍白球和黑质内呈高密度和低密度改变,高密度代表有钙化,增强扫描无强化。lMRI T1W像上苍白球区正常或稍低,T2W像上苍白球呈明显低信号,其前内方有点状高信号区,类似虎眼改变,称“虎眼症”。l病理上T2W低信号为顺磁性铁质过度沉积，而前内侧高信号区则为组织稀疏及空泡形成区 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别93儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别94Wilsons病l是一种常染色体隐形遗传性先天性铜代谢缺陷病l儿童期常以肝功衰
34、竭为首发症状。以神经系统症状为主多在10或20岁出现l常通过角膜出现绿色色素沉着环K-F环得以诊断 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别95Wilsons病lCT表现包括基底神经核的低密度改变和不同程度的脑白质萎缩 lMR表现为双侧苍白球、中脑背侧、丘脑、大脑脚、小脑上脚和屏状核出现长T1长T2信号.l大部分为不均匀高信号，呈条纹状改变 ;病理基础为胶质增生、水肿和坏死囊变lMRS表现：l未治疗的患者的所有的代谢产物均轻度下降，NAA/Ch和NAA/Cr的比值较正常对照组下降l治疗后的患者的MRS表现正常儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别96儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别97儿童基底神经节病
35、变的MR诊断和鉴别98肝性脑病肝性脑病l肝肾功能衰竭l双侧苍白球、丘脑及大脑角区T1W高信号，T2W等信号l病理为胶质增生及金属离子沉积（特别铜离子）儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别99肝豆状核变性儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别100青少年型Huntington病l一种慢性、进行性的退行性疾病，特征性的改变为舞蹈样运动和智力减退，是一种常染色体显性遗传性疾病l不超过6%的患者在14岁前发病l影像表现：l在病程的早期表现正常l随着病变的进展在纹状体出现长T2信号改变l尾状核头部的萎缩导致特征性的侧脑室前角扩大，向两侧凸出呈凸透镜样改变。l壳核的萎缩程度与尾状核相当或更严重，MR上较CT更易
36、观察。皮层的萎缩在额叶最显著。l18F-FDG PET扫描在CT出现阳性结果前就有纹状体葡萄糖的摄取减少。儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别101青少年型Huntington病病儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别102Huntington病病儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别103Huntington病与正常的PET比较儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别104海绵病海绵病 l又称Canavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床分为新生儿型、婴儿型和青少年型。lMRI上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，T1W为低信号，T2W为高信号 l病变早期累及皮层下白
37、质，然后向中央区白质发展 l在幕上白质广泛受累时，胼胝体和内囊区一般不受累，Gd-DTPA增强扫描不强化 lCanavan病的基底节区特异性表现为苍白球受累而邻近的壳核正常 lMRS表现为NAA明显增高，且灰质中升高的程度大于白质，对海绵病的诊断具有特异性 儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别105Canavan病儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别106基底节钙化综合症l 基底节钙化CT诊断较明确l在MRI上通常表现为T1WI像和T2WI像上的低信号改变l偶尔，T1WI像上高信号，T2WI像上的低信号改变。这些病例中TE时间缩短，可能与钙化物质内成分的不同有关儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别1
38、07急性深部神经核团受累的疾病急性深部神经核团受累的疾病苍白球苍白球:氰化物,co中毒,低氧总结总结豆状核豆状核:尿毒症,高血压危象,戒酒硫,三氯乙烯,硫化氢,血管病壳核壳核:甲醇,出血儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别108急性深部神经核团受累的疾病急性深部神经核团受累的疾病总结总结尾状核尾状核/豆状核豆状核:低氧,宫内缺氧,高血糖症,真菌毒素,渗透性脱髓鞘,支原体感染丘脑丘脑:缺血性梗塞(深静脉闭塞,基底动脉供血支血栓),低氧,宫内缺氧 出血尾状核尾状核:出血,缺血性梗塞,不明原因儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别109A:氰化物中毒;B:CO中毒;C:低氧;D:尿毒症性脑病;E:高血压危
39、象;F,G:甲醇中毒;H,I:低血糖症;J,K,L:深静脉血栓形成;M:双侧丘脑梗塞;N:继发宫内窒息的丘脑变性儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别110慢性深部神经核团受累的疾病慢性深部神经核团受累的疾病总结总结苍白球苍白球:黑质苍白球变性,锰,NF-1,甲基丙二酸血症,肝性脑病,肝豆状核变性,半醛脱氢酶 缺乏 豆状核豆状核:肝豆状核变性,弓形体病,放疗,NF-1,HIV感染,Leigh病,CMV感染,MELAS综合征尾状核尾状核/壳核壳核:Leigh病,Sydenhams病,HIV感染,腔隙状态,CJD,Huntintons病,肝豆状核变性,类肿瘤性 感染儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别1
40、11慢性深部神经核团受累的疾病慢性深部神经核团受累的疾病尾状核尾状核/豆状核豆状核:Leigh病,甲状旁腺功能减退,肝豆状核变性,慢性进行性眼外肌麻痹综合症丘脑丘脑:Wernicke-Korsakoff,CJD,胶质瘤,肝豆状核变性,甲苯,Fabray 病,尾状核尾状核:Huntintons病,TS综合征,戊二酸血症 豆状核豆状核/丘脑丘脑:Tay-Sachs,CJD,wilsons病,Leigh病,KS综合征儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别112A:亨廷顿病;B:HIV感染;C:血管性巴金森病;D:甲状旁腺功能低下;E:HIV感染后弓形体感染;F-G:NF-1;H-I:黑质苍白球变性;J:Melas;K:Ts儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别113谢 谢儿童基底神经节病变的MR诊断和鉴别114
