1、1 高中生物必修二遗传与进化复习提纲 第一章第一章 遗传因子的发现遗传因子的发现 第一节第一节 孟德尔豌豆杂交试验（一）孟德尔豌豆杂交试验（一） 1 1孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于： （1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物； （2）豌豆花较大，易于人工操作； （3）豌豆具有易于区分的性状。 2 2遗传学中常用概念及分析遗传学中常用概念及分析 （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。 举例：兔的长毛和短毛；人的卷发和直 发等。 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状
2、的现象。 显性性状：在杂交试验中，F1 表现出来的性状；如教材中 F1 代豌豆表现出高茎，即高茎为 显性。决定显性性状的为显性遗传因子（基因） ，用大写字母表示。如高茎用 D 表示 隐性性状：在杂交试验中，F1 未显现出来的性状；如教材中 F1 代豌豆未表现出矮茎，即矮 茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因，用小写字母表示，如矮茎用 d 表示。 （2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。如 DD 或 dd。其特点纯合子是自交后代全 为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。如 Dd。其特点是杂合子自交后代出现性状分离 现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的
3、相交方式。如 DDdd 等。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如：DDDD DdDd 等 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如：Dddd 正交和反交：二者是相对而言的， 如甲（）乙（）为正交，则甲（）乙（） 为反交；如甲（）乙（）为正交，则甲（）乙（）为反交。 3 3杂合子和纯合子的鉴别方法杂合子和纯合子的鉴别方法 测交法： 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子； 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 自交法： 若后代无性状分离，则待测个体为纯合子； 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子 4 4常见问题解题方法常见问题解题方法 （1）如后代性状分离比为显：隐=3 ：1，
4、则双亲一定都是杂合子（Dd） （2）若后代性状分离比为显：隐=1 ：1，则双亲一定是测交类型。 （3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。 5 5分离定律分离定律 其实质就是在形成配子时，等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离，分别 进入到不同的配子中。 第第 2 2 节节 孟德尔豌豆杂交试验（二）孟德尔豌豆杂交试验（二） 1 1两对相对性状杂交试验中的有关结论两对相对性状杂交试验中的有关结论 （1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。 (2) F1 减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等 位基
5、因）自由组合，且同时发生。 2 2 2常见组合问题常见组合问题 （1）配子类型问题 如：AaBbCc 产生的配子种类数为 2x2x2=8 种 （2）基因型类型 如：AaBbCcAaBBCc，后代基因型数为多少？ 先分解为三个分离定律： AaAa 后代 3 种基因型（1AA：2Aa：1aa） BbBB 后代 2 种基因型（1BB：1Bb） CcCc 后代 3 种基因型（1CC ：2Cc：1cc） 所以其杂交后代有 3x2x3=18 种类型。 （3）表现类型问题 如：AaBbCcAabbCc，后代表现数为多少？ 先分解为三个分离定律： AaAa 后代 2 种表现型 Bbbb 后代 2 种表现型 C
6、cCc 后代 2 种表现型 所以其杂交后代有 2x2x2=8 种表现型。 3 3自由组合定律自由组合定律 实质是形成配子时，成对的基因彼此分离，决定不同性状的基因自由组合。 4 4常见遗传学符号常见遗传学符号 符号 P F1 F2 含义 亲本 子一代 子二代 杂交 自交 母本 父本 第二章第二章 基因和染色体的关系基因和染色体的关系 第第 1 1 节节 减数分裂和受精作用减数分裂和受精作用 1 1正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体 （1）染色体和染色单体：细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染 色单体。所以此时染色体数目
7、要根据着丝点判断。 （2）同源染色体和四分体：同源染色体指形态、大小一般相同，一条来自母方，一条来自父 方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。四分体指减数第一次分裂同源染 色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。 3 （3）一对同源染色体= 一个四分体=2 条染色体=4 条染色单体=4 个 DNA 分子。 2 2减数分裂过程中遇到的一些概念减数分裂过程中遇到的一些概念 联会：同源染色体两两配对的现象。 交叉互换：指四分体时期，非姐妹染色单体发生缠绕，并交换部分片段的现象。 减数分裂：是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。 3 3减数分裂减
8、数分裂 特点：复制一次， 分裂两次。 结果：染色体数目减半，且减半发生在减数第一次分裂。 场所：生殖器官内 4 4精子与卵细胞形成的异同点精子与卵细胞形成的异同点 比 较 项 目 不 同 点 相同点 精子的形成 卵细胞的形成 第 一 次 分 裂 一个初级精母细胞 （2n） 产生两个大小 相同的次级精母细 胞（n） 一个初级卵母细胞（2n） （细胞质 不均等分裂）产生一个次级卵母 细胞（n）和一个第一极体（n） 同源染色体联会，形成四分 体，同源染色体分离，非同源 染色体自由组合，细胞质分 裂，子细胞染色体数目减半 第 二 次 分 裂 两个次级精母细胞 形成四个同样大小 的精细胞（n） 一个次级
9、卵母细胞（细胞质不均 等分裂）形成一个大的卵细胞(n) 和一个小的第二极体。第一极体 分裂（均等）成两个第二极体 着丝点分裂， 姐妹染色单体分 开，分别移向两极，细胞质分 裂，子细胞染色体数目不变 有 无 变 形 精细胞变形形成精 子 无变形 分 裂 结 果 产生四个有功能的 精子(n) 只产生一个有功能的卵细胞(n) 精子和卵细胞中染色体数目 均减半 注：卵细胞形成无变形过程，而且是只形成一个卵细胞，卵细胞体积很大，细胞质中存有大 量营养物质，为受精卵发育准备的。 5 5减数分裂和有丝分裂主要异同点减数分裂和有丝分裂主要异同点 比较项目 减数分裂 有丝分裂 染色体复制次数及时间 一次，减数第
10、一次分裂的间期 一次，有丝分裂的间期 细胞分裂次数 二次 一次 联会四分体是否出现 出现在减数第一次分裂 不出现 同源染色体分离 减数第一次分裂后期 无 着丝点分裂 发生在减数第二次分裂后期 后期 子细胞的名称及数目 性细胞，精细胞 4 个或卵 1 个、极体 3 个 体细胞，2 个 子细胞中染色体变化 减半，减数第一次分裂 不变 子细胞间的遗传组成 不一定相同 一定相同 6 6识别细胞分裂图形（区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂）识别细胞分裂图形（区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂） 4 （1）方法（点数目、找同源、看行为） 第 1 步：如果细胞内染色体数目为奇数，则该细胞
11、为减数第二次分裂某时期的细胞。 第 2 步：看细胞内有无同源染色体，若无则为减数第二次分裂某时期的细胞分裂图；若有则 为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。 第 3 步：在有同源染色体的情况下，若有联会、四分体、同源染色体分离，非同源染色体自 由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图；若无以上行为，则为有丝分裂的某一时 期的细胞分裂图。 （2）例题：判断下列各细胞分裂图属何种分裂何时期图。 解析 ： 甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体，但无联会、四分体、分离等行为，且每一端都有 一套形态和数目相同的染色体，故为有丝分裂的后期。 乙图有同源染色体，且同源染色体分离，非同源染色体
12、自由组合，故为减数第一次分裂的后 期。 丙图不存在同源染色体，且每条染色体的着丝点分开，姐妹染色单体成为染色体移向细胞两 极，故为减数第二次分裂后期。 7 7受精作用：受精作用： 指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。 注：受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半，但细胞质几乎全部是由卵细胞提供， 因此后代某些性状更像母方。 意义：通过减数分裂和受精作用，保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的 恒定，从而保证了遗传的稳定和物种的稳定；在减数分裂中，发生了非同源染色体的自由组合和 非姐妹染色单体的交叉互换，增加了配子的多样性，加上受精时卵细胞和精子结合的随机性，使 后代呈现
13、多样性，有利于生物的进化，体现了有性生殖的优越性。 8 8配子种类问题配子种类问题 由于染色体组合的多样性，使配子也多种多样，根据染色体组合多样性的形成的过程，所以 配子的种类可由同源染色体对数决定，即含有 n 对同源染色体的精（卵）原细胞产生配子的种类 为 2n 种。 第第 2 2 节节 基因在染色体上基因在染色体上 1.1.萨顿假说推论：萨顿假说推论： 基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行 关系。 （类比推理法） 2 2基因位于染色体上的实验证据（摩尔根：假说演绎法）基因位于染色体上的实验证据（摩尔根：假说演绎法） 果蝇杂交实验分析 5 3 3一
14、条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列 第第 3 3 节节 伴性遗传伴性遗传 1 1伴性遗传的概念伴性遗传的概念 2 2人类红绿色盲症（伴人类红绿色盲症（伴 X X 染色体隐性遗传病）染色体隐性遗传病） 特点：男性患者多于女性患者。交叉遗传。即男性女性男性。一般为隔代遗传。 3.3.抗维生素抗维生素 D D 佝偻病（伴佝偻病（伴 X X 染色体显性遗传病）染色体显性遗传病） 特点：女性患者多于男性患者。代代相传。 4 4. .伴性遗传在生产实践中的应用伴性遗传在生产实践中的应用 3 3、人类遗传病的判定方法、人
15、类遗传病的判定方法 口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男 病女正非伴性。 第一步：确定致病基因的显隐性：可根据 （1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性） ； （2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性） 。 第二步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。 在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传； 在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。 不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是 Y 染色体上 的遗传病； 题目中已告知的遗传病或课本上讲过
16、的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等 可直接确定。 注：如果家系图中患者全为男性（女全正常） ，且具有世代连续性，应首先考虑伴 Y 遗传，无 显隐之分。 4 4、性别决定的方式、性别决定的方式 6 类型 XY 型 ZW 型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染色体组成 2AXX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成 A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 生物类型 人、哺乳类、果蝇及雌雄异株植物 鸟类、蛾蝶类 第三章第三章 基因的本质基因的本质 第一节第一节 DNADNA 是主要的遗传物质是主要的遗传物质 1 1肺炎双球菌的转化实验肺炎双球菌的转化实验 （1）体内转化
17、实验：1928 年由英国科学家格里菲思等人进行。 实验过程 结论：在 S 型细菌中存在转化因子可以使 R 型细菌转化为 S 型细菌。 （2）体外转化实验：1944 年由美国科学家艾弗里等人进行。 实验过程 结论：DNA 是遗传物质 2 2噬菌体侵染细菌的实验噬菌体侵染细菌的实验 7 结论：进一步确立 DNA 是遗传物质 3 3烟草花叶病毒感染烟草实验：烟草花叶病毒感染烟草实验： 结论：烟草花叶病毒的 RNA 能自我复制，控制生物的遗传性状，因此 RNA 是它的遗传物质。 4.4.生物的遗传物质生物的遗传物质 非细胞结构：DNA 或 RNA； 细胞结构：DNA 结论：绝大多数生物（细胞结构的生物
18、和 DNA 病毒）的遗传物质是 DNA，所以说 DNA 是主要 的遗传物质。 第第 2 2 节节 DNADNA 分子的结构分子的结构 1.1. DNADNA 分子的结构分子的结构 （1）基本单位-脱氧核糖核苷酸（简称脱氧核苷酸） 2 2、特点、特点 稳定性：是指 DNA 分子双螺旋空间结构的相对稳定性。 与这种稳定性有关的因素主要有以下几点： DNA 分子由两条脱氧核苷酸长链盘旋成精细均匀、螺距相等的规则双螺旋结构。 DNA 分子中脱氧核糖和磷酸交替排列的顺序稳定不变。 DNA 分子双螺旋结构中间为碱基对、碱基之间形成氢键，从而维持双螺旋结构的稳定。 DNA 分子之间对应碱基严格按照碱基互补配
19、对原则进行配对。 每个特定的 DNA 分子中，碱基对的数量和排列顺序稳定不变。 多样性：构成 DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有 4 种，配对方式仅 2 种，但其数目却可以成千 上万，更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化，从而决定了 DNA 分子的多样性。 特异性：每个特定的 DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序，而特定的排列顺序代表着遗传 信息，所以每个特定的 DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了 DNA 分子的特异性。 3 3DNADNA 双螺旋结构的特点：双螺旋结构的特点： DNA 分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。 DNA 分子外侧是脱氧核糖
20、和磷酸交替连接而成的基本骨架。 DNA 分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则配对，并以氢键互相连接。 4 4相关计算相关计算 （1）A=T C=G （2） （A+ C ）/ （T+G ）= 1 或 A+G / T+C = 1 （3）如果（A1+C1 ） / （ T1+G1 ）=b 那么（A2+C2 ） / （T2+G2 ） =1/b （4） （A+ T ） / （ C +G ） =（A1+ T1 ） / （ C1 +G1 ） = （ A2 + T2 ） / （ C2+G2 ） = a 5 5判断核酸种类判断核酸种类 8 （1）如有 U 无 T，则此核酸为 RNA； （2）如有 T 且 A
21、=T C=G，则为双链 DNA； （3）如有 T 且 A T C G，则为单链 DNA ； （4）U 和 T 都有，则处于转录阶段。 第第 3 3 节节 DNADNA 的复制的复制 一、一、DNADNA 半保留复制的实验证据半保留复制的实验证据 1、方法：同位素标记及密度梯度离心法。 2、实验过程：以含 15NH4Cl 的培养液来培养大肠杆菌，让大肠杆菌繁殖几代，再将大肠杆菌 转移到 14N 的普通培养液中。然后，在不同时刻收集大肠杆菌并提取 DNA，进行密度梯度离心， 记录不同质量的 DNA 在离心管中的位置及比例。 大肠杆菌 在离心管中的位置比例 DNA 分子 亲代 下层 15N15N 第
22、 1 代 中层 15N14N 第 2 代 1 中层：1 上层 中层 15N14N 上层 14N14N 第 3 代 1 中层：3 上层 中层 15N14N 上层 14N14N 第 4 代 1 中层：7 上层 中层 15N14N 上层 14N14N 4、结论：DNA 分子复制为半保留复制。 二、二、DNADNA 分子复制的过程分子复制的过程 1、概念：以亲代 DNA 分子为模板合成子代 DNA 的过程 2、复制时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期 3 复制方式：半保留复制 4、复制条件 （1）模板：亲代 DNA 分子两条脱氧核苷酸链 （2）原料：4 种脱氧核苷酸 （3）能量：ATP （4）解旋酶、
23、DNA 聚合酶等 5、复制特点：边解旋边复制 6、复制场所：主要在细胞核中，线粒体和叶绿体也存在。 7、复制意义：保持了遗传信息的连续性。 三、与三、与 DNADNA 复制有关的碱基计算复制有关的碱基计算 1一个 DNA 连续复制 n 次后，DNA 分子总数为：2n 2第 n 代的 DNA 分子中，含原 DNA 母链的有 2 个，占 1/(2n-1) 3若某 DNA 分子中含碱基 T 为 a， (1)则连续复制 n 次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a(2n-1) (2)第 n 次复制时所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a2n-1 第第 4 4 节节 基因是有遗传效应的基因是有遗传效应的
24、DNADNA 片段片段 一、 基因的相关关系一、 基因的相关关系 1、与 DNA 的关系 基因的实质是有遗传效应的 DNA 片段，无遗传效应的 DNA 片段不能称之为基因（非基因） 。 每个 DNA 分子包含许多个基因。 2、与染色体的关系 基因在染色体上呈线性排列。 染色体是基因的主要载体，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。 9 3、与脱氧核苷酸的关系 脱氧核苷酸（A、T、C、G）是构成基因的单位。 基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。 4、与性状的关系 基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。 基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。 二、二、DNADNA 片段中的遗传
25、信息片段中的遗传信息 遗传信息蕴藏在 4 种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化构成了 DNA 分子的多样 性，而碱基的特异排列顺序，又构成了每个 DNA 分子的特异性。 第四章第四章 基因的表达基因的表达 第一节第一节 基因指导蛋白质的合成基因指导蛋白质的合成 一、遗传信息的转录一、遗传信息的转录 1、DNA 与 RNA 的异同点 核酸 项目 DNA RNA 结构 通常是双螺旋结构，极少数病毒是单链结构 通常是单链结构 基本单 位 脱氧核苷酸（4 种） 核糖核苷酸（4 种） 五碳糖 脱氧核糖 核糖 碱基 A、G、C、T A、G、C、U 产生途 径 DNA 复制、逆转录 转录、RNA 复
26、制 存在部 位 主要位于细胞核中染色体上，极少数位于细胞质中的 线粒体和叶绿体上 主要位于细胞质中 功能 传递和表达遗传信息 mRNA：转录遗传信息，翻 译的模板 tRNA：运输特定氨基酸 rRNA：核糖体的组成成分 2、RNA 的类型 信使 RNA（mRNA） 转运 RNA（tRNA） 核糖体 RNA（rRNA） 3、转录 转录的概念 转录的场所 主要在细胞核 转录的模板 以 DNA 的一条链为模板 转录的原料 4 种核糖核苷酸 转录的产物 一条单链的 mRNA 转录的原则 碱基互补配对 转录与复制的异同（下表： ） 10 阶段 项目 复制 转录 时间 细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间
27、期 生长发育的连续过程 进 行 场所 主要细胞核 主要细胞核 模板 以 DNA 的两条链为模板 以 DNA 的一条链为模板 原料 4 种脱氧核苷酸 4 种核糖核苷酸 条件 需要特定的酶和 ATP 需要特定的酶和 ATP 过程 在酶的作用下，两条扭成螺旋的双链解开， 以解开的每段链为模板， 按碱基互补配对原 则（AT、CG、TA、GC）合成与模 板互补的子链； 子链与对应的母链盘绕成双 螺旋结构 在细胞核中，以 DNA 解旋后的一条链为 模板，按照 AU、GC、TA、CG 的 碱基互补配对原则，形成 mRNA，mRNA 从细胞核进入细胞质中，与核糖体结合 产物 两个双链的 DNA 分子 一条单链
28、的 mRNA 特点 边解旋边复制；半保留式复制（每个子代 DNA 含一条母链和一条子链） 边解旋边转录； DNA 双链分子全保留式转 录（转录后 DNA 仍保留原来的双链结构） 遗 传 信 息 的 传 递 方 向 遗传信息从亲代 DNA 传给子代 DNA 分子 遗传信息由 DNA 传到 RNA 二、遗传信息的翻译二、遗传信息的翻译 1、遗传信息、密码子和反密码子 遗传信息 密码子 反密码子 概 念 基因中脱氧核苷酸的排列顺序 mRNA 中决定一个氨 基酸的三个相邻碱基 tRNA 中与 mRNA 密码子 互补配对的三个碱基 作 用 控制生物的遗传性状 直接决定蛋白质中的 氨基酸序列 识别密码子，
29、转运氨基 酸 种 类 基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列 顺序的不同，决定了遗传信息的多样 性 64 种 61 种：能翻译出氨基 酸 3 种：终止密码子，不 能翻译氨基酸 61 种或 tRNA 也为 61 种 联 系 基因中脱氧核苷酸的序列 mRNA 中核糖核苷酸的序列 mRNA 中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补 密码子与相应反密码子的序列互补配对 2、翻译 定义 翻译的场所 细胞质的核糖体上 翻译的模板 mRNA 翻译的原料 20 种氨基酸 11 翻译的产物 多肽链（蛋白质） 翻译的原则 碱基互补配对 翻译与转录的异同点（下表） ： 阶段 项目 转录 翻译 定义 在细胞核中，以 DNA 的
30、一条链为模板 合成 mRNA 的过程 以信使 RNA 为模板， 合成具有一定氨基酸 顺序的蛋白质的过程 场所 细胞核 细胞质的核糖体 模板 DNA 的一条链 信使 RNA 信 息 传 递 的方向 DNAmRNA mRNA蛋白质 原料 含 A、U、C、G 的 4 种核苷酸 合成蛋白质的 20 种氨基酸 产物 信使 RNA 有一定氨基酸排列顺序的蛋白质 实质 是遗传信息的转录 是遗传信息的表达 三、基因表达过程中有关三、基因表达过程中有关 DNADNA、RNARNA、氨基酸的计算、氨基酸的计算 1转录时，以基因的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，产生一条单链 mRNA，则转录 产生的 mRNA
31、分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半，且基因模板链中 A+T（或 C+G）与 mRNA 分子中 U+A（或 C+G）相等。 2翻译过程中，mRNA 中每 3 个相邻碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中 氨基酸数目是 mRNA 中碱基数目的 1/3，是双链 DNA 碱基数目的 1/6 。 第第 2 2 节节 基因对性状的控制基因对性状的控制 一、中心法则一、中心法则 二、基因、蛋白质与性状的关系二、基因、蛋白质与性状的关系 直接控制、间接控制 基因型与表现型的关系，基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响。 生物体性状的多基因因素：基因与基因、基因与基因产物、基因与环
32、境之间多种因素存在复 杂的相互作用，共同地精细地调控生物的性状。 细胞质基因：线粒体和叶绿体中的 DNA 中的基因都称为细胞质基因。母系遗传。 第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 12 第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 一、基因突变的实例一、基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症 病因：基因中的碱基替换 二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因 诱 发 突 变 （ 外 因 ） ： 物 理 因 素 ： 如 紫 外 线 、 X 射 线 ； 化 学 因 素 ： 如 亚 硝 酸； 生物因素：如某些病毒 自然突变（内因） 2、基因突变
33、的特点 普遍性 随机性 不定向性 低频性 多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 三、基因重组三、基因重组 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） 四、基因突变与基因重组的区别四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生 了新基因，也可以产生新基因 型，出现了新的性状。 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新 的基因型，使不同性状重新组合。 发生 时间 及原 因 细胞分裂间期 DNA 分子复制时， 由于外界理化因素引起的碱基 对的替换、增添或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开， 位于非同源
34、染色体上的非等位基因进行了自由组 合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。 条件 外界环境条件的变化和内部因 素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 意义 生物变异的根本来源，是生物进 化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原 因。 发生 可能 突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。 第二节第二节 染色体变异染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征）一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 变异类型：缺失、重复、倒位、易位 二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍
35、体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。 ） 二倍体物种所形成的单倍体中， 其体细胞中只含有一个染色体组， 这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减 半。 ） 如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们 可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？ （答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形 成的物种，因此，只能称为单倍体。 ） 13 （4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？ （答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个
36、染色体组；如果本物 种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。 ） 总结： 多倍体育种方法：用低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，即可得到染色体加倍的组织 块。 列表比较多倍体育种和单倍体育种： 多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体组成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种（指每对染色体上 成对的基因都是纯合的） 常用方 法 秋水仙素处理萌发的种 子、幼苗 花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，提高产量和营养 成分 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面 难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 4染色体组数目的判断 （1）细胞中同种形态的染色体
37、有几条，细胞内就含有几个染色体组 。 问：图中细胞含有几个染色体组？ （2） 根据基因型判断细胞中的染色体数目， 根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现 的次数，该次数就等于染色体组数。 （3） 根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。 染色体组数=细胞内染色体数目/染色 体形态数 果蝇的体细胞中含有 8 条染色体，4 对同源染色体，即染色体形态数为 4（X、Y 视为同种形 态染色体） ，染色体组数目为 2。 人类体细胞中含有 46 条染色体，共 23 对同源染色体，即染色体形态数是 23，细胞内含有 2 个染色体组。 第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 14 第第 6 6 章章 从杂
38、交育种到基因工程从杂交育种到基因工程 第第 1 1 节节 杂交育种与诱变育种杂交育种与诱变育种 一、杂交育种一、杂交育种 1概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品 种的方法。 2原理：基因重组。通过基因重组产生新的 基因型，从而产生新的优良性状。 3优点：可以将两个或多个优良性状集中在一起。 4缺点：不会创造新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢，过程复杂。 二、诱变育种二、诱变育种 1概念：指利用物理或化学因素来处理生 物，使生物产生基因突变，利用这些变异育成新 品种的方法。 2诱变原理：基因突变 3诱变因素： （1）物理：X 射线，紫外线，射
39、线等。 （2）化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。 4优点：可以在较短时间内获得更多的优良性状。 5缺点：因为基因突变具有不定向性且有利的突变很少，所以诱变育种具有一定盲目性，所 以利用理化因素出来生物提高突变率，且需要处理大量的生物材料，再进行选择培育。 三、四种育种方法的比较三、四种育种方法的比较 15 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 原 理 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 方 法 杂交 激光、射线或化学药 品处理 秋水仙素处理萌发种 子或幼苗 花药离体培养 后加倍 优 点 可集中优良性状 时间短 器官大和营养物质含 量高 缩短育种年限 缺 点 育种年限长 盲目性及突变频率
40、较 低 动物中难以开展 成活率低，只 适用 于植物 举 例 高杆抗病与矮杆感病杂交获得矮 杆抗病品种 高产青霉菌株的育成 三倍体西瓜 抗病植株的育 成 第第 7 7 章章 现代生物进化理论现代生物进化理论 第第 1 1 节节 现代生物进化理论的由来现代生物进化理论的由来 一、拉马克的进化学说一、拉马克的进化学说 主要内容: （1）生物都不是神创的，而是由更古老的生物传衍来的。这对当时人们普遍信奉的神创造成 一定冲击，因此具有进步意义。 （2）生物是由低等到高等逐渐进化的。拉马克几乎否认物种的真实存在，认为生物只存在连 续变异的个体。 （3）对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二
41、是“获得性遗传”的法则。 但这些法则缺乏事实依据，大多来自于主观推测。 二、达尔文自然选择学说二、达尔文自然选择学说 （一）达尔文自然选择学说的主要内容 1过度繁殖 - 选择的基础 生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。 2生存斗争 - 进化的动力、外因、条件 大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，只有少数的 个体生存下来。 生存斗争包括三方面： （1）生物与无机环境的斗争 （2）种内斗争 （3）种间斗争 生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。 3遗传变异 - 进化的内因 在生物繁殖的过程中普遍存
42、在着遗传变异现象， 生物的变异是不定向的， 有的变异是有利的， 有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，反之，具有不利变 异个体就容易被淘汰。 4适者生存 - 选择的结果 适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过 多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环 境，逐渐产生了新类型。 16 所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。 第第 2 2 节节 现代生物进化理论的主要内容现代生物进化理论的主要内容 一、种群基因频率的改变与生物进化一、种群基因频率的改变与生物进化 （
43、一）种群是生物进化的基本单位 1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。 种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体， 个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。 2、基因库 3、基因频率、基因型频率及其相关计算 （1）种群中一对等位基因的频率之和等于 1，基因型频率之和也等于 1。 （2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。 例题 1从某种生物种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型为 AA 个体占 24%，基因型为 Aa 个体占 72%，基因型为 aa 个体占 4%，则基因 A 和 a 的频率分别是（ ） A2
44、4% 72% B36% 64% C57% 43% D60% 40% 补充：伴 X 遗传的基因频率 Xb/XB+Xb=（2XbXb+XBXb+XbY）/（2XX+XY） 和非伴性遗传的基因频率不同点就在于 Y 染色体上无 B 的等位基因，女性含有 2 个 X，男性 只含有一个 X。所以 XB+Xb=X 染色体的数目=2XX+XY。 例题： 2某小学的学生中基因型比率为 XBXB：XBXb：XbXb：XBY：XbY=44%：5%：1%：43%：7%，则 Xb 的基因频率为 （ ） A132% B5% C14% D93% （二）突变和基因重组产生进化的原材料 可遗传的变异：因突变、染色体变异、基因重
45、组 突变包括基因突变和染色体变异 突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境 （三）自然选择决定生物进化的方向 生物进化的实质是基因频率的改变 二、隔离与物种的形成二、隔离与物种的形成 一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。 种群与物种的区别与联系 种群 物种 概念 生活在一定区域的同种生物的全部个体 能够在自然状况下相互交配并且产生可 育后代的一群生物 范围 较小范围内的同种生物的个体 分布在不同区域内的同种生物的许多种 群组成 判断 标准 种群必须具备“三同” ；即同一时间、同一 地点、同一物种 主要是形态特征和能否自由交配并产生 可育后代 联系 一
46、个物种可以包括许多种群，同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展 下去可成为不同亚种，进而可能形成多个新种。 地理隔离阻断基因交流不同的突变基因重组和选择基因频率向不同方向改变种群基 17 因库出现差异差异加大生殖隔离新物种形成 三、共同进化与生物多样性的形成三、共同进化与生物多样性的形成 （一）共同进化 不同物种间的共同进化；生物与无机环境之间的相互影响和共同演变 （二）生物多样性的形成 基因多样性 物种多样性 生态系统多样性 生物多样性形成的进化历程 （1）关键点： 真核生物出现后有性生殖方式的出现，生物进化速度明显加快； 寒武纪大爆发：形成生态系统的第三极（消费者） ，对植物的进化产生影响； 原始两栖类的出现：生物登陆改变着环境，陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。 （2）进化顺序 简单复杂水生陆生低等高等异样自养 厌氧需氧无性有性单细胞多细胞细胞内消化细胞外消化 四四、生物进化理论在发展、生物进化理论在发展 现代生物进化理论核心是自然选择学说
