1、产科超声异常临床处理策略产科超声异常临床处理策略 湖南省妇幼保健院 产一科 游一平产科超声临床处理1 超声在产科临床中的重要意义 判断正常异常妊娠 评估胎儿宫内生长发育情况 评价胎儿宫内安危 产前诊断 结构异常及遗传标记筛查 胎儿附属物异常诊断 早产的预测与诊断 宫内治疗等 游一平产科超声临床处理2产前超声诊断的安全性产前超声诊断的安全性 随着 超 声 诊断的普及和发展，超声诊断 的安全性日益受到重视，国内外的研究多限于动物实验。目前的研究尚无证据证实诊断用的超声对胎儿有害。产前诊断超声是利大于弊。国际妇产科超声协会(Isu0G)2002年重申胎儿超声检查时使用的超声强度不宜过强，检查时间不宜
2、过长，应当限制无医学指征的孕妇使用。游一平产科超声临床处理3 超声种类 常规超声检查 系统超声检查 针对性的超声检查：如 胎儿超声 心动图检查、生物物理评分 遗传超声 游一平产科超声临床处理4妊娠期胎儿超声诊断常规 我国一次妊娠中临床一般建议进行至少 3次超声检查 美国常规检查：2-3次 德国常规3次：9-12周 19-22周 29-32周 英国平均2.8次 游一平产科超声临床处理5 第一次早孕期超声检查 适应症 1014周测CRL、NT 确定宫内孕 评估孕周 排除异位妊娠 诊断多胎妊娠 排除妇科疾患 游一平产科超声临床处理6 第二次超声检查第二次超声检查 妊娠20一26周 大多数先天畸形的最
3、佳检出孕周 产前诊断超声与常规产科超声的区别是:传统产科超声 产前诊断超声目的目的 监测胎儿生长 除外胎儿的结构异常 宫内状况 遗传标记 要求要求 对超声医生的技术水平和经验 要求更高 游一平产科超声临床处理7 第三次超声检查第三次超声检查 监测时间 妊娠32一34周 发现部分漏诊的胎儿畸形 了解胎儿宫内生长发育情况 了解胎儿附属物情况游一平产科超声临床处理8胎儿超声异常胎儿超声异常两大类胎儿超声异常两大类 结构缺陷 （1）致命性畸形:如无脑儿。（2）严重畸形:可能影响新生儿的生存能力，如心脏畸形等。（3）微小畸形:通常可在出生后手术治 疗，对生活没有严重影响，如唇聘裂、并指等遗传学标记（4）
4、公认的遗传学标记NT、鼻骨缺如或过短、四肢长骨短小、肠内局限性强回声、脉络丛囊肿、脑室增宽、肾盂轻度积水、房室间隔缺损等 游一平产科超声临床处理9一 胎儿超声结构异常处理方案 流产 期待治疗 提前终止妊娠 宫内治疗：内科与外科治疗游一平产科超声临床处理10（1）流产（早中期）无脑儿 严重的染色体异常 严重的泌尿系统缺陷 严重的遗传性代谢性疾病 致命性的骨骼发育异常游一平产科超声临床处理11（2）期待治疗 条件 非致死性疾病，能早期诊断无宫内 治疗的办法，新生儿期治疗有效。包括:食管、十二指肠、空肠、回肠、肛门闭锁；胎粪梗阻（囊性纤维化）；小完全性脐疝；单侧多囊肾发育不良、肾盂积水；头颅、四肢胸
5、壁畸形；小的囊性水囊瘤、小的骶尾部畸胎瘤；良性囊肿。游一平产科超声临床处理12（3）提前终止妊娠 条件 继续妊娠可能加重疾病或导致并发症者 阻塞性肾积水与阻塞性脑积水 腹壁疝或破裂的脐疝 肠扭转引起小肠坏死、胎粪梗阻 免疫性胎儿水肿 胎儿发育受限 心率失常（室上性心律失常)游一平产科超声临床处理13（4）内科治疗 胎儿疾病 治疗 成红细胞增多症 胎儿腹腔或静脉输血 胎儿肺不成熟 经胎盘用地塞米松 心律失常 经胎盘用洋地黄 FGR 经胎盘用药 甲状腺功能减退 羊膜腔用甲状腺素 游一平产科超声临床处理14二、胎儿影像学遗传标记物的临床认识和处理二、胎儿影像学遗传标记物的临床认识和处理 胎儿侧脑室增
6、宽的临床认识与处理 -是指侧脑室三角区间径10mm,是最常见的胎儿头部异常1 -1014mm为轻度侧脑室扩张 -15mm，周围脑组织厚度3mm中度 -15mm,周围脑组织厚度3mm 重度游一平产科超声临床处理15 胎儿侧脑室增宽的临床认识与处理胎儿侧脑室增宽的临床认识与处理 重度侧脑室增宽常预后不良：脑组织结构异常、染色体异常、宫内感染、脑室系统梗阻 轻度侧脑室增宽（MVM）若合并其他 结构异常则预后较差 孤立性轻度侧脑室增宽则预后较好 MVM原因：正常情况、染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血游一平产科超声临床处理16胎儿侧脑室增宽胎儿侧脑室增宽 临床处理建议:详细检查有无合并其他
7、结构异常 或遗传标记物 建议进行染色体核形分析 可能与宫内感染有关建议行病毒 筛查 建议MRI检查协助除外中枢神经 系统病变游一平产科超声临床处理17 胎儿鼻骨的检测和异常判断及其临床意义胎儿鼻骨的检测和异常判断及其临床意义 筛查时间 1114周 异常标准：鼻骨缺失、鼻骨短小 是染色体异常的超声指标。21三体 18三体 13三体 正常胎儿鼻骨缺失率 73%57%32%1.2%。游一平产科超声临床处理18 心室内强光点（EICF）孤立的EICF，不建议侵入性产前诊断 如：母亲年龄35岁 血清学筛查阳性 超声其他遗传标记物 右心室和双心室的EICF或多发性 EICF 建议遗传咨询或胎儿染色体核型分
8、析游一平产科超声临床处理19 轻度肾盂增宽轻度肾盂增宽 定义：中期肾盂分离5mm而10mm 预后：正常儿 部分轻度肾盂分离与肾积有关 遗传标记物 处理：孤立的无其他高危因素及无其 他遗传标记物，不需行侵入性产 前诊断 但孕晚期与新生儿期超声随访 游一平产科超声临床处理20 单脐动脉（单脐动脉（SUA）临床处理建议：孤立的SUA不需要进行侵入性产前诊断 SUA 与FGR关系密切动态随访胎儿生长 发育情况 染色体异常高危人群或其他结构异常或 遗传标记物则应遗传咨询游一平产科超声临床处理21 肠回声增强肠回声增强 定义 胎儿肠管局部或多发区域显示回 声增强 分级 三级 不是解剖异常 常见原因 胎儿染
9、色体异常，肠梗阻，先天性感染，囊性纤维病，FGR有关 游一平产科超声临床处理22 临床处理临床处理 孕中期筛查发现肠回声增强应予以 分级评估。级肠回声增强没有明 显临床意义。发现级以上肠回声增强应仔细寻 找有无合并其他结构异常，尤其是 有无肠穿孔、肠梗阻。建议染色体核型分 析、先天性感染及囊性纤维病筛查。动态随访胎儿生长发育情况。游一平产科超声临床处理23 胎儿颈项透明膜厚度（胎儿颈项透明膜厚度（NT)目前使用频率最高的标记之一。NT 孕早期（913周）介于颈项皮肤和脊柱 外软组织之间的一层半透明组织，简称NT。颈项皱褶厚度（nuchal fold thickness缩写也NT 表示），NT正
10、常情况下一 般在孕中期消 失（14周以上），而在孕中期这一部位则 被称为颈项皱褶厚度,若这一标记测量异常 （DS胎儿通常NT5mm）时称为颈项皱褶增 厚，或囊性水肿性颈项增厚。游一平产科超声临床处理24 NT临床意义 异常标准 NT3mm NT测量孕周 孕早期913周 异常 DS胎儿、18、13三体综合征 Turner综合征、非染色体综合征。胎儿染色体异常的阳性检出率为 57%，有些文献甚至高达73%假 阳性率为5.7%。胎儿缺陷，如先天性心病，胸廓及肺发育。游一平产科超声临床处理25颈项皱褶增厚 定义 指孕中期测量胎儿颈后部皮肤厚度 16-18周5mm或19-24周6mm有显著 临床意义 2
11、1-三体的风险增加17倍 处理 孕中期筛查增厚建议行染色 体核型分析 可能与先心病有关建议胎儿 心脏超声检查（有争议）游一平产科超声临床处理26脉络膜囊肿（CPC）定义 脉络丛内的薄壁囊肿称为脉络膜 囊肿 临床意义 可见于正常儿童及成人 囊肿的大小、数目没有临床意义 大多在2428孕周消失 与染色体异常的关系目前无定论；相比21-三体，18-三体与之关系更为密切 游一平产科超声临床处理27临床处理 孤立脉络膜囊肿不需侵入性产前诊 断，28孕周及产后随访 35岁，血清学筛查阳性，建议染色 体核型分析 脉络膜囊肿，有结构异常或遗传标记物，则染色体核型 分析游一平产科超声临床处理28胎儿心脏超声异常
12、的临床处理原则 特点 是最常见的先天性畸形，产前检出 率达90.0%以上 最佳检出时间 2428周 既是结构异常也是一种遗传学标记游一平产科超声临床处理29 室间隔缺损（VSD）特点：常见的一种CHD,占其中20-25%可与其他心内畸形并存 临床处理：单纯VSD一般临床预后 好，建议行染色体核型分析（合并染色 体异常的发生率18%）VSD与其他心内或心外畸形并 存预后多不良，可选择终妊 不要因单纯VSD改变分娩方式 和时间，出生后小缺损可自然闭合，大 则及早手术修补。游一平产科超声临床处理30 房间隔缺损（ASD）占CHD的7.5%，四腔心断面上超声未发现卵圆孔瓣漂 入左房，卵圆孔直径8mm,
13、应怀疑 存在ASD的可能性 处理原则同VSD游一平产科超声临床处理31 胎儿长骨短小 以SDs将长骨（股骨、肱骨）缩短进行 量化 较正常均值减少4SDs以上骨骼发育异 常多见 较正常均值减少2SDs-4SDs之间，建议 胎儿染色体核型分析，正常仍需动态 追踪，维持一定生长速度则考虑FGR 或正常胎儿，追踪低于4SDs考虑异常。游一平产科超声临床处理32 妊娠中期遗传学超声评分法 超声指标 评分 主要畸形（结构）2 颈部皮肤增厚 2 短股骨 短肱骨 1 1 肾盂扩张 1 肠回声增强 1 脉络丛囊肿 1 心脏强回声 1 2分，建议产前诊断游一平产科超声临床处理33超声遗传与血清标记的关系 遗传超声
14、非常重要？否认意见 血清筛查阳性者至少一半B 超检测阴性。肯定意见，B超的敏感度高于血清筛 查，B超测量异常被筛查者DS风险率 增加5.6倍。而B超阴性者胎儿为DS的 风险率低56%。因此B超与血清的应 联合应用 游一平产科超声临床处理34重视超声遗传 遗传学超声、血清筛查同时应用：二者均属无损伤性检测方法，同时应用 不构成对母亲和胎儿的损害。用B超估计孕周可大大减少血清筛查的 误差。可互补彼此检测盲区，（如某些血清筛 查阳性，但又拒绝或不能进一步作羊水 检测的孕妇，遗传学超声也许是其判断胎儿质 量的必选项目）。从而提高阳性检出率降低假 阳性率。游一平产科超声临床处理35 谢 谢游一平产科超声临床处理36
