1、文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性消化道畸形先天性消化道畸形指从口腔到肛门任何部位的畸形指从口腔到肛门任何部位的畸形口腔：唇裂、腭裂口腔：唇裂、腭裂食道：食道闭锁食道：食道闭锁膈：膈疝、膈膨升膈：膈疝、膈膨升胃肠胃肠:肠闭锁肠闭锁 先天性巨结肠先天性巨结肠肛门肛门:先天性无肛先天性无肛胆道：胆道闭锁胆道：胆道闭锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性食道闭锁先天性食道闭锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性食道闭锁的类型先天性食道闭锁的类型文档仅供参考
2、，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前超声发现：孕34周，羊水过少，胃泡未见但超声无法区别食道闭锁类型处理：出生后食道修补术文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性食道闭锁先天性食道闭锁X光片光片文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。I期食道吻合术期食道吻合术I期腹腔镜吻合术期腹腔镜吻合术文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性肠闭锁先天性肠闭锁发病原因：发病原因：1.胚胎发育阶段实心期胚胎发育阶段实心期中肠空化不全中肠空化不全可产生肠
3、可产生肠闭锁或狭窄。闭锁或狭窄。2.胎儿期肠管某部损伤和血运障碍胎儿期肠管某部损伤和血运障碍 如胎儿发生如胎儿发生肠扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠扭转、肠套叠、胎粪性腹膜炎及粘连性肠绞窄、肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠穿孔、内疝、肠系膜血管发育畸形等导致肠管肠管某部血运障碍某部血运障碍，使肠管发生坏死、吸收、修复等，使肠管发生坏死、吸收、修复等病理生理过程而形成肠闭锁。病理生理过程而形成肠闭锁。3.家族遗传因素家族遗传因素已受到普遍关注，特别是多发已受到普遍关注，特别是多发性肠闭锁和性肠闭锁和Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗
4、传病。色体隐性遗传病。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前产前B超：上腹部双泡征，胎儿胃泡及十二指肠近端扩张超：上腹部双泡征，胎儿胃泡及十二指肠近端扩张先天性十二指肠闭锁先天性十二指肠闭锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。术前上消化道GI文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。手术发现：十二指肠隔膜闭锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性空、回
5、肠闭锁先天性空、回肠闭锁产前产前B超：胎儿腹腔膨隆，腹围增大，胎儿腹腔内可见许多超：胎儿腹腔膨隆，腹围增大，胎儿腹腔内可见许多充液扩张肠管，常合并羊水过多，肠蠕动活跃充液扩张肠管，常合并羊水过多，肠蠕动活跃文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性肠闭锁先天性肠闭锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性肠闭锁先天性肠闭锁文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肠闭锁的诊断肠闭锁的诊断1、产前、产前B超超声诊断超超声诊断2、临床特点：出生后、临床特点：出生后2448小时内
6、胆汁性呕吐，小时内胆汁性呕吐，腹胀或胎腹胀或胎粪排出少或无胎粪排出粪排出少或无胎粪排出3、腹部平片：、腹部平片：十二指肠闭锁双泡征（十二指肠闭锁双泡征（Double bubble sign)空肠高位闭锁三泡征空肠高位闭锁三泡征 小肠低位闭锁多数液平面小肠低位闭锁多数液平面文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性肠闭锁处理先天性肠闭锁处理 早期手术干预是唯一选择早期手术干预是唯一选择 如不手术，绝无生存希望如不手术，绝无生存希望 手术时机的选择、手术前的准备及术后护理手术时机的选择、手术前的准备及术后护理等直接影响其预后等直接影响其预后文档仅供参考，不
7、能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性巨结肠及先天性巨结肠及先天性无肛先天性无肛文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Hischsprungs disease文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性无肛分型：女先天性无肛分型：女文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科
8、学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性无肛分型：男先天性无肛分型：男文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。the ultrasound appearance is similar to that of anorectal atresia,when the affected segment is colon or rectom，polyhydramnios and dilatation of the loops are present in the case
9、 of small bowel involvement,on this occasion,it is not different from other types of obstruction超声图像类似肛门直肠闭锁超声图像类似肛门直肠闭锁羊水过多羊水过多累及小肠时见扩张肠袢，与其它类型肠闭锁类似累及小肠时见扩张肠袢，与其它类型肠闭锁类似Hischsprungs disease (先天性巨结肠先天性巨结肠)文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Intestinal obstructionIf bowel perforation occurs.transi
10、ent ascites.meconium peritonitis and meconium pseudocysts may ensue文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Meconium peritonitis胎粪性腹膜炎胎粪性腹膜炎In the typical case,meconium peritonitis is featured by the association of intra-abdominal echogenic area,dilated bowel loops and ascites.文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不
11、当之处，请联系网站或本人删除。注意注意：先天性食道闭锁、肠闭锁、无肛先天性食道闭锁、肠闭锁、无肛 -常并发其他畸形：常并发其他畸形：先天性心脏病先天性心脏病 泌尿系统畸形：尿道下裂泌尿系统畸形：尿道下裂 骨骼畸形：多指、骨骼畸形：多指、脊柱半椎体脊柱半椎体 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。脐膨出脐膨出先天性腹壁部位缺损先天性腹壁部位缺损，发病率：发病率：1/3000-1/5000产生时间：孕产生时间：孕8-11周周缺损大小不一，小者仅一肠环脱出，大者内脏脱缺损大小不一，小者仅一肠环脱出，大者内脏脱出出其外有一透明膜包裹，分娩时易破裂其外有一透明膜包
12、裹，分娩时易破裂常合并羊水过多常合并羊水过多文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。脐膨出：大型脐膨出：大型可见外露的肝脏、鼻骨缺失可见外露的肝脏、鼻骨缺失文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。脐膨出：大型脐膨出：大型可见外露的肝脏可见外露的肝脏文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。术后外观术后外观文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性膈疝先天性膈疝 胚胎早期膈肌发育缺损胚胎早期膈肌发育缺损 左侧多见左侧多见 疝入胸腔内容：疝入胸腔
13、内容：小肠小肠 结肠结肠 脾脾 胃胃 肝、肾、胰尾肝、肾、胰尾文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性膈疝先天性膈疝发病率：发病率：1/2,000-5,000 活产婴儿活产婴儿男：女：男：女：1:1.8死亡率：死亡率：50病因：不明确病因：不明确文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现其严重程度和出现时间与以下情况有关：其严重程度和出现时间与以下情况有关：1 1、肺发育不全和肺动脉高压程度、肺发育不全和肺动脉高压程度 2 2、有无肠道梗阻或其它先天性畸形、有无肠道梗阻或其它先天性畸形 3 3、进入
14、胸腔脏器的性质、容量、进入胸腔脏器的性质、容量文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，可听病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失，可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，舟状腹到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位，舟状腹文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前产前B超超 如胎儿横隔有缺损，肠管等通过缺损处进入胸腔，如胎儿横隔有缺损，肠管等通过缺损处进入胸腔，形成膈疝形成膈疝 胎儿胸腔内除见心脏外，见胃泡或肠管、肝脏等胎儿胸腔内除见心脏外，见胃泡或肠管、肝脏等回声，纵切及横切均见回声，纵切及横切均见 合
15、并羊水过多合并羊水过多 胎儿发育不良胎儿发育不良文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性膈疝先天性膈疝文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Prenatal diagnosisPrenatal USGPrenatal MRI文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Selection of patients for fetal interventionUSG Factors associated w
16、ith bad prognosis Diagnosis prior to 25 w Intrathoracic stomach bubble Polyhydramnios Hydrops Liver herniation Lung-to-head ratio less than 1.0 Left ventricular hypoplasia文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肺面积肺面积/头围头围=1.0文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。超声对膈疝预后的评估 1.孕周越小预后越差孕周越小预后越差2.膈疝的大小
17、：越大预后越差膈疝的大小：越大预后越差3.胸腔内胃和肝的存在：肝脏的疝入预后恶劣胸腔内胃和肝的存在：肝脏的疝入预后恶劣4.对侧肺的面积对侧肺的面积(通过四腔心切面的胸廓横切面通过四腔心切面的胸廓横切面)：可被：可被观察到的肺的面积大于半侧胸腔面积的观察到的肺的面积大于半侧胸腔面积的1/2。(86%survival)5.肺面积肺面积/头围，头围，1.4.存活率较高存活率较高6.有关合并畸形的存在，预后差有关合并畸形的存在，预后差7.心室的不对称，预后差心室的不对称，预后差文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Selection of patients fo
18、r fetal interventionMRI Better soft tissue contrast in comparison to USG Reliable in detecting liver herniation Relative lung volume(lung volume/expected lung volume)less than 0.40 predictive of poor outcome Liver/diaphragm ratio(L/D)predictive of outcome文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性膈疝出
19、生后治疗先天性膈疝出生后治疗转运措施转运措施1 1、给氧：气管内插管接婴儿呼吸机，给氧：气管内插管接婴儿呼吸机，快快速频率速频率60608080次次/分，分，低吸气压低吸气压202025cmH25cmH2 2O O，吸呼比，吸呼比1 1：1515，纯氧，严禁面纯氧，严禁面罩加压呼吸供氧罩加压呼吸供氧2 2、半卧位，侧向患侧、半卧位，侧向患侧3 3、保暖，监测体温、保暖，监测体温4 4、胃肠减压、胃肠减压5 5、等待膈肌修补术、等待膈肌修补术 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。术前X光片文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站
20、或本人删除。膈肌修补术文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。手术修补膈肌文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。ECMO在先天性膈疝的应用在先天性膈疝的应用体外膜肺氧和体外膜肺氧和(extracorporeal membrane oxygenation）它是代表一个医院，甚至一个地区、一个它是代表一个医院，甚至一个地区、一个国家的危重症急救水平的一门技术国家的危重症急救水平的一门技术文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Indications for ECMO Pulmonar
21、y Extremely severe pulmonary failure,which cannot be managed by conventional treatment Reversible disease Bridge to transplantation Cardiac Extremely severe cardiac failure Reversible Bridge to transplantation文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。血管插管：颈动静脉文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供
22、参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。胎儿外科治疗膈疝的进展胎儿外科治疗膈疝的进展孕中期胎儿手术修补，存活率孕中期胎儿手术修补，存活率10%出生后处理，病死率出生后处理，病死率60妊娠妊娠2526周，支气管闭塞术周，支气管闭塞术 保持肺液和扩张肺容量促使肺发保持肺液和扩张肺容量促使肺发育育使用使用“子宫外产时处理子宫外产时处理”过程分娩过程分娩文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Fetoscopic tracheal occlusion The fetal trachea closed by fetoscopy Fetu
23、ses are born with an EXIT prodedure Controlled randomized trial failed to show any benefit of fetal intervention Survival control group 77%Survival treatment group 73%(Harrison et al 2003)文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。Fetal endoscopic tracheal occlusionFrom:Deprest et al,Semin Perinatol 29:
24、94 103,2005文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性膈疝先天性膈疝合并畸形合并畸形 (20-50%)(20-50%)心脏畸形心脏畸形 13 23%13 23%中枢神经系统中枢神经系统 28%28%胃肠道畸形胃肠道畸形 20%20%生殖泌尿系畸形生殖泌尿系畸形 15%15%合并畸形增加死亡率合并畸形增加死亡率文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。膈疝的鉴别诊断膈疝的鉴别诊断 先天性膈膨升先天性膈膨升 先天性肺囊性变先天性肺囊性变 先天性心脏病先天性心脏病文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当
25、之处，请联系网站或本人删除。先天性膈膨升先天性膈膨升 膈膨升编辑后文件50秒版.mpg文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性腹裂先天性腹裂 胎儿真性腹壁缺损胎儿真性腹壁缺损 从脐部裂开，无疝囊及皮肤覆盖，从脐部裂开，无疝囊及皮肤覆盖，内脏翻出内脏翻出文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前B超：腹裂，肠管脱出文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。腹裂，肝脏脱出腹裂，肝脏脱出文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。腹裂的处理新进展-
26、免缝法回纳肠管文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。EXIT（ex utero intrapartum treatment）技术）技术保持胎盘循环的同时进行胎儿手术保持胎盘循环的同时进行胎儿手术v先超声指导下首先确认胎盘位置和胎儿体先超声指导下首先
27、确认胎盘位置和胎儿体位位v暴露胎儿半身进行手术暴露胎儿半身进行手术v解除气道阻塞的原因解除气道阻塞的原因,确保气道通畅确保气道通畅v充分氧合后充分氧合后,结扎脐带结扎脐带,将胎儿从母体分离将胎儿从母体分离 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。EXIT 1例：颈部巨大淋巴管瘤例：颈部巨大淋巴管瘤文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2007-9-272007-9-27EXIT by EXIT by 复旦大学妇产科医院复旦大学妇产科医院 复旦大学儿科医院复旦大学儿科医院文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不
28、当之处，请联系网站或本人删除。胎儿腹水胎儿腹水产前产前B超：胎儿腹水，围绕内脏，肠管漂浮超：胎儿腹水，围绕内脏，肠管漂浮文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。胎儿腹水原因胎儿腹水原因1.母亲和胎儿的血型不合母亲和胎儿的血型不合 2.病毒感染病毒感染 3.先天性肾脏畸形先天性肾脏畸形 4.心血管疾病心血管疾病 5.肝脏肿瘤肝脏肿瘤 6.营养不良营养不良 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。新生儿先天性消化道畸形治疗的新生儿先天性消化道畸形治疗的新进展新进展产前诊断水平不断提高：新生儿消化道畸形、产前诊断水平不断提高
29、：新生儿消化道畸形、泌尿系畸形、先心等泌尿系畸形、先心等手术治疗年龄提前：手术治疗年龄提前：胎仔外科（先天性双侧肾积水、先天性膈疝、胎仔外科（先天性双侧肾积水、先天性膈疝、先天性肺大泡及颈部淋巴管瘤、骶尾部巨大畸胎先天性肺大泡及颈部淋巴管瘤、骶尾部巨大畸胎瘤、先心等）瘤、先心等）新生儿监护完善：新生儿监护完善：呼吸管理、静脉营养、麻醉安全、监护设备、呼吸管理、静脉营养、麻醉安全、监护设备、医疗护理水平。医疗护理水平。文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。产前产前B超尚不能确诊的消化道畸形超尚不能确诊的消化道畸形 先天性幽门肥厚性狭窄先天性幽门肥厚性狭窄
30、先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁 先天性巨结肠先天性巨结肠 先天性肛门闭锁先天性肛门闭锁.文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肠闭锁的解剖位置定义肠闭锁的解剖位置定义 高位肠闭锁：空肠上端以上，高位肠闭锁：空肠上端以上，Treizs韧带以韧带以上上 低位肠闭锁：空肠上端以下低位肠闭锁：空肠上端以下文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。超声探及胎儿胆囊的意义超声探及胎儿胆囊的意义 胎儿胆囊小，尚缺少不同孕龄胎儿大小的胎儿胆囊小，尚缺少不同孕龄胎儿大小的正常值正常值 无法明确胆道闭锁：无法明确胆道闭锁：95%的梗阻性黄疸均为的梗阻性黄疸均为III型胆道闭锁（肝内外胆道均闭锁），型胆道闭锁（肝内外胆道均闭锁），II型型为肝管闭锁，为肝管闭锁，I型为胆总管闭锁型为胆总管闭锁 个别胎儿产前发现肝门部囊性占位，常常个别胎儿产前发现肝门部囊性占位，常常为胆总管扩张为胆总管扩张文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。可以产后进行干预并且手术效果良可以产后进行干预并且手术效果良好的消化道畸形好的消化道畸形 食道闭锁食道闭锁 肠闭锁肠闭锁 膈膨升膈膨升 腹裂腹裂 脐膨出脐膨出 巨结肠巨结肠 无肛无肛
