1、PRESENTS2GlOBIN(珠蛋白)-由多肽链组成的蛋白,根据其不同的氨基酸序列进行分类(主要分四类:a,b,g 及 d)。-这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。-9-6-30369dbag 出生前出生后monthsThalassemias:a-地中海贫血病:b-地中海贫血病:一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称.地中海贫血病地中海贫血病a ab bd dg gNormalHb A=a a2b b2HbA2=a a2d d2Hb F=a a2g g2a ab bd dg ga a-Thalassemiab b4=HbH临床表现：实验室检查：=HbBarts有溶血性贫血的特征，骨髓中红细胞系统
2、增生极度活跃.HbH明显增高(2.540)，HBA2及 HbF含量正常。Hb电泳可出现 Hb H区带。红细胞渗透脆性试验降低，红细胞包含体阳性。a ab bd dg gb b-ThalassemiaIncreased HbA2(4-6%)*为广州地区资料；*地贫1检出率4.205.00*1.103.40台湾香港四川 8.30*14.951.523.360.182.182.601.92中国南方地中海贫血主要分中国南方地中海贫血主要分布区人群中的基因携带率布区人群中的基因携带率广西 广东*江西地区基因携带率（%）-地贫-地贫血红蛋白检测是测量正常血红蛋白的量或异常血红蛋白当医生怀疑患者有血红蛋白病
3、或贫血查因时将血红蛋白置于电场中，由于带电量不同，各组分分离开形成不同的、特异性的“bands”将这些“带”与正常人样本比较，得出诊断毛细管电泳工作原理毛细管电泳工作原理 温控器正极+负极-检测器氘光源Anh.Car.AE+A2Alk.NA0A1 A1+E1Ac.NA0+EHb AHb A2Hb E 贫血的鉴别诊断_自身免疫性溶血性 贫血与地中海贫血 地中海贫血的分型 黄疸的鉴别诊断_肝炎与地中海贫血 a a2 2a a1 1 a a2 2a a1 1Chromosome 16 g gGg gAd db bHS1-6 g gGg gAd db bHS1-6Chromosome 11地贫地贫Hb
4、HHb BartsHbC-SHbA其他特征其他特征Hb HHb A2Hb F贫血贫血小红细胞小红细胞靶细胞靶细胞异常异常出生时少量的(2%)Hb Barts0正常正常000一条链缺失出身时Hb Barts(5%)0正常或减少正常0002条链缺失不稳定血红蛋白溶血性贫血(Hb H)10-15%减少也许增加轻微的到严重的+3条链缺失胎儿水肿综合症(hydrops fetalis)00100%Hb Barts严重的-4条链缺失b b b 重型b珠蛋白生成障碍性贫血(Cooley贫血)半周岁时出现贫血，肝脾肿大 特殊面容:大头、颧骨突出、塌鼻梁、眼距过宽、脸浮肿b b b 轻型b珠蛋白生成障碍性贫血
5、一般无任何临床症状N/TN/TN/N N/TN/TT/T夫妇双方都是轻型夫妇双方都是轻型地贫携带者地贫携带者,每次怀孕有每次怀孕有1/4的机会生的机会生育重型育重型地贫儿地贫儿.-地贫性状（地贫性状（-/）Hb H病（病（-/-）筛查方法：血常规筛查方法：血常规、Hb分析分析筛查阳性：筛查阳性：MCV、Hb A2(3.5%)T/NCapillary Hemoglobin ElectrophoresisHb EAm J Clin Pathol 2008;130:824-831琼脂糖血红蛋琼脂糖血红蛋白电泳白电泳毛细管血红毛细管血红蛋白电泳蛋白电泳Chen et al.The New Englan
6、d Journal of Medicine 2000;343(8):544550 谷氨酰胺谷氨酰胺 31MCV（MCH）？Hb分析？基因诊断？76.2%76.2%(Liao et al.Hemoglobin 2010 34:175)(Liao et al.Hemoglobin 2010 34:175)Hb AHb A2Hb FHbA52,7%HbF21,4%HbS18,8%HbA2 1,3%HbC 5,8%HbSHb AHbA2HbC变异体位置 b6 谷氨酸Glu(negative)缬氨酸Val(neutral)红细胞形状出现变异,形成镰刀型红细胞 血红蛋白与氧气结合能力出现下降极易出现溶血现
7、象和贫血症依照形态的不同有所改变.Hb A条带:50 70%Hb S 条带:30 50%Hb A2条带:正常Hb A 条带:缺失Hb S 条带:80 100%Hb A2条带:正常或增加(Hb F条带大约占 0 20%)+地中海贫血+Hb C(或其他变异体)+HPFHAFSC control overlayingHb A2Hb SHb FAFSC control overlayingHb CHb SHb FHb A2 B6的突变：谷氨酸(negative)赖氨酸(positive)碱性缓冲液:总电荷减少 移动变慢,在琼脂糖中和A2在同一水平,在毛细管中比A2更靠近阴极。Hb A条带:60 70%
8、Hb C条带:30 40%Hb A条带:缺失Hb C条带:95 100%和纯合子的镰刀细胞病一样病理学特征Hb A2Hb AHb CHb A条带:60 70%Hb D条带:30 40%Hb A条带:缺失Hb D条带:100%AFSC control overlayingHb AHb DHb A2变异出现位置 b26 谷氨酸Glu(negative)赖氨酸Lys(positive)Hb A fraction:65 70%Hb E fraction:30 35%Hb A fraction:absenceHb E fraction:100%Hb AHb A2Hb EAFSC control over
9、layingHb EHb A2Hb Lepore条带:5 15%比 地贫的临床症状轻微Hb Lepore条带:大约 30%和b地贫的临床症状相似AFSC control overlayingHb A2Hb AHb FHb LeporeA=84.1%F=1.5%A2=5.5%82AlkAcidFSCA2CSF-thalassemia-轻型轻型A2AAAACPCPA=93.4%,F=1.1%,A2=5.5%83Hb A 92.5%Hb F 2.6Hb A2 4.9%Hb FHb AHb A267 Y female from Tunisia,Hgb 9.1,hematocrit 28,MCV 62小
10、红细胞症小红细胞症;beta thalassemia轻型轻型Hb H 4%Hb A 94.7%Hb A2 1.3%Hb AHb A2Hb HChild 9 Y,from Laos,Hgb 8,hematocrit 27.9,MCV 54.1严重小红细胞症严重小红细胞症;血红蛋白血红蛋白H病，需要基因筛查病，需要基因筛查 H Barts A2=6.1%S=82.8%87AlkAcidFSCSA2+FCSFS Hgb F/S,A2=4.6%+beta thalassemia minorA2AFACPCP88Co-migration with A2A=62.1%A2=31.7%*89Hb A 95%
11、Hb F 2.1%Hb A2 2.9%Normal pattern,Hb F slightly increased(pregnancy)Hb F 49.5%Hb S 25.9%Hb A2 1.8%Hb C 22.8%Hb FHb SHb A2Hb CSC compound heterozygotyHb A 54.7%Hb X 41.7%Hb A2 3.6%Hb AHb A2Hb XNormal hemogram;compatible with heterozygote A/D;To be identified by genotypingHb A 51.8%Hb A2 2.9%Hb C 35.9
12、%Hb AHb A2Hb CDiabetic patient,61 Y,Hgb 11.6,hematocrit 34.8,MCV 85Slight anemia;compatible with heterozygote A/CTo be identified by genotyping Adopted child,4 Y,originated from Haiti,Hgb 10.9,Hematocrit 31.3,MCV 76.9Hb A 97.5%Hb A2 1.4%Hb X 1.1%Hb AHb A2Hb XSlight anemia;heterozygous Delta mutation
13、,asymptomaticDiabetic patient,73 Y,Hgb 10.2,hematocrit 30.8,MCV 87.3Alpha chain mutation;genotyping confirmation:Hb Winnipeg a a 75 Asp TyrHb A-WiHb A2-WiHb AHb A2Hb A 90.3%Hb F 3.8%Hb A2 5.9%Hb AHb FHb A2Hb A 64%Hb S 33.1%Hb A2 2.9%Hb AHb SHb A2Hb A 2.2%Hb F 67.3%Hb S 29.1%Hb A2 1.4%Hb AHb FHb SHb
14、A2Father:Beta thalassemia minor Mother:Heterozygote ASBaby 2 months old:Association S-beta thalassemiaHb A2Hb AHb FHb LeporeAFSC control overlaying基因杂合体:Hb Lepore fraction:5 15%Clinical signs of minor b thalassemia基因纯合体:Hb Lepore fraction:about 30%Clinical signs of homozygous b thalassemia常见区域:Lepor
15、e(-Boston Washington):常见于意大利人群;同样常见于在罗马尼亚,澳大利亚和墨西哥人群.特点:Hb HasharonHb AHb A2Hb FHb HasharonHb Ha-A2Hb A2+O-ArabHb FHb Ap 经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量p Study Constantly,And You Will Know Everything.The More You Know,The More Powerful You Will Be写在最后Thank You在别人的演说中思考，在自己的故事里成长Thinking In Other PeopleS Speeches，Growing Up In Your Own Story讲师：XXXXXX XX年XX月XX日
