1、第5章 基因突变及其他变异考纲内容能力要求命题分析1.基因突变的特征和原因2.基因重组及其意义3.染色体结构变异和数目变异4.人类遗传病的类型5.人类遗传病的监测和预防6.人类基因组计划及意义实验：(1)低温诱导染色体加倍(2)调查常见的人类遗传病实验与探究能力实验与探究能力1.近几年新课标卷主要以选择题的形式考查本章内容，以遗传系谱图的形式考查了对遗传病类型和基因组成的推断及相关计算。2016 年结合细菌类变异考查了基因突变等可遗传变异。2.命题趋势：以选择题或非选择题的形式出现，结合育种、进化等生活背景综合考查可遗传变异的相关知识；以科学新进展为背景，结合遗传规律、遗传学的细胞基础等知识考
2、查人类遗传病及防治。第1节基因突变和基因重组病症镰刀型细胞贫血症症状红细胞呈_状，易破裂，使人患溶血性贫血直接原因 血红蛋白多肽链上一个_被_替换根本原因血红蛋白基因(DNA)上_被替换，即由_一、基因突变1实例：镰刀谷氨酸缬氨酸一对碱基2.概念：DNA 分子中发生碱基对的_，而引起的基因结构的改变。增添、缺失和替换=A TT A3 时间：主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数分裂的_期)。间紫外线、X 射线及其他辐射。5特点：物理因素，如_4原因 化学因素，如_生物因素，如某些病毒。普遍性：一切生物都可以发生。随机性：个体发育的_。低频性：自然情况下，突变频率很低。_性：产生一个以上的等位基
3、因。6意义：产生_，是生物变异的_来源，是生物进化的原始材料。亚硝酸、碱基类似物任何时期不定向新基因根本二、基因重组有性非同源染色体同源1概念：生物体在进行_生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2类型：交叉互换等位基因变异(1)减数第一次分裂后期，随着_的自由组合，其上的非等位基因也自由组合。(2)减数第一次分裂前期，随着_染色体上的非姐妹染色单体的_而使_发生交换，导致染色单体上的基因重新组合。3意义：基因重组是生物_的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化具有重要意义。判断正误1A 基因突变为 a 基因，a 基因还可能再突变为 A 基因。()2人类镰刀型细胞贫血症发生的
4、根本原因是基因突变。)3基因突变通常发生在 DNARNA 的过程中。()4基因是具有遗传效应的 DNA 片段，HIV 的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。()5病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()答案：1.2.3.4.5.考点一基因突变1基因突变机制：碱基对 影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(1)基因突变是 DNA 分子水平上某一个基因内部碱基对的种类或数目的变化，基因的数目和位置未改变。(2)RNA 病毒中，基因突变指 RNA 中碱基的改变、增
5、添和缺失，其突变率远大于 DNA 的突变率。2基因突变对生物性状的影响：(1)基因突变对蛋白质的影响：(2)突变不一定导致生物性状改变的原因：突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如 AAAa，不会导致性状的改变。3基因突变对子代的影响：(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变一般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中，这种突变可以通过有性生殖传给后代。4显性突变和隐性突变的判定：显性突变：aaAa 当代表现(1)类型 隐性突变：AAAa 当代不表
6、现，子代一旦表现即为纯合子(2)判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。与基因突变有关的四个知识点(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA 复制时，DNA 分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。高考探究 考向 1 基因突变的类型及范围例 1(2016 年天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
7、枯草杆菌核糖体 S12 蛋白第 链霉素与核 在含链霉素培养5558 位的氨基酸序列 糖体的结合 基中的存活率/%野生型突变型-P-K-K-P-P-R-K-P-能不能0100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸下列叙述正确的是()AS12 蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是 S12 蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，故A 项正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合
8、抑制其翻译功能，B 项错误；野生型和突变型的 S12 蛋白中只有一个氨基酸(56 位氨基酸)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，C 项错误；枯草杆菌对链霉素的抗性不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素对枯草杆菌起到选择作用，D 项错误。答案A考向2基因突变对性状的影响例 2(2016 年山东临沂检测)化学诱变剂 EMS 能使基因中的 G 烷基化后与 T 配对，CLH2 基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用 EMS 处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，获得CLH2 基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙述正确的是(
9、)A植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性B获得植株甲和乙，说明 EMS 可决定 CLH2 基因突变的方向C若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状DEMS 处理后，CLH2 基因复制一次可出现 GC 替换为AT 的现象解析植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性更高；EMS只可提高基因突变率，不能决定基因突变方向；EMS 处理后，DNA 复制一次时，只能出现基因中烷基化后的G 与T 配对，在第二次复制时，才可能出现GC 替换为AT 的现象。答案C考向3基因突变的应用例 3(2014 年江苏卷)下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是()A通过上图筛选过程获得的高产
10、菌株未必能作为生产菌株BX 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高解析X 射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能造成染色体片段损伤导致染色体变异。图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产。诱变可提高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高。答案D【考点练透】1(2016 年江苏扬州模拟)基因突变是生物变异的根本来)源。下列关于基因突变的叙述错误的是(A基因突变在自然界中普遍存在B基因突变的频率很低C基因突变是随
11、机发生的D基因突变对生物自身都有害答案：D2下列关于基因突变的叙述，不正确的是()A基因突变可以发生在个体发育的任何时期B等位基因的产生是基因突变的结果C基因突变一定产生等位基因DDNA 中碱基对替换不一定发生基因突变解析：基因突变指 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因突变是随机的，可以发生在个体发育的任何时期。原核生物没有同源染色体，所以没有等位基因。等位基因的产生是基因突变的结果。DNA 中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变。答案：C3(2015 年山东淄博模拟)研究发现，某种动物体内 Wex基因发生碱基对替换会使其所编码的蛋白质中相应位置上的氨基酸发生
12、改变，结果导致()AWex 的基因频率发生改变B突变基因在染色体上的位置改变C突变基因所编码蛋白质中的肽键数改变D突变基因中的脱氧核苷酸数改变解析：由于基因突变产生的是等位基因，故Wex 的基因频率发生了改变，且突变基因在染色体上的位置不变；由于该基因发生碱基对的替换，故突变后的基因与原基因中脱氧核苷酸数相等；由题干信息可知，突变基因所编码的蛋白质中的氨基酸数目不变，故肽键数目不变。答案：A考点二基因重组1基因重组的相关概念：比较项目基因重组基因突变发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期发生原因减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体自由组合在一定外界或内
13、部因素作用下，DNA 分子中碱基对发生增添、替换或缺失，引起基因结构的改变适用范围狭义基因重组只限于真核生物有性生殖细胞核遗传所有生物都可发生意义是生物变异的重要来源，有利于生物进化生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料联系在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量材料，基因突变是基因重组的基础2基因重组和基因突变的比较：3.不同生物的可遗传变异来源：(1)病毒：基因突变。(2)原核生物：基因突变。(3)真核生物：无性生殖时：基因突变、染色体变异。有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。高考探究 考向 1 基因重组的本质例 1下列有关基因重组的说法，正确的是()A基因
14、重组可以产生多对等位基因B发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代C基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表现型D基因重组会改变基因中的遗传信息解析基因重组属于基因的重新组合，不会改变基因内部的碱基序列，不可能产生新的基因，基因中的遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子，所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型的配子，不同的配子形成合子的表现型可能与原有个体的表现型相同。答案C考向2基因重组及其与基因突变的比较例 2(2013 年四川卷)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程)中，下列生命活动不会同时发生的是(A细胞的增殖与分化B光能的吸收与转化CATP 的
15、合成与分解D基因的突变与重组解析诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程是植物组织培养的过程，经过脱分化和再分化阶段，在脱分化和再分化的过程中都是既有细胞增殖又有细胞分化；在再分化的过程中，愈伤组织形成的幼苗会开始进行光合作用，有光能的吸收和转化；细胞的能量供应中 ATP 不断合成又不断分解；基因突变发生在任何时期，但植物组织培养中的细胞分裂方式为有丝分裂，所以不会有基因重组的出现。答案D判断变异是否属于基因突变的方法(1)基因内部结构发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。【考点练透】
16、)(导4下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是(学号 57130049)A产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中的改变B图中过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期C图中的、可分别表示为突变和基因重组D一定会造成生物性状的改变解析：交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期；碱基对的增添、缺失和替换不一定会引起生物性状的改变；图中表示基因突变，不能直接用“突变”表示。答案：A5某植物株色紫色对绿色是显性，分别由基因 PL 和 pl控制，不含 pl、PL 基因的植物株色表现为白色。该植物株色在遗传时出现了变异(如下图所示)，下列相关叙述错误的是()(导学号 57130050)A该变异是由某条染色体
17、结构缺失引起的B该变异是由显性基因突变引起的C该变异在子二代中能够表现出新的株色的表现型D该变异可以使用显微镜观察鉴定解析：题图中变异是由染色体中某一片段缺失所致；该变异可以传递到子二代，且会出现不含 pl、PL 基因的个体，表现出不同于紫色和绿色的第三种表现型(白色)；染色体结构变异可用显微镜观察鉴定。答案：B1下面是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代是基因突变的结果；乙图表
18、示减数第二次分裂后期，其染色体上基因 A 与 a 不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，染色体上基因 B 与 b 的一部分不同可能是交叉互换造成的。由于该生物为二倍体动物，则甲细胞分裂产生的是体细胞，这种变异一般不遗传给后代。答案：D解析：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A 与a 不同，ABCD 精卵 abABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB2下列图示过程存在基因重组的是()中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，
19、因此符合要求。B 图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。C 图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。答案：A解析：A 图所示的 AaBb 在进行减数分裂产生配子的过程3某炭疽杆菌的A基因含有A1A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因的2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知的点突变株X与突变株L共同培养，可以得到转化出来的野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X与K共同培养，得到转化的细菌都为非野生型。由此可判断X的点突变最可能位于A基因的()AA2小段 BA3小段 CA4小段 DA5小段答案
20、：AA该变异可在光学显微镜下观察到B该变异属于染色体结构变异中的易位C该变异改变了染色体上基因种类和位置D改变后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会确的是()4下图是果蝇两条染色体间发生的变化，则下列说法不正解析：图示变异发生在非同源染色体间，该变异为染色体结构变异中的易位，该变异在光学显微镜下可观察到；染色体易位导致原来的染色体上基因的种类、基因的位置、基因的排列顺序等发生改变；改变后的染色体与其同源染色体的同源区段可发生联会。答案：D别而发生降解的过程，该过程被称为 NMD 作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD 作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG
21、分别为起始和终止密码子)。(导学号 57130051)5下图表示细胞中出现的异常 mRNA 被 SURF 复合物识码子提前出现的原因是基因中 发 生 了 _。(2)异常 mRNA 来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常-珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密表中、处分别为：_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。基因型aaAAAa表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因能否发生NMD作用能能分
22、析-珠蛋白合成情况合成少量合成少量终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA，mRNA 的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mRNA 降解产物是核糖核苷酸；由题图可知，异常mRNA 中终止密码子比正常mRNA 中的终止密码子提前出现，如果异常mRNA 不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型AA 和Aa 分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的-珠蛋白少，基因型为 aa 的个体重度贫血，不能合成-珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AAa；Aa 的解析：(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测表现为轻度贫血；基因型为aa 的个体能发生NMD 作用，无中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生NMD作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有 AA、Aa。答案：(1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能AA、Aa-珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为AA的个体表现为个体能发生 NMD 作用，体内只有正常基因的表达产物，所以
