1、Congenital Hypothyroidism第五节先天性甲状腺功能减低症第五节先天性甲状腺功能减低症概述概述n各种不同疾病累及各种不同疾病累及n下丘脑垂体甲状腺轴下丘脑垂体甲状腺轴功能功能n导致甲状腺缺乏或由于甲状腺素受体缺陷导致甲状腺缺乏或由于甲状腺素受体缺陷所造成的所造成的甲状腺功能减低甲状腺功能减低临床综合征。临床综合征。n我国发病率我国发病率17000呆小症呆小症根据起病年龄及发病机制分类根据起病年龄及发病机制分类n先天性甲低先天性甲低:n散发性散发性：甲状腺发育不良、异位甲状腺发育不良、异位 甲状腺激素合成中酶的不足甲状腺激素合成中酶的不足 n地方性地方性:食物中缺碘食物中缺碘
2、n获得性甲低获得性甲低:感染、免疫、手术误切、感染、免疫、手术误切、甲状腺素主要作用甲状腺素主要作用 促进新陈代谢促进新陈代谢n提高基础代谢率提高基础代谢率,增加产增加产热量；热量；n促进蛋白质合成促进蛋白质合成;促糖原促糖原分解分解;n 促脂肪分解、利用；促脂肪分解、利用；提高中枢及交感神经兴提高中枢及交感神经兴奋性；奋性；促进脑细胞发育促进脑细胞发育：分化、：分化、成熟，成熟，智力发育；智力发育；l基础代谢率低基础代谢率低T、HR、P、R、BP 粘液水肿、肌肉松弛粘液水肿、肌肉松弛l表情淡漠、反射迟钝表情淡漠、反射迟钝l智力低下智力低下甲状腺素不足甲状腺素不足甲状腺素主要作用甲状腺素主要作
3、用促进生长发育：促进生长发育：n体格发育；体格发育；对维生素代谢作用：对维生素代谢作用：VitA、VitB、VitC对其他器官系统功能的对其他器官系统功能的影响：影响：n心脏心脏n消化消化 甲状腺素不足甲状腺素不足l身材矮小身材矮小l胡萝卜素血症胡萝卜素血症l心脏：心脏：n心脏扩大、心包积液、心脏扩大、心包积液、胸腔积液胸腔积液n腹胀、便秘、纳差；腹胀、便秘、纳差；n智能落后智能落后n生长发育迟缓生长发育迟缓n生理功能低下生理功能低下新生儿期新生儿期（非特异性生理功能低下表现）（非特异性生理功能低下表现）三超三超:过过期产、巨期产、巨大大儿、生理性黄疸延儿、生理性黄疸延迟迟 三少三少:少少吃、
4、吃、少少哭、哭、少少动动 五低五低:体温体温低低、哭声、哭声低低、血压、血压低低、反应反应低低、肌张力、肌张力低低腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠 典型症状典型症状特殊面容和体态特殊面容和体态(丑、小、黄）丑、小、黄）头部：头大颈短头部：头大颈短,皮肤苍黄、干、粗、松皮肤苍黄、干、粗、松,毛发稀黄；毛发稀黄；面部面部:粘液水肿粘液水肿,眼眶宽眼眶宽,鼻根底平；鼻根底平；唇厚唇厚 舌大、宽厚舌大、宽厚6w 女婴女婴腹部腹部:膨隆膨隆,便秘，脐疝便秘，脐疝,体态体态:身材矮小身材矮小,躯干长躯干长,四肢短小；四肢短小；上部量上部量/下部量下部量1.51.
5、5神经系统（呆）神经系统（呆）动作发育迟缓动作发育迟缓智能发育低下智能发育低下神经反应迟钝神经反应迟钝实验室检查：新生儿筛查实验室检查：新生儿筛查结果判断：结果判断：可疑可疑:TSH20mIU/L确诊确诊:血清血清T4,TSH生后生后23天天干血滴纸片干血滴纸片血清血清T4、TSH检查检查T4,TSH (周围性）周围性）T4,TSH （中枢性）（中枢性）骨龄：骨龄：BA落后落后3岁岁14岁女孩岁女孩骨龄骨龄7岁岁 TRH 刺激试验刺激试验 诊断中枢性甲低诊断中枢性甲低 TRH 7g/kg iv 正常：正常：30min达高峰达高峰（TSH15mU/L）90min降至基础值降至基础值结果判断：结果
6、判断：垂体病变：垂体病变：TSH15mU/L 下丘脑病变下丘脑病变：TSH,峰值出现时间延长峰值出现时间延长诊断原则：诊断原则：早诊断，早治疗早诊断，早治疗诊断标准：诊断标准：新生儿：非典型表现新生儿：非典型表现T4、TSH 婴儿后：典型表现婴儿后：典型表现 T4、TSH诊断性治疗：诊断性治疗：新生儿筛查：新生儿筛查：诊断诊断早期确诊，尽早治疗，甲状腺素终身替代治疗早期确诊，尽早治疗，甲状腺素终身替代治疗uL甲状腺素钠（甲状腺素钠（LThyroxine）：T4婴儿：婴儿：8 14g/（kgd）儿童：儿童：4g/（kgd）小剂量始小剂量始,渐加量渐加量,至至T4,TSH正常正常u甲状腺干粉片：甲状腺干粉片：T3、T4随访：随访：每每2 3个月复查血个月复查血T4,TSH，维持维持TSH正常，正常，T4正常或偏高值正常或偏高值 疗效判断疗效判断n每日一次大便，食欲好转每日一次大便，食欲好转n腹胀消失腹胀消失n心率心率n儿童儿童110次次/分分n婴儿婴儿140次次/分分n智能进步智能进步 治疗前治疗后预后预后n预后较佳预后较佳n智能可达正常智能可达正常n可改善生长可改善生长n但智能仍会受到严重损害但智能仍会受到严重损害
