1、神经系统黑色素瘤神经系统黑色素瘤神经系统黑色素瘤患者神经系统黑色素瘤神经系统黑色素瘤神经系统黑色素瘤患者X X X，n患者XXX，女，13岁n主诉：发作性意识障碍、抽搐4年2患者患者X X X，女，女，1 3 岁岁2临床特点n1 1、青少年女性，发作性病程。、青少年女性，发作性病程。n2 2、主要表现为：、主要表现为：反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲用力抖动，未摔倒，持续约3-4秒钟自行缓解，发作频率1-2次/周，症状相似，发作前无明显诱因。3-4月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于90度，继而摔
2、倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约1分钟停止，苏醒后不能回忆发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每周发作1-2次，多于疲劳、光刺激与吃早餐时发作。面部皮脂腺瘤：鼻部与两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑。智能减退：计算力低于同龄儿。3 3、抗癫痫治疗有效、抗癫痫治疗有效：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。3临床特点临床特点1、青少年女性，发作性病程。、青少年女性，发作性病程。3既往史与个人史n孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常。患儿3岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有恶作剧，学习能力低于同龄儿。4既往
3、史与个人史孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正既往史与个人史孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正n查体一般检查：鼻部与两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。神经系统：意识检查：神清 高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿；颅神经：（-）运动系统：（-）感觉检查：（-）反射检查：（-）脑膜刺激征检查：（-）自主神经检查：（-）5查体查体5化验与辅助检查n心磷脂抗体(阴性(-)4.573 RU/ml)n肿瘤标记物：基本正常n血沉(2 mm/60min)n蛋白电泳：球蛋白(18.8%)n乙肝五项：基本正常n糖化血红蛋白(5%)n凝
4、血象：纤维蛋白原(1.88 g/L)凝血酶时间(21.5 sec)n补体C3(1.06 g/L)补体C4(0.149 g/L)n便常规潜血：基本正常n抗中性粒细胞胞浆抗体谱(阴性)n甲状腺功能：基本正常n生化全项：乳酸脱氢酶(121.6 U/L)碱性磷酸酶(132.6 U/L)总胆红素(4.4 umol/L)胆碱脂酶(12009 U/L)n免疫全套：基本正常6化验与辅助检查心磷脂抗体化验与辅助检查心磷脂抗体(阴性阴性(-)4.5 7 3 R U/m化验与辅助检查n脑电图（2012-3-14外院）：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左
5、侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。n腹部超声（2015-3-13外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。n头颅CT（2015-9-18本院）：右侧侧脑室钙化点。n头颅PET-CT(2015-9-18本院)：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑MR所示部位一致。右侧脑室壁钙化灶。符合结节性硬化表现。n胸片：双肺、心、膈未见明显异常。7化验与辅助检查脑电图（化验与辅助检查脑电图（2 0 1 2-3-1 4 外院）：双侧额、颞、外院）：双侧额、颞、头颅MRI（2015-9-17外院）：左侧额叶皮层下，右侧
6、枕叶皮层，可见长T2、长T1信号。8头颅头颅MR I（2 0 1 5-9-1 7 外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕99定位诊断n左侧额叶、双侧大脑皮层：左侧额叶、双侧大脑皮层：患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向病灶对侧（即右侧）共同偏视。结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位于左侧额叶与双侧大脑皮层。10定位诊断左侧额叶、双侧大脑皮层：定位诊断左侧额叶、双侧大脑皮层：1
7、 0定性诊断n复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作、阵挛发作、结节性硬化可能。结节性硬化可能。n患者存在短暂性、发作性、重复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治疗有效。1、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显，1分钟缓解，考虑复杂部分性发作。2、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作。3、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异常信号。考虑结节性硬化可能。11定性诊断复杂部分性
8、发作、复杂部分性发作继发全面强直定性诊断复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直-阵挛发作阵挛发作鉴别诊断鉴别诊断n神经皮肤综合征：神经皮肤综合征：神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累与起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。1、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素沉着。2、神经症状：皮肤或皮下肿瘤，大小不等、形状各异；周围神经或神经根肿瘤；颅内肿瘤；椎管内肿瘤。3、眼部症状：虹膜错构瘤。4、其他：骨发育异常、脑血管损害，偶有腹肌萎缩等。12神经皮肤综合征：神经皮肤
9、综合征：1 2诊断标准n主要指标（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（3）；（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；（5）多发性视网膜错构瘤结节；（6）皮质结节；（7）室管膜下结节；（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）肾血管平滑肌瘤。13诊断标准主要指标诊断标准主要指标1 3次要指征（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；（3）骨囊肿（放射学证实）；（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；（5）牙龈纤维瘤；（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；（7）视网膜色素缺失斑；（8）Confetti皮损(碎纸屑样白斑）；（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。14次要指征（次要指征（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；1 4诊断标准诊断标准1.确诊的TSC 2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC 1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC 1个主要指征或2个与以上次要指征。15诊断标准诊断标准1.确诊的确诊的T S C 1 5 谢谢谢谢161 6谢谢！17谢谢！谢谢！1 7谢谢大家！谢谢大家！谢谢大家！
