1、 第 节 基因突变与基因重组1一轮复习什么是变异？亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异。一、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症的发病原因 (直接原因、根本原因)2 基因突变的概念(方式 结果 在DNA中的位置)3基因突变的时间(分子角度：DNA分子复制；细胞角度：细胞分裂间期)4 基因突变是否一定会遗传给后代5 原因(外部因素：诱发突变 内部因素：自发突变)6基因突变的特点(普遍性、不定向性、随机性、低频性、害多利少性)7基因突变的意义(新基因产生的途径、变异的根本来源、为进化提供原材料)易破裂，使人患溶血性贫血多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换基因中发生了一个碱基对的替换根本原因
2、直接原因1.实例：镰刀型细胞贫血症的发病原因2.基因突变的概念DNA分子中碱基对发生碱基的_、_或_，而引起的_的改变。替换增添缺失基因碱基序列方式3种方式(如图)拓展1：基因突变的方式碱基对的替换、增添和缺失中，碱基对的替换造成的影响可能是最小的。因为：碱基对的替换只改变的蛋白中的一个氨基酸；由于密码子的简并性，碱基对替换后并没有改变蛋白质中的氨基酸。碱基对替换后，对应的密码子变为终止密码，使肽链的合成提前终止。碱基对的增添或缺失，会影响蛋白质中的多个氨基酸发生改变。拓展2：碱基发生“替换”后的4种情况同义突变：DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因是密码子具有简并
3、性，突变前后对应的密码子编码同一个氨基酸。错义突变：是指编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的序列发生改变。这种突变多数带来有害的或致死的效应。无义突变：指由于某个碱基的替换使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。终止密码突变：又称延长突变。基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变。下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（）A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为T T TD.第103至105位被
4、替换为TCT B基因突变的结果a.基因碱基序列改变 b.产生新的基因c.生物的性状不一定发生改变由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸。显性纯合子中发了一个基因的隐性突变。核基因突变时将产生原基因的等位基因。果蝇某个DNA分子上的几个基因分布示意图基因突变在DNA中的位置发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。3.基因突变的时间有丝分裂的间期减数第一次分裂前的间期常发生在时期分子角度：细胞角度：下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（）洋葱根尖生长点细胞洋葱表皮细胞硝化细菌T2噬菌体人的神经细胞
5、人的骨髓细胞蓝藻人的精原细胞 A.B.C.D.B4.基因突变是否一定会遗传给后代不一定。基因突变发生在配子中，遗传给后代。基因突变发生在体细胞中，一般不会传给后代，但可通过无性繁殖传给后代。如：皮肤癌就是不可遗传给后代。物理因素如X射线、射线、紫外线、宇宙射线等。化学因素亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等生物因素包括病毒和某些细菌等。5.原因外部因素（诱发突变）内部因素（自发突变）DNA分子复制偶尔发生错误、DNA碱基组成发生改变等6.基因突变的特点普遍性 基因突变在生物界中普遍存在。a.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。b.所有生物都有可能发生基因突变。6.基
6、因突变的特点随机性 DNA碱基组成的改变是随机的。a.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期b.基因突变可发生在细胞内c.基因突变可发生在6.基因突变的特点不定向性 DNA碱基组成的改变是不定向的。a.一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。b.基因突变不能产生控制其他性状的基因，只是产生了控制原性状的其他表现类型的基因的。c.基因突变具有可逆性。(回复突变)基因A与a1、a2、a3之间的关系图解不能表明（）A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.这些基因的传递遵循自由组合定律D6.基因突变的特点低频率性 自然状态下，基因
7、突变频率很低。基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因1105人类色盲基因31056.基因突变的特点害多利少性基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。（打破对环境的适应性）镰刀形红细胞(有害)高产青霉菌株(有利)有害和有利是相对的，是针对具体的环境而言的。下列实例中，能够说明突变对生物本身的利与害具有相对性的是（）A.玉米绿色苗中出现白化苗B.棉花中出现短果枝C.高秆作物中出现矮秆植株D.高粱作物中出现雄性不育株C7、意义是生物变异的根本来源为生物进化提供了原材料。是自然界中新基因产生的唯一途径蛋白
8、质工程可以人为制造新的基因二、基因重组1 概念（狭义的基因重组重组、广义的基因重组）2 类型（交叉互换型、自由组合型）3 结果：产生新的基因型4意义：是有性生殖的生物产生变异的主要来源，为生物进化提供原材料5 比较基因突变与基因重组1.概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。适用生物：适用生殖类型：适用的基因：非等位基因非等位基因有性生殖有性生殖真核生物真核生物拓展：广义的基因重组还包括如下的情况细菌、病毒等基因重组，如：肺炎球菌的转化、农杆菌的转化等。基因工程（转基因），人为实现不同生物的基因重组。1.野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一
9、突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。对这一实验结果的解释，不合理的是（）A.野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲B.野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲C.该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶D.该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失B2.某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基培上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落，据此判断，下列说法不合理的是（）A.突变体M催化合
10、成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移C2.类型M前期，四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。交叉互换型2.类型M后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也会自由组合。自由组合型小结通过交叉互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。雌雄配子的随机结合不是基因重组。一对等位基因不存在基因重组。如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和
11、一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。下列关于生物变异的说法，正确的是（）A.基因重组包括位于同源或非同源染色体上的非等位基因之间的重新组合B.基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失、替换引起DNA分子结构的改变C.突变和基因重组在光学显微镜下均不可见D.三倍体无籽西瓜的产生属于不可遗传的变异A3.结果没有产生新的基因，产生了新的基因型4.意义是有性生殖的生物，产生变异的主要来源。为生物进化提供了原材料。基因突变基因重组结果类型时间意义普遍性产生新基因产生新基因型碱基对的增添、缺失、改变交叉互换型自由组合型细胞分裂间期M前期、M后期变异的根本来源进化的原始材料有性生殖生物
12、变异的主要来源，进化的原材料普遍但低频有性生殖中普遍比较基因突变与基因重组判断对错1.A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()2.基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()3.基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。()4.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()5.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()6.基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞，基因突变频率相同。()7.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()8.皮肤癌是可遗传变异。()9.花药离体培养过程中可能发生基因重组。()1.同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的果实正常。甲、乙两株异常果实单独连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是()A.二者均可能是基因突变的结果 B.甲发生变异的时间比乙早C.甲株变异一定发生在减数分裂时期 D.乙株变异一定发生在有丝分裂时期C2.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()DA.置换单个碱基对 B.增加说个碱基对C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对3.下列过程存在基因重组的是()AABCD
