1、小儿先天性心脏病,温州医学院育英儿童医院心血管科 张园海,重点提示,要求掌握几种常见先天性心脏病的血液动力学变化,临床表现以及常见并发症的诊断 熟悉先天性心脏病的病因及分类,熟悉治疗原则 了解胚胎早期心脏发育的主要过程,了解 胎儿血液循环及出生后的血液动力学改变,心脏结构,心脏是一个复杂的中空器官 小儿常发心脏病： 先天性心脏病（congenital heart disease, CHD） 成人常发心脏病： 粥样硬化性心脏病（atherosclerotic heart disease ）,心脏的胚胎发育,原始心脏于胚胎第二周开始形成 第四周有循环作用 第八周房室间隔已完全长成,即成为四腔心脏
2、先天性心脏病的形成主要就在这一时期,四腔心形成 具有循环作用 心内膜垫 （第四周） 分隔房室 房间隔形成（第六周） 第一房间隔（原发），原发孔、继发孔 第二房间隔（继发隔），卵圆孔 室间隔形成（第八周） 肌隔、膜部隔,心脏胚胎发育,动脉干发育（第八周） 纵嵴形成、螺旋扭 转、和心室连接,2-8周是关键时期,2-8周是关键时期,胎儿血液循环及出生后的改变,小儿心率,小儿心血管系统特点 小儿心率相对较快： 新生儿 120140次/分； 1 岁 110130次/分； 23 岁 100120次/分； 47 岁 80 100次/分； 814岁 70 90次/分； 收缩血压 = 年龄2 + 80 mmHg
3、,小儿血压,收缩压（mmHg）：年龄2+80 舒张压 约为收缩压2/3。 高于此标准20mmHg以上考虑为高血压； 低于此标准20mmHg以上考虑为低血压。,先天性心脏病病因,遗传因素 遗传疾病（单基因、多基因异常） 染色体易位与畸变 环境因素 感染 放射线接触 代谢紊乱性疾病 药物影响 精神刺激,胎儿血循环,胎儿血循环及生后改变 一、正常胎儿血液 特点 : 1、肺循环血量甚少 2、卵圆孔开放 （一条通路） 3、PDA开放 （动脉导管） 4、左右心均向全身输血,胎儿血循环特点,只有体循环,没有肺循环,心脏两侧均向身体供给混合血,但仍有动、静脉血之分。 左心供应：心、脑、上肢，含氧量较高（SO2
4、60%），代表胎儿动脉血； 右心供应：躯干、腹部、下肢，含氧量较低（SO230%），代表胎儿静脉血。 左、右心及大血管之间有直接通道（卵园孔、动脉导管） 氧与二氧化碳、养料与废物的交换靠胎盘与母体之间以弥散方式进行。,二、出生后血循环改变： 1、呼吸建立：肺A阻力，肺血， 左房血量 2、断脐后： 体循环阻力 3、卵圆孔关闭（因为左房压力） 5-7个月解剖关闭 4、A导管关闭,脐血管韧带 80%在3个月，95%在1年内解剖关闭,出生后血循环改变,运行途经、心腔与大血管的压力、含氧量、营养与气体的交换场所均有改变： 结扎脐带： 特点 既有体循环又有肺循环，左心向身体供血，右心向肺循环供血。 直接通
5、道关闭，脐血管于生后68周闭锁，形成韧带。 气体在肺部交换；养料由胃肠吸收；废物由大肠、肾脏、皮肤排泄。,胎儿与出生后血液循环比较,先天性心脏病分类,分类 一、左右分流型（潜伏青紫型） VSD ASD PDA 表现 （1）体循环血量 （2）肺血多 （3）胸骨左缘杂音, P2 （4）肺炎、 心衰 、 心内膜炎,二、右左分流（青紫型） 法乐四联症（TOF）、 完全性大动脉转位 (TGA)、 永存动脉干（TA） 表现: 发绀，杵状指、趾，蹲踞， 缺氧发作 三、无分流型（非青紫型） 肺动脉瓣狭窄，右位心,诊断方法,病史询问,母妊娠史,常见症状,发病年龄,孕初3个月有无病毒感染、接触放射线、服用药物,3
6、岁以内先心病多见,喂养困难、气促、咳嗽、易呕吐和大量出汗、声嘶、发育迟缓、反复肺炎、心功能不全、蹲踞、昏厥等，其它如心悸、咯血、乏力、胸痛、青紫等。,体检检查,杵状指（趾）,杵状指（趾）,青 紫,蹲踞体位,周围血管征,心 脏 四 诊,听诊,小儿听诊常用听诊区 二尖瓣听诊区 肺动脉瓣听诊区 主动脉瓣听诊区 三尖瓣听诊区 听诊内容： 心率 心律 心音 杂音：位置、分级、时相、性质及有无传导,杂音的分类,收缩期杂音 S1之后开始，S2之前结束 分为全收缩期杂音、早期、中期和晚期收缩期杂音 舒张期杂音 S2之后开始，S1之前结束 分为早、中、晚三期杂音 全期杂音,特殊检查,普通X线检查,诊断价值如下
7、心脏位置、形态、大小 心胸比例 心脏各腔及大血管影 肺血管影 肺门搏动 有无内脏异位症,普通X线检查,心电图,主要诊断价值如下 心律失常 心脏传导情况 心房心室肥大 心肌缺血 心脏位置 小儿心电图特点 心率与年龄成反比 各波振幅尤其是心前导联振幅较高 婴儿QRS波以右室占优 T波变异较大,超声心动图,简便、安全、准确、重复性好、无创 M 型超声心动图 心腔的内径 各房室壁厚度 心功能 二维超声心动图 心脏解剖结构 瓣膜实时运动和功能 心腔大小 彩色Doppler超声心动图 血流流速、方向、有无紊流 心腔压力及跨瓣和狭窄前后压差,M型超声心动图,二维和彩色多普勒超声心动图,二维和彩色多普勒超声心
8、动图,二维和彩色多普勒超声心动图,二维和彩色多普勒超声心动图,二维和彩色多普勒超声心动图,二维和彩色多普勒超声心动图,心导管检查,测定心腔及大血管压力 测定心腔及大血管血氧饱和度 有无分流及分流位置 评价肺血管床状态 心内膜活检及电生理测定,心血管造影,诊断价值如下 观察造影区域的解剖和功能特点 观察血管位置和形态 是复杂性先天性心脏病的主要检查手段,心血管造影,其它检查,放射性核素心血管造影 同位素心肌显象 CT扫描 磁共振成像（MRI） 相对较少用,先天性心脏病的治疗,治疗 一、内科： （一）宣传教育，建立战胜疾病的信心 一般治疗：接受预防注射 合理治疗 预防感染 药物治疗：消炎痛 关闭P
9、DA 前列腺E1 E2 使动脉导管开放,（二）并发症处理： 1、积极控制感染，防治心衰 肺炎等 2、肺高压者服地高辛随访 3、缺氧发作处理：吸 O2 镇静 取膝胸位， 心得安纠治 4、脑栓塞者：肝素,（三）导管介入治疗 1、球囊房隔造口术 2、泡沫塑料塞子堵塞 A 导管 3、弹簧折伞关闭房缺 4、球囊导管扩张肺 A 瓣或主 A 瓣 5、蘑菇伞堵塞 ASD、PDA、VSD,二、外科治疗 开胸疗法，体外循环下 行心内直视手术法,预后 决定畸形性质，程度，并发症 无分流型，预后较好， 左右分流：分流量大小， 肺A高压 青紫重，反复心衰，预后差,室间隔缺损(V.S.D) Ventricular Sep
10、tal Defect,室间隔缺损（ventricular septal defect VSD） 占我国先天性心脏病的50% 小儿最常见的先天性心脏病,约25%单独存在，其余合并其它畸形,室间隔缺损,病理解剖,病理生理,临床表现,心电图,X线资料,超声表现,心导管,治疗,VSD分类（1）,按缺损位置分为： 膜周部型：约60 % 70% 流出部型 流入部型 肌小梁部 肌部型 干下部型,约20 % 30%,膜周部 6070,肌部 2030,干下部 510,VSD分类（2）,按缺损大小分类：,VSD病理生理,异常分流途经及其后果,异常分流途经及后果,VSD病理生理,决定分流量大小因素： 室间隔缺损的大
11、小 左右心室的压差 体肺循环的阻力,VSD病理生理,为什么VSD左心房会增大？,VSD病理生理,Eisenmenger综合征,发生于左向右分流先心病后期 机制 不可逆的肺动脉高压产生 右室收缩压超过左室收缩压，出现双向分流或右向左分流 临床表现：持续性青紫 为手术禁忌证 如纠正缺损，右向左分流中止，将导致右心衰,VSD临床表现,临床症状 轻者可无症状 肺循环充血表现：易感冒、反复肺部感染 体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促 肺动脉高压表现：持续青紫、肺动脉第二音亢进 潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫 声音嘶哑： 并发症：支气管肺炎、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎(infective
12、endocarditis) 自然闭合: 20%50%,VSD听诊 胸骨左缘3、4肋间可及 -级 全收缩期杂音，伴震颤，广泛传导 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致） 肺动脉高压时P2亢进,VSD临床表现,VSD X线表现,左右心室增大，左室大为主 肺纹理增粗 肺动脉段凸出 主动脉弓影缩小,VSD X线表现,伴肺动脉高压时胸片示全心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗,VSD超声心动图,二维显示缺损直接征象 彩色多普勒显示心室水平分流 频谱多普勒估算跨隔压差和肺动脉压力 Qp/Qs=1 正常 Qp/Qs1.5 中等分流 Qp/Qs2 大量分流,VSD心导管及造影检查,右心导管,血氧资料,压力资料,
13、异常途经,右心室上、中部血氧含量明显增高，其平均血氧饱和度比右心房高5，显示心室水平存在左向右分流,可监测肺动脉和肺毛细血管楔入压（PW）并计算出肺动脉总阻力和肺小动脉阻力,右心导管一般不能由右心室到左心室，但干下型VSD导管可由右心室到左心室及升主动脉,左心导管及选择性心血管造影,可根据造影剂通过室间隔的位置及射流来测定出VSD的部位及直径,左心室造影轴位投照可确定室缺的部位、大小和数目，表现为室间隔连续性中断，左心室内造影剂经缺损部位进入右心室和肺动脉内，可显示左、右心室增大,治 疗,小缺: 观察随访 大缺: 伴肺高压: 2岁内手术 6个月以下反复心衰者: 应予手术 2岁: 肺循环量/体循
14、环2:1 及时手术,VSD治疗,膜周部和肌部小梁部缺损有自然 闭合可能 内科治疗：防治心衰 外科直视手术修补 心导管介入治疗,补片,直接缝合,房间隔缺损 (ASD) Atrial Septal Defect,房间隔缺损（atrial septal defect ASD） 占先天性心脏病总数的5 10% 发病率为1/1500个活产婴儿 成人最常见的先天性心脏病 女性多见，男女比例1：2,房间隔缺损,病理解剖,病理生理,临床表现,心电图,X线资料,超声表现,心导管,治疗,ASD分类,原发孔型 约占15%，也称部分性心内膜垫型 继发孔型 最常见，约占75%，也称中央型 静脉窦型 约占5% 冠状静脉窦
15、型 约占2%,ASD分类,ASD-prim.,ASD-secu.,中央型：占76，位于卵园窝处,上腔型：占3.5，位于上腔静脉入口处,下腔型：占12，位于下腔静脉入口处,混合型：占8.5，两个部位以上并存，为巨大缺损,决定分流量大小的因素 ASD缺损的大小 左右心房的压差 右心室舒张期顺应性,ASD病理生理,异常分流途经及其后果 继发孔房间隔缺损肺血增多，肺动脉弹性尚好，不易形成肺动脉高压； 原发孔房间隔缺损则早期肺高压，易发展成艾森曼格综合征（见室间隔缺损节）。,ASD病理生理,异常分流途经及其后果,ASD病理生理,异常分流途经及后果,为什么ASD左心房没有增大,ASD临床表现,临床症状：
16、轻者可无症状 右心室超负荷 肺循环充血表现： 体循环缺血表现： 潜伏紫绀： 声音嘶哑： 并发症：肺炎、心衰等，感染性心内膜炎少见 自然闭合：部分一岁内自然关闭，一岁后机会极小,基本同室缺,ASD临床表现,心脏体征 望诊：心前区饱满 触诊：心尖搏动抬举感 叩诊：心脏浊音界扩大 听诊： 肺动脉高压体征,ASD听诊,胸骨左缘2、3肋间可及- 级 收缩期喷射状杂音 P2固定分裂 S1增大 胸骨左缘舒张期杂隆隆样杂音,ASD1,ASD2,ASD X线表现,肺纹理增多 右心影增大 肺动脉段突出 主动脉段正常或缩小,ASD伴肺动脉高压（中度），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动脉段凸出.,ASD X线表现,A
17、SD超声心动图,右房、右室及右室流出道增大 右心室超负荷表现 Doppler见心房水平分流,心导管及造影,血氧资料,压力资料,异常途经,需行右心导管术，一般不需作造影,右心房的血氧饱和度比上、下腔静脉高510，提示心房水平存在左向右分流,右心房、右心室和肺动脉压力多属正常或轻度升高,导管很容易自右心房进入左心房及肺静脉，且导管在房间隔移动度较大,ASD预后及治疗,缺损直径8mm自然闭合率极小 分流量较大者（Qp/Qs1.5）需手术治疗 外科手术 介入性心导管术：Amplazer、cardia seal 等装置关闭缺损,动脉导管未闭 (PDA) Patent ductus arteriosus,
18、动脉导管未闭 （patent ductus arteriosus PDA） 指动脉导管异常持续开放导致的病理生理改变; 占先天性心脏病的15%; 男女之比1：23，原因不明,动脉导管未闭,病理解剖,病理生理,临床表现,心电图,X线资料,超声表现,心导管,治疗,PDA病理分型,管型,漏斗型,窗型,决定分流量大小的因素 导管的粗细和长度 主肺动脉压力阶差,PDA病理生理,异常分流途经及其后果,差异性青紫（differential cyanosis） 肺动脉压力超过主动脉时，右向左分流所致 下半身青紫，左上肢轻度青紫，右上肢正常,PDA血液循环途径,异常分流途经及其后果,PDA病理生理,为什么PDA
19、左心房会增大？,PDA临床表现,临床症状 轻者无症状 肺循环充血和体循环缺血症状、潜在青紫 并发症：肺炎、感染性心内膜炎（包括导管内膜炎）及充血性心力衰竭 体征： 心前区隆起，心界向左下扩大（左房、左室扩大） 杂音： 特征性杂音：胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期 高流量杂音：二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所致） P2亢进 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动 肺动脉高压征,PDA2,PDA X线检查,心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或凸出,PDA胸片示左心扩大，肺动脉段突出，肺纹理增粗；ECG示左室大。,PDA超声心动图,二维可以直接探查到PDA 脉
20、冲多普勒示典型的连续性湍流频谱 彩色多普勒见PA与DO分流,心导管及造影,血氧资料,压力资料,异常途经,需行左、右心导管及逆行主动脉造影。,肺动脉的血氧饱和度高于右心室5时提示肺动脉水平存在左向右分流。,根据导管的粗细及分流量的大小不同，肺动脉和右心室压力可正常、轻度增高或显著增高。,心导管可由未闭的动脉导管由肺动脉到降主动脉。,右心导管资料,PDA治疗,内科治疗 防治心衰 对于早产儿，用消炎痛可促使90%PDA关闭 外科手术 介入治疗, 处 理 ,一. PDA的大小和临床表现的轻重决定手术时机 1岁以上心导管提示有分流均结扎 二. 早产儿:可用消炎痛关闭,生后一周内 0.1- 0.2mg/k
21、g/次，12-24h，可用多次 三. 经皮股静脉蘑菇伞、弹簧圈 堵塞导管达到闭合目的,介入治疗前后血管造影对比,法洛氏四联症 Tetralogy of Fallot ToF,法洛四联症（tetrology of Fallot ,TOF） 约占先天性心脏病的10% 婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，占岁后紫绀型先心病75 包括四种畸形,病理解剖-四联畸形,以肺动脉狭窄最为重要,肺动脉狭窄（PS） 漏斗部狭窄（50） 漏斗部瓣膜部联合狭窄（30） 瓣膜部狭窄（1020） 大型膜部室间隔缺损（VSD） 主动脉骑跨（OAO） 右心室肥厚（RVH） 四联畸形以肺动脉狭窄最为重要 还可伴有其他的复杂畸形
22、如：右位主动脉弓（25）；合并房缺称法五（20）；无主动脉骑跨者称不典型法四；左上腔静脉残留、动脉导管未闭、冠状动脉异常、三尖瓣异常、肺动脉及分支异常,病理解剖-四联畸形,TOF病理生理,肺动脉狭窄：血氧交换不足是青紫 的重要原因 右室 左室 青紫,VSD,主动脉骑跨: 接受左右室混合血 体循环 青紫,青紫日增：1.组织增生(杵状指趾) 2.红细胞代偿增多,症状: 青紫: 与肺动脉狭窄程度有关, 血氧饱和度 85% ,6个月不明显 动脉导管关闭后逐渐明显 毛细血管丰富部位: 唇、舌、眼 球结膜、 耳垂、鼻尖等, 咳嗽、咯血 活动后气促: 缺氧引起 脑缺氧: 1) 缺氧发作: 晕厥、 抽搐、呼吸
23、慢 2)头痛、头昏,蹲踞: 2岁出现 机理: 1)静脉回流减少, 减轻心脏负荷 2)下肢动脉受压,体循环阻力增加, 右向左分流减少,缓解缺氧症状,杵状指趾: 缺氧 毛细血管扩张、组织细胞增生 发育落后, 肌肉松弛 脑血栓或脑脓肿: 红细胞 血粘稠度 血栓 细菌栓 脓肿,二. 体征: 1. 生长发育迟缓, 呼吸深快, 青紫 2. 心前区稍隆起, 震颤, 心界不大 3. 杂音: L3、4 喷射性粗糙SM 4. 肺动脉第二音 减低或消失 5. 杵状指趾,一. 血象: RBC 58 x1012/L, Hb 170 240g/L, 血球压积 53 80 % ,130g/L 贫血 二. EKG: 1. 电
24、轴右偏 2.右室右房肥大 三.X线: 靴型心,肺血减少,四. 超声: 主动脉骑跨于室隔上, 内径增宽 右室流出道狭窄, 左室内径缩小 Doppler：可见右向左分流 五. 右心导管、造影: 1. 了解右室压力 2. 异常通道: 可插入主动脉或左室 3. 股动脉血氧饱和度下降 4. 显示肺动脉狭窄部位、程度,TOF心电图,电轴右偏 右室肥大，严重者可呈现心肌劳损 右房肥大,TOF X线检查,心影不大 “靴形”心，心尖上翘所致 肺动脉段凹陷 两肺纹理减少 偶见网状纹理 （侧支循环形成） 25%可见右位主动脉弓影,TOF超声心动图,左室长轴切面见主动脉骑跨 大动脉短轴切面见右室流出道狭窄 彩色多普勒
25、见室缺分流,TOF心导管检查和心血管造影,指征： 有其它可疑的伴随畸形 冠状动脉不清晰 评估： 右室流出道狭窄程度、肺动脉瓣及肺动脉分支情况 冠状动脉走行 为制定手术方案和估测预后提供必要信息,TOF心导管检查和心血管造影,一. 内科治疗 1. 缺氧发作处理: 轻: 胸膝位 吸氧 重: 吗啡: 0.1 0.2mg/kg/次 新福林: 0.05-0.1mg /kg/次 心得安: 0.05- 0.1mg/kg/次 静推 5%碳酸氢钠：1.5-5ml/kg.次 2. 贫血: 补充铁剂 3. 防血栓形成：预防脱水,二. 外科治疗 以根治为主 6-12个月 体循环下心内直视术,可大大降低本病死亡率 根治手术： 解除肺动脉梗阻，修补室间隔缺损 姑息手术：改善肺血流量 锁骨下动脉-肺动脉吻合 (Blalock-Taussing术) 上腔静脉右肺动脉吻合术 (Glenn术),外科治疗,TOF治疗,谢 谢,
