1、 胎儿超声异常的胎儿超声异常的 临床咨询临床咨询青岛市妇幼保健院青岛市妇幼保健院张战红张战红n超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的n超声医学是预防医学的一部分n不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的（美国妇产科医师协会警告）n母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指：n无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等n内脏膨出或内脏外翻n四肢短小畸形n其它严重的胎儿畸形致命性畸形-终止妊娠n无脑儿n脑膜脑膨出n严重开放性脊柱裂n严重腹裂n单腔心n致命性软骨发育不良n致命性成骨发育不良非致命畸形n估计胎儿
2、出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征，如：单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张n其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重对待n处理原则：n对胎儿进行染色体分析和或其它相关检查，以排除可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病n在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察，避免盲目的终止妊娠一、神经系统胎儿畸形的超声检查n无脑畸形n露脑畸形n脑膨出n脊柱裂n脑积水侧脑室体部宽度 15mmn前脑无裂畸形主要为脑结构异常与面中轴异常n小头畸形双顶径与头围径线显著小于孕周n先天性蛛网膜囊肿nDandy-Walker畸形小脑蚓部发育不全、第四脑室囊 性
3、变、并发脑积水n孔洞脑脑实质内有囊性腔隙，内含脑脊液又称贯通脑胎儿神经系统畸形的超声检查适应症n母亲为高龄孕妇年龄大于35岁n母亲血清三联试验值过高或过低n孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿n夫妇本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等n母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等n母亲孕期接触过有害物质，如放射性或药物等n母孕期有过感染史n胎儿宫内生长受限n羊水过多二、胎儿颜面部畸形n唇腭裂n小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形n小下颌畸形n眼距过近全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育 不良综合征n眼距过远染色体畸
4、形、Turner综合征、前额部脑三、胎儿心脏畸形n房间隔缺损、室间隔缺损占心脏畸形2030%n心内膜垫缺损房室间隔缺损，占35%n单心室占15%n三尖瓣下移畸形占1%n左心发育不全综合征因左心的血管或瓣膜的闭塞性病 变而引起左心室发育不全n三尖瓣关闭不全较常见的心脏发育异常，可由结构性心脏畸形引 起，但更多属非结构性心脏异常引起，少量返流可 无病理意义，正常胎儿发生率6.8%。n法洛四联症占11%13%，肺动脉狭窄、室间隔缺损、主 动脉骑跨、右心肥厚n大动脉转位占5%，两条大动脉和相应的两个心室连接异常n右室双出口占1.67%，两条大动脉均发自右心室和伴发 室间隔缺损n永存动脉干占1.5%3.
5、0%,主动脉肺动脉共干n肺动脉狭窄、肺动脉闭锁占10%20%；1%3%n主动脉狭窄、主动脉弓离断占3%6%；1%n全肺静脉回流异常占2%，肺静脉与右心房没有连接n胎儿心脏肿瘤罕见，横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪 瘤、粘液瘤、血管瘤等n胎儿心脏位置异常胸外心脏、胸内心脏位置异常胎儿心脏超声检查指征1、胎儿因素：系统超声检查可疑胎儿心脏异常n心外畸形n胎儿水肿n胎儿颈后透明层厚度增加（3mm）n胎儿心率失常n严重胎儿宫内生长受限n单脐动脉n其它2、母体因素：n先心病n糖尿病n结缔组织病n接触接触致畸物质n高龄孕妇n既往有不良妊娠史如流产、胎死宫内、胎儿畸形等3、家族史：家族成员先心病、基因、染色体
6、异常四、胎儿胸腔异常n先天性肺发育不良可由羊水过少、骨性胸廓小、胸腔 内肿瘤、心脏扩大等引起n先天性肺囊肿腺瘤样病变为肺组织错构畸形n隔离肺-以血管发育异常为基础的发育缺陷，50%70%可部 分或完全萎缩n胸腔积液有原发性乳糜胸；胎儿水肿的一个继发性改变n先天性膈疝膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔五、胎儿消化系统畸形n食道闭锁常与食道瘘同时存在，半数以上伴有先心和胃 肠畸形，常有羊水过多。n幽门梗阻较少见n十二指肠闭锁与狭窄是围生期常见的肠梗阻，约 40%为21三体。n小肠闭锁少见，与肠道血循环障碍有关。n肛门闭锁是消化道闭锁与狭窄中最常见的，与肠道血循 环障碍有关。胎腹膨隆，肠腔扩张。（正
7、常胎 儿25周时结肠直径7mm，足月时18mm）n粪便性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔后引起的化学性腹膜 炎超声检查适应症n产科医生提出的重点器官检查n临床诊断羊水过多n甲胎球蛋白升高n有胎儿先天畸形史或家族畸形生产史n有过风疹或病毒感染史六、胎儿泌尿系统畸形n肾不发育肾缺如，羊水过少，常合并其它畸形；不合并其它畸形的单侧肾缺如预后好，预期寿命不受影响n异位肾盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾，预后较好n多囊肾围产期即表现有严重肾脏病变者预后最差，多数患儿在新生儿期死亡；随着肾脏病变减轻，其预后也变好，远期并发症有高血压、尿路感染和门脉高压。-本病复发危险性为25%（常染色体隐性遗传病）n多囊性发育
8、不良肾单侧者预后较好n肾积水可由泌尿道梗阻性病变合非梗阻性病变（如膀胱输尿管返流）引起n先天性肾盂输尿管连接处梗阻手术n膀胱输尿管连接处梗阻40%自行缓解；手术n输尿管囊肿n先天性巨输尿管自行缓解；手术n巨膀胱小结肠肠蠕动过缓综合征致命性遗传病n膀胱外翻手术n新生儿生殖器畸形七、胎儿腹壁畸形n脐膨出20%50%可能伴发心脏、肾脏、胃肠道、面部、神经管及肢体畸形；可发生多种染色体异常n裂腹畸形n腹股沟斜疝八、骨骼系统与肢体异常n致死性侏儒n软骨发育不全致死性n成骨发育不全脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征n先天性桡骨发育不全或缺如n先天性肢体缺陷和截肢n先天性手畸形单纯多指预后良好；裂手有明显家族遗传 史
9、，可伴有智力障碍；n先天性马蹄内翻足单纯性者预后好n人体鱼序列征致死性九、胎儿非免疫性水肿n胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘水肿n常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、消化系统畸形等。n严重胎儿宫内生长受限、双胎输血综合征、GDM、DM、胎盘绒毛血管瘤n心律失常的原因：遗传、病毒、心脏发育问题十、胎儿肿瘤n颈部淋巴水囊瘤与染色体异常有关n脉络丛囊肿与染色体异常有一定关系；可能可并多发 畸形；未合并其它
10、畸形的脉络丛囊肿对胎 儿发育无重要意义n胎儿心脏肿瘤心脏横纹肌瘤-终止妊娠n胎儿骶尾部畸胎瘤80%良性；12%恶性；18%合 并其它畸形n胎儿肾脏肿瘤错构瘤n胎儿卵巢肿瘤超声胎儿软标志筛查及意义n产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。n这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。n这些超声表现被称为胎儿“软标志”。n加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在1620孕周时均应接受一次常规超声检查。n1620孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志，
11、n其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。n另3个(单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张)单独存在时常与非染色体异常有关。1、颈背部皱褶厚度n标准为孕1618周时5mm、孕1824周时6mm为异常。（颈背部皱褶厚度测量不要与颈项透明层厚度的测量相混淆，后者是1114孕周时胎儿颈部后方液体部分的测量）。n与胎儿单倍体异常的关系：颈背部皱褶厚度6mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险性增加17倍。n与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与单基因异常如Noonan 综合症，多发翼状胬肉综合症、骨骼发育不
12、良及心脏畸形有关。n孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。2、肠管回声增强n与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。n在1328孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为0.6%2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9。n与胎儿非染色体异常的关系：胎儿肠管回声增强者囊性纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高，其中囊性纤维化的发生率约为2%。n肠管回声增强最常见的原因为胎儿感染(巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等
13、)。其次为羊膜腔内出血(常由于羊膜腔介入操作或胎盘破裂所致)和先天性肠管畸形，尤其是上消化道畸形。n肠管回声增强时常可见胎儿腹水和肠管扩张。发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，有条件应查胎儿DNA。3、轻度脑室扩张n与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。n在21三体的胎儿中，约1.4%于孕1620周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张.n与胎儿非染色体异常的关系：脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。n出生前诊断为脑室扩张的儿童中1036%有
14、神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿，约0.15%有单侧轻度脑室扩张。n单侧单纯脑室扩张预后较好。n发现胎儿脑室轻度扩张时，应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。n由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。4、心内灶状强回声n与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为01.8。n而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。n与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其
15、它非染色体畸形无关,如只是发现胎儿心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予以记录，无进一步检查(如行超声心动图检查)的必要。n但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄 31岁时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为1/600。5、脉络丛囊肿n与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。n在18三体的胎儿发生率为50%。n18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。n也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。n与胎儿非染色体异常的关系：在
16、染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。6.单脐动脉n与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。n与胎儿非染色体异常的关系：与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。n发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。7.Magna囊扩大(小脑延髓池)。n与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。n孤立的Magna囊扩大与染色体异常的关系不是很大。n与胎儿非染色体异常的关系：Magna囊扩大常见于其它的解剖结构异常(蛛网
17、膜囊肿、Dandy Walker 畸形及Walker变异)或综合症(如oro-facial-digital综合症，Mecker-Gruber综合症及 DiGeorge综合症)。n发现有Magna囊扩大时应仔细检查胎儿其他部分，以排除其它的异常或胎儿宫内生长发育迟缓或羊水量异常。n仅发现Magna囊扩大而无其它异常并存时，无须行胎儿染色体组型检查，可超声或其它影像方法(如MRI)随访观察。nMagna囊扩大且有其它异常并存时须行胎儿染色体组型检查8、肾盂扩张n肾盂扩张前后径15mm，高度提示梗阻性病变的可能，产后手术率较高。n肾盂扩张前后径在1015mm者，发生肾脏病理情况者亦较高，建议新生儿期
18、随访检查。n肾盂前后径在410mm者多为生理性的，但亦有严重泌尿系统梗阻仅表现为轻度肾盂扩张者，例如后尿道瓣膜梗阻，可以引起明显的膀胱扩张和输尿管扩张，而肾盂扩张则轻微。n导致轻度肾盂扩张的主要病理情况可能与膀胱输尿管返流有关，新生儿期有明显膀胱输尿管返流者，与胎儿期1820周出现410mm肾盂分离有关。n4%轻度肾盂扩张者在宫内可逐渐加重，最后引起明显的肾脏病理改变n当肾积水有多发畸形存在时，其染色体异常的危险性为30%，当仅有单纯肾积水时，其染色体异常的危险性为3%，轻度肾盂扩张与21-三体的关系，存在争议。n产后新生儿57天随访可排除母体黄体酮激素影响下的平滑肌松弛状态n胎儿超声软标志阳性对筛选出胎儿单倍体异常及非染色体异常的高危胎儿，提请临床进一步检查或随访观察，以尽早发现胎儿异常有帮助。n该项检查简单、易行，只要具备分辨率较好的二维灰阶超声仪和训练有素的超声医生即可进行。终止妊娠的伦理原则n尊重孕妇的选择n对诊断与治疗承担相应的责任，如脊柱裂，有胎儿父母决定n死亡不可避免时，则可流产n有生活质量问题和不可忍受的折磨n家庭不能接受的残疾儿n医生对病儿或其父母及后生活质量无法判断
