1、颅脑先天畸形MR表现邢振器官源性畸形闭合畸形胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 脑膨出Chiari畸形Dandy-walker畸形移形畸形 灰质异位 脑裂畸形 多小脑回畸形 无脑回-巨脑回畸形憩室畸形 视-隔发育不良 大小畸形 一、胼胝体发育不全n胼胝体是有髓鞘纤维的集合体，连接着两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶部。胼胝体分四部分：嘴、膝、体及压部。根据受损时间，胼胝体可完全缺如（不发育），也可部分缺如，即胼胝体部分发育不全。胼胝体缺如胼胝体缺如胼胝体部分缺如胼胝体部分缺如二、胼胝体脂肪瘤n胼胝体脂肪瘤被认为是原始脑膜异常分化成软脑膜以及蛛网膜下腔时,个别人的原始脑膜夹入了异常的中胚层脂肪成分而形成脂
2、肪瘤。最好发的部位是半球间裂,通常称为胼胝体脂肪瘤。胼胝体发育不全并脂肪瘤形成，胼胝体发育不全并脂肪瘤形成，T1WIT1WI呈呈高信号，高信号，T2WIT2WI呈高信号，脂肪抑制呈高信号，脂肪抑制T2WIT2WI呈低信号。呈低信号。三、脑膨出n脑膨出是指颅骨及硬膜缺损，颅内结构向外膨出。脑膨出可根据其膨出的内容物不同分为脑膜膨出与脑膜脑膨出。n脑膜膨出：膨出囊由软膜和蛛网膜组成。n脑膜脑膨出：膨出囊内含脑组织、软膜和蛛网膜，有 时包含部分扩张的脑室。M，6Y，脑膜脑膨出并Chiari畸形小脑膨出F,1岁，脑膜膨出，Dandy-walker畸形M，2M，脑膜膨出并Chiari畸形，脑积水四、Ch
3、iari畸形nChiari畸形主要累及脑干与小脑，分为I、II、III型，III型罕见。nI型 表现为小脑扁桃体向下移位,位于枕大孔前后缘联线以下5mm 以 上。常合并脊髓空洞症，表现脊髓内空洞形成及脊髓中央管积水。nII型 为一种复合畸形，包括后脑、椎体、颅底及脊椎中胚层的畸 形，常伴有幕上脑畸形。Chiari畸形I型1.2cmChiari畸形II型五、Dandy-walker畸形nDandy-walker畸形发生于妊娠后第7周至第10周,是由于小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。n第四脑室呈巨大囊性扩张，与后颅凹脑脊液相通。小脑蚓部及小脑半球发育不
4、良并被扩大的第四脑室推挤向上移位并旋转。后颅凹显著扩大，枕部向后膨出，天幕高位。此类畸形还常合并中枢系统的其他畸形。M，2月，Dandy-Walker畸形六、灰质异位n神经元移行终止,神经细胞聚集在异常部位,没有及时地移动到皮层的表面,即可引起灰质异位。异位的灰质可为局灶性或多发,可位于室管膜下、脑室周围、脑深部或皮层下白质区。右侧室管膜下灰质异位M,18Y，自幼智力差，双侧脑室周围灰质异位七、脑裂畸形n脑裂畸形为贯穿大脑的病理性裂隙,发生部位多在中央前后回附近,可为单侧也可为双侧对称畸形。脑皮质沿裂隙内折，为本病的特征。分为闭合型和开放型2种。n闭合型是指裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质
5、内,不与一侧的侧脑室相通。n开放型是指裂隙的两边分离,可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区,侧脑室的局部呈尖峰状突起,并与异常的裂隙相通。F,14Y，开放型脑裂畸形，透明隔缺如。右侧额颞部脑裂畸形，MRS正常闭合性脑裂畸形脑穿通畸形八、无脑回-巨脑回畸形n无脑回多位于顶枕部,巨脑回多位于额颞部。二者是畸形程度的不同,一般不能截然分开,常可并存。根据其影像学表现可将其分为以无脑回为主以及以巨脑回为主的畸形。巨脑回畸形M，3M，反复抽搐3个月，无脑回畸形，九、多小脑回畸形n多小脑回畸形是神经元异常移行过程中所形成的多发的细小脑回，主要表现为脑回小且数目过多，又称为皮层发育不良。呈典型的锯
6、齿状外观。M，52Y，多小脑回畸形多种颅脑畸形合并存在M,18Y，自幼智力较差，行走不稳，共济失调征（-）正常颅脑？组织源性畸形n神经皮肤综合征是一组神经系统和皮肤同时受累的先 天畸形,系常染色体显性遗传病,包括:神经纤维瘤病、结节性硬化、Sturge-Weber综合征、Von Hippel-Lindau(VHL 病)以及毛细血管扩张性运动失调。一、结节性硬化n结节性硬化又称Bourneville病,特征是多个器官系统形成错构瘤,主要累及皮肤、脑、肾脏、心、骨骼、肺及胃肠系统。n主要临床表现：癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。n病理特征：皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内小结节。（左额叶）符合结节
7、性硬化。（左额叶）符合结节性硬化。（侧脑室）室（侧脑室）室管膜下巨细胞管膜下巨细胞型星形细胞瘤型星形细胞瘤（WHOWHO级）级）结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤二、Sturge-Weber syndromenSturge-Weber syndrome 又称脑颜面血管瘤病，是一种先天性神经皮肤血管发育异常，多位于三叉神经分布区。以颜面部血管瘤及癫痫为其临床特征；皮质脑回样钙化为其影像特征。病理n软脑膜静脉瘤软脑膜静脉瘤 多发小静脉缠绕在一起形成软脑膜静脉瘤，位于脑表面，动脉影像较轻，而且有形成纤维化的趋势，由于软脑膜表浅静脉发育不良或血栓形成，可出现脑
8、室周围脑白质内粗大的深髓静脉和脑室内脉络膜丛增大。n皮质钙化皮质钙化 钙化位于脑皮质，主要位于第二、三层，可在病变侧广泛延伸，钙化灶一般位于软脑膜血管瘤下方。长期血供障碍与瘤体受压血管内皮及神经胶质细胞缺氧、损伤层状坏死、神经胶质细胞增生及钙盐沉积。n病变主要位于位于颞顶枕叶，局灶性或弥漫性皮层钙化（特征性），脑灰白质界不清，脉络丛扩大，深静脉畸形，局部颅板增厚，病侧脑叶萎缩。n增强扫描可见明显脑回样强化。微小血管畸形或皮层血脑屏障破坏引起异常强化。影像表现T1WI+CT1WI+C三、神经纤维瘤病n神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是神经皮肤综合征中最常见的一种疾病，它可以分为
9、两个亚型,即神经纤维瘤病I型和II型(NF1和NF2)，NF1占90%，均为常染色体显性遗传的疾病。n病理特点为神经外胚层结构的超常增生和肿瘤形成。特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑。神经纤维瘤病诊断标准NF1的诊断标准:凡符合以下两条或两条以上。n6个或更多牛奶咖啡斑 n一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤 n两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤n多发性腋部或腹股沟区雀斑n视神经胶质瘤 n一级亲属(父母、同胞、子女)患有神经纤维瘤病I型n特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、先天性长骨弯曲等 NF2的诊断标准:n两侧性听神经瘤(无需活检,CT 或MRI 即能作出诊断)n一级亲属患有此病加上单侧听神经瘤或加上以下两种肿瘤如其他颅神经鞘瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤、胶质瘤等。病理:神经纤维瘤病II型，（右侧桥小脑角）神经鞘瘤。F/45YF/45Y（左侧脑室）混合型脑膜瘤伴砂粒体形成，间质多量淋巴细胞、浆细胞浸润（WHO级）。（同前病例）（同前病例）NF2NF2，颈髓病变和马尾多发神经纤维瘤，颈髓病变和马尾多发神经纤维瘤NF2NF2，M/33YM/33Y（左乙状窦后入路）听神经瘤（左乙状窦后入路）听神经瘤一级亲属家族史+右侧听神经瘤=NF2NF1
