1、一、染色质和染色体的概念一、染色质和染色体的概念两种染色质的区别两种染色质的区别 由组蛋白由组蛋白2个个H2A-H2B、2个个H3、2个个H4形形成八聚体，构成核心颗粒；成八聚体，构成核心颗粒；DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈每圈80bp，共，共1.75圈，约圈，约146bp，两端被，两端被H1锁合；锁合；相邻核心颗粒之相邻核心颗粒之间为一段间为一段60bp的的连接线连接线DNA。在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gall 1981）核小体核小体螺线体（核丝）螺线体（核丝）核小体核小体螺线体螺线体超螺线体超螺线体染色体染色体近中
2、着丝粒近中着丝粒(M);V(M);V亚中着丝粒(SM);L近端着丝粒(ST);I顶端着丝粒(T);I 端粒（端粒（telomere）作用：）作用：维持染色体的稳定性。防止染色体维持染色体的稳定性。防止染色体DNA降解、降解、末端融合和缺失末端融合和缺失 与细胞寿命有关，起细胞分裂计时器的作用。与细胞寿命有关，起细胞分裂计时器的作用。端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶端粒酶来完成。来完成。保证遗传信息的完整复制保证遗传信息的完整复制 指导染色体与核膜相连指导染色体与核膜相连重复序列重复序列(repeated sequances)指在基因组中多次出现的指在基因组
3、中多次出现的DNA序列。由序列。由特定长度的特定长度的重复单位重复单位，特定的，特定的拷贝数拷贝数目在空目在空间上以特定的方式组成。间上以特定的方式组成。根据根据C0t曲线分为高度重复序列，中度曲线分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列等。重复序列和单拷贝序列等。10-7 10-5 10-3 10-1 10 103 105 1.00.0humanE.coliU:AC0t1/2 Phage CC00.5基本为单一序列基本为单一序列连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。一次分裂完成时为止。细胞分裂间期细胞分裂间期细胞分裂期细胞分
4、裂期阶段阶段分分分分裂裂间间期期分分裂裂期期前期前期中期中期后期后期末期末期子细胞子细胞变化：完成变化：完成DNA的复制和的复制和有关蛋白质的合成有关蛋白质的合成结果：每个染色体都形成结果：每个染色体都形成两个姐妹染色单体，呈染色两个姐妹染色单体，呈染色质形态，细胞中质形态，细胞中DNA数目加数目加倍，染色体数目不变倍，染色体数目不变间期间期核膜核膜核仁核仁染色质染色质前前 期期 1、两现：、两现：染色体染色体出现、出现、纺锤体纺锤体出现出现 2、两失：、两失：核膜核膜消失、消失、核仁核仁消失消失极性极性微管微管动粒动粒微管微管星体星体微管微管星体微管星体微管中心粒中心粒中心粒外基质中心粒外基
5、质染色体染色体中心粒外基质中心粒外基质动物细胞的纺锤体动物细胞的纺锤体赤道板赤道板中中 期期后后 期期中间小体中间小体6.6.胞质分裂胞质分裂 开始于开始于细胞分裂细胞分裂后期后期，结束于结束于细胞分裂细胞分裂末期末期。胞质分裂过程：胞质分裂过程：肌动蛋白与肌球蛋白在肌动蛋白与肌球蛋白在 赤道板周围形成收缩环，赤道板周围形成收缩环，收缩环收缩形成收缩沟，收缩环收缩形成收缩沟，收缩环处细胞膜融合形收缩环处细胞膜融合形 成两个子细胞。成两个子细胞。减数分裂减数分裂第一次第一次减数分裂减数分裂第二次第二次减数分裂减数分裂前期前期：持续时间较长。进行染色持续时间较长。进行染色 体配对和基因重组，合成体
6、配对和基因重组，合成 一定量的蛋白质。一定量的蛋白质。中期中期：同源染色体排列在赤道面。同源染色体排列在赤道面。后期后期：同源染色体分离，移向细同源染色体分离，移向细 胞两极。随机胞两极。随机末期末期：核仁、核膜重新出现，形核仁、核膜重新出现，形 成两个子细胞。成两个子细胞。前期前期中期中期后期后期末期末期：染色体开始凝集，染色粒，配对染色体开始凝集，染色粒，配对：出现出现联会联会和和SC，二价体，四分体，二价体，四分体 合成合成0.3%的的DNA，称，称Z-DNA。：出现交换和重组，合成出现交换和重组，合成DNA，：交叉。交叉端化。持续时间长。交叉。交叉端化。持续时间长。：称称P-DNA。核
7、仁、核膜消失，纺锤体形成。核仁、核膜消失，纺锤体形成。同源染色体向赤道面移动。同源染色体向赤道面移动。异源多倍体异源多倍体表型异常表型异常先天愚型先天愚型-Down氏综合症氏综合症21-三体三体断裂断裂-融合融合-桥桥 指某染色体的内部区段发生指某染色体的内部区段发生180的倒转，的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。臂内倒位；臂间倒位。臂内倒位；臂间倒位。遗传效应：改变了倒位区段内外基因的连锁遗传效应：改变了倒位区段内外基因的连锁关系；倒位环，引起部分不育性关系；倒位环，引起部分不育性；选择性拼接产生选择性拼接产生型型 和和 型肌钙蛋白（大鼠
8、）型肌钙蛋白（大鼠）EGFLMP TAPDN DMDOAB CI类基因区类基因区C4BfC2TNFHspIII 类基因区类基因区DRDQDPII 类基因区类基因区第三节第三节 基因组（基因组（genomegenome）基因组（基因组（genome）：细胞或生物体中，一套完）：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。整单倍体的遗传物质的总和。如人：如人：22常常+X，Y，+线粒体基因组线粒体基因组基因组的结构：指不同的基因功能区域在核酸基因组的结构：指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况。分子中的分布和排列情况。基因组的功能：贮存和表达遗传信息。基因组的功能：贮存和表达遗传信息
9、。一、基因组定义一、基因组定义(一一)原核生物基因组原核生物基因组一、原核生物基因组结构的特点：一、原核生物基因组结构的特点：1、基因组较小，基因平均、基因组较小，基因平均1kb；多为环状双链；多为环状双链DNA分子，少数为单链线状结构，染色体分子，少数为单链线状结构，染色体DNA不与蛋白不与蛋白质固定结合质固定结合2、只有一个复制起始点、只有一个复制起始点.3、具有、具有操纵子操纵子结构结构指数个功能上相关的基因串联在一起，连同上游的调指数个功能上相关的基因串联在一起，连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位。控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单位。如大肠杆菌中的乳糖操纵子
10、如大肠杆菌中的乳糖操纵子4、一般无重叠基因、一般无重叠基因5、结构基因是连续的，无内含子，以单拷贝形式存、结构基因是连续的，无内含子，以单拷贝形式存在在6、编码区在基因组中的比例、编码区在基因组中的比例 真核基因组真核基因组7、基因组中重复序列很少、基因组中重复序列很少8、具有编码同工酶的基因、具有编码同工酶的基因(isogene)9、存在可移动、存在可移动DNA序列序列10、多顺反子、多顺反子2 2、病毒基因组的特点、病毒基因组的特点 基因组大小相差很大：基因组大小相差很大：HBV:3.2kb 痘病毒：痘病毒：300 kb 基因有连续的，有不连续的，病毒基因中有内含基因有连续的，有不连续的，
11、病毒基因中有内含子。子。核酸的成分只有一种，核酸的成分只有一种，DNA或或RAN;而其他生物而其他生物细胞中细胞中DNA和和RNA共存共存 病毒核酸结构多样性：单链或双链；环状分子病毒核酸结构多样性：单链或双链；环状分子或线性分子（大部分的病毒）；少数病毒由几个或线性分子（大部分的病毒）；少数病毒由几个核酸片断组成。如流感病毒：核酸片断组成。如流感病毒：8条单链条单链RNA 编码序列编码序列90%(基因组基因组)多为单拷贝多为单拷贝有重叠基因有重叠基因(二二)真核生物基因组真核生物基因组一一、特点、特点1、体细胞体细胞:两套基因组；性细胞两套基因组；性细胞:一套基因组一套基因组2、基因组较大，
12、结构复杂多，多个复制起始点、基因组较大，结构复杂多，多个复制起始点3、和蛋白质结合，形成染色体，而且是多条、和蛋白质结合，形成染色体，而且是多条4、含大量重复序列，几十次到几百万次、含大量重复序列，几十次到几百万次5、以单拷贝和多拷贝两种形式存在、以单拷贝和多拷贝两种形式存在6、基因不连续性：基因间有间隔区、基因不连续性：基因间有间隔区(spacer DNA)，断，断裂基因裂基因(split gene)7、基因家族基因家族8、DNA片段可以重排片段可以重排9、非编码序列占、非编码序列占90%以上以上10、mRNA为单顺反子为单顺反子 H1 H4 H2B H3 H2A海胆(R)6000bp海胆(
13、S)6540bp海胆(L)7240bp H1 H3 H4 H2A H2B果蝇 4800bp H1 H3 H2B H2A H4蝾螈 9000bp 图 10-31 组蛋白基因簇的重复单位 图例：基因；间隔区；转录方向 5.基因超家族（基因超家族（gene superfamily）基因超家族基因超家族 它们的结构有程度不等的同源性，因此它它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与基因家族的差别所在。这些一定相同，这一点正是与基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将
14、基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如：其称为基因超家族。如：表达产物都有免疫球蛋白样表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。与免疫有关的分子：的结构域结构。与免疫有关的分子：MHC I类抗原的类抗原的链、链、类抗原的类抗原的链和链和链、链、CD4、CD8在后又在后又陆续发现了许多与免疫无关的家族成员，如神经组织陆续发现了许多与免疫无关的家族成员，如神经组织分子、生长因子受体分子、生长因子受体重复序列重复序列 它们的功能它们的功能 主要与基因组的结构稳定性，主要与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因表达调控有关。组织形式以及基因表达调控有关。图图3-8 果蝇（果蝇（D.virilis）的卫星）的卫星DNADigestion-Restriction map
