1、胎儿水肿的指南解读内容一.定义 二.病因三.临床评估 四.临床处理 五、指南推荐胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超 声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包 括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度5 mm），临床超声指标还有胎盘增厚（中期妊4cm，晚期妊6cm）伴或不伴 羊水过多。胎儿水肿的定义胸腔积液腹腔积液心包积液皮肤水肿胎盘增厚胎儿水肿分为免疫性水肿（IHF）和非免疫性水 肿（NIHF），其中NIHF占90%以上，发生率为（1-3）/（1700-3000）。免疫性水肿通常指母胎血型不合引起的胎儿水肿，其中Rh血型不合最为常见。NIHF是指排除免疫性水 肿之后，由其他
2、原因引起的胎儿水肿。特殊情况：1.孕早期颈部透明层增厚及颈部水囊瘤2.TTTS、TRAP、TAPS胎儿水肿的分类NIHF的病因1.胎儿心血管系统异常：占20%，是最常见病因，包括结 构异常（房室间隔缺损）和心率失常（室上性心动过速和 心动过缓），预后差。2.染色体异常：占13%，产前最常见的原因，为染色体非 整倍体异常，Turner综合征，21、18、13三体等，发生胎 儿水肿的孕周较早，结局往往往很差。3.胎儿贫血：占4-12%。包括先天性遗传性（如血红蛋白 病）以及后天获得性（如溶血、母胎输血、微小病毒感染 或红细胞再生障碍等）贫血。4.感染性因素：如巨细胞病毒、弓形虫、梅毒、微小病毒B1
3、9 感染等，占全部病因的 5%10%。60%产前产前85%产后产后15%不明原因不明原因NIHF的病因5.胎儿其他结构异常：如胸腔异常，常见的肺部病变是先天性肺气道畸形（CPAM），并发水肿者预后较差；肺囊腺瘤、巨大隔离肺、膈疝等，此外少见的病因还包括 泌尿道及消化道结构异常。6.胎儿肿瘤：包括淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤（骶尾部、咽部等）以及神经母细胞瘤。7.胎盘与脐带病变：包括胎盘绒毛膜血管瘤、脐带血管黏 液瘤、脐血管动脉瘤、脐静脉血栓、脐静脉扭转、脐带真 结和羊膜束带。8.先天性代谢缺陷及其他遗传因素：占1%2%，最典型的 是溶酶体贮积病，多数为常染色体隐性遗传病，且有较高 的再发风险，骨骼
4、发育异常等。（指南推荐如结构或染色体未见异常，需考虑单基因遗传 病。）临床评估找病因的过程NIFH的诊断流程病史采集母体病史的采集，包括家族史、孕 期药 物使用史、不良孕产史、感染性疾病史。影像学：胎儿心脏超声胎儿多普勒血流检查 脐带及胎盘超声MRI及骨骼系统X线母体体征及实验室检查：血压、心率、水肿情况血尿常规、血生化、凝血常规 母体血型、不规则抗体筛查 TORCH、梅毒、细小病毒B19K-B试验（排除胎母输血综合征）免疫性抗体（SSA、SSB）血红蛋白电泳、地中海贫血基因筛查G6PD筛查影像学检查及母体状况评估侵入性产前诊断：1.羊水穿刺2.胎儿脐静脉、肝静脉穿刺产后或胎儿宫内引产后进一
5、步检查NIFH的评估流程NIFH相关的产科并发症虽然 NIHF 是胎儿或新生儿的一种病理状态，但其有时会合并一些产科的并发症，其中最常见 的并发症包括羊水过多、巨大儿、妊期高血压 疾病、母体的严重贫血、产后出血、早产、产伤、胎盘残留或胎盘娩出困难等。而镜像综合征是胎儿水肿特有的少见母体并发 症。常常发生于胎儿水肿保守治疗的过程中，其典型的母体症 状包括体重增加和水肿，还表现为高血压、蛋白尿、进行性呼 吸短促、羊水过多、皮肤瘙痒、少尿、头痛、视觉改变等。有 时与子痫前期的临床表现相似，鉴别要点：镜像综合征镜像综合征1.任何孕周2.非贫血性的 血红蛋白及红 细胞容积下降3.胎盘水肿，绒毛水肿4.诊
6、断前提是胎儿水肿子痫前期1.孕周20周以 后2.血细胞容积升高3.胎盘较小，栓塞性改变4.胎儿多表现 为生长受限区别产科并发症的处理1.镜像综合征：当采取期待治疗时应十分小心，一旦出现病情恶化征象应立即终止妊。对于无法 治疗的胎儿水肿者，一旦发生镜像综合征应立即终 止妊。2.羊水过多和早产：羊水过多可谨慎应用前列腺 素抑制剂和连续多次羊水减量术；提前终止妊可改善非免疫性胎儿水肿，但早产可造成预后不佳，不提倡医源性早产，除非有其他产科指征。NIHF的预后胎儿水肿的预后取决于水肿的具体病因及 发生孕周。水肿出现早的，伴有结构异常或染色体异常，预后差；单纯乳糜胸死亡率较低，可以进行宫内干预的相对预后
7、较好。NIFH的宫内干预1.目的：防止胎儿病情进一步恶化，为出生后诊 治赢得时机，同时避免母体出现相关的并发症。2.病因：胎儿贫血、严重的胎儿心律失常和胸腔 积液等引起的胎儿水肿可在宫内进行干预。3.评估：是否存在相应的指征，权衡宫内干预对母 儿可能带来的风险与益处，和患者充分的沟通。4.医疗条件：专业的胎儿医学团队、有资质的胎 儿医学中心进行宫内干预手术。NIFH的宫内干预措施1.心率失常：应用抗心律失常药物，一线用药有 地高辛、氟卡尼、索他洛尔。2.胎儿贫血：通过宫内输血进行治疗。3.感染：对细小病毒感染引起的胎儿水肿进行宫 内输血治疗。4.胸腔异常：对于型的肺部囊腺瘤，通过穿刺引流或胸腔
8、羊膜腔分流术进行治疗。对于型也就 是微囊型，可以进行糖皮质激素（一线治疗）或 手术治疗。NIFH的宫内干预措施5.双胎输血综合征：激光治疗被大多数专家认为 是能改善预后最好的治疗方法。6.双胎反向动脉灌注序列：射频消融。7.原发性乳糜胸：伴水肿可考虑治疗（胸腔羊膜腔 引流或胸腔积液穿刺引流）。NIFH的宫内干预措施目的：通过各种监测手段及时发现胎儿宫内健康 情况的恶化，便于决定分娩时机。以下情况可考虑进行产前监护：1NIHF 的病因是非致死性的；2胎儿已经达到有足够生机的孕周；3监护的结果能够指导计划性分娩。在上述情况下，当胎儿监护提示胎儿病情恶化时，应尽快终止妊。NIFH的产前监护1.分娩时
9、机病情恶化，孕周达34周可考虑分娩如无恶化，孕周可达37周，需严密监测母体出现并发症时（镜像综合征）应终止妊。2.分娩方式积极处理：剖宫产 消极处理：阴道分娩NIFH的处理3.糖皮质激素 无法改善新生儿的存活率，对在孕24-34周 已行宫内干预，可酌情使用促胎肺成熟。4.出生后的评估 遗传学诊断、心脏超声、X线、胎盘病检、生物学诊断；若新生儿死亡，建议尸检；对复发性不明原 因的胎儿水肿，建议遗传咨询。NIFH的处理NIFH的临床指南推荐推荐1 发现胎儿水肿，应行孕妇血型和血型抗 体检查，排除免疫性水肿。（推荐等级 B）推荐2NIHF的超声检查除了结构筛查，还应 包括胎儿的多普勒血流检查及心脏超
10、声检查（推荐等级 A）NIFH的临床指南推荐推荐3胎儿的MCAPSV的检查时评估胎儿是 否严重贫血的敏感性较高的无创行检查。如 MCAPSV大于1.5MoM,应考虑胎儿贫血所致 水肿。（推荐等级B）推荐4对所有NIFH建议行胎儿染色体核型分 析及全基因组芯片检查。（推荐等级 B）推荐5 胎儿染色体核型及全基因组芯片正常的不 明原因复发性NIHF,要考虑单基因遗传病，建议 产前诊断中心进行专业的遗传咨询。（推荐等级 C）NIFH的临床指南推荐推荐6对合并水肿胎儿的孕妇均应注意母体并 发症的监测，警惕镜像综合征的发生。出现镜像 综合征后，如无有效缓解胎儿水肿的措施，建议 尽快终止妊。（推荐等级 A）推荐7建议将所有的水肿胎儿病例转诊至区 域的胎儿医学中心或产前诊断中心，除评估水 肿的原因外，可对部分病因明确的水肿胎儿进 行相应的宫内干预。（推荐等级 B）谢谢
