1、地中海贫血 地中海贫血地中海贫血“地中海贫血症”来源地中海贫血症介绍1.珠蛋白基因的结构珠蛋白基因的结构珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 16p13珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 11p15地中海贫血的分型 地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血(地贫)的类型名名 称称 基因型基因型 缺失基因缺失基因 a a链的合成链的合成 Barts水肿胎儿综合征水肿胎儿综合征 a a0/a a0 /0 HbH病病 a a/a a0 /25 标准型标准型 a aA/a a0 /50 a a/a a /静止型静止型 a aA/a a /75 正正 常常 a aA/a aA /100 缺失一个缺失一个基因基因尚有
2、部分尚有部分链合成者，链合成者，+地贫；地贫；缺失两个缺失两个基因基因链完全不能合成者，链完全不能合成者，0地贫。地贫。4 4个个基因缺失基因缺失珠蛋白缺失珠蛋白缺失4/4/高氧亲和力高氧亲和力组织严重缺氧组织严重缺氧A.Hb Barts胎儿儿水肿综肿综合症B.血红红蛋白H病（0/+）C.标标准型地中海贫贫血（0/A或+/+）D.静静止型地中海贫贫血（+/A）珠蛋白生成障碍性贫血A.重型地中海贫贫血B.中间间型地中海贫贫血C.轻轻型地中海贫贫血 D.遗传遗传性胎儿儿血红红蛋白持续续增多症地中海贫贫血的分子机制地中海贫贫血的分子机制 地中海贫贫血的分子机制编码序列突变；编码序列突变；转录调控序列
3、突变（转录调控序列突变（TATA box)TATA box)；RNARNA加工和修饰信号序列突变（加工和修饰信号序列突变（GT-AGGT-AG接头）接头）地中海贫血基因诊断地中海贫贫血的基因诊断诊断步骤骤PCR 扩增扩增基因型分析基因型分析 地中海贫血的地中海贫血的基因诊断结果基因诊断结果PCR 扩扩增基因型分析图1 缺失型地贫基因突变检测结果图2 非缺失型地贫基因突变检测结果地中海贫贫血的基因诊断诊断步骤骤PCR 扩增扩增反向点杂交反向点杂交(reve rse do t-b lo t,RDB)杂交结果杂交结果判定判定 地中海贫地中海贫血的基因血的基因诊断结果诊断结果PCR扩扩增反向点杂杂交(reversedot-blot,RDB)杂杂交结结果判定 杂杂交结结果判定 地中海贫贫血的基因诊断诊断5 种种突变变等位基因关于基因治疗的展望参考文献
