1、HPLC在血红蛋白病中的应用伯乐第1页，共23页。静止型地中海贫血Hemoglobin TypingHb type A2AHb A2(E)3.4%Hb F 0.7%Hb A86.5%第2页，共23页。轻型-地中海贫血缺失缺失2 2个个基因基因(/(/-SEA)()(-/-)或或2 2个个基因突变基因突变(T T/T T)，缺缺1 1个个基因另有一个基因另有一个基因突变基因突变(-/T T)，又叫又叫地贫地贫1 1。HbHb：降低但常在：降低但常在100g/L100g/L以上以上MCVMCV，MCHMCH：降低：降低红细胞计数：相对增多红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：正常，血红蛋白电泳：正常，
2、HbA2HbA2较低较低脐带血中脐带血中HbBartsHbBarts增多增多 v新生儿血红蛋白分析：出生时脐血新生儿血红蛋白分析：出生时脐血HbBarts可达可达5%15%第3页，共23页。轻型-地中海贫血Hemoglobin TypingHb type A2AHb A2 2.6%Hb F 0.2%Hb A87.9%第4页，共23页。轻型-地中海贫血(新生儿)第5页，共23页。特别的轻型-地中海贫血HbCSHbCS的纯合子的纯合子HbHb：较其它类的轻型：较其它类的轻型地贫地贫 低，如同血红蛋白低，如同血红蛋白H H病病MCVMCV，MCHMCH：降低：降低血红蛋白电泳：可见血红蛋白电泳：可见
3、HbCSHbCS 区带，部分可见区带，部分可见HbHHbH区带区带第6页，共23页。中间型中间型-地中海贫血地中海贫血缺失缺失3 3个个基因基因(-/-SEA)或缺或缺2 2个个基因另有一个基因另有一个基基因突变因突变(T T/-SEA)，又叫又叫HbHHbH病，病，HbHb：低于：低于100g/L100g/LMCVMCV，MCHMCH：降低：降低血红蛋白电泳：有血红蛋白电泳：有HbHHbH区带区带脐带血中脐带血中HbBartsHbBarts增多增多第7页，共23页。中间型中间型-地中海贫血地中海贫血Hemoglobin TypingHb type A2A Barts HHb A2 1.6%H
4、b F 0.5%Hb A91.8%第8页，共23页。特别的中间型特别的中间型-地中海贫血地中海贫血HbCSHbCS的的HbHHbH病病HbHb：降低，普遍较重：降低，普遍较重MCVMCV，MCHMCH：降低：降低血红蛋白电泳：有血红蛋白电泳：有HbHHbH区带区带HbWSHbWS的的HbHHbH病病HbHb：正常或轻度降低：正常或轻度降低MCVMCV，MCHMCH：降低：降低血红蛋白电泳：没有血红蛋白电泳：没有HbHHbH区带区带第9页，共23页。重型重型-地中海贫血地中海贫血又叫又叫HbBartsHbBarts水肿综合水肿综合征，征，4 4个个基因都缺失了基因都缺失了(-SEA/-SEA)，
5、在孕，在孕后期或出生后即死亡后期或出生后即死亡第10页，共23页。Hb Barts 胎儿水肿综合征Hemoglobin TypingHb typeHb BartsHbA2(E)-HbF-HbA-Hb Barts100Hematological DataHb(g/dl)7.6MCV(fl)107.4MCH(pg)26.3MCHC(g/dl)24.5第11页，共23页。重型地中海贫血（左）和Hb H病（右）的病理生理学机制珠蛋白基因珠蛋白基因缺陷珠蛋白基因表达过剩(4)表达过剩(4)宫内死胎或出生前后死亡胎儿胎儿成人成人骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加输血铁超载与铁沉积器官损伤/珠蛋白比例失衡无效红
6、细胞生成溶血贫血促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大骨髓增生胎儿缺氧贫血胎儿胎盘水肿母体并发症/珠蛋白比例失衡第12页，共23页。-地中海贫血地中海贫血-地中海贫血基因携带者地中海贫血基因携带者 临床所检测的临床所检测的1717种种地贫基因（地贫基因（41-4241-42、71-7271-72、1717、-2828、E E 、IVS-II-654IVS-II-654、IVS-I-1IVS-I-1、IVS-I-5IVS-I-5、4343、3131、-32-32、27/2827/28、-29-29、3030、14-1514-15、CAPCAP、IntInt）杂合子。）杂合子。HbHb：正常：正常MCV
7、MCV，MCHMCH：降低：降低红细胞计数：增多红细胞计数：增多血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：HbA2HbA2增多，增多，HbFHbF增多或正常增多或正常第13页，共23页。轻型轻型-地中海贫血地中海贫血临床所检测的临床所检测的1717种种地贫基因中的地贫基因中的0 0杂合子（杂合子（41-4241-42、71-7271-72、1717、27/2827/28、IVS-I-1IVS-I-1、4343、14-1514-15）。）。血红蛋白：降低，但在血红蛋白：降低，但在100g/L100g/L以上。以上。MCVMCV，MCHMCH：降低：降低红细胞计数：相对增多红细胞计数：相对增多血红蛋白电泳：血红
8、蛋白电泳：HbA2HbA2增多，增多，HbFHbF增多或正常增多或正常第14页，共23页。轻型轻型-地中海贫血地中海贫血Hemoglobin TypingHb typeA2AHb A2(E)5.4%Hb F1.0%Hb A82.3%Hematological DataHb(g/dl)12.5MCV(fl)62.7MCH(pg)20.2MCHC(g/dl)32.3第15页，共23页。中间型中间型-地中海贫血地中海贫血纯合子或双重杂合子纯合子或双重杂合子-地贫地贫，临床上还见有，临床上还见有-杂合子。杂合子。血红蛋白：降低，在血红蛋白：降低，在60-100g/L60-100g/L之间。之间。MCV
9、MCV，MCHMCH：降低：降低血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：HbFHbF增多，如是增多，如是地贫复合血红蛋地贫复合血红蛋白白E E则则HbA2HbA2增多。如是增多。如是-地贫地贫杂合子则仅有杂合子则仅有HbA2HbA2增增多。多。第16页，共23页。重型重型-地中海贫血地中海贫血0 0纯合子或纯合子或0 0+双重杂合子双重杂合子 。血红蛋白：降低，在血红蛋白：降低，在60g/L60g/L以下。以下。MCVMCV，MCHMCH：降低：降低血红蛋白电泳：血红蛋白电泳：HbFHbF增多，如是增多，如是地贫复合血地贫复合血红蛋红蛋白白E E则则HbA2HbA2增多。增多。第17页，共23页。重型-地
10、贫Hematological DataHb(g/dl)4.9MCV(fl)65.5MCH(pg)24.2MCHC(g/dl)26.3Hemoglobin TypingHb typeA2FHbA2(E)4.5%HbF95.4%HbA 0.2%第18页，共23页。重型地中海贫血病理生理学机制骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加输血铁超载与铁沉积器官损伤珠蛋白基因珠蛋白基因缺陷/珠蛋白比例失衡珠蛋白表达过剩血红素和半色体无效红细胞生成溶血贫血促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大骨髓增生第19页，共23页。复合型地中海贫血-地贫复合-地贫因-或-链过剩的量有所减少，相应组成的-或-四连体也相对减少，对红细胞的影
11、响也相应减少，溶血减轻。检验结果各不相同。第20页，共23页。静止型静止型-地贫杂合子复合地贫杂合子复合-地贫杂合子地贫杂合子（-3.7/0或+杂合子、-4.2/0或+杂合子、CS/0或+杂合子、QS/0或+杂合子、WS/0或+杂合子）vHb:正常或降低正常或降低vMCV，MCH：降低或正常：降低或正常v红细胞计数：增多或正常红细胞计数：增多或正常v电泳：电泳：HbA2增加增加第21页，共23页。轻型-地贫复合-地贫杂合子Hb:正常或降低MCV，MCH：降低或正常红细胞计数：相对增多电泳：HbA2增加，如为HbCS纯合子可有HbCS区带，如为HbWS纯合子则如同-地贫杂合子第22页，共23页。中间型-地贫复合-地贫杂合子Hb:降低，较单纯的HbH 病轻MCV，MCH：降低红细胞计数：降低电泳：HbA2增加，HbH区带第23页，共23页。
