1、第15讲伴性遗传和人类遗传病考点1基因在染色体上的假说与实验证据19021902年年X X月月x x日日 晴晴是我第10001次观察蝗虫的减数分裂，我发现一个很奇怪的事情，蝗虫体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条，受精卵又是24条染色体。体细胞中的24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中的一条来自父方，一条来自母方。染色体的行为与孟德尔假设的“遗传因子”的行为平行，染色体可能就是孟德尔遗传定律的物质基础。19031903年年X X月月X X日日 晴晴今天只吃了一顿，饿能会使我保持清醒，我发现在减数分裂过程中，不同对的染色体分配到两极是随机的，这种随机行为构成了孟德
2、尔自由组合定律的基础，而且我觉得一个物种性状的数目一定多于染色体数，所以一个染色体上必然有多个基因。资料1：1902年X月x日，晴，这是我第10001次观察蝗虫的减数分裂，我发现一个很奇怪的事情，蝗虫体细胞中有24条染色体，生殖细胞中只有12条，受精卵又是24条染色体。体细胞中的24条染色体，按形态结构来分，两两成对，共12对，每对染色体中的一条来自父方，一条来自母方。染色体的行为与孟德尔假设的“遗传因子”的行为平行，染色体可能就是孟德尔遗传定律的物质基础。资料2：1903年X月X日，晴，今天只吃了一顿，饿能会使我保持清醒，我发现在减数分裂过程中，不同对的染色体分配到两极是随机的，这种随机行为
3、构成了孟德尔自由组合定律的基础，而且我觉得一个物种性状的数目一定多于染色体数，所以一个染色体上必然有多个基因。一、萨顿假说1假说内容：基因(遗传因子)是由 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。2依据：基因和 存在着明显的 关系。3.方法：。染色体染色体染色体的行为染色体的行为平行平行类比推理法类比推理法成对同源染色成对同源染色体一条来自父体一条来自父方，一条来自方，一条来自母方母方体细胞中的体细胞中的存在形式存在形式染色体染色体成对存在成对存在只有成对染色只有成对染色体中的一条体中的一条配子中的配子中的存在形式存在形式体细胞中体细胞中的来源的来源P配子F1配子形成和受精过程中有相配
4、子形成和受精过程中有相对稳定的结构对稳定的结构传递的性质传递的性质P P配子配子F F1 1DDDDddddd dD DD Dd d基因基因成对存在成对存在只有成对基只有成对基因中的一个因中的一个成对的基因，一成对的基因，一个来自父方一个个来自父方一个来自母方来自母方杂交过程中基因保持杂交过程中基因保持完整性和独立性完整性和独立性等位基因行为同源染色体行为存在平行关系存在平行关系形成配子形成配子时的组合时的组合方式方式非同源染色体在减数分裂非同源染色体在减数分裂后后期自由组合期自由组合非等位基因在形成配子非等位基因在形成配子时自由组合时自由组合1.(2022贵州贵阳摸底贵州贵阳摸底)下列叙述中
5、，不能说明真核生物中“基因和染色体行为存在平行关系”的是()A.基因发生突变而染色体没有发生变化B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合C.二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半D.等位基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也如此A1 1证明者：摩尔根。证明者：摩尔根。2.2.研究方法：假说演绎法研究方法：假说演绎法二、基因位于染色体上的实验证据3 3实验材料：果蝇。实验材料：果蝇。(1)(1)果蝇作为遗传实验材料的优果蝇作为遗传实验材料的优点：点：。体型小、易饲养、繁殖快、体型小、易饲养、繁殖快、后代多、染色体后代多、染色体少、易观察少、易观察3对常染色体对常染色体+3对常染
6、色体对常染色体+XXXY4 4.研究过程：研究过程：红眼红眼3131红眼红眼分离分离性别性别即位于非同源区段(II2)测交测交X多多线性线性（1）萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推出基因在染色体上的假说（）（2）“基因位于染色体上，染色体是基因的载体”可作为萨顿假说的依据（）（3）摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组（）（4）摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列（）（5）基因在染色体上的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说演绎法证明了基因在染色体上（）2.(2021全国百强名校领军考试全国百强名校领军考试)如图为
7、摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，红眼与白眼由A/a控制，下列相关分析叙述错误的是(注：果蝇性染色体组成XY时为雄性，性染色组成为XX、XXY时为雌性)()BA.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律B.摩尔根运用了假说演绎法证明了控制眼色的基因位于常染色体上C.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇D.图中F2中红眼雌雄果蝇自由交配，后代中白眼果蝇出现的概率为1/8如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？在摩尔根果蝇杂交实验的基础上，如何设计测交实验验证其假说？思维拓展即位于非同源区段
8、(II2)假说二：控制白眼的基因在假说二：控制白眼的基因在Y染色体上。染色体上。即非同源区段(II1)假说三：控制白眼的基因在假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)。测交测交1 白眼雄蝇与白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交红眼雌蝇测交测交结果：测交结果：红眼红眼()：红眼：红眼()：白眼：白眼()：白眼：白眼()126 ：120 ：132 ：115假说一：控制白眼的基因位于非同源区段(II2)【只在X，Y上无】测交测交1 1:红眼红眼 白眼白眼 X XR RX Xr r X Xr rY Y 配子配子:X XR R X Xr r X Xr r Y Y后代后代:X:XR RX Xr r X Xr r
9、X Xr r X XR RY XY Xr rY Y 红眼红眼 白眼白眼 红眼红眼 白眼白眼假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)【X，Y上都有】测交测交1:1:红眼红眼 白眼白眼 X XR RX Xr r X Xr rY Yr r 配子配子:X XR R X Xr r X Xr r Y Yr r后代后代:X:XR RX Xr r X Xr rX Xr r X XR RY Yr r X Xr rY Yr r 红眼红眼 白眼白眼 红眼红眼 白眼白眼LOGO正文 第一章制定计划步骤测交测交22白眼雌蝇与红眼雄蝇测交白眼雌蝇与红眼雄蝇测交测交测交2:2:白眼白眼 X X 红眼红眼 X Xr rX
10、 Xr r X XR RY YR R 配子配子:X Xr r X XR R Y YR R后代后代:X:XR RX Xr r X Xr rY YR R 红眼红眼 红眼红眼 测交结果与假说二推理结果相符，从而验证了假说二是正确的。资料：在遗传学的先驱资料：在遗传学的先驱摩尔根评传第摩尔根评传第5 5章叙述：白眼雌蝇与章叙述：白眼雌蝇与正常红眼（野生型）正常红眼（野生型）雄蝇杂交，雄蝇杂交，后代一半为白眼，且全为雄性后代一半为白眼，且全为雄性假说二：控制白眼的基因位于非同源区段(II2)【只在X，Y上无】测交测交2:2:白眼白眼 X X 红眼红眼 X Xr rX Xr r X XR RY Y 配子配
11、子:X Xr r X XR R Y Y后代后代:X:XR RX Xr r X Xr rY Y 红眼红眼 白眼白眼 假说三：控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)【X，Y上都有】实验室里有实验室里有3瓶不同基因型的红眼果蝇，分别装有红眼雄蝇和两种不瓶不同基因型的红眼果蝇，分别装有红眼雄蝇和两种不同基因型的红眼雌蝇，请设计实验方案，鉴别上述同基因型的红眼雌蝇，请设计实验方案，鉴别上述3瓶果蝇的基因型瓶果蝇的基因型(显显性基因用性基因用B表示表示)。先根据第二性征鉴别确定三瓶果蝇的性别，若为雄性红眼果蝇，则先根据第二性征鉴别确定三瓶果蝇的性别，若为雄性红眼果蝇，则该瓶果蝇基因型为该瓶果蝇基因型为XBY
12、。再用该红眼雄性果蝇分别与另两瓶中的红眼雌性果蝇交配再用该红眼雄性果蝇分别与另两瓶中的红眼雌性果蝇交配，观察统观察统计子代雄果蝇的眼色。计子代雄果蝇的眼色。若子代雄果蝇都为红眼，则该瓶红眼雌果蝇的基因型为若子代雄果蝇都为红眼，则该瓶红眼雌果蝇的基因型为XBXB，若，若子代雄果蝇中红眼和白眼的比例为子代雄果蝇中红眼和白眼的比例为1 1，则该瓶红眼果蝇的基因型为，则该瓶红眼果蝇的基因型为XBXb。1.(1.(科学思维科学思维)生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。2.(2.(科学思维科学思维)摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体
13、上的结论，摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的得出应用了该结论的得出应用了_归纳法，即通过归纳法，即通过_ _ _，从而用实验证明了基因在染色体上。，从而用实验证明了基因在染色体上。真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的线粒体和叶绿体的DNA上。上。原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒或细胞质的质粒DNA上。上。特定的特定的染色体染色体联系联系起来起来不完全不完全把一个特定的基因和一条把一个特定的基因和一
14、条考点二 伴性遗传的特点及应用LOGO正文 第一章制定计划步骤决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是决定某些遗传性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别和性别相相关关联联，这种，这种现象叫现象叫伴性遗传伴性遗传。性别决定方式(1)XY型型：(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物）雄性：含雄性：含异型异型的性染色体，以的性染色体，以XY表示表示 雌性：含雌性：含同型同型的性染色体，以的性染色体，以XX表示表示(2)ZW型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）型：（鸟类、爬行类和少数昆虫类）雄性：含雄性：含同型同型的性染色体，以的性染色
15、体，以ZZ表示表示雌性：含雌性：含异型异型的性染色体，以的性染色体，以ZW表示表示(3)染色体组数决定性别染色体组数决定性别:(蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体)伴性遗传的类型1.伴伴X染色体隐性遗传实例染色体隐性遗传实例红绿色盲：红绿色盲：1.色盲基因来自哪里？色盲基因是如何进行传递的？口诀：无中生有为隐性无中生有为隐性 ，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病 女病父病为伴性女病父病为伴性 ，父子无病为常隐，父子无病为常隐男性男性色盲基因只能来自母亲色盲基因只能来自母亲男性色盲男性色盲基因只能基因只能传给女儿传给女儿特点：隔代交叉遗传；女病父子病；隔代交叉遗传；女病
16、父子病；男患男患者多女患者少者多女患者少1.(2022江苏如皋期初江苏如皋期初)某对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子和一个表型正常的女儿，该女儿与一个表型正常的男子结婚，生一个红绿色盲基因携带者的概率是()A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16C2.(2022中原名校质量考评一中原名校质量考评一)下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是()A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者B.男患者的致病基因只能来自其母亲C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2C2.伴X染色体显性遗传实例
17、抗维生素D佝偻病男性的抗维生素男性的抗维生素D D佝偻病基因一定传给佝偻病基因一定传给 ，也一定来自也一定来自 。若男性为患者，则其母亲若男性为患者，则其母亲和女儿和女儿 是患者；若女性正常，则其是患者；若女性正常，则其 也一定正常。也一定正常。这种遗传病的女性患者这种遗传病的女性患者 男男性患者，图中显示的遗传特点是性患者，图中显示的遗传特点是 。女儿女儿母亲母亲一定一定父亲和儿子父亲和儿子世代连续遗传世代连续遗传多于多于口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母病为伴性，母女无病为常隐。男病母病为伴性，母女无病为常隐。3.伴Y染色体遗传实例外耳道多毛症患者
18、全为男性，女性全部正常。患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有父传子，子传孙，具有 。世代连续性世代连续性1.1.推测后代发病率，指导推测后代发病率，指导优生优育优生优育婚配婚配生育建议生育建议男正常女色盲男正常女色盲生生 孩孩男抗维生素男抗维生素D D佝偻病女正常佝偻病女正常 生生 孩孩伴性遗传在实践中的应用女女男男控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于 染色体上。选育雌鸡的杂交设计：选择 雄鸡和 雌鸡杂交；选择：从F1中选择表型为 的个体保留。2.2.根据性状推断后代性别，指导生产实践根据性状推断后代性别，指导生产实践Z Z非芦花非芦花芦花芦花非芦花非
19、芦花芦花对非芦花为显性(1)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()(2)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小()(3)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因()(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的女孩()(5)某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩()(6)让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别()所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？性染色体上的基因都控制性别吗？并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵如酵母菌等母菌等)没有性染色体，雌雄同
20、株的生物如玉米、水稻等也无没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。性染色体。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红绿色盲基因。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如红绿色盲基因。“牝鸡司晨牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的是我国古代人民早就发现的性反转现象性反转现象。原来下过。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从从遗传的物质基础遗传的物质基础和和性别控制的角度性别控制的角度分析这种现象
21、出现的可能原因是分析这种现象出现的可能原因是什么？什么？性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。6.(2022四川绵阳诊断四川绵阳诊断)鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW(WW型胚胎致死)，现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为()A.雌性雄性11 B.雌性雄性21C.雌性雄性31 D.雌性雄性12B3.(2021湖南卷，湖南卷，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染
22、色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()C1.雄性个体中，在雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：X、Y染色体上基因的遗传2.X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：如：4.(不定项不定项)(2022山东德州期中山东德州期中)如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中区为同源区段，控制果蝇刚毛(B)和截毛
23、(b)的基因位于区。下列分析正确的是()ACA.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量 (1)配子致死型：如配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子染色体上隐性基因使雄配子(花粉花粉)致死致死伴性遗传中的致死问题5.(2019全国卷全国卷，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是()A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现
24、在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子C(2)个体致死型：如个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死染色体上隐性基因使雄性个体致死7.(2013山东卷，山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是()A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
25、D(1)部分基因缺失：部分基因缺失：可用可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若，若a基因缺失，则变成基因缺失，则变成XAXOXAYXAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：染色体缺失：可用可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若，若Xa缺失，则变成缺失，则变成XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。性染色体相关“缺失”下的遗传分析归纳总结排除伴排除伴Y遗传或质遗传遗传或质遗传父患子必患父患子必患随母不随父随母不随父伴伴Y遗传遗传质质遗传遗传可可判判断断显显隐隐无
26、中生有无中生有为为隐隐性性看看女女患者患者父子皆病父子皆病父子无病父子无病最可能最可能为为伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传一定为常一定为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传有中生无有中生无看看男男患者患者为为显显性性母女皆病母女皆病母女无病母女无病最可能最可能为为伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传一定为常一定为常染色体显性遗传染色体显性遗传不可判断显隐不可判断显隐连续遗传连续遗传交叉遗传交叉遗传若若可能可能可能可能隐性遗传隐性遗传显性遗传显性遗传常染色体遗传常染色体遗传伴性遗传伴性遗传患者男女比例不相当患者男女比例不相当患者男女比例相当患者男女比例相当最可能最可能最可能最可能对该家系分析正确的是(
27、)A.此病为隐性遗传病B.-1和-4可能携带该致病基因C.-3再生儿子必为患者D.-7不会向后代传递该致病基因D1.(2021北京卷，北京卷，6)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。3.(不定项不定项)(2021日照一模日照一模)果蝇的灰身、黑身由等位基因(A、a)控制，等位基因(B、b)会影响雌、雄黑身果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2雌果蝇中灰身黑身31，雄果蝇中灰身黑身深黑身611。下列分析正确的是()A.两对基因均位于常染色体上B.b基因使黑身果蝇的体色加深BC考点三 人类遗传病LOGO正
28、文 第一章制定计划步骤1.人类常见遗传病人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。由染色体异常引由染色体异常引起的遗传病。起的遗传病。染色体异常遗传病染色体异常遗传病指受两对或两指受两对或两对以上等位基对以上等位基因控制的遗传因控制的遗传病。病。多基因遗传病多基因遗传病指受指受一对一对等等位基因控制位基因控制的遗传病。的遗传病。单基因遗传病单基因遗传病3 32 21 1(1)(1)单基因遗传病：单基因遗传病：受受一对一对等位基因控制的遗传病。（等位基因控制的遗传病。（80008000多种）多种）显性显性遗传病遗传病隐性隐性遗传病遗传病常染色
29、体常染色体性染色体性染色体常染色体常染色体性染色体性染色体多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病(2)(2)多基因遗传病多基因遗传病：受受两对或两对以上两对或两对以上等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。特点：特点：在群体中的在群体中的发病率比较高发病率比较高。多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。如：原发性高血压如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年、青少年型糖尿病等。型糖尿病等。
30、染染色色体体变变异异染色体染色体结构结构变异变异染色体染色体数目数目变异变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减2121三体综合征三体综合征XXYXXY型型、XYYXYY型型、X XO O型型(3)(3)染色体异常遗传病染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（由染色体异常引起的遗传病。（500500多种）多种）1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境红绿色盲、白化病、高度近
31、视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。因素影响，不宜作为调查对象。遗传病发病率与遗传方式的调查比较社会调查家系调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群_考虑年龄、性别等因素，群体_占_遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患病人数所调查的总人数的百分比遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括禁止近亲结婚禁止近亲结婚、_和和_。(2)意义：在一定程度上能够有效意义：在一定程度上能够有效地地_遗传病遗传病的产生和发展。的产生和发展。(3)遗传咨询遗传咨询只能降低隐性遗传病的发病概率遗传咨询产前诊断预防
32、(4)产前诊断产前诊断 先天性疾病2.能否在学校调查21三体综合征的发病率？3.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病()(3)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的()(4)近亲婚配会
33、增加隐性遗传病的发病风险()(5)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差()(6)调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病()(7)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗()(8)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断()明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带致病基因携带致病基因的个体的个体不一定患遗传病不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。不患色盲。(2)不携带致病基因不携带致病基因的个体的个体不一定不患遗传病不一定不患遗传病。如。如21三体综合征、猫叫综三体综合征、猫叫综合征等。合征等。(3)先天性疾病
34、不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素。如由于食物中缺少维生素A，家族中多，家族中多个成员患夜盲症。个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。阶段才表现出来。2.(2021河南郑州一联)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.不携带致病基因的个体不会患遗传病B.某男患者的母亲和两个女儿均
35、患病，则该病为伴X显性遗传病C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病C(1)(1)当两种遗传病之间具有当两种遗传病之间具有“自由组合自由组合”关系时，各种患病情况概率分析关系时，各种患病情况概率分析如下：如下：用集合理论解决两病概率计算问题患甲病概率为n患乙病概率为m不患甲病概率为（1-n）不患乙病概率为（1-m）同时患甲、乙两病：mn患甲病、不患乙病：n*（1-m）不患甲病、患乙病：m*（1-n）不患病：(1-m)*（1-n）患病的概率：只患一种病的概率：或或1或或1()4.(不定项不定项)(20
36、22青岛质检青岛质检)如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制。已知4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法正确的是()ABCA.A、a和B、b两对等位基因独立遗传B.导致2患病的致病基因最终来自1C.3和4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D.1两对基因均杂合的概率是1/4患病男孩(女孩)概率男孩(女孩)患病概率(1)(1)由常染色体上的基因控制的遗传病由常染色体上的基因控制的遗传病常染色体遗传与性别无关，男女在整个人群中的发生概率基本相等，故常染色体遗传与性别无关，男女在整个人群中的发生概率基本相等，故计算时不必
37、考虑性别计算时不必考虑性别P AaXX AaXYF1 1/4aaXY则则F1为为aaXY的可能性为的可能性为1/4P AaXX AaXYF1 1/4aa（XY和和 XX）则则F1为为aaXY的可能性为的可能性为1/41/2=1/8(2)(2)由性染色体上的基因控制的遗传病由性染色体上的基因控制的遗传病若若病名在前病名在前、性别在后，则从、性别在后，则从全部后代中找出患病男全部后代中找出患病男(女女)孩孩，即可求，即可求得患病男得患病男(女女)孩的概率。孩的概率。若若性别在前性别在前、病名在后，求概率时、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况只考虑相应性别中的发病情况，如，如男孩患病概率则
38、是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。XY 已确定为男孩，则其为已确定为男孩，则其为XbY和和XBY的可能性各为的可能性各为1/2，因此出现，因此出现（男孩患病）（男孩患病）XbY的概率是的概率是1/2在在F1性别不确定时，其为性别不确定时，其为XbY（患病男孩）的可能性为（患病男孩）的可能性为1/4，因此出现，因此出现（患病男孩）的概率是（患病男孩）的概率是1/46(2021广州二模)家族性高胆固醇血症是单基因遗传病，某家族成员的患病情况如图所示(不考虑变异)，下列叙述错误的是()A致病基因位于常染色体上B-3为纯合子，-3为杂合子C-1和
39、-2再生一个正常男孩的概率为1/4D-3和-4个体基因型相同的概率是5/9C下列叙述正确的是()A.可判断该致病基因位于X染色体上B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%D.在获能溶液中精子入卵的时期是B3.(2021福建卷，福建卷，13)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。正文 第一章制定计划步骤伴性遗传的相关题型1 1.伴伴X X染色体上的基因频率和基因型频率染色体上的基因频率和基因型频率 公式法：公式法：PA=
40、100%A2+1 个体含有两条个体含有两条X染色体，上面都含有相应基因，所以要乘以染色体，上面都含有相应基因，所以要乘以2；个体的个体的Y染色体上不含有相应基因染色体上不含有相应基因,只有只有X上有，所以只能算上有，所以只能算1个。个。【例】若【例】若A和和a基因位于基因位于X染色体上，在某个时间点统计甲种群中染色体上，在某个时间点统计甲种群中XAXA个个体占体占42%、XAXa个体占个体占6%、XaXa个体占个体占2%，XAY个体占个体占45%、XaY个体个体占占5%，则该种群的，则该种群的A基因频率为基因频率为 。90%正文 第一章制定计划步骤棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子棋盘法：由
41、于伴性遗传的个体，雌雄配子存在存在差异差异，我们，我们先先分别计算分别计算雌雌雄配子的雄配子的基因频率基因频率，再通过再通过棋盘法棋盘法，模拟雌雄配子的，模拟雌雄配子的随机随机结合，进而推导结合，进而推导出子代的出子代的基因型频率基因型频率。【例】在一个较大的果蝇种群中，【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为的基因频率为90，Xb的基因频率的基因频率为为l0，雌雄果蝇数相等，理论上，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别是的基因型频率分别是()A.10、10 B.1、2 C.5、0.5 D.0.5、5D D【解析】由已知可得【解析】由已知可得XB:Xb=9:1，且雄性个
42、体的，且雄性个体的X:Y=1:1XbXb 0.5%XbY 5%正文 第一章制定计划步骤(2020一中模拟一中模拟)女娄菜为女娄菜为XY型性别决定的雌雄异株植物，其植株绿色型性别决定的雌雄异株植物，其植株绿色(A)对对金黄色金黄色(a)是显性，且是显性，且A、a基因仅位于基因仅位于X染色体上。研究发现，含染色体上。研究发现，含a的花粉粒有的花粉粒有60%不能成活。现用杂合的绿色雌株与金黄色雄株杂交获得不能成活。现用杂合的绿色雌株与金黄色雄株杂交获得F1，F1随机传粉随机传粉获得获得F2，则，则F2中金黄色植株所占比例为中金黄色植株所占比例为（）A.7/17 B.9/17 C.7/20 D.9/2
43、0B【解析】【解析】据题意可知亲本产生据题意可知亲本产生两种雄配子类型及比例为两种雄配子类型及比例为X Xa aYY2525，建立棋，建立棋盘可得盘可得F F1 1：2/7 Xa5/7 Y1/2 XA2/14 XAXa5/14 XAY1/2 Xa2/14 XaXa5/14 XaY同理可推得，同理可推得，F F2 2：5/17 XA2/17 Xa10/17 Y1/4 XA3/4 Xa3/34 XaXa15/34 XaY5.(2022山西太原质检山西太原质检)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于表示，其中有一种病的基因位于X染色体染色体上；男性人群中隐性基因上；男性人群中隐性基因a占占1%。下列推断正确的是。下列推断正确的是()DA.2号的基因型是EeXAXaB.7号为甲病患者的可能性是1/600C.5号的基因型是aaXEXeD.4号与2号基因型相同的概率是1/3
