1、病例讨论病例讨论 1病 例 摘 要v患者王筝，男性，患者王筝，男性，2626岁，岁，0606年年5 5月月1717日主因日主因“发作性肢体抽搐发作性肢体抽搐7 7年，加重年，加重2 2年年”门诊以门诊以“进进行性肌阵挛性癫痫行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。收入神内一病区。2v现病史现病史： 7 7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-21-2天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡言乱语，持续约几分钟
2、缓解。就诊于抚顺幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺市精神病医院，服用抗精神病药物市精神病医院，服用抗精神病药物1919天，停用后出天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约小便失禁，无舌咬伤，持续约2 2分钟缓解，遂就诊分钟缓解，遂就诊于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎每天都
3、有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。肢抽搐样发作。3 五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1 1片片bidbid，自觉控制不佳，于自觉控制不佳，于4 4个月后自行改用治痫灵个月后自行改用治痫灵1 1片片bidbid，安定安定1 1片片QdQd，发作情况基本同前。至两年前，患者，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不
4、稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已者发病以来，智力进行性下降，近两年明显
5、，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。4v既往史、家族史及个人史既往史、家族史及个人史：无特殊无特殊v入院查体：入院查体： 体温体温36.5,36.5,心率心率7575次次/ /分，呼吸分，呼吸2020次次/ /分，血压分，血压120/70mmHg120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径等大等圆，直径2mm2mm，对光反射灵敏，眼球运动各，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑
6、，咽下运动个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成动，闪电样，精细动作不能完成 。5v辅助检查：辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波脑电
7、图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波6多棘慢波多棘慢波7皮肤肌肉病理检查皮肤肌肉病理检查 皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体此包涵体PASPAS染色呈阳性，考虑染色呈阳性，考虑LaforaLafora小体小体的可能性大，请结合临床。的可能性大，请结合临床。8常规常规HEHE染色染色LaforaLafora小体小体9 PAS PAS染色染色 LaforaLafora小体小体10治疗经过治疗经过v入院后给予治痫灵入院后给予治痫灵1 1片片bidbid，氯硝西泮，氯硝西泮1m
8、g 1mg QN QN，大剂量脑复康静点，大剂量脑复康静点(24(24克克qd)qd)。治疗两天。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。11会诊目的会诊目的 明确诊断明确诊断 特邀病理科专家参加特邀病理科专家参加12背景慢背景慢多棘慢波多棘慢波常规常规HEHE染色染色LaforaLafora小体小体 PAS PAS染色染色 LaforaLafora小体小体后面内容直接删除就行资料可以编辑修改使用资料可以编辑修改使用主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
