1、 基因的显性和隐形基因的显性和隐形知识目标：知识目标：1、理解孟德尔的豌豆杂交实验；、理解孟德尔的豌豆杂交实验；2、相对性状有显性性状和隐性性状之分；、相对性状有显性性状和隐性性状之分； 基因也有隐性基因和显性基因之分；基因也有隐性基因和显性基因之分；3、什么是基因型；什么是表现型；、什么是基因型；什么是表现型；4、禁止近亲结婚的的理由。、禁止近亲结婚的的理由。 在体细胞中，染在体细胞中，染色体是成对存在色体是成对存在的，基因也是成的，基因也是成对存在的，分别对存在的，分别存在于成对的两存在于成对的两条染色体上。条染色体上。纯纯合合体体杂杂合合体体纯合基因型纯合基因型杂合基因杂合基因型型 位于
2、一对位于一对同源染色体同源染色体（大小形（大小形状相同的一对染色体）的相对位状相同的一对染色体）的相对位置上的，控制一对相对性状的基置上的，控制一对相对性状的基因叫因叫等位基因等位基因，其中一个基因控，其中一个基因控制显性性状，叫显性基因，用大制显性性状，叫显性基因，用大写字母表示（如），另一个控写字母表示（如），另一个控制隐性性状，用小写字母表示制隐性性状，用小写字母表示（如（如d）一对等位基因即一对等位基因即d二二者互称等位基因。者互称等位基因。除此外，如除此外，如或或dd这样的基因（一对或多这样的基因（一对或多对）（叫相同基因）纯合体则一对）（叫相同基因）纯合体则一定没有等位基因，定没有
3、等位基因，基因的遗传规基因的遗传规律主要是研究有等位基因个体律主要是研究有等位基因个体（杂合体）的遗传规律。（杂合体）的遗传规律。等位基因等位基因性状：可以遗传的生物体的性状（形态结构、生理性状：可以遗传的生物体的性状（形态结构、生理特征、行为方式等）。（由特征、行为方式等）。（由成对基因成对基因控制）控制） 同种生物在同一性状上的同种生物在同一性状上的不同表现类型不同表现类型（显性显性性状与隐性性状性状与隐性性状），叫做相对性状。），叫做相对性状。 显性性状（由显性基因控制的性状）显性性状（由显性基因控制的性状） 隐形性状（由隐形基因控制的性状）隐形性状（由隐形基因控制的性状）表表现现型型基
4、基因因型型两个显性基因（两个显性基因（AA）一个显一个隐（一个显一个隐（Aa）两个隐形基因（两个隐形基因（aa）：）： 隐形性状隐形性状显性性状显性性状纯合体：纯合体：AA或或aa 杂合体：杂合体：Aa 性性 状状比比 例例显显 性性 性性 状状有有 耳耳 垂垂79%无无 耳耳 垂垂21 %大拇指不能向后弯大拇指不能向后弯74 %大拇指能向后弯大拇指能向后弯26 %手交叉左手大拇指在上手交叉左手大拇指在上64.7 %手交叉右手大拇指在上手交叉右手大拇指在上35.3 %有有 酒酒 窝窝61.8 %无无 酒酒 窝窝38.2 %能能 卷卷 舌舌65 %不不 能能 卷卷 舌舌35 %双双 眼眼 皮皮7
5、4 %单单 眼眼 皮皮26 %有耳垂有耳垂不能向后弯不能向后弯手交叉左手手交叉左手大拇指在上大拇指在上有酒窝有酒窝能卷舌能卷舌双眼皮双眼皮占大多数的性状：显性性状占大多数的性状：显性性状zx xk占少数的性状：隐性性状占少数的性状：隐性性状奥地利人，天主神父。主要工作：奥地利人，天主神父。主要工作：1858-1865经过经过7年的杂交试验，年的杂交试验，1865年发表了年发表了植物杂交试验植物杂交试验的论的论文。文。遗传学奠基人孟德尔简介：遗传学奠基人孟德尔简介：（Mendel,1822-1884）实验材料：实验材料：豌豆豌豆（雌雄同株、两性花、自花传粉、闭花受粉）（雌雄同株、两性花、自花传粉
6、、闭花受粉）高茎豌高茎豌豆豆矮茎豌豆矮茎豌豆杂交杂交杂交后的种子杂交后的种子全为高茎全为高茎 ？思考：思考：1、杂种豌豆为什么只表现高的呢？难道控制、杂种豌豆为什么只表现高的呢？难道控制矮性状的基因（矮性状的基因（d）没有传给子代吗？）没有传给子代吗？zx xk2、隐性性状在什么情况下才能表现出来呢？、隐性性状在什么情况下才能表现出来呢？研究对象：研究对象： 茎的高度茎的高度高高矮矮实验过程：实验过程：具有一对相对性状的具有一对相对性状的纯种纯种亲本杂交亲本杂交：1、1只表现显性性状只表现显性性状。 2、2出现性状分离出现性状分离，分离比为：分离比为：（显性（显性: 隐性）隐性）思考思考：表现
7、型相同，基因型不一定相同；表现型相同，基因型不一定相同；基因型相同，表现型一定相同吗？基因型相同，表现型一定相同吗？生殖细胞生殖细胞生殖细胞生殖细胞Dd子一代子一代子二代子二代DdDdDD高茎高茎d d矮茎矮茎DdDdDdDDDdDdd d1、生物体的某些性状由成对的基因控制，而、生物体的某些性状由成对的基因控制，而成对的基因往往有显性和隐性之分。成对的基因往往有显性和隐性之分。2、显性基因用大写字母表示（如、显性基因用大写字母表示（如A）;隐性基因用小写字母表示（如隐性基因用小写字母表示（如a）;小结：小结： 基因的显性和隐性基因的显性和隐性3、在成对基因中，若只有显性基因，表现出、在成对基
8、因中，若只有显性基因，表现出显性显性性状（如性状（如AA）；若只有隐性基因，表现）；若只有隐性基因，表现出出隐性隐性性状（如性状（如aa）；若同时有显性基因和隐）；若同时有显性基因和隐性基因，表现出性基因，表现出显性显性性状（如性状（如Aa）；）；小结：表现型和基因型以及它们的关系小结：表现型和基因型以及它们的关系性状的表现性状的表现=基因型基因型+环境环境1、基因型是决定表现型的主要因素、基因型是决定表现型的主要因素 。zx x k2、基因型相同，表现型一般相同。、基因型相同，表现型一般相同。3、表现型相同，基因型不一定相同。（举例）、表现型相同，基因型不一定相同。（举例） 4、在相同的环境
9、中，基因型相同，表现型一定相同。（举例）、在相同的环境中，基因型相同，表现型一定相同。（举例）是孟德尔通过豌豆的一对相对性状杂交实验发现的：是孟德尔通过豌豆的一对相对性状杂交实验发现的：（）实验现象：具有一对相对性状的纯种亲本杂交，（）实验现象：具有一对相对性状的纯种亲本杂交，1自交，自交，2出现性状分离，分离比为：（显性出现性状分离，分离比为：（显性:隐隐性）性）（）解释：在杂种体内，等位基因分别位于体细胞的（）解释：在杂种体内，等位基因分别位于体细胞的一对同源染色体上，有一定的独立性；在进行减数分裂一对同源染色体上，有一定的独立性；在进行减数分裂时，等位基因随同染色体的分离，分别进入两个配
10、子中，时，等位基因随同染色体的分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代；独立地随配子遗传给后代；（）补充说明：该规律的验证为测交，该规律只指等（）补充说明：该规律的验证为测交，该规律只指等位基因传递现象，与相同基因无关，基因型种，位基因传递现象，与相同基因无关，基因型种，比例：（：比例：（：a：aa)；能产生两种；能产生两种不同类型的配子（和不同类型的配子（和a）,比例为：。比例为：。二、为什么要禁止近亲结婚：二、为什么要禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。 携带隐性致病基因的人并不一定表现出
11、遗传病，携带隐性致病基因的人并不一定表现出遗传病，但这种基因有可能递给下一代。同一个家族携带相但这种基因有可能递给下一代。同一个家族携带相同的同的隐性致病基因隐性致病基因可能性较大，如果结亲结婚后代可能性较大，如果结亲结婚后代的的隐性致病基因结合的几率就大隐性致病基因结合的几率就大，出现，出现遗传病遗传病的机的机会大大增加。会大大增加。v我国婚姻法规定：直系血亲和我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱达尔文和表妹爱玛，生育玛，生育6个子个子女，女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。其它病例：其它病例：1、1840年年2月，月
12、，21岁的岁的维多利亚女王和她的表维多利亚女王和她的表哥哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩子，九个孩子，四男五女四男五女，四个男孩子有三个患有遗四个男孩子有三个患有遗传病传病-血友病血友病，女孩也是这种病基因的携带者，女孩也是这种病基因的携带者，当时把血友病称为当时把血友病称为“皇室病皇室病”。2、遗传学家、遗传学家摩尔根摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，也有一场不该出现的婚姻，他与他与表妹玛丽表妹玛丽婚后的两个女儿都是婚后的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的
13、痴呆痴呆”从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。zx xk染色体异常遗传病染色体异常遗传病分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病。分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病。 常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症（5号染色体缺失）、号染色体缺失）、21三体综三体综合症合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。 遗传病：遗传病：由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病。 目前，已经了解的人类遗传病有目前，已经了解的人类遗传病有4000余种余种，如，如先天性先天性愚型、白化病、色盲、血友病愚型、白化病、色盲、血
14、友病等。其中一些遗传病直接影等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活，甚至造成死亡。响患者的正常生活，甚至造成死亡。常染色体异常先天性愚型先天性愚型(21三体综合症）三体综合症）常染色体异常白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍某种酶合成障碍苯丙苯丙氨酸氨酸酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。使其出现智力下降等症状。唇裂（第唇裂（第13号染色体多了一条）号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿（俗称兔唇）、无脑儿性腺发育不良（性腺发育不良（Turner综合症）综合症）产前诊断产
15、前诊断 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为
16、先天性的重度贫血患前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。遗传病的危害和原因：遗传病的危害和原因：放射性污染放射性污染化学污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
