1、肾小管酸中毒病例分享肾小管酸中毒病例分享病例?患儿，男，患儿，男，2岁岁5月。月。?多饮、多尿伴乏力多饮、多尿伴乏力4天，伴食欲差、腹胀、恶心、天，伴食欲差、腹胀、恶心、呕吐，精神倦。呕吐，精神倦。?出生史、既往无特殊病史。否认毒物接触史。出生史、既往无特殊病史。否认毒物接触史。?家族史：胞兄家族史：胞兄7岁时因低钾、低钙等死亡。岁时因低钾、低钙等死亡。?身高81.0cm（-3SD），体重），体重8.0kg （-3SD），皮肤干燥，弹性可。方颅，眼眶稍凹陷，），皮肤干燥，弹性可。方颅，眼眶稍凹陷，唇干，肋缘外翻，肋骨串珠。心音低顿，腹胀，质软，肠鸣音弱。四肢肌张力、肌力低下，双膝反射减弱。反射
2、减弱。辅助检查：?血电解质：K+ 2.07mmol/L ，Na+ 134.9 mmol/L ，Cl-115.6 mmol/L ，Ca 2.09mmol/L ，P 0.93mmol/L 。?血气：PH7.11, HCO3-7.3mmol/L,BE -18.9mmol/L ，AG12mmol/L 。?尿PH7.0，比重=1.005，尿糖-、尿酮体-，尿蛋白+。?尿钾53.9mmol/L ，尿2-微球蛋白2.1mg/L ，尿钙/肌酐0.631，均明显升高。?血常规、CRP、血糖正常，血氨118umol/L 。凝血功能、肾功、肝功正常。?腹部B超：双肾结石，余未见异常。治疗经过?入院后予补充静滴氯化钾
3、，补碱，补液，调整胃肠功能等治疗。血钾升至 2.5mmol/L 后予口服10%枸橼酸纳钾合剂，并根据检测血电解质、血气结果调整用量，症状消失，血钾、血气正常后出院。?出院后一直门诊随诊，予口服 10%枸橼酸纳钾合剂、合理饮食治疗，身高、体重均有追赶， 2011-7-7双肾彩超未见结石。病例特点?患儿男，2岁5月起病?生长落后、多饮、多尿、乏力，伴消化道症状?重度低钾血症，伴肾性失钾?AG正常的高氯性代谢性酸中毒?低比重尿，反常性碱性尿?佝偻病、肾结石，低钙、低磷血症低钾血症低钾血症?摄入不足?排泄过多?消化道消化道?肾脏肾脏?皮肤?钾从细胞外向细胞内转移？低钾血症无肾性失钾有肾性失钾摄入少胃肠
4、丢失周期性麻痹碱中毒酸中毒肾小管酸中毒Bartter 综合征原发性醛固酮增多症等肾性失钾：血钾3.5mmol/L 时，24小时尿钾25mmol/L 。低钾血症诊断流程肾小管酸中毒肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）?是由于远端肾小管泌H或产NH3和（或）近端肾小管重吸收HCO3-功能缺陷肾脏净酸排出量减少、尿液酸化功能下降的一组临床综合征。?基本病理生理特征：AG（阴离子间隙）正常的高氯性代谢性酸中毒为肾小管结构肾小管结构发病机制发病机制?远端肾小管泌H或产NH3障碍?近端肾小管重吸收HCO3-功能缺陷分类?按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分?按病因分：原发性继发
5、性?按血钾水平分：血钾下降或正常型血钾升高型?按有无代谢性酸中毒分：完全性不完全性按尿酸化功能缺陷部位与发病机制分类?型远端RTA 最多 泌H/产NH3?型近端RTA 重吸收HCO3-障碍?型混合型RTA 型 + 型?型高钾型RTA 醛固酮/抵抗多为原发性多为继发性临床表现临床表现非特异性?呕吐,腹泻,脱水(消化道疾病?)?胃纳差,营养不良-(消化道疾病?)?多饮多尿-(尿崩症、糖尿病?)?生长迟缓,矮小-(内分泌问题?)?软弱,无力,惊厥-(神经系统疾病?)?肾结石,肾钙化，肾功能不全-(泌尿外科?)?各种骨病，顽固性佝偻病-(骨科?)?常伴感染,发热(脱水热),酸中毒-(败血症?)实验室检
6、查实验室检查?尿液检查?血液检查?针对病因进行相应检查?影像学检查?临床试验尿液检查?尿pH测定?IRTA / RTA 尿pH6.0；?RTA 尿pH5.5；?RTA 当血HCO3-16mmol/L 时尿pH5.5?尿电解质（钾、钠、氯、钙、磷)?尿肾功尿凈酸排出量（NAE）、尿NH4、可滴定酸（TA）、HCO3测定?NAE（NH4+TA ）- HCO3-小儿正常参考值：尿NH420（18.5358.93） mmol/LTA 10（7.7442.97）mmol/LHCO3-12（0.2812.59）mmol/LNAE 25（25.81116.31）mmol/LRTA型型型型NH4+ NTANN
7、HCO3-NN血液检查?动脉血气分析?血电解质（钾、钠、氯、钙、磷）/血阴离子间隙AGNa-（Cl-+HCO3-）12mmol/L 4?血常规、肝功、肾功能、碱性磷酸酶活性针对病因进行相应检查?肾盂肾炎血/尿常规、培养、肾脏 CT?疑诊肝豆血铜蓝蛋白?疑RTA 血肾素、醛固酮与皮质醇水平?氨基酸代谢病血、尿氨基酸分析?自身免疫性疾病免疫5项、风湿3项、自身抗体?肾钙化相关疾病PTH、甲功、25-OH-VD影像学检查?X线检查：了解骨龄及骨病情况，有无肾结石或肾钙化。?双肾B超检查诊断试验 酸负荷试验判断远端肾小管泌 H功能?试验前禁用酸碱药物。?方法：口服5氯化铵0.1g/kg（2ml/kg
8、） 一次性口服或1小时内分次服完，使血HCO3-1618 mmol/L ，服药后38h? 每小时测定尿pH 1次。?结果分析：若pH6.0，支持RTA或RTA；若pH5.5，支持RTA与IVRTA。?注意：肝功能不全者，可用氯化钙1mmol/kg 代替氯化铵。诊断试验 碱负荷试验?作用：判断肾小管重吸收HCO3-功能?方法：连续静脉滴注5碳酸氢钠，使血HCO3-每小时升高3mmol/L，（需5碳酸氢钠ml数35/kg/h），每小时测定血气一次，当血HCO3-达2426mmol/L时，即同时测定血、尿HCO3-与肌酐（Cr）值，计算HCO3-的排泌分数（FEHCO3-）尿HCO3-血CrFEHC
9、O3-（） 100 血HCO3-尿Cr 正常人FEHCO3-1?结果分析：FEHCO3-15RTA5RTA5?15RTA或RTA?注意：在连续静脉补碱过程中应注意血钙与血钾变化，必要时适当补充，以免补碱过快诱发低钙惊厥或低钾危象。诊断依据?临床表现由酸中毒,电解质紊乱导致的相关症状?尿常规低比重碱性尿是本病特点?血气呈高氯性酸中毒，多伴低血钾 AG正常?尿酸化功能测定尿PH、HCO3-、TA、NH4+ 血电解质+动脉血气+尿常规+尿电解质型和型肾小管酸中毒鉴别RTA型型基本发病机制远端小管泌H障碍近端小管回收HCO3-障碍当血浆HCO3-16mmol/L 时尿PH仍6.0可5.5尿钙增多正常骨
10、骼改变有无肾钙化/肾结石有无肾浓缩功能下降，有多饮多尿障碍不明显肾小球滤过功能后期下降正常HCO3-肾阈正常低（1518mmol/L ）尿HCO3-滤过分数5%15%氯化铵负荷试验尿PH6.0尿PH5.5鉴别诊断鉴别诊断?多饮多尿：尿崩症?骨骼改变：低磷抗D佝偻病?肾钙化/肾结石：原发性甲状旁腺功能亢进?低钾血症：家族性周期性麻痹症?多饮多尿伴低钾、生长落后：Bartter 综合征治疗RTA的治疗原则包括：早诊断，早治疗，坚持治疗；纠正代谢性酸中毒与电解质紊乱；防治骨病及肾钙化；治疗个体化，定期随访，及时调整治疗方案；尽可能消除原发病因；加强营养以促进生长发育。（一）补充碱性药物?急性重症代酸
11、：5碳酸氢钠静滴注意纠酸过快可诱发低钙惊厥或低钾危象；?一般病例：口服10枸橼酸钠、钾的单剂或合剂1ml单剂提供钠或钾1mmol 、HCO3-1mmol1ml合剂提供钠、钾各1mmol ，HCO3-2mmol?RTA：25mmol/kg d?RTA：510mmol/kg d?RTA：10枸橼酸钠单剂510mmol/kg d（二）纠正低钾血症或高钾血症（二）纠正低钾血症或高钾血症?、RTA?重度低钾血症：先补钾后纠酸，可静滴10氯化钾?一般病例：口服枸橼酸钾，避免用氯化钾?RTA?轻度高钾血症：限制钾摄入禁用潴钾利尿剂或潴钾药物?重度高钾血症：加用排钾利尿剂口服 9氟氢可的松透析治疗（三）（三）
12、 其他治疗其他治疗?肾性骨病和低钙补充活性VitD和钙剂应注意防止高钙血症?继发性RTA 应积极治疗原发病预后预后与是否早诊断、早治疗相关?原发性RTA如能早期诊断，坚持治疗和定期随访，酸中毒及电解质紊乱得以纠正，预后尚好，可基本维持正常生长发育。?少数原发性RTA在2岁后有自然缓解趋势。?各型RTA若不及时诊断与治疗，可导致生长发育落后，少数可发生严重的心律紊乱与酸中毒而死亡。?RTA可发展为肾钙化、低钾性肾病、肾功能不全。?继发性RTA的预后主要取决于原发疾病的性质与严重程度。小小 结结?儿童肾小管酸中毒以原发性和遗传性多见?临床表现非特异性，常以生长障碍、多尿、乏力等就诊?治疗以对症补充替代治疗为主?大多数病例需终生治疗?早发现、早治疗、坚持治疗者预后好谢谢各位谢谢各位
