1、1颅脑先天畸形颅脑先天畸形及发育异常及发育异常中枢神经系统中枢神经系统2 颅脑先天发育异常是由于胚胎期神经颅脑先天发育异常是由于胚胎期神经系统发育异常所致。系统发育异常所致。先天性颅脑发育畸形的分类（参考教先天性颅脑发育畸形的分类（参考教科书）科书）往往一种先天畸形常同时伴其他畸形往往一种先天畸形常同时伴其他畸形34congenital hydrocephalus）临床与病理：临床与病理：中脑导水管发育不良，发生狭窄或闭锁，中脑导水管发育不良，发生狭窄或闭锁，引起梗阻性脑积水。引起梗阻性脑积水。出生后数周或数月出现临床症状。出生后数周或数月出现临床症状。5 头颅呈球形增大，囟门增宽；头颅呈球形
2、增大，囟门增宽；骨壁变薄额部及后颅凹突出；骨壁变薄额部及后颅凹突出；蝶鞍骨质吸收；蝶鞍骨质吸收；颅面比例失调。颅面比例失调。6 导水管以上的脑室明显扩大，侧脑室对称导水管以上的脑室明显扩大，侧脑室对称 性扩大。性扩大。侧脑室周围有带状的低密度影。侧脑室周围有带状的低密度影。四脑室正常。四脑室正常。7 可显示导水管的狭窄及其形态。可显示导水管的狭窄及其形态。8中脑导水管狭窄91岁10 由于胚胎时期颈内动脉发育不良，至大由于胚胎时期颈内动脉发育不良，至大 脑前中动脉供血区的脑组织发育异常。脑前中动脉供血区的脑组织发育异常。大脑半球低密度，脑实质消失，呈脑大脑半球低密度，脑实质消失，呈脑脊脊 液密度
3、。部分基底节、枕叶及小脑发育液密度。部分基底节、枕叶及小脑发育 正常。正常。112岁12 胚胎胚胎48周时前脑形成障碍。大脑不分裂周时前脑形成障碍。大脑不分裂或分裂不全，伴侧脑室无分裂，无大脑或分裂不全，伴侧脑室无分裂，无大脑 镰、胼胝体、和透明隔。镰、胼胝体、和透明隔。分型：无脑叶型和有脑叶型。分型：无脑叶型和有脑叶型。13 无正常大脑半球，仅有薄的脑皮质围绕无正常大脑半球，仅有薄的脑皮质围绕单一扩大的脑室。单一扩大的脑室。三脑室扩大成为扩大脑三脑室扩大成为扩大脑室的一部分。室的一部分。透明隔、胼胝体、大脑镰、纵裂缺如。透明隔、胼胝体、大脑镰、纵裂缺如。14 大脑半球分裂清楚。有大脑镰，侧室
4、扩大脑半球分裂清楚。有大脑镰，侧室扩大前角发育不良，有三脑室可辨。额叶发大前角发育不良，有三脑室可辨。额叶发育不良。育不良。透明隔缺如或部分缺如，大脑镰和胼胝透明隔缺如或部分缺如，大脑镰和胼胝体缺如。体缺如。15有脑有脑叶型叶型16 畸形发生在畸形发生在2628周内，由神经元从周内，由神经元从脑室移行到皮质表层的过程中断中引脑室移行到皮质表层的过程中断中引起。起。无脑回多位于顶枕部，巨脑回多位于无脑回多位于顶枕部，巨脑回多位于额颞部。额颞部。17 大脑半球表面光滑，无脑沟脑回显示，大脑半球表面光滑，无脑沟脑回显示，皮层增厚，白质变薄。皮层增厚，白质变薄。两侧侧裂增宽变浅。两侧侧裂增宽变浅。脑岛
5、顶盖缺如，蛛网膜下腔增宽。脑岛顶盖缺如，蛛网膜下腔增宽。181岁，无脑回畸形19 为异常的脑裂跨越大脑半球，常伴发灰质为异常的脑裂跨越大脑半球，常伴发灰质移位。部位多在中央前后回附近移位。部位多在中央前后回附近 CT：横跨大脑半球的脑裂为本病特征。横跨大脑半球的脑裂为本病特征。分单分单侧和双侧及融合型和非融合型。侧和双侧及融合型和非融合型。20非融合型：非融合型：脑裂和侧脑室相连，附近脑回增厚，及脑裂和侧脑室相连，附近脑回增厚，及室管膜下灰质异常。室管膜下灰质异常。融合型：融合型：裂隙两端融合达脑白质，不与侧脑裂隙两端融合达脑白质，不与侧脑 室相通，两边相贴，不含脑脊液。室相通，两边相贴，不含
6、脑脊液。2120岁，脑裂畸形22hypoplasia of corpus callosum 本病包括胼胝体缺如和部分缺如。胼胝体本病包括胼胝体缺如和部分缺如。胼胝体发育不全常伴三脑室上移，两侧脑室分离，发育不全常伴三脑室上移，两侧脑室分离，及合并其他畸形。及合并其他畸形。临床可无症状，或有癫痫，智力不全。临床可无症状，或有癫痫，智力不全。23 横断面横断面侧室前角呈八字形分离，侧室后部侧室前角呈八字形分离，侧室后部扩大呈扩大呈“蝙蝠翼状蝙蝠翼状”。（三脑室上移伸入。（三脑室上移伸入半球间裂，甚至形成囊肿）半球间裂，甚至形成囊肿）冠状位冠状位狭窄的前角和体部间向外成角，三狭窄的前角和体部间向外成
7、角，三脑室向上膨出，插入两侧室之间，严重者脑室向上膨出，插入两侧室之间，严重者可上升到半球纵裂的顶部。可上升到半球纵裂的顶部。2425胼胝体脂肪瘤胼胝体脂胼胝体脂肪瘤合常肪瘤合常并胼胝体并胼胝体发育不全；发育不全；CT：侧室：侧室上方的脂上方的脂肪密度影，肪密度影，常见钙化常见钙化2627tuberons sclerosis 是常染色体显性遗传病。是常染色体显性遗传病。病理特征：病理特征：皮质结节、脑室内室管膜下小皮质结节、脑室内室管膜下小结节。易并发室管膜下巨星形细胞瘤。结节。易并发室管膜下巨星形细胞瘤。临床表现：临床表现：面部皮脂腺瘤、癫痫和智力降面部皮脂腺瘤、癫痫和智力降低。低。28 室
8、管膜下脑室边缘的多个结节，部分有室管膜下脑室边缘的多个结节，部分有钙化，钙化，50为双侧性。为双侧性。脑实质皮层内多发结节并钙化。脑实质皮层内多发结节并钙化。增强无钙化结节强化显示更清楚。增强增强无钙化结节强化显示更清楚。增强后结节增大可考虑为星形细胞瘤。后结节增大可考虑为星形细胞瘤。291岁3031 主要由出血和产伤引起。主要由出血和产伤引起。临床与病理：临床与病理：脑组织缺氧及肝脏合成凝血因子障碍，致脑组织缺氧及肝脏合成凝血因子障碍，致脑室内和脑实质出血。脑室内和脑实质出血。产伤引起，硬膜下出血，及蛛网膜下腔出产伤引起，硬膜下出血，及蛛网膜下腔出血，脑内脑室内和硬膜外出血。血，脑内脑室内和硬膜外出血。32CT：硬膜下血肿：硬膜下血肿：多位于额顶部或小脑幕，呈多位于额顶部或小脑幕，呈薄层高密度，双侧。薄层高密度，双侧。蛛网膜下腔出血：蛛网膜下腔出血：脑沟、脑裂、池内密度脑沟、脑裂、池内密度增加。及侧脑室管膜下出血。增加。及侧脑室管膜下出血。脑室内出血：脑室内出血：为脑室内铸型高密度。为脑室内铸型高密度。脑内血肿脑内血肿：伴脑肿胀伴脑肿胀332天
