1、遗传和变异是生命的基本特征之一遗传和变异是生命的基本特征之一 掌握：单一序列、结构基因、断裂基因、外显子、内含子、基因突变等概念 生物基因、染色质的分子结构 人类染色体的数目 人类染色体非显带核型.核型分析 常染色质与异染色质 熟悉：重复序列、染色体多态性概念 人类染色体的形态结构、数目 性染色质 人类染色体显带核型“界标”等染色体识别指标 了解：多基因家族、基因的表达与调控生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异活的活的R型菌型菌5生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异7生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗
2、传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异人人类类基基因因组组的的组组织织结结构构 生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异1、基因位于基因位于DNA分子上，一个基因相当于分子上，一个基因相当于DNA分子上的一个区段。分子上的一个区段。4、基因是一个在遗传功
3、能上起作用的最小单位。、基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位。3、基因在结构上并不是不可分割的最小单位，、基因在结构上并不是不可分割的最小单位，一个基因还可以划分为若干个小单位。一个基因还可以划分为若干个小单位。生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异编码序列称为编码序列称为外显子外显子（exon）间隔的非编码序列称为间隔的非编码序列称为内含子内含子（intron）内含子在转录后的加工中会被切除。内含子在转录后的加工中会被切除。启动子、增强子和终止子均位于编码链上的侧翼序列区域启动子、增强子和终止子均位于编码链上的侧翼序列区域 编码序列在编码序列在DNA分子中是不连续的，被非编码序列
4、分子中是不连续的，被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因(split gene)内含子和外显子的关系不是固定不变的，内含子和外显子的关系不是固定不变的，有时同一条有时同一条DNA分子上的某一段分子上的某一段DNA顺顺序，在作为编码一条多肽链的基因时是外序，在作为编码一条多肽链的基因时是外显子，但作为另一条多肽链的编码基因时显子，但作为另一条多肽链的编码基因时却是内含子，这是由于却是内含子，这是由于mRNA剪接加工剪接加工的方式不同所致。其结果使同一个基因的方式不同所致。其结果使同一个基因（确切地说是同一段（确切地说是同一段DNA
5、顺序）产生两顺序）产生两条或者两条以上的条或者两条以上的mRNA链。链。生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异
6、生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗
7、传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异碱基替换生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异 D am age M utant ba
8、se is m ism atched and/or distorts stractur Incision E ndonuclease cleaves on both sides of dam aged ba E xcision E xonuclease rem oves D N A B etw een nicks S ynthesis P olym erase synthesizes R eplacem ent D N A L igase seals nickF ig.21-E xcision repar rem oves and replaces a stretch of D N A tha
9、t includes the dam eged base(s)5 re c o m b in a te d L e s io n p a re n ta l D N A R e p a ire d P a re n ta l D N A R e c o m b in a tio n R e p a ir F ig.2 1-P o stre p lic a tio n re c o m b in a tio n re p a ir生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗
10、传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异生命的遗传与变异（三）性染色质（三）性染色质（sex chromatin sex chromatin）（三）性染
11、色质（三）性染色质（sex chromatin sex chromatin）LyonLyon假说：假说：2 2、Y Y染色质染色质性染色体决定性别型：型：雌：雌：XX;雄雄:XY雄性有两个异型性染色体。雄性有两个异型性染色体。人类，哺乳动物，果蝇等人类，哺乳动物，果蝇等型：雌：型：雌：ZW;雄雄:ZZ雌性有两个异型雌性有两个异型性染色体性染色体 鸟类，蝴蝶等；鸟类，蝴蝶等；单倍体决定性别蜜蜂蜜蜂:雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由由未受精卵发育而来未受精卵发育而来,无无父亲父亲;雌性为二倍体雌性为二倍体(2n),由由受精卵发育而来受精卵发育而来环境决定:珊瑚岛鱼珊瑚岛鱼:在在30-40条左右条左右的群体中的群体中,只有一条只有一条为雄性为雄性,当雄性死后当雄性死后,由一条强壮的雌性由一条强壮的雌性转变为雄性转变为雄性.基因决定性别:玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制;雄花序由雄花序由Ts基因控制基因控制;
