1、先天性巨结肠Hirschsprungs DiseaseCongenital Megacolon湖南省人民医院小儿普外科王 江1概述较常见的消化道畸形 1/5000男女 4 1有发病家族倾向2【病理解剖】【病理解剖】一、典型的巨结肠解剖一、典型的巨结肠解剖1 1、扩张段：近端结肠扩大、肥厚、苍白、扩张段：近端结肠扩大、肥厚、苍白、 粘膜水肿、粪块粘膜水肿、粪块2 2、狭窄段：远端结肠狭窄、痉挛、狭窄段：远端结肠狭窄、痉挛3 3、移行段：两端之间、移行段：两端之间34二、组织学1 1、病变肠段肠壁神经丛中、病变肠段肠壁神经丛中神经节细胞缺如神经节细胞缺如2 2、肠壁神经丛中、肠壁神经丛中胆碱酯酶阳
2、性神经纤维较正胆碱酯酶阳性神经纤维较正常显著增多、增粗常显著增多、增粗3 3、肾上腺素能神经纤维排列混乱，荧光纤维、肾上腺素能神经纤维排列混乱，荧光纤维增多增多5【病因与病理生理】【病因与病理生理】 胚胎胚胎6 61212周，周，神经嵴的神经母细胞向消化道壁神经嵴的神经母细胞向消化道壁内移行受阻内移行受阻，使受阻以下肠壁神经节细胞不能发育。，使受阻以下肠壁神经节细胞不能发育。母体妊娠、代谢紊乱、中毒、病毒感染、遗传等母体妊娠、代谢紊乱、中毒、病毒感染、遗传等1 1、病变肠段失去正常蠕动，处于痉挛状态，功能性、病变肠段失去正常蠕动，处于痉挛状态，功能性 肠梗阻肠梗阻2 2、肛门内括约肌痉挛，无正
3、常排便反射、肛门内括约肌痉挛，无正常排便反射3 3、近端肠段继发性扩张、肥厚、近端肠段继发性扩张、肥厚67【临床表现】【临床表现】新生儿：新生儿： 1 1、呕吐：含胆汁、呕吐：含胆汁 2 2、腹胀：中重度、腹胀：中重度 3 3、胎粪延迟排出：、胎粪延迟排出：24244848小时无胎粪小时无胎粪 排出或少量，排出或少量，3 35 5天未排尽天未排尽 4 4、直肠指检：、直肠指检： 肛门内括约肌较紧肛门内括约肌较紧 直肠壶腹空虚直肠壶腹空虚 拔出手指时有大量胎粪、气体拔出手指时有大量胎粪、气体 冲出，同时腹胀好转冲出，同时腹胀好转 5 5、结肠灌洗后，症状暂时缓解、结肠灌洗后，症状暂时缓解89婴儿
4、、儿童：婴儿、儿童：1 1、新生儿期有便秘腹胀、呕吐史，进行性加重、新生儿期有便秘腹胀、呕吐史，进行性加重、 顽固性便秘顽固性便秘2 2、全身情况差、营养不良、贫血、生长发育延迟、全身情况差、营养不良、贫血、生长发育延迟3 3、腹胀明显、可见肠型、右下腹扪及粪块、腹胀明显、可见肠型、右下腹扪及粪块101112【诊断方法】【诊断方法】 一、钡剂灌肠一、钡剂灌肠X X线摄片（线摄片（Barium EnemaBarium Enema） 1 1、无神经节细胞段与近端结肠口径差别、扩、无神经节细胞段与近端结肠口径差别、扩 张段、狭窄段及移行段改变张段、狭窄段及移行段改变 2 2、结肠炎时粘膜锯齿状改变、
5、结肠炎时粘膜锯齿状改变 3 3、2424小时后钡剂滞留小时后钡剂滞留 操作简单，方法普及，新生儿确诊率操作简单，方法普及，新生儿确诊率8080， 短段型不易诊断短段型不易诊断131415二、肛门直肠测压二、肛门直肠测压（Measurement of anorectal pressure）示意图示意图缺点：哭吵和腹肌紧张时发生假阳性或假阴性，缺点：哭吵和腹肌紧张时发生假阳性或假阴性， 新生儿不合适新生儿不合适1617三、直肠粘膜组织化学测定法三、直肠粘膜组织化学测定法粘膜下层乙酰胆碱酯酶（粘膜下层乙酰胆碱酯酶（AchEAchE）染色强阳性）染色强阳性条件所限国内多数医院未开展条件所限国内多数医院
6、未开展18四、粘膜与粘膜下层活检：四、粘膜与粘膜下层活检：齿状线上吸取直肠粘膜和粘膜下层，连续切片找神齿状线上吸取直肠粘膜和粘膜下层，连续切片找神经节细胞经节细胞操作简单可靠，无并发症，对新生儿诊断率高，儿操作简单可靠，无并发症，对新生儿诊断率高，儿童不合适童不合适结肠炎时假阴性结肠炎时假阴性19【鉴别诊断】【鉴别诊断】新生儿巨结肠鉴别新生儿巨结肠鉴别：1.1.胃肠道畸形胃肠道畸形肠闭锁、肠重复畸形、肠旋转不良肠闭锁、肠重复畸形、肠旋转不良2.2.胎粪性肠梗阻胎粪性肠梗阻3.3.肠神经元发育不良肠神经元发育不良4.4.神经节神经瘤病（多发性内分泌瘤病）神经节神经瘤病（多发性内分泌瘤病）儿童巨结
7、肠鉴别儿童巨结肠鉴别：功能性便秘功能性便秘乙状结肠冗长症乙状结肠冗长症甲状腺功能减退甲状腺功能减退慢性假性肠梗阻（非器质性疾病导致肠梗阻）慢性假性肠梗阻（非器质性疾病导致肠梗阻）20【并发症】【并发症】1 1、小肠结肠炎（、小肠结肠炎（enterocolitisenterocolitis） 为新生儿巨结肠最严重、最常见的并发症为新生儿巨结肠最严重、最常见的并发症 表现为：便秘转为腹泻表现为：便秘转为腹泻 直肠指检：大量奇臭粪便和气体直肠指检：大量奇臭粪便和气体 败血症败血症 腹膜炎腹膜炎2 2、肠穿孔：、肠穿孔： 回盲部回盲部 肠坏死，肠穿孔肠坏死，肠穿孔21【治疗】【治疗】1 1、结肠灌洗、
8、结肠灌洗 肛管插入扩大的结肠内肛管插入扩大的结肠内 等渗盐水等渗盐水来回冲洗来回冲洗- -回流灌肠回流灌肠 每日每日1 12 2次次 术前结肠灌洗术前结肠灌洗2 2周左右周左右 无渣饮食无渣饮食2 2、结肠造瘘术：、结肠造瘘术： 横结肠造瘘，乙状结肠造瘘横结肠造瘘，乙状结肠造瘘223 3、根治性手术、根治性手术切除缺乏神经节细胞的肠段和大部分扩张切除缺乏神经节细胞的肠段和大部分扩张的结肠的结肠SwensonSwenson术术 新生儿期手术新生儿期手术 腹腔镜下手术腹腔镜下手术 经肛门手术经肛门手术DuhamelDuhamel术术SoaveSoave术术RehbeinRehbein术术2324【
9、手术时机】【手术时机】1 1、新生儿巨结肠、新生儿巨结肠 易发生小肠结肠炎易发生小肠结肠炎 情况允许，情况允许，3 3月左右手术治疗月左右手术治疗 无渣饮食，术前充分肠道准备无渣饮食，术前充分肠道准备2 2、婴幼儿巨结肠、婴幼儿巨结肠 一旦确诊，尽早手术治疗一旦确诊，尽早手术治疗 25先天性巨结肠的预后先天性巨结肠的预后排便功能排便功能 Ikeda-Soper术式：术式： 50 好好 38 良好良好 11 中中 1 差差生长发育生长发育26【小结】【小结】顽固性便秘，大便干硬、恶臭，保守治疗效果不佳顽固性便秘，大便干硬、恶臭，保守治疗效果不佳肛门指诊提示直肠下段狭窄，直肠壶腹空虚肛门指诊提示直肠下段狭窄，直肠壶腹空虚钡灌肠：狭窄段、移行段、扩张段，肠壁僵硬钡灌肠：狭窄段、移行段、扩张段，肠壁僵硬直肠粘膜活检肠壁缺少神经节细胞是金标准（或术直肠粘膜活检肠壁缺少神经节细胞是金标准（或术中快速切片）中快速切片）手术治疗是唯一治愈办法手术治疗是唯一治愈办法 2728感谢聆听29
