1、阜外心血管病医院 高晓津 康连鸣 窦克非 张健 杨跃进成人先天性室壁瘤伴阿斯综合征一例 基本资料n 患者，女性，38岁n 主因“发现心脏扩大6年，晕厥一次”于2019年11月7日收入我院 入院情况（一）n 2019年9月患者感冒后出现后背部疼痛，当地医院行超声心动图提示“心脏扩大”，诊为“扩张型心肌病”，具体治疗不详n 2019年10月患者劳累后出现反复头晕，伴黑曚，每日发作10余次，下蹲症状可缓解，未进一步诊治n 2019年11月5日凌晨5am左右，患者在睡眠中突然大叫一声，家属发现患者双眼上翻，双上肢抽搐，呼之不应，立即给予胸外按压5分钟左右意识恢复，经当地医院初步处理后转入阜外医院n 平
2、素无胸闷、憋气发作，夜间可平卧，可从事日常活动n 既往史：20年前曾患“胸膜炎”，治疗1-2年后症状消失；既往无高血压、糖尿病、冠心病病史n 个人史：无吸烟、饮酒史n 家族史：父亲死于肝硬化，母亲患高血压病入院情况（二）入院查体n 神志清，精神可，T 36.8，血压116/62mmHg，心率71 次/分n 无颈静脉怒张，双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿啰音n 心脏浊音界向左下扩大；心律齐，未闻及心脏杂音n 余（）辅助检查：实验室检查n 血常规、尿常规、便常规等均（）n 甲功、ESR、ASO、RF、血气均（）n cTnI、CK、CKMB均（）n NTproBNP：486.0 fmol/mln 生化：
3、TC 5.84mmol/L，LDLC 3.84mmol/L，余（）辅助检查：心电图图1 入院时心电图（2019.11.7）：完全性右束支阻滞辅助检查：Holtern 共记录心率77983次，平均心率60次/分，最慢心率46次/分，最快心率80次/分n 间歇性一度房室阻滞n 室性早搏（偶见成对）608次/24小时n ST-T改变 n 记录时间：2019.11.12辅助检查：胸片图2 心脏远达片（2019.11.13）：两肺轻度淤血，主动脉结偏宽，心室大，心胸比0.58 辅助检查：超声心动图（一）n 左心扩大，LVEDD 67mm，余房室内径正常范围n 左室心尖部向外膨出，范围约2818mm，可见
4、矛盾运动，室间隔中段室壁明显变薄，向右室侧膨出，范围约3914mm，收缩运动消失n 估测左室射血分数37n 检查时间：2019.11.10辅助检查：超声心动图（二）图3 超声心动图（四腔心）：左室心尖部向外膨出，可见矛盾运动；室间隔中段室壁明显变薄，向右室侧膨出，收缩运动消失 辅助检查：超声心动图（三）图4 超声心动图（左室短轴）：可见室间隔中段室壁明显变薄，向右室侧膨出，收缩运动消失 辅助检查：同位素（一）图5 静息心肌灌注显像（2019.11.18）：左心室心尖部、前壁中段及近基底段、下后壁血流灌注受损辅助检查：同位素（二）图6 心血池（2019.11.26）：左室扩大，整体收缩功能显著减
5、低，心尖部符合室壁瘤征象，LVEF11.9%，右房室扩大，整体功能略减低，RVEF 22.9%辅助检查：MRI图7 MRI（2019.11.13）：室间隔及左室壁多节段透壁心肌梗死改变（主要累及前降支及右冠区域），室间隔近中段室壁瘤形成辅助检查：冠脉造影图8 冠状动脉造影（2019.11.17）示冠状动脉未见异常辅助检查：左室造影图9 左室造影（2019.11.17）：左室前基底段、前侧壁、心尖、膈面、后基底段运动严重减弱，心尖部室壁瘤形成，舒张末期左室容积216.5ml，收缩末期左室容积155.5ml，LVEF 28.2%主要参数：CVP 4mmHgPAP 21/7（13）mmHgPCWP
6、7mmHgSV 93.5ml，CO 5.80 L/min，CI 3.69 L/min/m2SVR 1241 DS/cm5，PVR 83 DS/cm5 辅助检查：Swan-Ganz导管入院诊断n 先天性室壁瘤？n 先天性心室憩室？n 后天获得性室壁瘤（包括缺血因素）？n 扩张型心肌病伴室壁瘤形成？鉴别诊断：先天性室壁瘤n 先天性室壁瘤（Congenital Ventricular Aneurysm）n 一种少见的临床疾病（在750例心脏尸检中证实发病率为0.4，也有报道称在13000余例先天性心脏病手术中室壁瘤和左室憩室约占0.076）n 常发生在左室心尖部、游离壁，少数发生在室间隔n 需排除引
7、起室壁瘤的常见后天因素（如心肌梗死、外伤、心室中部梗阻的肥厚型心肌病、心尖部肥厚型心肌病、心肌炎等）n 临床表现（严重程度不一）：心脏扩大、室上性和室性心律失常、外周栓塞、心内膜炎、心脏破裂、心包填塞、猝死，部分患者无症状鉴别诊断：先天性心室憩室n 先天性心室憩室（Congenital Cardiac Ventricular Diverticulum）是一种少见疾病n 据报道，在13000余例先天性心脏病手术中室壁瘤和心室憩室约占0.076n 通常发生在左室；右室憩室更为罕见n 70合并其他心脏畸形n 预后好于先天性室壁瘤主要鉴别点主要鉴别点先天性室壁瘤先天性室壁瘤先天性心室憩室先天性心室憩室
8、与心腔交通的通道颈部较宽通常颈部狭窄室壁结构三层结构消失，代以纤维化，有时伴钙化正常的三层结构存在室壁运动矛盾运动同正常室壁收缩一致是否伴有其他先天性畸形通常不伴70伴有其他先天性畸形预后较差较好鉴别诊断：先天性室壁瘤与先天性心室憩室主要鉴别点表1 先天性室壁瘤与先天性心室憩室主要鉴别点鉴别诊断：先天性心室憩室与先天性室壁瘤形态学鉴别图10 先天性心室憩室（左）（Eur J Cardiothorac Surg 2019;9:709-712）与先天性室壁瘤（右）左室造影对比 室壁瘤（Ventricular Aneurysm，VA）常继发于以下因素：心肌梗死后心室中部梗阻的肥厚型心肌病和心尖部肥厚
9、型心肌病心脏损伤/外科手术心肌炎左冠状动脉起源于肺动脉结核、Chagas 病（锥虫病）、风湿热，结节病等鉴别诊断：获得性室壁瘤n DCM合并室壁瘤形成在教科书中并未提及n 国外仅有2例报道（1990,2019）n 国内报道：金烈等（浙江医学.2019,Vol 24,No.11）报道10例；夏淑东等（中华心血管病杂志.2009,37(4)在998例DCM患者中发现6例伴室壁瘤形成n 临床表现为心脏扩大伴室壁瘤形成n 冠脉造影正常n 主要原因推测与冠脉血栓栓塞引起的心肌梗死有关n 持续性病毒感染引起的炎症在心脏不同区域严重程度可不一致，炎症明显区域易形成室壁薄弱区并逐渐形成室壁瘤鉴别诊断：扩张型心
10、肌病合并室壁瘤临床确定诊断本例患者病例特点总结如下：青年女性，无明确冠心病危险因素以晕厥为主要临床表现心衰症状不明显，BNP接近正常影像学提示左室2处局部膨出（室间隔及心尖部），基地较宽，心肌正常三层结构不清，呈明确矛盾运动冠脉造影正常综合以上病例特点，临床确定诊断考虑为：先天性室壁瘤治疗建议n 药物治疗（包括受体阻滞剂和ACEI）n 绝大部分患者都有外科手术指征（因存在心脏破裂、心衰、左室重塑、恶性心律失常、栓塞等多种并发症可能）n 对于无症状患者是否手术尚有争议n 推荐采取措施预防栓塞（口服抗凝或抗血小板药物）药物治疗：利尿（速尿20mg qod，托拉塞米20mg qod交替）强心（地高辛
11、0.125mg qd）受体阻滞剂（卡维地洛12.5mg bid25mg bid）ACEI（咪达普利 2.5mg 5mg qd）醛固酮受体拮抗剂（安体舒通 20mg qd）抗血小板（阿司匹林100mg Qd）调脂（辛伐他汀 20mg qn）抗心律失常（胺碘酮0.2 qd）补钾补镁等本例患者治疗（一）n 建议外科手术，患者拒绝n 为预防猝死，建议ICD/CRT-D植入，患者仍拒绝n 2019年11月25日出院（仅药物治疗）本例患者治疗（二）随访（一）n 患者于2009年5月12日凌晨5am左右再发晕厥一次，症状同前，家属立即给予胸外按压，患者意识丧失半小时左右恢复n 随后于当地医院植入双腔ICD（Medtronic Intrinsic 7288）随访（二）2009年8月25日随访：一般情况可，未发作晕厥，ICD未放电心电图：同术前无明显变化胸片：ICD电极位置好，余未见明显异常超声心动图：心脏大小、心功能同前相比无明显变化，室壁瘤大小同前无明显变化，LV 70mm，EF35（图11）随访（三）图11 出院后9月随访超声心动图（同9月前无明显变化）谢谢！
