1、第第5 5章章 基因突变其他变异基因突变其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病教学目标:1掌握人类的三种遗传病及其病例。2掌握什么是遗传病及遗传病对人类的危害。3掌握遗传病的监测和预防。4.掌握人类基因组计划与人体健康。一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因单基因遗传病遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常染色体异常遗传病遗传病 人类遗传病指的是由于人类遗传病指的是由于遗传物质遗传物质改变而引改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。与传染病、先天性疾病有何区别？显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯
2、丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病1.1.单基因遗传病单基因遗传病 受受1 1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病并指并指多指多指X X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常染色体上隐性遗传病
3、常染色体上隐性遗传病白白化化病病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。酶酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮酸苯丙酮酸X X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良血友病血友病2.2.多基因遗传病多基因遗传病 受受2 2对以上等位基因控制的遗传病。对以上等位基因控制的遗
4、传病。唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等唇裂唇裂具家族聚集现象具家族聚集现象群体中发病率较高群体中发病率较高特点特点易受环境因素的影响易受环境因素的影响3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体异常：常染色体异常：21、18、13三体综合症等性染色体异常：性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等染色体异常引起的遗传病。染色体异常引起的遗传病。先天愚型先天愚型病因：比正常人多了一条21号常 染色体。症状：智力低下，身体发育缓慢，常表现为特殊的面容。5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课
5、件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)性腺发育不良性腺发育不良5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)减数分裂发生异常减数分裂发生异常5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料：资料：1.1.我国大约有我国大约有20%-25%20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童的人患有
6、各种遗传病。每年出生的儿童中，中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中707080%80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2.152.15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3.3.自然流产儿中大约自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担巨大的物质和精神负担5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)环境中的环境中的致
7、突变污染致突变污染是导致遗传病是导致遗传病发病率上升的主要原因发病率上升的主要原因调查表明，调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。遗传病发病率明显升高。5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防优生：优生：1.1.进行遗传咨询进行遗传咨询 2.2.产前诊断产前诊断3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 4.4.提倡提倡“适龄生育适龄生育”即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既
8、健康又聪明。除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：提倡和实行提倡和实行优生优生优生的措施：优生的措施：5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张P
9、PT)一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩C5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)检测手段：检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术产前诊断产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）
10、高中生物必修二课件(共33张PPT)祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女（外孙子女）（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲
11、直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗
12、传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)事例一：达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)事例二摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致
13、病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（）A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16D5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)四、人类基因组计划四、人类基因组计划(HGP)(HGP)19901990年年1010月，月，国际人类基因组计划启动，投资国际人类基因组计划启动，投资3030亿美元。亿美元。目的是目的是测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列。找出所有人类基因，序列。找出所有人类基因，并搞清其在并搞清其在DNADNA分子上的位置
14、，破译出人类全部遗传信息。分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：2222条常染色体条常染色体X XY Y 19991999年年9 9月月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第第3 3号号染色体短臂上的约染色体短臂上的约30003000万个碱基对万个碱基对，占全部序列的，占全部序列的，投入投入500500万万美元。美元。20012001年公布草图，年公布草图，20032003年测序工作圆满完成。年测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿亿个碱基对，个碱基对，3 3万个基因万个基因。5.3 人类遗传病
15、 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗基因诊断基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。1属于“病因诊断”，针对性和特异性强针对性和特异性强。2精确性和灵敏度高精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。3检测标本适应性广适应性广。4可以在人体发病之前诊断。基因诊断的特点基因诊断的特点:5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课
16、件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。学新技术。基因治疗：基因治疗：5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1【高中生物新教材】人类遗传病PPT
17、课件1先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出来出生时表现出来的疾病的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有统一种病员都有统一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有关可能遗传物质有关也可能无关也可能无关可能遗传物质有关可能遗传物质有关也可能无关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染
18、胎儿在子宫内受感染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生素饮食中缺乏维生素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙多指、苯丙酮尿症酮尿症5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1判断：P941.先天性心脏病都是遗传病。（）2.单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（）3.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（）5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张P
19、PT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件11.如图是单基因遗传病的家系图，其中2不含甲病基因，下列判断错误的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病C5可能携带两种致病基因D1与2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16C5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件12如图表示不
20、同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是()A多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大C5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件13.某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()A同时患三种病的概率是1/2B同时患甲、丙两病的概率是3/8C患一种病的概率是1/2D不患病的概率为1/4D5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)5.3 人类遗传病 人教版（2019）高中生物必修二课件(共33张PPT)【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1【高中生物新教材】人类遗传病PPT课件1
