1、5.3 人类遗传病问题探讨（P92）科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因obob,该基因表达的蛋白质被该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向称为瘦素。研究还发现，如果向obob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。素，则小鼠食量减少、体重下降。1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，遗传物质决定的，有
2、的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。的结果。2 2、有人认为：、有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体所表现出来的性状。依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此这种观点过于绝对化。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此这种观点过于绝对化。人类的疾病
3、有的是遗传病，如白化、红绿色盲，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，人类的疾病有的是遗传病，如白化、红绿色盲，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如病毒引起的感冒，大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。如病毒引起的感冒，大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。一、人类常见遗传病的类型（P92-93）1.1.人类遗传病：通常是指由人类遗传病：通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病主要分为：主要分为：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型（P92-93）2.2.单基因遗传病：受单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因控制的疾病控制的疾病类型类型概念概念常
4、见类型常见类型单基因遗传病受一对等位基因控制常染色体常染色体显性多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症性染色体伴X染色体伴X染色体显性抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性血友病、红绿色盲伴Y染色体伴Y染色体遗传外耳道多毛症遵循孟德尔遗传规律，联系第遵循孟德尔遗传规律，联系第1 1、2 2章，能够判断遗传病类型、计算发病率章，能够判断遗传病类型、计算发病率一、人类常见遗传病的类型（P92-93）3.3.多基因遗传病：受多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的疾病控制的疾病病例病例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。特点特点：在群体中
5、发病率比较高，多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。一、人类常见遗传病的类型（P92-93）4.4.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的疾病（简称染色体病）染色体异常遗传病：由染色体变异引起的疾病（简称染色体病）病例病例：唐氏综合征（21三体综合征）、13三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良（X0）等。不分离减数分裂减数分裂不分离减数分裂减数分裂配子染色体数目一、人类常见遗传病的类型（P92-93）2121三体成因：三体成因：1.1.减数分裂减数分裂同源染色体未分离同源染色体未分离2.2.减数分裂减数分裂着丝粒分裂，姐妹着丝粒分裂，姐妹染色单体未分离，进入同一个细染色单体未分离，进入同一个细胞
6、胞调查流程图调查流程图实践探究（P93）调查人群中的遗传病 项目内容项目内容调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析发病率发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查实践探究（P93）调查人群中的遗传病注意事项注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（2）调查某种遗传病的发病率发病率时，要在群体中随机随机抽样抽
7、样调查，并保证调查的群体足够大群体足够大。某种遗传病的发病率 100%（3）调查某种遗传病的遗传方式遗传方式时，要在患者家系患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数实践探究（P93）调查人群中的遗传病项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员多个成员都表现出来的同一种病病因病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一
8、定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病易混概念辨析易混概念辨析通过通过遗传咨询遗传咨询和和产前诊断产前诊断等手段，对遗传病进行等手段，对遗传病进行检测和预防检测和预防，在一定程度上能，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。够有效地预防遗传病的产生和发展。二、遗传病的检测和预防（P93-94）1.遗传咨询二、遗传病的检测和预防（P93-94）2.产前诊断在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。二、遗传病的检测和预防（P95）2.产前诊断基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检
9、测可以精确地诊断病因。基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告（图5-12),帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。你认为该如何妥善处理这一问题呢？二、遗传病的检测和预防（P95）此外，禁止近亲结婚，提倡适龄生育，也能在一定程度上预防遗传病的产生禁止近亲结婚：近亲携带相同隐性致
10、病基因的概率大，婚配后代产生患者的几率大祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子子 女女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 (或外孙子女或外孙子女)叔伯姑的曾孙子叔伯姑的曾孙子女女(或曾外孙子女或曾外孙子女)孙子女孙子女(外孙子女外孙子女)兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女或外孙子女)舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 (或或曾外孙子女曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲二、遗传病的检测和预防（P95）禁止近亲结婚：禁止直系血亲和三代以内旁系血亲结婚思考讨论（P95）基因检测的利与弊思考讨论（P95）基因检测的利与弊基因治疗基因治疗C不分离减数分裂减数分裂不分离减数分裂减数分裂配子染色体数目
