1、“遗传学之父”摩尔根2020/11/412020/11/422020/11/431：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：肝癌7：秃顶 下列哪些属于遗传病？2020/11/44一、人类遗传病概述概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2020/11/45（一）单基因遗传病 孟德尔式遗传v单基因遗传病常隐：常显：多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症X显：X隐：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良二、人类遗传病的分类l概念：受一对等位基因控制的遗传
2、病。目前已发现6600多种。伴Y：外耳道多毛症常染色体遗传病伴性遗传病代代相传隔代遗传男患女患男患女患2020/11/46常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等2020/11/47多指、并指l突变基因位于2号染色体长臂上l手指畸形外，其他情况与正常人相同。2020/11/48软骨发育不全l 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病。异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。2020/11/49常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等2020/11/410白化
3、病2020/11/411苯丙酮尿症2020/11/412苯丙酮尿症(智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。2020/11/413X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者2020/11/414抗维生素D佝偻病l是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。l患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。2020/11/415遗传特点:往往表现为隔代遗传男性患者女性患者女性患者的父亲与儿
4、子均为患者X染色体隐性遗传病2020/11/416l一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。l患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。2020/11/417Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病子必病2020/11/418男人毛耳Y染色体遗传病2020/11/419（二）多基因遗传病概念：由概念：由多对等位多对等位基因控制。常表现出基因控制。常表现出家族性家族性聚集现象聚集现象，且比较容，且比较容易受环境影响易受环境影响，群体发病群体发病率高率高。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型
5、糖尿病2020/11/420唇裂(兔唇)多基因遗传病2020/11/421（三）、染色体异常遗传病 概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良2020/11/422正常患者5号5号5号染色体短臂缺失症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万2020/11/423症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中
6、的发病率为1/600到1/800。21号三体综合症先天性愚型2020/11/424性腺发育不良(特纳氏综合症)l患者缺少了一条X染色体。l患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良2020/11/425“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病D常染色体结构变异疾病2020/11/426小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙
7、酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。2020/11/427请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病2020/11/428三、遗传病对人类的危害l1、危害健康；l2、经济、精神、社会负担；l3、贻害子孙。2020/11/429 我国为什么要禁
8、止近亲结婚呢？2020/11/4301、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每一个家庭生育出健康的孩子。措施：2020/11/431l我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”2020/11/432外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯
9、姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）直系血亲祖父母孙子女（外孙子女）子女自己父 母祖父母外祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲2020/11/433摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”2020/11/434我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病考考你！2020/11/4
10、35遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩C2、进行遗传咨询XHYXhXh2020/11/436 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育 2429岁生育3、提倡适龄生育2020/11/4374、产前诊断2020/11/438 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每
11、月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。2020/11/439人类遗传病与优生遗传病的概念：遗传病的类型单基因遗传病遗传病的危害我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康的孩子措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传物质改变引起的人类疾病。2020/11/440小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等2020/11/4412020/11/442
