1、 上次课复习思考题上次课复习思考题 1 1、医学遗传学定义。、医学遗传学定义。2 2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？征？可以分为哪几类？3 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？家族性疾病有何不同？4 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？染色质染色质:间期细胞核内能被碱性染料染色的间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由物质，由 DNA、组蛋白组蛋白、非组蛋白非组蛋白及及少量少量RNA组成，组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。是间期细胞遗传物质存在
2、的形式。有利于遗传信息的复制和表达有利于遗传信息的复制和表达 染色体（染色体（chromosome）：）：在有丝分裂或减数分裂在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋螺旋化的最高形式。化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配有利于遗传物质的平均分配 1、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白4、RNA核小体核小体（nucleosome）：）：是构成染色质的基本结构单位。是构成染色质的基本结构单位。（Kornberg等，等，1974）五种组蛋白五种组蛋白:(H2A、H2B、H3、H4)H1 DNA:200bp 组成组成常染色
3、质常染色质异染色质异染色质螺旋化程度螺旋化程度低，呈分散状态低，呈分散状态高，呈凝集状态高，呈凝集状态折光性折光性强强弱弱染色染色不易染上染料，染色浅不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深易染上染料，染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核内膜边缘多在核内膜边缘转录活性转录活性活跃活跃低转录活性低转录活性压缩压缩7倍倍压缩压缩6倍倍压缩压缩40倍倍压缩压缩5倍倍非组蛋白支架非组蛋白支架襻襻 环环微微 带带染色单体染色单体人类非显带染色体的分组及各组形态特征人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色
4、组内各染色体鉴别程度体鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212
5、122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性代表正常女性核型；核型；4646，XYXY代表正常男性代表正常男性核型。核型。1 1、Q Q 显带（显带（Q bandingQ banding）2 2、G G 显带（显带（G bandingG banding）3 3、R R 显带（显带（R bandingR banding）4 4、T T 显带（显带（T bandingT
6、banding）5 5、C C 显带（显带（C bandingC banding）6 6、N N 显带（显带（N bandingN banding）1q3210q2310q23.310q23.33四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域v拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR)vY Y特异区特异区（SRY）复习思考题复习思考题一、名词解释一、名词解释 1核小体（核小体（nucleosome）2核型（核型（karyotype）二、问答题二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？上有何差异？
