1、【学习目标】【学习目标】1.掌握人类常见遗传病的类型。2.了解某遗传病发病率的计算。3.探讨遗传病的检测和预防方法。科学家在人和小鼠体内都发现了一种与科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因肥胖相关的基因ob,ob,该基因表达的蛋白质被该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向称为瘦素。研究还发现，如果向obob基因突变基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。则小鼠食量减少、体重下降。1.1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定胖瘦是由多种原
2、因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.2.有人认为：有人认为：“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？据吗？你同意这种观点吗？人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。人类遗传病 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人
3、类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。先天性心脏病患者人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病01 仔细阅读课本P92-P93页，思考下列问题【人类常见遗传病的类型】（5 5分钟分钟）1.1.人类常见的遗传病有几种类型？人类常见的遗传病有几种类型？2.2.人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？还与什么因素人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？还与什么因素相关？请结合实例回答。相关？请结合实例回答。3.3.遗传病患者一定携带致病基因吗？遗传病患者一定携带致病基因吗？4.4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明各种结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明各种人类遗传病的遗传特点
4、。人类遗传病的遗传特点。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病一、人类常见遗传病的类型受两对以上等位基受两对以上等位基因控制的遗传病因控制的遗传病受一对等位基因受一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病由染色体异常引由染色体异常引起的遗传病起的遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑特点：男女患病几率相等，隔代遗传1.单基因遗传病：一、人类常见遗传病的类型性染色
5、体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患男患、连续遗传、男病母女病1.单基因遗传病：伴Y染色体遗传病病例：外耳道多毛症特点：世代连续、父传子、子传孙（1）常染色体遗传病，男女患病机会均等，无性别差异；伴性遗传病，男女患病机会不均等，有性别差异。（2）显性遗传病，有连续遗传、代代发病的现象；隐性遗传病，有隔代遗传的现象。单基因遗传病小结单基因遗传病的特点：1.符合孟德尔遗传定律2.在群体中的发病率比较低，一般为1/10000001/100000？：人类遗传病的发病只与遗传物质相关
6、吗？还与什么因素相关？一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病：定义：受受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的遗传病控制的遗传病病例：唇裂、早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年唇裂、早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、先天性肥胖、先天性心脏病、精神分裂症。型糖尿病、先天性肥胖、先天性心脏病、精神分裂症。冠心病冠心病兔唇兔唇哮喘哮喘 2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚且未知。导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该
7、病的遗传具有明显的家族性。青少年型糖尿病一、人类常见遗传病的类型2.多基因遗传病：多基因遗传病小结多基因遗传病的特点：1.易受环境因素影响；2.群体中发病率比较高；3.遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；4.常有家族聚集现象；？：遗传病患者一定携带致病基因吗？一、人类常见遗传病的类型3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产先天性睾丸发育先天性睾丸发育不全症，不全症，性染色性染色体组成为体组成为XXYX
8、XY（女性）性腺发（女性）性腺发良不良症，性染良不良症，性染色体组成为色体组成为XOXO请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.1.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病2.212.21三体综合征三体综合征 B.B.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病3.3.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.C.伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病4.4.软骨发育不全软骨发育不全 D.D.伴伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病5.5.进行性肌营养不良进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6.6.青少年型糖尿病青少年型糖
9、尿病 F.F.常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病7.7.性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病当堂小练：1.携带致病基因的个体一定患病。2.不携带致病基因的个体也可能患病。3.遗传病一定遗传给后代。4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。隐性遗传病的携带者不患病染色体异常遗传病遗传病的遗传有一定概率不一定，可能是患者本人接触过诱变剂，孕妇妊娠期间服用了致畸药物当堂小练：1.1.遗传病一定是先天性疾病遗传病一定是先天性疾病2.2.先天性疾病一定是遗传病先天性疾病一定是遗传病3.3.家族性疾病一定是遗传病家族性疾病一定是遗传病4.4.遗传病一定是家族性疾病遗传病一定是
10、家族性疾病如：遗传性早秃，一般在如：遗传性早秃，一般在3 30 0岁左右发病岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素如：某家族因食物中缺少维生素A A而患夜盲症而患夜盲症如：母体条件的变化引起的孩子某部位体细如：母体条件的变化引起的孩子某部位体细胞遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖胞遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常，不会成为家族性疾病。细胞正常，不会成为家族性疾病。知识拓展：区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病先天性疾病家族性疾病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗
11、传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！我国约有我国约有20%-25%的的人患有各种遗传病人患有各种遗传病 我国人口中，患我国人口中，患21三体综合征人数高达三体综合征人数高达100万万 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中其中70%以上是遗传因素所致以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致1.这些数据是怎么得到的？2.怎么判断遗传病的遗传方式？探究实践1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病
12、，如红绿色盲、白化病、高度近视如红绿色盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上)等。等。到患者家系中调查调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式二、调查人群中的遗传病3.有关资料表明，我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。实际上，一般调查结果与上述数据不符，请分析原因。可能是调查的样本量不够大而产生误差；也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。探究实践二、调查人群中的遗传病02 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。禁止近亲结婚 提倡适龄生育避免环境
13、中的有害因素遗传病的检测和预防遗传病的检测遗传病的预防 遗传咨询 产前诊断（1）遗传咨询1 医生对咨询对象进医生对咨询对象进行行身体检查身体检查，了解家了解家族病史族病史，对是否患有，对是否患有某种遗传病作出诊断某种遗传病作出诊断2 分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式3 推算出后代推算出后代的再发的再发风险率风险率4 向咨询对象向咨询对象提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如进行产，如进行产前诊断、终止妊娠等前诊断、终止妊娠等有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的
14、防治对策与建议呢？生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？只生男孩一、遗传病的检测检测胎儿性别、检出畸形发育检测染色体异常遗传病时间：手段目的：l B超检查l 羊水检查l 孕妇血细胞检查l 基因检测确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病检测基因异常病筛查唐氏综合征、遗传性贫血等（2）产前诊断胎儿出生前一、遗传病的检测产前诊断的不同水平(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。基因检测检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。1.检测
15、材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。遗传病的检测和预防 取患者的离体体细胞导入正常基因，检测到基因能有效表达后再输回患者体内，使患者获得正常的基因表达产物，达到治疗基因缺陷疾病的目的。二、遗传病的预防（1）禁止近亲结婚:降低后代隐性遗传病的发病率v我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）
16、同源而生。达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折遗传病的检测和预防 每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚的原因：禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率二、遗传病的预防（2）提倡适龄生育女性最佳生育年龄：23至29周岁男性最佳生育年龄：30至35周岁过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，
17、生患病小孩的风由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大险相应增大资料表明资料表明40岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患21三三体综合症的机率比体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出10倍。倍。过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。岁才能完成。二、遗传病的预防（3）避免环境中的有害因素改变嗜烟嗜酒习惯（改变嗜烟嗜酒习惯（DNADNA甲基化会抑制基因表达）甲基化会抑制基因表达）少吃烟熏烧烤制品（亚硝酸盐等物质诱发基因突变）少吃烟熏烧烤制品（亚硝酸盐等物质诱发
18、基因突变）注意辐射危害和药物致畸风险注意辐射危害和药物致畸风险远离化学污染远离化学污染人类遗传病人类遗传病单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。多基因遗传病：受受两对或两对以上的等位基因两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。染色体异常遗传病：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。概念：概念：类型类型检测与预防检测与预防遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：苯丙酮尿症、（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病红绿色盲、白化病）（病例：先天性肥胖、原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：先天性肥胖、原发性高血压
19、、哮喘病、唇裂）（病例：（病例：2121三体综合征、猫叫综合征、三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征特纳氏综合征）禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育避免环境中的有害因素避免环境中的有害因素课堂小结导学案：B B导学案：对点练1.（不定项）下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是()。A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的D.该病是由患者缺失了一条21号染色体导致的ADAD导学案：D D导学案：D D对点练2.在分组开展人群中红绿色盲的调查时,下列做法错误的是()。A.在某个典型的患者
20、家系中调查,以判断遗传方式B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃导学案：B B例3 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()。A.患白化病的女性与正常男性婚配,适宜选择生女孩B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式导学案：CDCD对点练3.（不定项）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()。选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A镰状细胞贫血常染色体隐性遗传 产前诊断B血友病伴 染色体隐性遗传 选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传 选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴 染色体显性遗传 选择生女孩
