1、第第1919课基因突变、基因重组课基因突变、基因重组和染色体变异和染色体变异必修2遗传与进化第七单元生物的变异、育种与进化(1)写出图中写出图中a、b、c代表的代表的遗传信息传递途径：遗传信息传递途径：a：_；b：_；c：_。(2)直接原因直接原因DNA复制复制 转录转录 翻译翻译 谷氨酸被谷氨酸被_替换替换(3)根本原因根本原因缬氨酸缬氨酸 基因突变基因突变 显微镜下观察显微镜下观察到红细到红细胞形态的变化吗？胞形态的变化吗？一、基因突变一、基因突变1实例分析：镰状细胞贫血实例分析：镰状细胞贫血 2概念：概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
2、而引起的_的改变。的改变。3发生时期：有丝分裂前的间期或发生时期：有丝分裂前的间期或_前的间期。前的间期。基因碱基序列基因碱基序列 减数分裂减数分裂 DNA分子中碱基的替换、增添或缺失并不一分子中碱基的替换、增添或缺失并不一定是基因突变。定是基因突变。损伤细胞内的损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基改变核酸的碱基影响宿主细胞的影响宿主细胞的DNA诱变育种诱变育种4易易诱发诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素生物发生基因突变并提高突变频率的因素(连线连线)5 5结果结果(1)产生产生_。(2)如果发生在如果发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代。中，将遵循遗传规律传递给后代。(3)如果发生在如果发
3、生在_中，一般不遗传，但有些植物的体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。6.6.意义意义(1)生物变异的生物变异的_。(2)为生物进化提供丰富的为生物进化提供丰富的_。新基因新基因 根本来源根本来源 原材料原材料 配子配子 体细胞体细胞 7 7特点特点(1)普遍性：自然界中诱发基因突变的因素很多普遍性：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变而且基因突变也会也会_产生。产生。(2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的_；可；可发生在细胞内不同的发生在细胞内不同的
4、_上上，以及同一个以及同一个DNA分子的分子的_部位。部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生产生_的的等位基因。等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是低频性：在自然状态下，基因突变的频率是_。自发自发 任何时期任何时期 DNA分子分子 不同不同 一个以上一个以上 很低的很低的 3癌细胞的特征：能够癌细胞的特征：能够_增殖增殖，_发生显著变化发生显著变化，细细胞膜上的胞膜上的_等物质减少等物质减少，细胞之间的细胞之间的_显著降低显著降低，容易在容易在体内体内_，等等。等等。二、细胞的癌变二、细胞的癌变1与细胞的癌变有关的基因与细
5、胞的癌变有关的基因(1)原癌基因：表达的蛋白质是原癌基因：表达的蛋白质是_所必需的。所必需的。(2)抑癌基因：表达的蛋白质能抑制抑癌基因：表达的蛋白质能抑制_，或者促或者促进进_。2原因：原因：_和和_发生基因突变。发生基因突变。细胞正常的生长和增殖细胞正常的生长和增殖 细胞的生长和增殖细胞的生长和增殖 细胞凋亡细胞凋亡 原癌基因原癌基因 抑癌基因抑癌基因 无限无限 形态结构形态结构 糖蛋白糖蛋白 黏着性黏着性 分散和转移分散和转移 三、基因重组三、基因重组1概念概念有性生殖有性生殖真核真核控制不同性状控制不同性状2类型类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的自由组合型：位于非同源染色体上的
6、_随随_的自由组合而发生重组的自由组合而发生重组(如下图如下图)。非等位基因非等位基因 非同源染色体非同源染色体(2)互换类型：在减数分裂过程中的互换类型：在减数分裂过程中的_时期时期，位于同源染色体位于同源染色体上的上的_有时会随着有时会随着_之间的互换而发生交换之间的互换而发生交换，导导致染色单体上的基因重组致染色单体上的基因重组(如下图如下图)。3结果：产生新的结果：产生新的基因型基因型，导致重组性状出现。，导致重组性状出现。4.意义：生物意义：生物_的来源之一的来源之一，对生物的对生物的_具有重要意义，是具有重要意义，是形成生物多样性的重要原因之一。形成生物多样性的重要原因之一。四分体
7、四分体 等位基因等位基因 非姐妹染色单体非姐妹染色单体 变异变异 进化进化 四、染色体变异的判断与分析四、染色体变异的判断与分析生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。1染色体数目的变异染色体数目的变异(1)类型类型细胞内细胞内_的增加或减少。的增加或减少。细胞内染色体数目以一套完整的细胞内染色体数目以一套完整的_为基数成倍地为基数成倍地增加或成套地减少。增加或成套地减少。个别染色体个别染色体 非同源染色体非同源染色体(2)染色体组染色体组一个染色体组中不含一个染色体组中不含_。从形态、大小和功能看从形态、大小和功能看，一个染色体组中
8、所含的染色体一个染色体组中所含的染色体_。从所含的基因看从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性一个染色体组中含有控制本物种生物性状的状的_。同源染色体同源染色体 各不相同各不相同 一整套基因一整套基因 2n AAaa发育迟缓发育迟缓结实率低结实率低项目项目单倍体单倍体二倍体二倍体多倍体多倍体发育起点发育起点配子配子受精卵受精卵受精卵受精卵特点特点植株弱小；植株弱小；高度不育高度不育正常植株正常植株茎秆粗壮；茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；叶、果实、种子较大；营养物质含量丰富营养物质含量丰富体细胞染体细胞染色体组数色体组数配子中染色配子中染色体组数，一体组数，一个或多个个或多个2个个3
9、个或个或3个以上个以上举例举例蜜蜂的雄蜂蜜蜂的雄蜂几乎全部的动几乎全部的动物和过半数的物和过半数的高等植物高等植物香蕉香蕉(三倍体三倍体)；马铃薯；马铃薯(四倍体四倍体)；八倍体小黑；八倍体小黑麦麦(3)单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体图解图解变化变化名称名称举例举例染色体的某一片染色体的某一片段缺失引起变异段缺失引起变异 猫叫综合征；果猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成蝇缺刻翅的形成染色体中增加某染色体中增加某一片段引起变异一片段引起变异重复重复果蝇棒状眼的形果蝇棒状眼的形成成染色体的某一片染色体的某一片段移接到另一条段移接到另一条 上引起变上引起变异异 易位易位果蝇花斑眼的形果蝇花斑
10、眼的形成成染色体的某一片染色体的某一片段位置颠倒引起段位置颠倒引起变异变异倒位倒位 果蝇卷翅的形成果蝇卷翅的形成缺失缺失非同源染色体非同源染色体2染色体结构的变异染色体结构的变异结果：使排列在染色体上的基因结果：使排列在染色体上的基因_发生改变发生改变，从而导致性状的变异。从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。物体死亡。数目或排列顺序数目或排列顺序(3)优点：优点：_。(4)缺点：技术复杂。缺点：技术复杂。五、染色体变异在育种中的应用五、染色体变异在育种中的应用1单倍体育种单倍体育种(1)原理：原理
11、：_。(2)过程过程染色体染色体(数目数目)变异变异 明显缩短育种年限明显缩短育种年限 秋水仙素秋水仙素处理单倍体处理单倍体(含含一个染色体组一个染色体组)幼苗称为幼苗称为二倍体二倍体秋水仙素秋水仙素2多倍体育种（植物）多倍体育种（植物）(1)方法：用方法：用_或低温处理。或低温处理。(2)处理材料：处理材料：_。(3)原理原理秋水仙素秋水仙素 萌发的种子或幼苗萌发的种子或幼苗 用秋水仙素处理幼苗后用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目色体数目_，而未经处理部分而未经处理部分(如根部细胞如根部细胞)的染色体数目的染色体数目_。三倍体西瓜无子的
12、原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中，由于染色体由于染色体_，不能产生正常配子。不能产生正常配子。加倍加倍 不变不变 联会紊乱联会紊乱(4)实例：三倍体无子西瓜的培育实例：三倍体无子西瓜的培育 两次传粉两次传粉第一次传粉：杂交获得三倍体种子第一次传粉：杂交获得三倍体种子第二次传粉：刺激子房发育成果实第二次传粉：刺激子房发育成果实六、低温诱导植物细胞染色体数目的变化六、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1实验原理：用低温处理植物的实验原理：用低温处理植物的_细胞细胞，能够抑制能够抑制_的形成的形成，以致影响细胞以致影响细胞有丝分裂有丝分裂中染色体
13、被拉向两极中染色体被拉向两极，导致导致细胞不能分裂成两个子细胞细胞不能分裂成两个子细胞，于是于是，植物细胞的染色体数目发生变植物细胞的染色体数目发生变化。化。分生组织分生组织 纺锤体纺锤体 2方法步骤方法步骤(1)培养、诱导：将长出约培养、诱导：将长出约1 cm长不定根的蒜整个放入冰箱的冷长不定根的蒜整个放入冰箱的冷藏室内藏室内(_)，诱导培养诱导培养4872 h。(2)固定、漂洗：剪取诱导处理的根尖固定、漂洗：剪取诱导处理的根尖0.51 cm，放入放入_中浸泡中浸泡0.51 h，以以_，然后用然后用_冲洗冲洗2次。次。(3)制片、观察：包括解离、制片、观察：包括解离、_、_和制片和制片4个步
14、骤；先用个步骤；先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。确认某个细胞发生染色体数低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。确认某个细胞发生染色体数目变化后目变化后，再用再用_倍镜观察。倍镜观察。4 卡诺氏液卡诺氏液 固定细胞的形态固定细胞的形态 体积分数为体积分数为95%的的酒精酒精漂洗漂洗 染色染色 高高 染色体数目加倍的细胞少染色体数目加倍的细胞少 可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质遗传物质是否变化是否变化 遗传情况遗传情况 变异性状仅限于当代表现变异性状仅限于当代表现来源来源 联系联系发生变化发生变化不发生变化不发生变化可以遗传给后代可以遗传给后代基因突变、基因重组基因突变、基因
15、重组染色体变异染色体变异环境条件改变环境条件改变七、七、可遗传变异可遗传变异基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的 可 遗 传 变 异 为的 可 遗 传 变 异 为 ，分 子 水 平 发 生 的 变 异，分 子 水 平 发 生 的 变 异为为 ，只在减数分裂过程发生的变异，只在减数分裂过程发生的变异为为 ，真、原 核 生 物 和 病 毒 共 有 的 变 异 类 型，真、原 核 生 物 和 病 毒 共 有 的 变 异 类 型为为 。染色体变异染色体变异基因突变、基因重组基因突变、基因重组基因重组基因重组基因突变基因突变1基因
16、突变是指碱基的替换、增添或缺失而引起基因碱基序列基因突变是指碱基的替换、增添或缺失而引起基因碱基序列的改变的改变(1)A基因可突变为基因可突变为a基因基因，a基因也能再突变为基因也能再突变为A基因。基因。()(2)基因突变通常发生在基因突变通常发生在DNARNA的过程中。的过程中。()(3)基因是具有遗传效应的基因是具有遗传效应的DNA片段片段，HIV的遗传物质是的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。不能发生基因突变。()(4)发生在体细胞中的基因突变不能遗传。发生在体细胞中的基因突变不能遗传。()(5)只有存在诱变因素时才会发生基因突变。只有存在诱变因素时才会发生基因突变。()2与细胞癌变相
17、关的基因有原癌基因和抑癌基因与细胞癌变相关的基因有原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。()(2)原癌基因或抑癌基因突变原癌基因或抑癌基因突变，一定会导致细胞癌变。一定会导致细胞癌变。()(3)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。()3基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性控制不同性状的基因的重新组合状的基因的重新组合(1)受精过程中可进行基因重组。受精过程中可进行基因重组。()(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。亲子代之间的
18、差异主要是由基因重组造成的。()(3)减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。重组。()(4)Aa自交自交，因基因重组导致子代发生性状分离。因基因重组导致子代发生性状分离。()(5)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。命活动是基因突变和基因重组。()(6)基 因 重 组 只 能 发 生 在 有 性 生 殖 的 生 物 中。基 因 重 组 只 能 发 生 在 有 性 生 殖 的 生 物 中。()(7)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体
19、上携带等位基基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。因。()(8)基因重组是基因重组是“原有基因间的重新组合原有基因间的重新组合”产生产生“新的基因新的基因型型”，其 所 产 生 的 性 状 是，其 所 产 生 的 性 状 是“新 性 状新 性 状”。()4染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异(1)染色体增加某一片段可提高基因表达水平染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。是有利变异。()(2)染色体缺失有利于隐性基因表达染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力。可提高个体的生存能力。()(3)染色体易位不改变
20、基因数量染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。对个体性状不会产生影响。()(4)通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类培育出作物新类型。型。()(5)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。三个以上染色体组的个体是多倍体。()(6)单 倍 体 含 有 的 染 色 体 组 数 都 是 奇 数。单 倍 体 含 有 的 染 色 体 组 数 都 是 奇 数。()(7)体细胞中含一个染色体组的生物体一定是单倍体。体细胞中含一个染色体组的生物体一定是单
21、倍体。()(8)三 倍 体 生 物 的 体 细 胞 中 一 定 含 三 个 染 色 体 组。三 倍 体 生 物 的 体 细 胞 中 一 定 含 三 个 染 色 体 组。()5染色体变异可应用于育种染色体变异可应用于育种(1)通过花药离体培养可获得抗锈病高产小麦新品种。通过花药离体培养可获得抗锈病高产小麦新品种。()(2)单倍体育种中单倍体育种中，通过花药离体培养所得的植株均为纯合的通过花药离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。二倍体。()(3)用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉用二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则四倍体植株上会结出则四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜。三倍体无子西瓜。()(4)用秋水仙素处理
22、单倍体植株后得到的一定是二倍体。用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。()6低温诱导植物细胞染色体数目的变化低温诱导植物细胞染色体数目的变化(1)低温诱导植物细胞染色体数目变化的原理与秋水仙素处理低温诱导植物细胞染色体数目变化的原理与秋水仙素处理的原理相同。的原理相同。()(2)实验中需要用卡诺氏液固定细胞的形态实验中需要用卡诺氏液固定细胞的形态，然后用体积分数然后用体积分数为为75%的酒精冲洗的酒精冲洗2次。次。()(3)装片制作过程包括解离、漂洗、染色和制片装片制作过程包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。个步骤。()(4)观察装片时只需低倍镜观察。观察装片时只需低倍镜观察。()1基
23、因突变的发生及与性状的关系基因突变的发生及与性状的关系考点考点1：基因突变和癌变基因突变和癌变2基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变改变生物性状的原因基因突变改变生物性状的原因肽链不能合成。肽链不能合成。肽链延长肽链延长，即终止密码子推后出现。即终止密码子推后出现。肽链缩短肽链缩短，即终止密码子提前出现。即终止密码子提前出现。肽链中氨基酸种类改变。肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。的改变。(2)基因突变不改变生物性状的原因基因突变不改变生物性状的原因突变部位
24、突变部位：基因突变发生在真核生物基因的编码区内含子部：基因突变发生在真核生物基因的编码区内含子部分；分；密码子简并性密码子简并性：若基因突变发生后：若基因突变发生后，引起了引起了mRNA上的密码上的密码子改变子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子若新产生的密码子与原密码子对应同一种氨基酸与原密码子对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变隐性突变：若基因突变为隐性突变：若基因突变为隐性突变，如如AA中其中一个中其中一个Aa，此时性状也不改变。此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置有
25、些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的但该蛋白质的功能不变功能不变。3基因突变的基因突变的“一定一定”和和“不一定不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列即基因中碱基排列顺序的改变。顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少基因数目少，而且一般是而且一般是单个存在的单个存在的，不存在等位基因。不存在等位基因。4.4.显性突变和隐性突变的判断方法
26、显性突变和隐性突变的判断方法(1)(1)理论依据理论依据显性突变：显性突变：aaaaAaAa当代表现当代表现隐性突变：隐性突变：AAAAAaAa当代不表现，一旦表现即为纯合子当代不表现，一旦表现即为纯合子(2)(2)判定方法判定方法 选取突变体与其他已知未突变体选取突变体与其他已知未突变体(野生型野生型)杂交，根据子代性杂交，根据子代性状表现判断。状表现判断。a a若后代全为野生型，则突变性状为隐性。若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b b若后代全为突变型，则突变性状为显性。若后代全为突变型，则突变性状为显性。c c若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。若后代既有突变型又有野生型，则
27、突变性状为显性。让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。(1)基因突变不只发生在细胞分裂过程中，已分化的细胞也可能被诱基因突变不只发生在细胞分裂过程中，已分化的细胞也可能被诱发基因突变。发基因突变。(2)RNARNA病毒中，基因突变指病毒中，基因突变指RNARNA中碱基的替换、增添或缺失，其突中碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于变率远大于DNADNA的突变率。的突变率。(3)基因突变是基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变，基分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。因的数目和位置并未改变
28、。(4)基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变，但却不一定引基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变。起生物性状的改变。(5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫基因突变基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫基因突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。变异。5.5.有关基因有关基因突变突变的注意事项的注意事项考向考向1|基因突变的特点及意义基因突变的特点及意义1下图为植物根尖某细胞一个下图为植物根尖某细胞一个DNA分子中分子中a、b、c三个基因
29、的三个基因的分布状况分布状况，图中图中、为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是是()DA片段片段、中发生碱基的替换、增添或缺失属于基因突变中发生碱基的替换、增添或缺失属于基因突变Ba基因变为基因变为A基因基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组该细胞可能发生基因突变或基因重组C基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子基因的末端存在终止密码子D基因基因a、b、c均可能发生基因突变均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随体现了基因突变具有随机性机性考向考向2|基因突变的机理基因突变的机理2(2019江苏卷江苏卷)人镰刀型细胞贫
30、血症人镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血镰状细胞贫血)是基因是基因突变造成的突变造成的，血红蛋白血红蛋白链第链第6个氨基酸的密码子由个氨基酸的密码子由GAG变为变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了该突变改变了DNA碱基对内的氢键数碱基对内的氢键数B该突变引起了血红蛋白该突变引起了血红蛋白链结构的改变链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病该病不属于染色体异常遗传病A3 3果蝇的某条染色体上某一基因发生突变后，转录出的果蝇的某条染色体上某一基
31、因发生突变后，转录出的mRNAmRNA长长度不变，但肽链缩短度不变，但肽链缩短(如图所示如图所示)。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是()DA A和和过程相比，过程特有的碱基互补配对方式是过程相比，过程特有的碱基互补配对方式是UAUAB B突变基因和正常基因相比，突变基因嘌呤与嘧啶比可能改变突变基因和正常基因相比，突变基因嘌呤与嘧啶比可能改变C C图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前出现图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前出现D D该果蝇体内某细胞中可能含该果蝇体内某细胞中可能含2 2个正常基因和个正常基因和2 2个突变基因个突变基因4 4吖啶橙是一种诱变剂，能够使吖啶橙是一种
32、诱变剂，能够使DNADNA分子的某一位置上增加分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是结果是()A A突变基因表达的肽链延长突变基因表达的肽链延长B B突变基因表达的肽链缩短突变基因表达的肽链缩短C C突变基因转录产生的突变基因转录产生的mRNAmRNA碱基序列发生改变碱基序列发生改变D D突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段D考向考向3|基因突变对生物性状的影响基因突变对生物性状的影响5野生型豌豆子叶黄色野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆
33、子叶绿色对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。为显性。Y基因和基因和y基因的翻译产物分别是基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白。蛋白。两种蛋两种蛋白质都能进入叶绿体白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白蛋白能能促使叶绿素降解促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能蛋白能减弱叶绿减弱叶绿素降解素降解，使子叶维持使子叶维持“常绿常绿”。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是()BA位点位点突变导致了该蛋白的功能丧失突变导致了该蛋白的功能丧失B位点位点的突变导致了该蛋白的功能减弱的突变导致了该蛋白的功能减弱C黑暗条
34、件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY基因突变为基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失基因的根本原因是碱基对发生缺失考向考向4|细胞癌变及与人体健康的关系细胞癌变及与人体健康的关系62018年诺贝尔生理学或医学奖授予美国免疫学家詹姆斯年诺贝尔生理学或医学奖授予美国免疫学家詹姆斯艾利艾利森和日本生物家本庶佑森和日本生物家本庶佑，以表彰他们在癌症免疫治疗方面所作出的以表彰他们在癌症免疫治疗方面所作出的贡献。下列有关癌症和免疫的叙述正确的是贡献。下列有关癌症和免疫的叙述正确的是()A细胞内抑癌基因突变成原癌基因是细胞癌变的主要原因细胞内抑癌基因突变
35、成原癌基因是细胞癌变的主要原因B细胞癌变后细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白减少细胞膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞能够无限使得癌细胞能够无限增殖增殖C人体的免疫系统能够消灭癌细胞体现了免疫系统的防御功能人体的免疫系统能够消灭癌细胞体现了免疫系统的防御功能D人体免疫系统识别癌细胞过程受到干扰人体免疫系统识别癌细胞过程受到干扰，会导致癌细胞会导致癌细胞“逃逃逸逸”而不被攻击而不被攻击D7 7果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有雌雄均有)。(2)(2)科研人员进一步研究发现该
36、基因位于科研人员进一步研究发现该基因位于号染色体上，而已知号染色体上，而已知位于位于号染色体上的号染色体上的HennaHenna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由验来判断这两种突变是否均是由号染色体上的号染色体上的HennaHenna基因突变引起基因突变引起的，实验思路：的，实验思路：_；预测实验结果：预测实验结果：若若_，则说明二者都是，则说明二者都是HennaHenna基因发生的突变。基因发生的突变。若若_，则说明两种突变为，则说明两种突变为号染色体上不同基因发生号染色体上不同基因发生的突变。的突变。两种隐性突变纯合子进行杂
37、交，统计后代表型及比例两种隐性突变纯合子进行杂交，统计后代表型及比例均为紫眼均为紫眼均为红眼均为红眼8.尿黑酸尿症是尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常父母表现正常，将他们的将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点基因测序后发现了两个突变位点，如下图所示。如下图所示。(1)该变异属于基因突变的什么类型该变异属于基因突变的什么类型(替换、增添、缺失替换、增添、缺失)?碱基的替换。碱基的替换。(2)该突变属于隐性突变还是显性突变？该突变属于隐性突变还是显性突变？隐性突变。隐性突变。8.尿黑酸尿症是尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗
38、传病。某患儿的基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常父母表现正常，将他们的将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点基因测序后发现了两个突变位点，如下图所示。如下图所示。该患者发生一个基因两个不同位点的突变，体现了基因突变该患者发生一个基因两个不同位点的突变，体现了基因突变的随机性。的随机性。(3)该患者发生的是一个基因的两个位点突变该患者发生的是一个基因的两个位点突变，还是发生了两还是发生了两个基因的突变？该变异体现了基因突变的什么特性？个基因的突变？该变异体现了基因突变的什么特性？9.一批种子随宇宙飞船在太空遨游一周后返回地面一批种子随宇宙飞船在太空遨游一周后返回地面，种植后发种植
39、后发现与未经太空遨游的种子表现相同现与未经太空遨游的种子表现相同，是否可以确定这批种子未发生是否可以确定这批种子未发生基因突变？为什么？基因突变？为什么？不能确定，这批种子可能发生了隐性突变或者由于密码子的简不能确定，这批种子可能发生了隐性突变或者由于密码子的简并性，基因突变并没有导致生物性状的改变。并性，基因突变并没有导致生物性状的改变。(2)经太空遨游后的种子种植后经太空遨游后的种子种植后，与未经太空遨游的种子表现与未经太空遨游的种子表现不同。这一变异有没有可能来自基因重组？为什么？不同。这一变异有没有可能来自基因重组？为什么？不可能。种子萌发过程中只涉及有丝分裂，而基因重组发生在不可能。
40、种子萌发过程中只涉及有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中。减数分裂产生配子的过程中。考点考点2：基因重组：基因重组1.基因重组的三点提醒基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性导致后代性状多种多样状多种多样，但不属于基因重组。但不属于基因重组。(2)杂合子自交杂合子自交，后代发生性状分离后代发生性状分离，根本原因是等位基因的根本原因是等位基因的分离分离，而不是基因重组。而不是基因重组。(3)肺炎链球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重肺炎链球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组组，而不是基因突变
41、。而不是基因突变。2.2.判断基因重组和基因突变的方法判断基因重组和基因突变的方法(1)(1)根据亲代基因型判断根据亲代基因型判断如果亲代基因型为如果亲代基因型为BBBB或或bbbb，而后代中出现，而后代中出现b b或或B B的原因是基因突的原因是基因突变。变。如果亲代细胞的基因型为如果亲代细胞的基因型为BbBb，而子代细胞中出现，而子代细胞中出现BBBB或或bbbb的原因的原因是基因突变。是基因突变。(2)(2)根据细胞分裂方式判断根据细胞分裂方式判断如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，则如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，则为基因突变。为基因突变。如果是减数
42、分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，可如果是减数分裂过程中姐妹染色单体相同位置上基因不同，可能是基因突变或染色体互换能是基因突变或染色体互换(基因重组基因重组)。考向考向1|基因重组的类型分析基因重组的类型分析1下图表示三种基因重组下图表示三种基因重组，下列下列相关叙述正确的是相关叙述正确的是()CA图图1所示细胞产生的次级精所示细胞产生的次级精(卵卵)母细胞内不含有等位基因母细胞内不含有等位基因B图图1和图和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间CR型细菌转化为型细菌转化为S型细菌的基因重组与图型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似中的基因
43、重组相似D孟德尔两对相对性状的杂交实验孟德尔两对相对性状的杂交实验，F2出现重组类型的原因和出现重组类型的原因和图图1相似相似2 2下列关于基因重组的叙述，正确的是下列关于基因重组的叙述，正确的是()A A杂交后代出现杂交后代出现3 31 1的分离比，不可能是基因重组导致的的分离比，不可能是基因重组导致的B B联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新联会时的染色体互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合组合C C“肺炎链球菌转化实验肺炎链球菌转化实验”中中R R型菌转变为型菌转变为S S型菌的原理是基型菌的原理是基因重组因重组D D基因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本基
44、因重组导致生物性状多样性，为生物进化提供了最基本的原材料的原材料C(1)上图为一只黑色小香猪上图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞产生的一个初级精母细胞，1位位点为点为A基因基因，2位点为位点为a基因基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或非姐妹染色单体之间的互换。因突变或非姐妹染色单体之间的互换。若是发生非姐妹染色单体之间的互换若是发生非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产则该初级精母细胞产生的配子的基因型是生的配子的基因型是_。若是发生基因突变若是发生基因突变，且为隐性突变且为隐性突变，该初级精母细胞产生的该初级精母细胞产生的
45、配子的基因型是配子的基因型是_或或_。AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、ab、aB考向考向2|基因突变与基因重组的辨析基因突变与基因重组的辨析3小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因两对等位基因(A、a和和B、b)共同控制的共同控制的，共有四种表型共有四种表型：黑色：黑色(A_B_)、褐色、褐色(aaB_)、棕色、棕色(A_bb)和白色和白色(aabb)。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了设计了如下实验：如下实验：实验方案：用该黑色小香猪实验方案：用该黑色小香猪(
46、AaBb)与基因型为与基因型为_的雌性的雌性个体进行交配个体进行交配，观察子代的表型。观察子代的表型。结果预测：结果预测：如果子代出现如果子代出现_表型表型，则为发生则为发生了非姐妹染色单体的互换。了非姐妹染色单体的互换。如果子代出现如果子代出现_表表型型，则为基因发生了隐性突变。则为基因发生了隐性突变。aabb黑色、褐色、棕色和白色黑色、褐色、棕色和白色4种种黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种种考向考向3|基因重组与减数分裂基因重组与减数分裂4下图是一个基因型为下图是一个基因型为AaBb的动物细的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像胞在完成一次细
47、胞分裂后产生的子细胞图像。下列相关叙述正确的是。下列相关叙述正确的是()CA甲、乙两细胞均有甲、乙两细胞均有2对同源染色体对同源染色体，2个染色体组个染色体组B甲、乙两细胞均处于减数分裂甲、乙两细胞均处于减数分裂后期后期C甲细胞变异来自基因突变甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异乙细胞将出现染色体变异D甲、乙两细胞通过基因重组产生甲、乙两细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞种不同基因型的精细胞5.5.如图为基因型为如图为基因型为AaBbAaBb的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。的某雄性动物细胞进行分裂的某一时期图。下列有关叙述正确的是下列有关叙述正确的是()CA A该时期发
48、生在体细胞增殖过程中该时期发生在体细胞增殖过程中B B该分裂过程中一定发生过基因突变该分裂过程中一定发生过基因突变C C该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子该分裂过程中一个精原细胞可能产生三种或四种精子D.D.该分裂过程中没有基因重组该分裂过程中没有基因重组6 6(2021(2021江苏新高考适应性考试江苏新高考适应性考试)交换是基因重组的基础，交换是基因重组的基础，A A、B B两基因交换的两基因交换的3 3种模式图如下。下列相关叙述正确的是种模式图如下。下列相关叙述正确的是()CA A甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子AbAbB B乙和丙的交
49、换都会产生新的重组类型配子乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aBaBC C甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期D D甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生1 1甲丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体甲丁表示细胞中不同的变异类型，甲中英文字母表示染色体片段。下列叙述正确的是片段。下列叙述正确的是()DA A甲丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化甲丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化B B甲丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中甲丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程
50、中C C若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子若乙为精原细胞，则它一定不能产生正常的配子D D图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验考点考点3 3：染色体的结构和数目变异染色体的结构和数目变异2 2一对正常夫妇婚后不能正常生育，经检查发现男性一对正常夫妇婚后不能正常生育，经检查发现男性1212号染号染色体的某一片段移接到色体的某一片段移接到1616号染色体上，号染色体上，1616号染色体片段又移接到号染色体片段又移接到1212号染色体上，这种不同对染色体之间互相易位保留原基因总数的现号染色体上，这种不同对染色体之间互相易位保
