1、第5章 基因突变及其他变异 第第1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 课内探究课内探究名师点睛名师点睛 指点名津指点名津拨云见日拨云见日 教材问题教材问题解疑答惑解疑答惑 巩固训练巩固训练课堂达标课堂达标 夯基提能作业夯基提能作业 基础知识基础知识双基夯实双基夯实 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 课程要求课程要求 核心素养核心素养 1概述碱基的替换、增添或缺失概述碱基的替换、增添或缺失 会引发基因序列的改变。会引发基因序列的改变。 2阐明基因中碱基序列的改变有阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相应可能导致它所编码的蛋白质及相应
2、的细胞功能发生变化，甚至带来致的细胞功能发生变化，甚至带来致 命的后果。命的后果。 3描述细胞在某些化学物质、射描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变概线以及病毒的作用下，基因突变概 率可能提高，而某些基因突变能导率可能提高，而某些基因突变能导 致细胞分裂失控，甚至发生癌变。致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 1结合镰状细胞贫血的形成原因，结合镰状细胞贫血的形成原因， 理解基因突变导致合成蛋白质及其细理解基因突变导致合成蛋白质及其细 胞功能的改变。胞功能的改变。(生命观念生命观念) 2通过分析癌症发生的原因和特点，通过分析癌症发生的原因和特点， 认同癌症的危害和预防措施。认同癌症
3、的危害和预防措施。(社会社会 责任责任) 3通过减数分裂的过程，理解基因通过减数分裂的过程，理解基因 重组形成的原因和对生物进化的意义。重组形成的原因和对生物进化的意义。 (科学思维科学思维) 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 知识导图知识导图 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 基础知识基础知识 双基夯实双基夯实 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 一一、基因突变基因突变 1基因突变的实例基因突变的实例 及概念及概念 (1)实例分析实例分析 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必
4、修2遗传与进化RJ） (2)概念：概念：DNA分子中发生碱基的分子中发生碱基的_、_或或_，而而 引起的基因碱基序列的改变引起的基因碱基序列的改变。 (3)对生物的影响对生物的影响 若发生在若发生在_中中，将遵循遗传规律传递给后代将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在若发生在_中中，一般不能遗传一般不能遗传，但有些植物可通过无性但有些植物可通过无性 生殖遗传生殖遗传。 人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。 替换替换 增添增添 缺失缺失 配子配子 体细胞体细胞 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2细胞的癌变细胞的癌变
5、 (1)与癌变相关与癌变相关 的基因的基因 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2)癌细胞的特征癌细胞的特征 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3基因突变的原因基因突变的原因、特点和意义特点和意义 (1)原因原因 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2)特点特点 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (3)意义意义 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 二二、基因重组基因重组 1概念概念 有性生殖有性生殖 不同性状不同性状
6、返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2类型类型 3意义意义 基因重组是生物变异的重要来源之一基因重组是生物变异的重要来源之一，对对_具有重要具有重要 意义意义。 类型类型 发生时期发生时期 实质实质 自由组合型自由组合型 减数分裂减数分裂_ 非同源染色体上的非同源染色体上的_自自 由组合由组合 交叉互换型交叉互换型 减数分裂减数分裂_ 同源染色体上的同源染色体上的_随非姐随非姐 妹染色单体交换而发生重组妹染色单体交换而发生重组 后期后期 非等位基因非等位基因 前期前期 等位基因等位基因 生物的进化生物的进化 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2
7、遗传与进化RJ） 活学巧练活学巧练 判断下列叙述的正误判断下列叙述的正误 (1)基因突变在显微镜下不可见基因突变在显微镜下不可见。 ( ) (2)癌细胞表面糖蛋白减少癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖使得细胞容易扩散并无限增殖。 ( ) (3)基因突变是基因突变是DNA结构发生改变结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞不论发生在体细胞还是生殖细胞 中都能遗传给后代中都能遗传给后代。 ( ) (4)基因突变具有随机性基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突 变频率相同变频率相同。 ( ) 返回导航 第5章 基因突变及其他变异
8、生物学（必修2遗传与进化RJ） (5)A基因可突变为基因可突变为a基因基因，a基因也能再突变为基因也能再突变为A基因基因。 ( ) (6)基因重组能产生新基因和新性状基因重组能产生新基因和新性状。 ( ) (7)减数分裂四分体时期减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重 组组。 ( ) 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 思考思考 1基因突变是普遍存在的基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢为什么又说是低频的呢？ 提示：提示：普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并
9、普遍存在于并普遍存在于 生物发育的各个时期生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很生物基因突变的频率很 低低。 2所有的基因突变都能遗传给后代吗所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因分析原因。 提示：提示：不能不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原 因因。 (1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆高茎豌豆自交后代出现高
10、茎和矮茎豌豆。 提示：提示：否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆否；杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性是控制同一性 状的等位基因分离的结果状的等位基因分离的结果。 (2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆绿圆和绿皱豌豆。 提示：提示：是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱是；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆绿圆、绿皱豌绿皱豌 豆豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染 色体的自由组合而重新组合的结果色体的自由组合而重新组合的结果。 返回导航 第5章 基因
11、突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 学霸记忆学霸记忆 1DNA分子中发生碱基的替换分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序增添或缺失而引起的基因碱基序 列的改变列的改变，叫作基因突变叫作基因突变。 2细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。 3基因突变是产生新基因的途径基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源，为生为生 物进化提供原始材料物进化提供原始材料。 4基因重组是生物变异的来源之一基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义对生物进化具有重要意义。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物
12、学（必修2遗传与进化RJ） 课内探究课内探究 名师点睛名师点睛 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 1镰状细胞贫血镰状细胞贫血 (1)致病机理致病机理 一一 基因突变的实例基因突变的实例 要点归纳要点归纳 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸 替换为替换为 缬氨酸。缬氨酸。 根本原因：基因中碱基对根本原因：基因中碱基对 T A 替换为替换为 A T 。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱
13、基对改变引起的一病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一 种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2细胞癌变的机理细胞癌变的机理 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3原癌基因与抑癌基因的关系原癌基因与抑癌基因的关系 (1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中在细胞分裂过程中 它负责调节细胞周期它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的
14、进程；而抑癌基因主要是控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是 阻止细胞不正常的增殖阻止细胞不正常的增殖。 (2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。 (3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂导致细胞异常分裂，机机 体对这种异常分裂又无法阻止而造成的体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 四川成都期末四川成都期末)如图是人类镰状细胞贫血产生的示意如图是人类镰状细胞贫血产生的示意 图图。据此分析
15、据此分析，正确的是正确的是 ( ) A该病产生的根本原因是氨基酸被替换该病产生的根本原因是氨基酸被替换 B过程产生的碱基的变化可通过过程产生的碱基的变化可通过 光学显微镜直接观察光学显微镜直接观察 C过程的完成需过程的完成需tRNA、mRNA、 rRNA的参与的参与 D人体成熟红细胞内可完成图中的人体成熟红细胞内可完成图中的 过程过程 典例剖析典例剖析 典典例例 1 C 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 该病产生的根本原因是碱基被替换该病产生的根本原因是碱基被替换，A错误；基因中碱基错误；基因中碱基 被替换属于分子水平的变化被替换属于分子水平的变化
16、，不能通过光学显微镜直接观察不能通过光学显微镜直接观察，B错误；错误； 过程表示翻译过程表示翻译，需需tRNA、mRNA、rRNA的参与的参与，C正确；人体成熟正确；人体成熟 红细胞内没有细胞核和核糖体红细胞内没有细胞核和核糖体，不能完成图中的不能完成图中的过程过程，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 四川成都七中期末四川成都七中期末)下列关于细胞癌变的叙述下列关于细胞癌变的叙述，错误的是错误的是 ( ) A癌变后细胞膜上的糖蛋白减少癌变后细胞膜上的糖蛋白减少 B癌变后细胞的形态结构有明显改变癌变后细胞的形态结构有明显改变 C癌症的发
17、生与致癌因子有关癌症的发生与致癌因子有关 D原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的增殖 变式变式训练训练1 D 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 细胞癌变后细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细正确；细 胞癌变后胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌正确；致癌因子能诱发癌 变变，癌症的发生与致癌因子有关癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正确；原癌基因表达的产物是细胞 正常的生长和增殖所必需的正常的生长和增殖所
18、必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长 和增殖和增殖，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 1基因突变的概念基因突变的概念 (1)图解图解 二二 基因突变的原因、特点和意义基因突变的原因、特点和意义 要点归纳要点归纳 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2)实质：基因中碱基排列顺实质：基因中碱基排列顺 序的改变序的改变，即基因结构的改变即基因结构的改变。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素 (1)基
19、因突变的外因基因突变的外因易诱发基因突变并提高突变频率易诱发基因突变并提高突变频率(见下表见下表) 基因突变的外因的分类基因突变的外因的分类 举例举例 作用机理作用机理 物理因素物理因素 紫外线、紫外线、X射线以及射线以及 其他辐射其他辐射 损伤细胞内的损伤细胞内的DNA 化学因素化学因素 亚硝酸、碱基类似亚硝酸、碱基类似 物等物等 改变生物体内核酸的改变生物体内核酸的 碱基碱基 生物因素生物因素 某些病毒的遗传物某些病毒的遗传物； 质质 影响宿主细胞的影响宿主细胞的DNA 等等 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2)基因突变的内因基因突变的内因自发产生基
20、因突变自发产生基因突变 DNA分子复制偶尔发生错误分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等的碱基组成发生改变等。 3基因突变的特点基因突变的特点 (1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物无论是低等生物，还是还是 高等的动植物以及人高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 (2)随机性随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 基因突变可以发生在细胞内不同的基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；分子上； 基因突变可以发生在同一个基
21、因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位分子的不同部位。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (3)不定向性：基因突变是不定向的不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生一个基因可以向多个方向发生 突变突变，形成一个以上的等位基因形成一个以上的等位基因。例如：基因例如：基因A可以突变成为可以突变成为a1(或或a2或或 a3)，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变之间也可以相互突变(如图所示如图所示)。同一个基因发同一个基因发 生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。 返回导航 第5章 基因突变及其他变
22、异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (4)低频性低频性 自然状况下自然状况下，对于一种生物而言对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的其基因突变的频率是很低的。据据 估计估计，在高等生物中在高等生物中，大约大约105108个生殖细胞中个生殖细胞中，才有一个生殖细胞才有一个生殖细胞 发生基因突变发生基因突变。而大肠杆菌的而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为复制的错误率约为10 9， ，即每连续即每连续 109个核苷酸才可能发生一个错误个核苷酸才可能发生一个错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 4基因突变的意义基因突变的意义 (1)基因突变是新基因产生的途径
23、；基因突变是新基因产生的途径； (2)基因突变是生物变异的根本来源基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料为生物进化提供原始材料。 5基因突变发生的时期基因突变发生的时期 基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。 这两个时期正是这两个时期正是DNA分子进行复制的时候分子进行复制的时候，故其结构最不稳定故其结构最不稳定，也最容也最容 易发生基因突变易发生基因突变。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 知识贴士知识贴士 (1)DNA中碱基对的增添中碱基对的增添、缺失和替换不一定是
24、基因突变缺失和替换不一定是基因突变。因为基因因为基因 是有遗传效应的是有遗传效应的DNA片段片段，不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基片段也可能发生碱基 对的改变对的改变，但不属于基因突变但不属于基因突变。 (2)基因突变不一定都产生等位基因基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基病毒和原核细胞不存在等位基 因因。 (3)虽然基因突变是不定向的虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因但是其结果是产生了等位基因。也就也就 是说是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生
25、物学（必修2遗传与进化RJ） (4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变但性状不一定改变。 (5)在在DNA复制时复制时，DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首 先解开先解开，这时这时DNA的稳定性大大降低的稳定性大大降低，极易受外界因素的干扰而发生复极易受外界因素的干扰而发生复 制差错制差错，从而发生基因突变从而发生基因突变。 (6)以以RNA为遗传物质的生物为遗传物质的生物，其其RNA上的核糖核苷酸序列发生改上的核糖核苷酸序列发生改 变也会产生基因突变变也会产生基因突变，且且RNA为单链结构为单链
26、结构，在遗传过程中更容易发生突在遗传过程中更容易发生突 变变。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 四川蓉城期末改编四川蓉城期末改编)下列有关基因突变的说法下列有关基因突变的说法，正确正确 的是的是 ( ) A基因突变一定能产生等位基因基因突变一定能产生等位基因 BDNA分子中碱基发生增添分子中碱基发生增添、缺失缺失、替换就是基因突变替换就是基因突变 C基因突变可以发生在以基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中为遗传物质的病毒中 D基因突变改变基因的数量基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺但不改变基因在染色体上的排列顺 序序
27、 典例剖析典例剖析 典典例例 2 C 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 基因突变可以产生新基因基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因但不一定都是等位基因，如原如原 核生物和病毒的基因一般成单存在核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因不存在等位基因，A错误；错误；DNA分分 子中碱基发生增添子中碱基发生增添、缺失缺失、替换引起基因碱基序列的改变替换引起基因碱基序列的改变，才是基因突才是基因突 变变，B错误；以错误；以RNA为遗传物质的病毒为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在其遗传信息储存在RNA中中，故故 基因突变可以发生在以基因突变可以
28、发生在以RNA为遗传物质的病毒中为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会正确；基因突变会 造成某些基因碱基序列的改变造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变而基因的数量和位置不变，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 山东潍坊一中高一下期末山东潍坊一中高一下期末)下列关于基因突变的说法下列关于基因突变的说法，正确的正确的 是是 ( ) A如果显性基因如果显性基因A发生突变发生突变，只能产生等位基因只能产生等位基因a B没有外界因素的诱导也可能发生基因突变没有外界因素的诱导也可能发生基因突变 C基因突变主要发生在细胞分裂的中期基因
29、突变主要发生在细胞分裂的中期 D随机性是指任何生物体都可能发生基因突变随机性是指任何生物体都可能发生基因突变 变式变式训练训练2 B 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 基因突变具有不定向性基因突变具有不定向性，显性基因显性基因A发生突变发生突变，不一定只不一定只 产生等位基因产生等位基因a，A错误；基因突变可以自发发生错误；基因突变可以自发发生(内因内因)，也可以在物也可以在物 理理、化学或生物等外界因素的诱导下发生化学或生物等外界因素的诱导下发生，B正确；基因突变主要发生正确；基因突变主要发生 在细胞分裂间期在细胞分裂间期DNA分子复制时分子复制
30、时，C错误；任何生物体都可能发生基因错误；任何生物体都可能发生基因 突变突变，这属于基因突变的普遍性这属于基因突变的普遍性，随机性是指生物个体发育的任何时随机性是指生物个体发育的任何时 期期、任何部位的基因都有可能发生基因突变任何部位的基因都有可能发生基因突变，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 1基因重组图解分析基因重组图解分析 三三 基因重组基因重组 要点归纳要点归纳 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2基因重组的类型基因重组的类型 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3基
31、因突变和基因重组的比较基因突变和基因重组的比较 项目 项目 基因突变基因突变 基因重组基因重组 发生时间发生时间 细胞分裂前的间期细胞分裂前的间期 减数第一次分裂前期和后期减数第一次分裂前期和后期 发生发生 原因原因 在一定外界或内部因素作在一定外界或内部因素作 用下，用下，DNA分子中发生分子中发生 碱基对的替换、增添和缺碱基对的替换、增添和缺 失，引起基因结构的改变失，引起基因结构的改变 减数第一次分裂过程中，同减数第一次分裂过程中，同 源染色体的非姐妹染色单体源染色体的非姐妹染色单体 交叉互换，或非同源染色体交叉互换，或非同源染色体 上的非等位基因自由组合上的非等位基因自由组合 适用适用
32、 范围范围 所有生物都可以发生所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖只适用于真核生物有性生殖 的细胞核遗传的细胞核遗传 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 项目项目 基因突变基因突变 基因重组基因重组 种类种类 自然突变自然突变 人工诱变人工诱变 基因自由组合基因自由组合 染色体交叉互换染色体交叉互换 结果结果 产生新基因，出现新性状产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生原有基因的重新组合，产生 新的基因型和表型新的基因型和表型 意义意义 是新基因产生的途径，生物是新基因产生的途径，生物 变异的根本来源，生物进化变异的根本来源，生物进化 的原始
33、材料的原始材料 生物变异的来源之一，有利生物变异的来源之一，有利 于生物进化于生物进化 联系联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自 由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 知识贴士知识贴士 1基因突变存在于所有生物中基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖基因重组仅存在于进行有性生殖 的真核生物细胞核中的真核生物细胞核中。 2基因突变是对某一基因而言的基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上
34、的基因重组在两对或两对以上的 基因中才会发生基因中才会发生。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 四川成都高一下期末四川成都高一下期末)下列关于基因重组的叙述中下列关于基因重组的叙述中， 不正确的是不正确的是 ( ) A基因重组只能产生新的性状组合基因重组只能产生新的性状组合，不能产生新的性状不能产生新的性状 B四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换 而互换而互换 C非同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因的重组 D有性生殖时配子结合可导致基因重组有性生殖时配子结合
35、可导致基因重组 典例剖析典例剖析 典典例例 3 D 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 基因重组不产生新的基因基因重组不产生新的基因，只是原有基因的重新组合而导只是原有基因的重新组合而导 致产生新的性状组合致产生新的性状组合，并未产生新性状并未产生新性状，A正确；非同源染色体上非等正确；非同源染色体上非等 位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交位基因的自由组合和同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交 叉互换而交换均可导致基因重组叉互换而交换均可导致基因重组，B、C正确；配子间的结合不属于基正确；配子间的结合不属于基 因重
36、组因重组，D错误错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 北京四中高一下月考北京四中高一下月考)下列关于基因突变和基因重组的叙述下列关于基因突变和基因重组的叙述， 正确的是正确的是 ( ) A基因突变只能改变基因型基因突变只能改变基因型，而基因重组能产生新基因而基因重组能产生新基因 B基因突变和基因重组均可发生在噬菌体侵染细菌的实验中基因突变和基因重组均可发生在噬菌体侵染细菌的实验中 C自然条件下自然条件下，基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因 的数量的数量 D基因突变能为进化提供原始材料基因突变能
37、为进化提供原始材料 变式变式训练训练3 D 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 基因突变可以产生新基因基因突变可以产生新基因，基因重组可以产生新的基因基因重组可以产生新的基因 型型，A错误；噬菌体侵染细菌不能发生基因重组错误；噬菌体侵染细菌不能发生基因重组，可发生基因突变可发生基因突变，B 错误；自然条件下错误；自然条件下，基因突变和基因重组不会改变基因的数量基因突变和基因重组不会改变基因的数量，C错错 误；基因突变产生新基因误；基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源，为进化提供原材为进化提供原材 料料，D正确正确。 返回导航
38、第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 指点迷津指点迷津 拨云见日拨云见日 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 一一、基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质与性状的影响 1基因突变对肽链的影响基因突变对肽链的影响 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2基因突变不一定遗传给后代的原因基因突变不一定遗传给后代的原因 (1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 (2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应
39、的是同一种氨 基酸基酸，此时突变基因控制的性状不改变此时突变基因控制的性状不改变。 (3)隐性突变：若基因突变为隐性突变隐性突变：若基因突变为隐性突变，如如AA中其中一个中其中一个Aa，此此 时性状也不改变时性状也不改变。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 3基因突变与生物性状的关系基因突变与生物性状的关系 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其下列各项变化对其 所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不
40、考虑终止密码子不考虑终止密码子) ( ) A第第6位的位的C被替换为被替换为T B第第9位与第位与第10位之间插入位之间插入1个个T C第第100、101、102位被替换为位被替换为TTT D第第103、104位被替换为位被替换为CG 典典例例 4 B 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 第第6位的位的C被替换为被替换为T，可能影响一个氨基酸；第可能影响一个氨基酸；第9位与第位与第 10位之间插入位之间插入1个个T，第第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第位以后的氨基酸序列可能都发生变化；第100、 101、102位被替换为了位被替换为了TTT，氨
41、基酸序列中可能有一个氨基酸发生改氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改 变；第变；第103、104位被替换为位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生 改变改变。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 二二、基因突变类型的探究基因突变类型的探究 1基因突变的类型基因突变的类型 基因突变可分为显性突变和隐性突变基因突变可分为显性突变和隐性突变。 (1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(aA)。该突变一旦发该突变一旦发 生生，突变体即可表现出新突变性状突变体即可表现出新突变性状。 (2)隐性突
42、变是指由显性基因突变成隐性基因隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(Aa)。在第一代突变在第一代突变 体中突变性状一般不能表现体中突变性状一般不能表现，只有当隐性基因纯合时只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表突变性状才能表 现出来现出来，且突变性状一旦表现且突变性状一旦表现，即可稳定遗传即可稳定遗传。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 2判断方法判断方法 (1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交植物可自交)，若若 子代只表现原有的性状子代只表现原有的性状，则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突则控制相
43、对性状的基因发生的突变是隐性突 变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状变；若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状，则控制相对性状的则控制相对性状的 基因发生的突变是显性突变基因发生的突变是显性突变。 (2)选择突变体与其他已知未突变体杂交选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察子代变异性状的通过观察子代变异性状的 比例来判断基因突变的类型比例来判断基因突变的类型。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2020 兰州一中高二期末兰州一中高二期末)一只突变型的雌果蝇与一只野生型一只突变型的雌果蝇与一只野生型 雄果蝇交配后雄果蝇交配后，产生的产生的F1中
44、野生型与突变型之比为中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比且雌雄个体之比 也为也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是 ( ) A该突变基因为该突变基因为X染色体显性突变染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死且含该突变基因的雌配子致死 B该突变基因为该突变基因为X染色体显性突变染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死且含该突变基因的雄性个体致死 C该突变基因为该突变基因为X染色体隐性突变染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死且含该突变基因的雄性个体致死 DX染色体片段发生缺失可导致突变型染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致
45、雄配子致死且缺失会导致雄配子致死 典典例例 5 B 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 解析解析 F1中雌雄个体之比为中雌雄个体之比为21，说明雄性中一半个体死亡说明雄性中一半个体死亡，推推 测该突变基因位于测该突变基因位于X染色体上染色体上，且突变型雌果蝇为杂合子且突变型雌果蝇为杂合子，突变性状为突变性状为 显性显性，野生型为隐性野生型为隐性，C项错误；若含该突变基因的雌配子致死项错误；若含该突变基因的雌配子致死，则后则后 代只有一种表型代只有一种表型，A项错误；根据项错误；根据F1中野生型与突变型之比为中野生型与突变型之比为21，可可 判断含该突变基因的雄
46、性个体致死判断含该突变基因的雄性个体致死，B项正确；雌性为突变型项正确；雌性为突变型，不会导不会导 致雄配子致死致雄配子致死，D项错误项错误。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） 三三、“三看法三看法”判断基因突变与基因重组判断基因突变与基因重组 (1)一看亲子代基因型：一看亲子代基因型： 如果亲代基因型为如果亲代基因型为BB或或bb，而后代中出现而后代中出现b或或B的原因是基因突的原因是基因突 变变。 如果亲代细胞的基因型为如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母而次级精母(卵母卵母)细胞中出现细胞中出现Bb的的 原因是基因突变或交叉互换原因是基因突变或交叉互换。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (2)二看细胞分裂方式：二看细胞分裂方式： 如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突则为基因突 变变。 如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突可能是基因突 变或交叉互换变或交叉互换。 返回导航 第5章 基因突变及其他变异 生物学（必修2遗传与进化RJ） (3)三看染色体：三看染色体： 如果在有丝分裂中期，图中两条姐妹染色单体上的两
