1、产前诊断技术及其进展产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断 是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。等技术了解胎儿在宫内的发育状况。n产前诊断是实现优生的重要途径，其理想效产前诊断是实现优生的重要途径，其理想效果是果是限制群体中所带限制群体中所带有害基因有害基因的繁衍的繁衍。n 对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，产前诊对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，产前诊断后可终止妊娠，不使其成为家庭和社会的断后可终止妊娠，不使
2、其成为家庭和社会的负担。负担。产前诊断的发展概况产前诊断的发展概况 n我国古代就有产前诊断胎儿性别的记载我国古代就有产前诊断胎儿性别的记载;n 有文献从有文献从19301930年开始做腹部羊膜腔穿刺年开始做腹部羊膜腔穿刺;n 1949 1949年年BartBart发现发现性染色质性染色质(现称现称X X小体小体););产前诊断的发展概况产前诊断的发展概况 n19561956年开始应用年开始应用羊水细胞性染色质检查。羊水细胞性染色质检查。以以鉴别鉴别胎儿性别，并用于协助诊断某些常见的胎儿性别，并用于协助诊断某些常见的X X连锁遗传病的产前诊断，如连锁遗传病的产前诊断，如血友病，进行性血友病，进行
3、性肌营养不良症肌营养不良症等。等。产前诊断的发展概况产前诊断的发展概况 n七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前诊断诊断,每年大约有每年大约有1515，000000位孕妇进行宫内诊位孕妇进行宫内诊断以预测遗传性疾病。断以预测遗传性疾病。出生前或出生时出现的出生前或出生时出现的解剖解剖和和生理生理异常，可异常，可以是以是全部全部的也可以是的也可以是局部局部的，可以是的，可以是宏观宏观的也可的也可以是以是微观微观的。的。出生时出生时/前出现的畸形：前出现的畸形：发育不全、功能障发育不全、功能障碍和疾病。碍和疾病。出生缺陷定义在围产医学领域，在围产医学领域，出生
4、缺陷出生缺陷和和遗传性疾病遗传性疾病正在正在成为社会关注的重大卫生问题。成为社会关注的重大卫生问题。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与，而参与，而产前诊断产前诊断是其中非常重要的一环。是其中非常重要的一环。产前诊断适应症n3535岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇；n产前筛查出的高危人群；产前筛查出的高危人群；n曾生育过染色体病患儿的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；n产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇；产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇；n夫妇一方为染色体异常携带者；夫妇一方为染色体异常携带者；n孕妇可能为某种孕妇可能为某种X X连锁遗传病基因携带者
5、；连锁遗传病基因携带者；n其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者；其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者；n羊水过多或过少者。羊水过多或过少者。产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的方法4、胚胎镜羊膜腔穿刺n羊膜腔穿刺取材时间 妊娠16-21周n当没有足够的羊水细胞生长时，必须在 14天内告知临床医生和病人绒毛取材取材方法 经阴绒毛活检 取材时间最好在停经 50-70 天之间 经腹绒毛活检 取材时间10-14周妊娠经腹脐静脉穿刺n经腹脐静脉穿刺取材时间 妊娠18周开始直至足月优点：胎血细胞培养制备染色体只需培养48-72小时即可收获细胞进行核型分析。经腹脐静脉穿刺应用：n
6、快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析 胎儿红细胞压积胎儿红细胞压积 n嵌合胎盘嵌合胎盘 胎儿血小板计数胎儿血小板计数 n甲状腺功能减低甲状腺功能减低 血红蛋白病血红蛋白病n甲状腺功能亢进甲状腺功能亢进 FISHFISH的快速诊断的快速诊断n胎儿贫血胎儿贫血 胎儿感染胎儿感染胚胎镜胚胎镜n一般在妊娠18-22周进行。n可发现胎儿外观异常(皮肤、颌面、肢体、神经管畸形)，可进行胎儿组织活检、脐带穿刺采集胎儿血。另外胎儿组织取样还有：胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌 肉取样等技术。产前诊断的方法产前诊断的方法 正常结构缺如正常结构缺如，如，如无脑儿无脑儿；赘生物形成赘生物形成，如，如畸胎瘤畸胎瘤；阻塞所
7、致的脏器扩张阻塞所致的脏器扩张，如，如脑积水；脑积水；疝的形成疝的形成：如：如脑膨出脑膨出；胎儿结构大小异常胎儿结构大小异常：如：如小头畸形小头畸形;胎儿脏器运动异常胎儿脏器运动异常：如：如胎心结构缺损胎心结构缺损；其它其它：羊水过多或过少羊水过多或过少 超声检查范畴产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的方法 方法：流式细胞术分选法 磁珠分离法 免疫亲和层析法 密度梯度离心法产前诊断的方法产前诊断的方法产前诊断的技术方面产前诊断的技术方法产前诊断的技术方法 细胞学方法细胞学方法 生物化学方法生物化学方法 仪器检查方法仪器检查方法 分子生物学分子生物学1、生物化学方法：利用羊水、羊
8、水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检测，诊断胎儿是否正常，这种方法亦常用于遗传性代谢病及分子病的产前诊断。产前诊断的技术方面2、细胞学方法 抽取羊水、脐静脉血或吸取绒毛进行细胞培养，分析胎儿染色体有无异常，以避免染色体异常的胎儿出生。产前诊断的技术方面荧光原位杂交技术(FISH)荧光原位杂交技术(FISH)存在的问题：在10-20的病例中结果无意义 2-10%的病例中有母体细胞的污染 可能有假阴性的结果荧光原位杂交技术(FISH)申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保 证出证出 生胎儿必定正常；生胎儿必定正常；不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断；不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断；夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此 病只是有可能会检查出来；病只是有可能会检查出来；产前诊断的局限性产前诊断的局限性 就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊断的区别就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊断的区别 就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完美无缺的就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完美无缺的 产前诊断的准确性 衷心感谢！
