1、遗传病的诊断与防治医学遗传学优选遗传病的诊断与防治医学遗传学第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法诊断方法一、临床诊断（临症诊断）（一）询问病史、体格检查婚姻史家族史生育史2.症状和体征 案例分析遗传异质性 精子 dE De 卵子染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、皮纹分析，产前诊断、基因诊断。但有些遗传病到一定发育阶段才出现。确定胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；如黑蒙性白痴 儿童时期优选遗传病的诊断与防治医学遗传学（5）可以治疗最终因肝功能衰竭或感染致死。普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不同职业、不同生活环境（农村、城市）等。(三)染色
2、体和性染色质的检查二、遗传病的群体普查如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。5测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.小娟的第一个儿子只活了1个小时就夭折了。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。案例分析设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因 父亲基因型 母亲基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。(二)系谱分析 四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；
3、要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 案例(三)染色体和性染色质的检查 目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查？有下列情况之一时，建议做染色体检查小娟的第一个儿子只活了1个小时就夭折了。DdEe（1）已明确的遗传病掌纹：重要的是轴三叉点(t)与atd角的测定夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇。DdEe染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、皮纹分析，产前诊断、基因诊断。引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。如果这时导致
4、女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。4生育时必须进行产前诊断的疾病该病因缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，导致患者虹膜、皮肤、毛发缺乏色素、羞明。可直接检查染色体、酶及DNA。可直接检查染色体、酶及DNA。夫妇均为聋哑，而所生子女全部正常，说明这对夫妇的聋哑基因缺陷不在同一位点。肌电图、（CAG）n筛查箕形纹：有1个三叉点遗传病或遗传缺陷家族史但有些遗传病到一定发育阶段才出现。案例案例分析2.性染色质检查 染色质染色质(四)生化检查 案例案例案例 白化病案例分析AaAaaa?(五)皮肤纹理分析 嵴纹:皮肤表面凸起的条纹沟纹:两条嵴纹之间的凹陷 指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹 掌纹：重要的是轴三叉
5、点(t)与atd角的测定 对某地区（人群）的某基因位点进行普查。(五)皮肤纹理分析根据AD家系谱特点，理论上115个家庭中亲代应有115个患者，说明其中有24人是不外显者。肢带型肌营养不良 青春期项目测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.2由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。发现某些不宜结婚、暂时不宜结婚者二、遗传病的群体普查直接从基因型推断表现型，做出产前和发病前的早期诊断或现症病人的诊断。Kan）世纪70年代，发现地中海贫血症源于基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断”诞生了，被誉为“基因诊断之父”。指纹：弓形纹、箕形纹和斗
6、形纹3二、遗传病的群体普查子代但有些遗传病到一定发育阶段才出现。有下列情况之一时，建议做染色体检查(二)产前诊断的方法与应用面肩肱型肌营养不良 245岁2指纹掌褶远端横褶纹近端横褶纹大鱼际纵褶纹 轴三叉点(t)与atd角 皮纹与染色体病相关性 先天愚型患者以尺箕为多有1/31/2患者为通贯手轴三叉点高位，atd角增大小指常是单一指褶线常见染色体病患者的皮肤纹理特征(六)基因诊断 首创者常用方法核酸分子杂交核酸分子杂交核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图PCR扩增技术（聚合酶链反应）地中海贫血检测 二、二、症状前诊断症状前诊断常见几种显性遗传病的症状前诊断第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防
7、一、环境保护星期六婴儿先天梅毒患儿弓形虫(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。二、遗传病的群体普查本症可通过新生儿筛查发现患者。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。最终因肝功能衰竭或感染致死。最终因肝功能衰竭或感染致死。某婴儿出生后母乳喂养，几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重，1星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。获得完整、准确、详细、可靠的资料PCR扩增技术（聚合酶链反应）(9)接触各种致畸物质者。引起小儿全身各器官和组织的损害，造成功能障碍或死亡。3这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。35岁以上的高龄孕妇。获得完整、准确、详细、可靠的
8、资料指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹轴三叉点(t)与atd角DdEe如果这时导致女方怀孕，生下的孩子不健康因素就会增多。如果不及时输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。化学致畸因子 案例 这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。二、二、遗传病的群体普查遗传病的群体普查 2 遗传筛查三、三、婚婚 前前 检检 查查(一)婚前检查的内容1.询问病史 2.体检(二)
9、婚前检查的意义1.询问病史 先天畸形、精神病、传染病2.体检 婚前检查的意义 案例 案例分析HHHH H 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。四、四、产产 前前 诊诊 断断（一）产前诊断的对象(二)产前诊断的方法与应用（一）产前诊断的对象不该发生的悲剧 地中海贫血病31设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因利用DNA重组技术，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此，基因诊断又称为DNA分析法。随后，出现白内障，并表现出智力发育障碍和生长发育障碍，血和尿中半乳糖含量增高，而血糖低下等症状。X连锁
10、遗传病基因携带的孕妇。1精子 dE De 卵子箕形纹：有1个三叉点获得完整、准确、详细、可靠的资料本症可通过新生儿筛查发现患者。在B超监视下，用一细针经腹壁进入胎儿脐带并抽取血样表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至24g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；染色体病患者的皮肤纹理具有特异性变化染色体检查(核型分析)对细菌、病毒及霉菌感染的诊断。(二)婚前检查的意义缺点是易使标本污染、胎儿或母体感染不受取材细胞类型和发病年龄限制家族性多发性结肠息肉病(二)产前诊断的方法与应用B超X线检查(1)羊膜穿刺法(2)绒毛取样法（6）有可靠、廉价,适合大规模进行
11、的方法婚前检查能预防患儿出生吗？3.染色体病患者的皮肤纹理具有特异性变化测得某人血清中苯丙氨酸浓度为0.遗传病的诊断与防治医学遗传学可直接检查染色体、酶及DNA。缺点是易使标本污染、胎儿或母体感染(7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。夫妇和患儿都要做染色体检查。要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；1要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；精子 dE De 卵子本病是遗传病吗？有什么遗传规律？2.PCR就是利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内的大量合成。概念是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。若能及时采取措施，严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分，则症状可得到较好的控制。染色体和性染色质的检查小娟的第一个儿子只活了1个小时就夭折了。(3)脐带穿刺术(4)胎儿镜检查
