1、Start 病例学习：线粒体脑肌病病例学习：线粒体脑肌病1ppt课件二区病例讨论二区病例讨论1线粒体脑肌病线粒体脑肌病22ppt课件二区病例：二区病例：32-2 许峰源许峰源13ppt课件二区病例二区病例 患者，男，患者，男，19岁岁主诉：左侧手脚麻木伴言语不清及主诉：左侧手脚麻木伴言语不清及反应迟钝反应迟钝4天天4ppt课件现病史现病史n患者于患者于4天前天前无明显诱因出现无明显诱因出现左侧肢体麻木，言语不清，不左侧肢体麻木，言语不清，不爱说话，近期记忆力差，反应迟钝，间断性视物模糊爱说话，近期记忆力差，反应迟钝，间断性视物模糊。1天天前前，上述症状逐渐加重，不爱说话现象加重，上述症状逐渐加
2、重，不爱说话现象加重，左手不能持物，左手不能持物，不能行走不能行走，烦躁，为求进一步诊治入院。患者病来无发热，烦躁，为求进一步诊治入院。患者病来无发热，无头痛头迷，无意识障碍，急诊时无头痛头迷，无意识障碍，急诊时抽搐发作一次抽搐发作一次（不确切），（不确切），无恶心呕吐，无饮水呛咳及吞咽困难。无恶心呕吐，无饮水呛咳及吞咽困难。5ppt课件入院专科检查入院专科检查神志清醒，神志清醒，言语笨拙，定时、定向、计算力及记忆力差言语笨拙，定时、定向、计算力及记忆力差。双侧外展欠充分，伴水平眼震双侧外展欠充分，伴水平眼震。其余颅神经查体未见异。其余颅神经查体未见异常。颈强阴性。常。颈强阴性。四肢肌力四肢肌
3、力IV级级。肌张力稍低。肌张力稍低。 BCR（L：-，R：-），），TCR（L：-，R：-），），PSR（L：-，R：-），），ASR（L：-，R：-）。）。双侧病理征阴性。双侧病理征阴性。双侧指鼻及轮替试验欠稳准，跟膝胫试验无法配合双侧指鼻及轮替试验欠稳准，跟膝胫试验无法配合。深。深浅感觉未见明显异常。浅感觉未见明显异常。6ppt课件入院专科检查入院专科检查 双侧弓形足双侧弓形足7ppt课件发病过程发病过程患者从小患者从小学东西费力学东西费力，上初中后，学习成绩明显较，上初中后，学习成绩明显较正常同学差，跑步易跌倒，走路易出现正常同学差，跑步易跌倒，走路易出现疲劳疲劳，休息，休息后缓解，无后
4、缓解，无“晨轻幕重晨轻幕重”现象。现象。 2005年年9月月，患者，患者12岁，出现岁，出现头痛，眼睛痛，言语头痛，眼睛痛，言语不清不清，头，头CT示示双侧侧脑室后角变钝，第四脑室增双侧侧脑室后角变钝，第四脑室增宽宽。给予甘露醇静点后缓解。给予甘露醇静点后缓解。2006年年11月月，患者，患者14岁，出现左耳听力下降，于岁，出现左耳听力下降，于医大二院就诊，诊断为医大二院就诊，诊断为“双耳传导性耳聋双耳传导性耳聋”，左耳，左耳较重。较重。10天后，出现头痛，眼睛痛，视物发光，于天后，出现头痛，眼睛痛，视物发光，于我院就诊，诊断为我院就诊，诊断为“玻璃体混浊玻璃体混浊”，“先天性肌营先天性肌营养
5、不良养不良”。8ppt课件发病过程发病过程2008年年4月月，再次出现头痛，眼睛痛，言语不清，再次出现头痛，眼睛痛，言语不清，记忆力减退，伴有记忆力减退，伴有右手活动不灵，力量差，不能持右手活动不灵，力量差，不能持物物。双眼视力双眼视力0.1。于我院就诊，头。于我院就诊，头MR示示左侧顶叶左侧顶叶及部分枕叶、颞叶大面积梗塞，脑室较大及部分枕叶、颞叶大面积梗塞，脑室较大。诊断为。诊断为“线粒体脑肌病线粒体脑肌病”2010年年9月月，出现，出现发作性口角抽动发作性口角抽动，于医大二院就，于医大二院就诊，言语笨拙，记忆力减退。诊断为诊，言语笨拙，记忆力减退。诊断为“线粒体脑肌线粒体脑肌病？病？”，“
6、症状性癫痫症状性癫痫”，“卵圆孔未闭卵圆孔未闭”。9ppt课件既往史及家族史既往史及家族史出生时曾出现胎儿窘迫，出生体重出生时曾出现胎儿窘迫，出生体重3.5斤。从斤。从小消瘦，易疲劳，力弱。小消瘦，易疲劳，力弱。先天性斜视，先天性斜视，5年前行矫正手术，近视十余年前行矫正手术，近视十余年。年。否认高血压、冠心病及糖尿病病史。否认高血压、冠心病及糖尿病病史。否认家族类似病史。否认家族类似病史。10ppt课件实验室检查实验室检查血清乳酸最小运动量实验（血清乳酸最小运动量实验（2008-5-232008-5-23） 0min 0min：5.2mmol/L5.2mmol/L（0.7-2.1mmol/L
7、0.7-2.1mmol/L） 15min15min：4.0mmol/L4.0mmol/L（0.7-2.1mmol/L0.7-2.1mmol/L）血清乳酸脱氢酶血清乳酸脱氢酶LDHLDH：254U/L254U/L（135-225U/L135-225U/L）11ppt课件肌电图（肌电图（2008-5-232008-5-23）左三角肌、右胫前肌未见神经源性损害。右正左三角肌、右胫前肌未见神经源性损害。右正中神经、右尺神经、左胫神经、右腓总神经运中神经、右尺神经、左胫神经、右腓总神经运动神经传导速度正常。动神经传导速度正常。12ppt课件影像学检查影像学检查2005年年9月，头月，头CT示示双侧侧脑室
8、后角变钝，第四脑室增宽双侧侧脑室后角变钝，第四脑室增宽。2008年年5月，头月，头MR示示左侧顶叶及部分枕叶、颞叶大面积梗左侧顶叶及部分枕叶、颞叶大面积梗塞塞，脑室较大。，脑室较大。13ppt课件头头CTCT（2010-9-72010-9-7） 幕上脑积水？双侧颞叶稍低密度影。幕上脑积水？双侧颞叶稍低密度影。14ppt课件头头MRMR平扫（平扫（2010-9-72010-9-7） 双颞叶新发梗塞可能性大，小脑萎缩？双颞叶新发梗塞可能性大，小脑萎缩？T2T1FLAIR15ppt课件头头MRMR矢状位（矢状位（2010-9-72010-9-7） 脑萎缩脑萎缩小脑、脑干萎缩小脑、脑干萎缩16ppt课
9、件头头MR DWIMR DWI（2010-9-72010-9-7） 双颞叶新发梗塞可能性大，小脑萎缩？双颞叶新发梗塞可能性大，小脑萎缩？17ppt课件头头CTCT（2011-1-72011-1-7） 18ppt课件头头CTCT（2011-1-72011-1-7） 19ppt课件经胸心彩超（经胸心彩超（2011-1-122011-1-12） 20ppt课件目前诊断目前诊断线粒体脑肌病线粒体脑肌病卵圆孔未闭卵圆孔未闭21ppt课件诊断依据诊断依据病史：儿童时起病，四肢不能耐受疲劳，具有脑病史：儿童时起病，四肢不能耐受疲劳，具有脑 和肌肉受累的症状和体征：如发作性头痛、和肌肉受累的症状和体征：如发作
10、性头痛、 身材矮小、耳聋、视力障碍、肢体无力、身材矮小、耳聋、视力障碍、肢体无力、 癫痫发作等。癫痫发作等。实验室检查：乳酸最小运动量试验阳性。实验室检查：乳酸最小运动量试验阳性。影像学检查：头影像学检查：头CTCT或或MRMR示顶叶、颞叶及枕叶脑梗示顶叶、颞叶及枕叶脑梗 塞，脑萎缩，脑室扩大。塞，脑萎缩，脑室扩大。肌电图：未见神经源性改变。肌电图：未见神经源性改变。未作肌活检及基因检测未作肌活检及基因检测22ppt课件线粒体脑肌病线粒体脑肌病223ppt课件发病特点发病特点线粒体线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所合成不足所致的多系统疾病。
11、致的多系统疾病。特点：多在特点：多在儿童儿童期起病，轻度活动后即感到期起病，轻度活动后即感到极度疲劳极度疲劳乏力，休乏力，休息后好转，肌肉活检可见息后好转，肌肉活检可见蓬毛样纤维（蓬毛样纤维（RRF）。病变以侵犯病变以侵犯骨骼肌骨骼肌为主为主-线粒体肌病线粒体肌病病变累及病变累及中枢神经系统中枢神经系统-线粒体脑肌病线粒体脑肌病24ppt课件蓬毛样纤维（蓬毛样纤维（RRFRRF）GT染色可见大量团块状染色可见大量团块状异常线粒体和糖原、脂异常线粒体和糖原、脂肪堆积的肌纤维，变性肪堆积的肌纤维，变性的线粒体被染成红色。的线粒体被染成红色。25ppt课件遗传特点遗传特点母系遗传母系遗传-受精卵中的
12、线粒体主要来自卵子。子代是否发病，受精卵中的线粒体主要来自卵子。子代是否发病，取决于子代个体正常取决于子代个体正常mtDNA和突变和突变mtDNA的比例。的比例。突变突变mtDNA数目越多临床症状越重，因此线粒体脑肌病临床表数目越多临床症状越重，因此线粒体脑肌病临床表现多种多样。现多种多样。26ppt课件线粒体脑肌病分型线粒体脑肌病分型1 慢性进行性眼外肌瘫痪慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)2 Kearns-Sayre综合征（综合征（KSS）3 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）4 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（肌阵挛性癫
13、痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF）27ppt课件慢性进行性眼外肌瘫痪慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)(CPEO)儿童儿童期起病期起病首发症状：眼睑下垂，进展为全眼外肌瘫痪，首发症状：眼睑下垂，进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍眼球运动障碍，复视不明显。双侧复视不明显。双侧对称对称受累。新斯的明试验不明感。受累。新斯的明试验不明感。本型应本型应与重症肌无力相鉴别。与重症肌无力相鉴别。28ppt课件Kearns-SayreKearns-Sayre综合征（综合征（KSSKSS）20岁前起病岁前起病，CPEO，视网膜色素变性。，视网膜色素变性。伴随：心脏传导阻滞，伴随：心脏传导阻滞，小脑性共济失调小
14、脑性共济失调，脑脊液蛋白增高，脑脊液蛋白增高，神神经性耳聋和智能减退经性耳聋和智能减退。病程进展快，多在病程进展快，多在20岁前死于心脏病。岁前死于心脏病。心电图检查有重要意义。心电图检查有重要意义。29ppt课件肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（综合征（MERRFMERRF）儿童期发病儿童期发病表现：肌阵挛性癫痫发作，小脑共济失调，智力低下，听力障表现：肌阵挛性癫痫发作，小脑共济失调，智力低下，听力障碍和四肢近端无力。碍和四肢近端无力。有明显家族史。有明显家族史。30ppt课件线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（中样发作综合征
15、（MELASMELAS）40岁前起病，岁前起病，儿童儿童较多较多临床表现：临床表现：突发卒中突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲，反复癫，偏瘫、偏盲或皮质盲，反复癫痫发作，痫发作，智力低下，身材矮小，神经性耳聋，偏头痛智力低下，身材矮小，神经性耳聋，偏头痛和呕吐。和呕吐。病情逐渐进展病情逐渐进展。头头CT及及MRI主要表现：主要表现：枕叶脑软化枕叶脑软化，病灶范围与脑血，病灶范围与脑血管分布不一致，可沿脑回分布。常见管分布不一致，可沿脑回分布。常见脑萎缩、脑室扩脑萎缩、脑室扩大大及基底节钙化。及基底节钙化。血和脑脊液血和脑脊液乳酸增高乳酸增高。31ppt课件线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒线粒体脑肌病伴高
16、乳酸血症和卒中样发作综合征（中样发作综合征（MELASMELAS）小血管增生小血管增生脑组织活检：脑组织活检：HE染色染色32ppt课件文献资料文献资料nMRI平扫平扫T1显示显示两侧枕两侧枕叶、颞叶皮层叶、颞叶皮层脑组织肿脑组织肿胀，呈低信号。胀，呈低信号。nT2显示显示两侧枕叶、颞两侧枕叶、颞叶叶脑皮层及皮层下脑组脑皮层及皮层下脑组织呈略高信号。织呈略高信号。右侧额右侧额叶叶皮质处病灶呈稍高信皮质处病灶呈稍高信号。号。nDWI显示显示两侧枕叶、颞两侧枕叶、颞叶叶脑皮层呈脑回状高信脑皮层呈脑回状高信号。号。左侧枕叶左侧枕叶皮层皮层(陈旧陈旧性性)病变呈低信号。病变呈低信号。T2T2T1DWI
17、33ppt课件文献资料文献资料MRI之之T1像可见小脑及像可见小脑及脑干萎缩，第四脑室扩脑干萎缩，第四脑室扩大。大。头颈头颈CTA可见病变侧大可见病变侧大脑后动脉增粗，血管丰脑后动脉增粗，血管丰富。富。T2T2T1DWIT1T2CTA34ppt课件线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（中样发作综合征（MELASMELAS）鉴别：鉴别：脑炎脑炎：头痛，视物不清，抽搐发作，智力减退：头痛，视物不清，抽搐发作，智力减退脑血管病脑血管病T235ppt课件线粒体脑肌病诊断线粒体脑肌病诊断病史病史：实验室检查实验室检查：血乳酸：血乳酸/丙酮酸最小运动试验丙酮酸最小运动试验肌活检肌活检：蓬毛样红纤维（非特异，低钾性周期：蓬毛样红纤维（非特异，低钾性周期性性 瘫痪可见）瘫痪可见）线粒体呼吸链酶异常线粒体呼吸链酶异常：NADPH基因检测基因检测：线粒体：线粒体DNA点突变点突变-具有决定性意具有决定性意义义36ppt课件治疗治疗 目前仍以对症治疗为主，无特效治疗方法目前仍以对症治疗为主，无特效治疗方法。37ppt课件Start 38ppt课件
