1、第五章基因突变及其他变异可遗传变异不可遗传变异生生物物变变异异仅由于环境因素的影响造成的，没有引起生物体内遗传物质的变化基因突变基因重组染色体变异一、基因突变替换、增添或缺失弯曲的镰刀状溶血性1概念DNA分子中发生碱基的_，而引起 的 改变。2实例(镰状细胞贫血)分析(1)症状：患者红细胞由正常的中央微凹的圆饼状变为异常的_，易发生红细胞破裂，使人患_贫血。基因碱基序列(2)致病机理(4)结论：镰状细胞贫血是由于基因的_改变而引起的一种遗传病。缬氨酸T一个碱基对不可以用光学显微镜观察到3、基因突变的时期：主要：a、有丝分裂前的间期（体细胞）b、减数分裂前的间期（生殖细胞）4对后代的影响(1)若
2、发生在_中，将可能传递给后代。(2)若发生在_中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。配子体细胞6.基因突变一定会改变生物体的性状吗？突变发生在非编码片段时不引起性状变异某位点的变化后形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸（密码子的简并性）蛋白质中个别氨基酸的改变不影响该蛋白质的功能突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA-Aa(隐性突变），也不会导致性状的改变。5.基因突变一定会改变遗传信息吗？一定，基因突变是指基因中的碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息，发生基因突变后，遗传信息会发生改变7.基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序
3、列的影响替换增添缺失小大大只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 原癌基因 抑癌基因正常功能表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。正常功能(1)与癌变有关的基因突变相应蛋白质活性增强细胞癌变突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变8.细胞的癌变小结：细胞癌变的原因 内因：外因：_的作用。多个原癌基因和抑癌基因突变累积的结果致癌因子原癌基因和抑癌基因(2)癌细胞的特征能够_。_ 发生显著变化。细胞膜上的_ 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内_
4、。无限增殖形态结构糖蛋白分散和转移 早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析原因是什么？癌细胞表面发生了变化，癌细胞表面发生了变化，细胞膜上的糖蛋白等细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致物质减少，使细胞彼此之间的黏着性减小，导致癌细胞容易在体内分散和转移。癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞中、晚期癌细胞已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗。已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗。9.基因突变的原因某些病毒能影响宿主细胞的DNA紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基DNA
5、复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变。基因突变原因物理因素：化学因素：生物因素：内因 外因10.基因突变的特点1.普遍性2.随机性3.不定向性4.低频性5.多害少利性基因突变在生物界是普遍存在的自然状态下，基因突变频率很低基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。可发生在个体发育的任何时期，任何细胞的任何DNA分子的任何部位一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因11.基因突变的意义 对个体的意义：大多数是_，少数是_，有些突变既无害也无益，也不会导致新性状出现，属 于_。有害的有益的中性突变 对生物界种族繁衍和进化的意义基因突变是产生（）的唯一途径基因突变是生
6、物变异的（），为生物进化提供了（）新基因丰富的原材料根本来源1.下列关于基因突变特点的说法正确的是()A.无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变B.生物在个体发育的特定时期才可以发生基因突变C.基因突变只能定向形成新的等位基因D.基因突变对生物的生存往往是有利的A2.基因A与a1a2a3之间的关系如图所示，该图不能表示()A.基因突变是不定向的B等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.这些基因的转化遵循自由组合定律D3.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白基因突变，翻译出的蛋白质的第6位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列相关叙述正确的是()A.患者血红蛋白mRNA上碱
7、基排列顺序与正常人不同B.翻译时患者携带氨基酸的tRNA均与正常人不同C.该贫血症十分罕见，表明基因突变的随机性特点D.血红蛋白基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症A4.M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变,使mRNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是(）A.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C.在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D二、基因重组1概念在生物体进行_的过程中，_的基因的重新组合。2.类型比较有性生殖控制不
8、同性状类型发生的时期发生的范围自由组合型_上的非等位基因交叉互换型_上的等位基因随_的互换而交换减数分裂后期非同源染色体减数分裂前期同源染色体非姐妹染色单体不可以用光学显微镜观察到3.基因重组的意义有性生殖过程中基因重组使产生的 ，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义配子种类多样化思考：基因重组能否产生新的基因？基因突变是产生新基因的唯一途径。基因重组产生的是新的基因组合，即新的基因型。1.下列各项中可以导致基因重组现象发生的是()A.姐妹染色单体的交叉互换B.等位基因彼此分离C非同源染色体的自由组合D.姐妹染
9、色单体分离C2.下列有关基因重组的叙述，错误的是()A.非同源染色体的自由组合可导致基因重组B.同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换可导致基因重组C.基因重组能够产生新的基因型D.受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组D3.下列有关基因重组的叙述中，正确的是()A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离义。B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组C三、染色体变异1.概念 （光学显微镜下可观察）生物体的体
10、细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。2.基因突变与染色体变异的区别3.染色体变异类型 染色体 的变异和染色体 的变异数目结构4.染色体数目的变异细胞内_的增加或减少。实例：21三体综合征、性腺发育不良细胞内染色体数目以_的形式成倍增加或减少。实例：蜜蜂中的雄蜂。个别染色体染色体组5.染色体组(1)概念：细胞中的一组_，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、_和_的一组染色体。非同源染色体遗传变异（2）染色体组的判断方法方法一：根据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。4个染色体组1组
11、2条染色体3个染色体组2个染色体组1个染色体组1组3条染色体 1组2条染色体 1组1条染色体同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。eg.AAaaBbbb同一字母出现4次4个染色体组方法二：根据基因型判断有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。4个染色体组1个染色体组3个染色体组2个染色体组1组1条染色体1组4条染色体1组1条染色体1组3条染色体6单倍体、二倍体和多倍体项目二倍体多倍体单倍体概念发育起点染色体组的数目性状表现体细胞中含有2个染色体组的个体体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体受精卵受精卵未受精的配子2个3
12、个或3个以上不确定正常茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富植株矮小，一般高度不育7多倍体育种（1）原理：染色体变异（2）方法（3）作用原理能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（4）作用时期：有丝分裂前期低温诱导、或秋水仙素（最有效）处理萌发的种子或幼苗注：着丝粒的分裂是自发的，不是由纺锤丝牵引导致的（5）例子：三倍体无子西瓜无子西瓜的培育过程关于两次传粉：过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。8.单倍体育种（2）过程：二倍体植株花药离体培养 单倍体植株秋水仙素处理（3）优点：（1）明显缩短育种年限（2）纯
13、合体，自交后代不会发生性状分离单倍体育种=花药离体培养秋水仙素处理处理的是幼苗，因为单倍体高度不育，一般不能产生种子（1）原理：染色体变异二倍体植株（纯合子）9.低温诱导植物细胞染色体数目的变化用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞。实验原理：卡诺氏液95%的酒精漂洗染色制片低高正常的二倍体染色体数目发生改变(1)在实验中显微镜下观察到的是死细胞还是活细胞？显微镜下观察到的是死细胞，而不是活细胞；植物细胞经卡诺氏液固定后细胞死亡。(2)本实验处理中，可低温处理植物体任何部位的细胞吗？不可以，应低温处理植物的分生组
14、织细胞。（3）观察时是否所有细胞中染色体均已加倍？不是，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体状态。思考：（4）实验中几种溶液的作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.51 h体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理的根尖与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液蒸馏水浸泡解离后的根尖约10 min甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色固定细胞形态洗去卡诺氏液解离根尖细胞解离根尖细胞漂洗根尖，去除解离液使染色体着色10.染色体结构变异（1）将图示序号填入下表相应位置类型
15、结构变化图示倒位染色体中某一片段位置颠倒_易位染色体的某一片段移接到另一条_上_缺失染色体中某一片段缺失_重复染色体中增加某一片段_非同源染色体（2）结果(1)染色体上的基因的_发生改变。(2)大多数对生物体是_的，有时甚至会导致生物体死亡数目或排列顺序不利（3）染色体易位和染色体互换染色体易位染色体互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异属于基因重组可在光学显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到基因突变、基因重组和染色体变异的比较项 目基因突变基因重组染色体变异本 质发生时期观 察适用范围产生结果共同点应用基因结构的改变基因的重新组合染色体结构或
16、数目发生变化基因复制时期减数分裂时期光学显微镜下可以观察任何生物有性生殖的真核生物真核生物产生新的基因产生新的基因型基因数量或排列顺序发生变化都是可遗传的变异光学显微镜下无法观察光学显微镜下无法观察诱变育种杂交育种多倍体育种、单倍体育种1.关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是()A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同C2.上图为果蝇体内某个细胞的示意图，下列相关叙述正确的是()A.图中的染色体1、2、5、7可组成一个染色体组B.在细胞分裂过程中等位基因D、d不
17、一定发生分离C.图中7和8表示性染色体，其上的基因都可以控制性别D.含有基因B、b的染色体片段发生交换属于染色体结构变异B3.某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、C、d为某些生物减数第一-次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体C4.下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中和,和互为同源染色体，则图a、图b所示的变异()
18、A.均为染色体结构变异B.基因的数目和排列顺序均发生改变C.均使生物的性状发生改变D.均可发生在减数分裂过程中D四、人类遗传病1人类遗传病的概念由于_改变而引起的人类疾病。2单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)类型和实例由_性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。由_性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因显隐3多基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)特点：易受_的影响；在_中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心
19、病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由_引起的遗传病。(2)类型染色体_异常，如猫叫综合征等。染色体_异常，如21三体综合征等。两对或两对以上等位基因环境群体染色体变异结构数目分析21三体综合征产生的原因正常减数分裂减数第二次分裂异常减数分裂异常：减数分裂后期同源染色体未分离：减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极（3）调查某种遗传病的发病率-在人群中随机抽样调查（4）调查该病的遗传方式-在患者家系中调查研究单基因某种遗传病的患者数某种遗传病的患者数6.遗传病的检测和预防（1）遗传咨询的内容和步骤家族病史产前诊断传递方式（2）产前诊断 时间：手段：目的：胎
20、儿出生前羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病（3）基因检测概念：是指通过检测人体细胞中的_，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。意义：在一定程度上有效地预防_（4）基因治疗概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的DNA序列遗传病的产生和发展1.下列关于人类遗传病的叙述错误的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病2.
21、下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞与一个正常的精子受精，子代将会得到的遗传病可能是()A.镰刀型细胞贫血症B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.血友病DC3.1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有 暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A.患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致B.患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致C.患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致p.患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致B4.双亲正常,生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是()A.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体B5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究xx病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病 与选择的方法最合理的是()A.白化病，在学校内随机抽样调查B.红绿色盲，在患者家系中调查C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查B
